Presentación
Título: Pentasomia X: Presentación de un caso y revisión del tema / Pentasomia X: Presentation of one case and theme revition Fonte: Rev. méd. Caja Seguro Soc ;22(1/2):108-14, ene.-mayo 1990. ilus. Idioma: es. [bases.bireme.br]
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
Por su presentación, entraría en el concepto de seudohermafroditismo masculino pero la ausencia de gónada no permite incluirlo en la clasificación clásica (ver estados intersexuales). [revista.asebir.com]
Marchó con una carta de presentación a Edmé Félix Alfred Vulpian (1826-1887) que le había proporcionado Jean Louis Prévost (1838-1927), en medio de la agitación creada por guerra y la revolución. [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
Ojos
-
Trastorno visual
Visual: 15% tuvieron trastornos visuales como miopía, coloboma, microftalmia, hipoplasia de nervio óptico Sistema Nervioso Central 20% de casos reportaron posible actividad convulsiva, no hay documentadas anomalías cerebrales estructurales o al EEG o [alfinal.com]
Mandíbula y dientes
-
Dientes pequeños
Oral: boca pequeña, dientes pequeños, fracaso en desarrollo de dientes permanentes, epiglotis fláccida. · Dermatoglifos; clinodactilia (curva) 5th dedo, pliegue palmar unico. [alfinal.com]
Musculoesquelético
-
Braquidactilia
Caso cl{\'i}nico: paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies caracter{\'i}stica, genitales externos femeninos con labios mayores hipopl{\'a}sicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxaci{\'o}n de [pure.urosario.edu.co]
Caso clínico: paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha [scielo.org.co]
CASO CLÍNICO : Paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
-
Limitación articular
· Laxitud articular de cadera se reportó en un 10 % de las nenas y limitaciones articulares en 20 %, 2 tuvieron trastornos plantares, y 2 desviación de dedos. · Las caracteristicas faciales incluyen: epicanto, puente nasal plano, oblicuidad de fisura [alfinal.com]
Diagnóstico
La edad del diagnostico, la implementacion de intervenciones tempranas pueden alterar el pronostico. [alfinal.com]
Diagnóstico Un individuo que padece el síndrome XXXXX muestra signos que indican que es necesario realizar estudios para poder identificar la afección. [sindromede.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico del síndrome se realiza por cariotipado. Aproximadamente se han descrito en la literatura médica 25 casos de mujeres con pentasomía X en todo el mundo, por lo que esta característica es considerada extremadamente rara. [es.wikipedia.org]
La falta de diagnóstico inicial no puede considerarse error de diagnóstico. Actuación conforme a la lex artis ad hoc. Desestimatoria. [cccyl.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento El tratamiento de la pentasomía dependerá de su gravedad y los síntomas que se manifiesten. Las mujeres con el síndrome logran un desarrollo sexual normal y pueden gestar hijos. Estas mujeres resultan ser más altas que los hombres. [sindromede.org]
Evolución y tratamiento Se pautó tratamiento con risperidona 1,5 mg/d con mejoría del comportamiento. Se propuso un cambio a un centro para niños discapacitados, mejorando su conducta tras la incorporación. [elsevier.es]
Negativa a tratamiento de fertilidad. Desestimatoria. [cccyl.es]
En un 10% de los casos se observa mosaicismo con la combinación de diversas líneas celulares (46,XX/47,XXX, 47,XXX/48,XXXX) lo que quiere decir que algunas células de la persona afectada tienen diferentes números de cromosomas. [1] El tratamiento se basea [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
La edad del diagnostico, la implementacion de intervenciones tempranas pueden alterar el pronostico. [alfinal.com]
Esa intervención se considera fundamental ( siendo incluso recomendada por el Equipo Técnico), resultando no voluntaria sino imperativa para ambos progenitores, pues ante el pronóstico desfavorable de toda la unidad familiar, el daño psicológico y emocional [apadeshi.com]
Etiología
La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas. [revista.asebir.com]
Fisiopatología
[…] contribuyeron médicos fieles a la mentalidad anatomoclínica como Broca, Charcot o Wernicke, y aquéllos que se acercaron a los problemas neurológicos desde otros puntos de vista como la clínica pura -el caso de Trusseau, Parkinson o Graves- o desde la fisiopatología [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
Prevención
En razón de ello no hay un mecanismo de prevención que evite la ocurrencia. [sindromede.org]
Prevención Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética. [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]