Presentación
Presentación del caso: Paciente masculino con diagnóstico de MPS II a los tres años edad. [netmd.org]
Presentación de un caso. XXXIV, 2, 33-39. Suarez-Guerrero, J. L., Gómez Higuera, P. J. I., Arias Flórez, J. S., & Contreras-García, G. A. (2016). Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo. [revista.sangregorio.edu.ec]
Además, pueden presentar otros síntomas auditivos inusuales en niños: “Los pequeños con hipoacusia mixta y progresiva son una presentación muy poco frecuente en otro tipo de pacientes, lo que debe hacer sospechar al especialista de que padezcan una MPS [farmanews.com]
CASOS CLÍNICOS Presentación de un caso clínico de mucopolisacaridosis Tipo IV, síndrome de Morquio Presentation of a clinical case of mucopolysaccharidosis type IV, Morquio syndrome Aguilar, Ximena A (1), Rafael Montaño A (2), Roxana Saunero (3), Álvaro [scielo.org.bo]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis [ivami.com]
En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica. [efesalud.com]
Historia [ editar ] En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatomegalia y esplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina. [es.wikipedia.org]
- Hepatosplenomegalia
Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso [enfermedadesraras-shire.com]
– Hepatosplenomegalia. – Pérdida de audición. – Hernia umbilical e inguinal recurrentes. – Respiración ruidosa. – Diarrea/estreñimiento. – Obstrucción de las vías aéreas supe- riores. • Manifestaciones osteoarticulares: – Apnea/hipopnea durante el sueño [es.slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
- Retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1). [es.wikipedia.org]
[…] en el desarrollo con respecto a los otros niños. [lne.es]
- Hernia inguinal
Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis [ivami.com]
La enfermedad, que afecta a una por cada 162.000 personas en el mundo, empieza en los primeros años con retraso intelectual, enfermedad cardiovascular, infecciones respiratorias, apnea, otitis de repetición, hernias inguinales, contracturas articulares [infosalus.com]
inguinal y umbilical, apnea del sueño, hidrocefalia Tratamiento: medidas sintomáticas, reposición de enzimas con laronidasa, trasplante de médula ósea o de células madre MPS II (síndrome de Hunter; 309900*) Iduronato sulfato sulfatasa Comienzo: 2–4 años [msdmanuals.com]
Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia y osificación defectuosa (disóstosis) con anomalías de la estática y de [consumer.es]
- Discapacidad intelectual progresiva
Estos signos y síntomas pueden incluir retraso del habla y problemas de conducta, alteraciones del sueño, discapacidad intelectual progresiva y regresión en el desarrollo, convulsiones y alteraciones del movimiento. [ivami.com]
Síndrome de Sanfilippo Especialidad genética médica Síntomas discapacidad intelectual progresiva; hiperactividad; demencia; pérdida de movilidad [editar datos en Wikidata] El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III) comprende un [es.wikipedia.org]
Gastrointestinal
- Diarrea
Las diarreas son frecuentes en estos niños, y aunque no existe una dieta que puede controlarlas por completo, la mayoría de los niños mejoran evitando aquellos alimentos que los padres han observado les provocan mayor diarrea. [efesalud.com]
En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica. [ahedysia.org]
[…] que puede controlarlas por completo, la mayoría de los niños mejoran evitando aquellos alimentos que los padres han observado les provocan mayor diarrea. [stopsanfilippo.org]
Puede haber algunos signos como una ligera hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado), caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica, pero nada demasiado notorio. [bebesymas.com]
[…] físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis múltiple leve, diarrea [ivami.com]
- Diarrea crónica
Puede haber algunos signos como una ligera hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado), caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica, pero nada demasiado notorio. [bebesymas.com]
crónica, infecciones recurrentes superiores respiratorias y de oído, problemas de audición y pérdida de visión. [ivami.com]
En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica. [efesalud.com]
Los niños empiezan a tener problemas para concentrarse, conciliar el sueño, hablar, moverse… Estos son los síntomas y efectos más importantes que puede presentar este síndrome: Pérdida de control de los esfínteres Diarrea crónica Pérdida motriz (necesidad [somosdisca.es]
Cardiovascular
- Cardiomegalia
[…] confirmar exactamente el síndrome se medirá la actividad enzimática sanguínea en fibroblastos de la piel del paciente. (3) Para ampliar el estudio se pueden realizar otras pruebas: (2) Ecocardiograma y electrocardiograma para evaluar la hipertrofia o cardiomegalia [revista-portalesmedicos.com]
Siquiátrico
- Agresión
Segunda etapa: Hiperactividad, déficit de atención y problemas de comportamiento como impulsividad y agresión, autolesión, cambios bruscos en el estado de ánimo, dificultad para descansar y trastornos del sueño, crisis convulsivas y, principalmente, declive [redsanfilippo.org]
Musculoesquelético
- Rigidez articular
El cuadro clínico incluía características faciales poco finas, esplenomegalia, limitación de la movilidad articular, infecciones de vías aéreas de repetición y retraso psicomotor. [netmd.org]
La rigideces articulares tambiénlos a la postración en cama. En este período son importantes. [es.slideshare.net]
La rigidez de las articulaciones se debe a la hinchazón del tejido conjuntivo de la articulación y las anomalías del cartílago y los huesos. Si tu hijo siente dolor, es probable que se mueva menos, lo cual puede producir más rigidez y dolor. [mayoclinic.org]
Los problemas de salud vinculados a este trastorno son muy variables y de distinta gravedad, pero es frecuente que l@s afectad@s presenten un aspecto tosco, baja estatura, rigidez articular y alteraciones esqueléticas. [sanofi.es]
Disminución en la audición, desviación de la columna, alteraciones en la cadera y rigidez articular. Muchos niños sienten necesidad de chupar o morder cosas, agarrar a la personas, gritar fuerte y exhibir terrores aleatorios. [redsanfilippo.org]
- Macrocefalia
Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis [ivami.com]
– Macrocefalia con frente prominente. Diagnóstico antes de los 2 años de edad y una esperanza de vida menor a 20 años – Hipertricosis de la cara y del cuerpo. sin tratamiento. [es.slideshare.net]
El desarrollo psicomotor empeoró progresivamente y al año de edad presentaba macrocefalia con dolicocefalia. Actualmente presenta escafocefalia, hepatoesplenomegalia y complicaciones respiratorias severas. [bvs.sld.cu]
Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia [redalyc.org]
Piel
- Hirsutismo
[…] puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo [enfermedadesraras-shire.com]
[…] aparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser: Boca ancha con labios gruesos Manos en forma de garra y pies deformes Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera Rasgos faciales toscos Aumento del vello corporal (hirsutismo [fesoce.org]
Los siguientes son rasgos y síntomas que PODRÍAN presentarse: Primera etapa: hirsutismo, cejas pobladas, puente nasal bajo, labios gruesos, dientes separados, circunferencia craneal ligeramente superior a la media, cuello corto, vientre prominente, hernias [redsanfilippo.org]
Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia [redalyc.org]
Estas diferenciasdad, el hirsutismo y una leve hepatoesple- bioquímicas van a ser en muchos casos pri-nomegalia (menos evidente que en las otras mordiales en el diagnóstico diferencial deMPS) son muy características de este perio- ambos subtipos.do aunque [es.slideshare.net]
- Hipertricosis
Diagnóstico antes de los 2 años de edad y una esperanza de vida menor a 20 años – Hipertricosis de la cara y del cuerpo. sin tratamiento. [es.slideshare.net]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
Historia [ editar ] En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatomegalia y esplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina. [es.wikipedia.org]
El cuadro clínico incluía características faciales poco finas, esplenomegalia, limitación de la movilidad articular, infecciones de vías aéreas de repetición y retraso psicomotor. [netmd.org]
Neurológico
- Hiperactividad
Como consecuencia de esta hiperactividad, los niños tocan todo lo que encuentran a su alrededor, sin tener en cuenta las consecuencias. [efesalud.com]
Lo desconcertante del Síndrome de Sanfilippo es que sus síntomas no son fácilmente identificables, por tanto pueden confundirse con otros trastornos como el de déficit de atención (TDA), al haber hiperactividad, y dificultad en el aprendizaje. [bebesymas.com]
En ocasiones se pueden confundir con un trastorno de déficit de atención (TDA) al tratarse de hiperactividad y dificultad en el aprendizaje. [lne.es]
- Trastorno de sueño
Descripción clínica Los primeros síntomas aparecen entre los 2 y 6 años de edad, con trastornos de la conducta (hipercinesia, agresividad) y deterioro intelectual, trastornos del sueño y dismorfia muy leve. [orpha.net]
A su vez, pueden aparecer los trastornos del sueño, del estado de ánimo y los problemas de control de los esfínteres. [lamenteesmaravillosa.com]
Para el trastorno del sueño la melatonina es aconsejada debido a que el trastorno del sueño es causado por una mala regulación de la síntesis de melatonina. [revista-portalesmedicos.com]
Hiperactividad y trastornos de conducta son frecuentes, y probablemente son los aspectos mas difíciles de manejar, provocando fatiga, ansiedad, y trastornos del sueño. [efesalud.com]
- Convulsión
Estos signos y síntomas pueden incluir retraso del habla y problemas de conducta, alteraciones del sueño, discapacidad intelectual progresiva y regresión en el desarrollo, convulsiones y alteraciones del movimiento. [ivami.com]
En la actualidad no hay un tratamiento específico para esta enfermedad, la cual provoca daños neurológicos, retraso severo y complicaciones como ceguera y convulsiones. [bebesymas.com]
Se han reportado convulsiones tónico-clónicas, degeneración retiniana e hipoacusia. [netmd.org]
Además, la mayoría de los niños desarrollan convulsiones y trastornos del movimiento dolorosas. [lne.es]
[…] persistente dolores de cabeza problemas de sueño problemas de comportamiento que se parecen a los que están causados por el autismo comportamiento compulsivo e hiperactividad Se trata de problemas que empeoran con el paso del tiempo, conduciendo a: convulsiones [kidshealth.org]
- Deterioro mental
De hecho, la aparición de estos se produce entre los 2 y los 6 años de edad, mostrando deterioro mental y alteraciones del comportamiento junto con cambios sutiles de la morfología facial. [saposyprincesas.elmundo.es]
La neuropediatra explica que “debido a este deterioro neurológico sufren pérdidas de las habilidades cognitivas, deterioro mental y deficiencia motora y todo esto genera que su esperanza de vida sea reducida y fallezcan en la juventud, aproximadamente [efesalud.com]
Fernández De hecho, la aparición de los síntomas se produce entre los 2 y los 6 años de edad mostrando deterioro mental y alteraciones del comportamiento junto con cambios sutiles de la morfología facial. [elneuropediatra.es]
[…] y adaptativas (deterioro mental). [es.wikipedia.org]
- Regresión psicomotora
Los síntomas aparecen de forma progresiva y en las formas graves incluyen hernias, rasgos toscos, hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión psicomotora que [enfermedadesraras-shire.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
DIAGNÓSTICO La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y seis años de edad, si bien es cierto, depende de cada país. [ahedysia.org]
En el caso del Síndrome de Sanflippo, el diagnóstico se realiza: A partir del hallazgo de niveles altos de Heparán Sulfato en la orina. [saposyprincesas.elmundo.es]
Actualmente, la gran mayoría están sin diagnóstico o con diagnóstico equivocado. SUBTIPOS Dependiendo de la enzima faltante o deficiente, la Mucopolisacaridosis III se clasifica en tipos A, B, C y D. [redsanfilippo.org]
Presentación del caso: Paciente masculino con diagnóstico de MPS II a los tres años edad. [netmd.org]
Ultrasonido
- Agrandamiento de hígado
El agrandamiento del hígado y el bazo puede aumentar la presión en el abdomen y causar una hernia. [mayoclinic.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
¿Tiene algún tipo de tratamiento? ¿Qué pronóstico tiene? En la actualidad, la única posibilidad de tratamiento es sintomática. No hay cura para el Síndrome de Sanfilippo. [saposyprincesas.elmundo.es]
Terapias Paliativas A pesar de no ser un tratamiento médico o farmacológico, la ausencia de estos hace que las terapias paliativas constituyan, hoy por hoy, el único tratamiento posible para los niños Sanfilippo. [webconsultas.com]
La asesoría también se recomienda para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y posibles tratamientos. TRATAMIENTO No hay un tratamiento específico disponible para el síndrome de Sanfilippo. [ahedysia.org]
[…] de pacientes con MPS II en Latinoamérica, la mayoría sin tratamiento con TRE.4,12 El objetivo del presente reporte es describir el caso de un niño con MPS II, en quien se ha administrado idursulfasa como TRE. [netmd.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es desfavorable. La mayoría de los pacientes con MPS IIIA fallece al final de la segunda década de vida. Para los subtipos B y D, se ha descrito una supervivencia más prolongada (30-40 años). [orpha.net]
¿Qué pronóstico tiene? En la actualidad, la única posibilidad de tratamiento es sintomática. No hay cura para el Síndrome de Sanfilippo. [saposyprincesas.elmundo.es]
El curso y pronóstico de la enfermedad depende en gran medida del subtipo y de la gravedad de la misma. Al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa, el pronóstico no resulta nada halagüeño. [lamenteesmaravillosa.com]
¿Qué pronóstico tiene esta enfermedad? En la actualidad, la única posibilidad de tratamiento es sintomática. [elneuropediatra.es]
Por tanto, es importante realizar un diagnóstico precoz que evite complicaciones, mejore el pronóstico de la enfermedad y de mayor seguridad periquirúrgica”, concluye el doctor Santos. [farmanews.com]
Etiología
Etiología La deficiencia de alguna de las cuatro enzimas requeridas para la degradación del heparán sulfato (HS) es responsable de cada uno de los subtipos de MPS III: heparán sulfamidasa en la MPS IIIA, alfa-N-acetilglucosaminidasa en la MPS IIIB, alfa-glucosaminida [orpha.net]
Estas son algunas de las etiologías que pueden causar la sordoceguera en una persona: Síndrome de Scheie (MPS I-S) (143) Es una enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas [fesoce.org]
[…] publicación el 27 de julio de 2013 RESUMEN Introducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología [scielo.org.co]
Epidemiología
Resumen Epidemiología El trastorno está infradiagnosticado (debido a que la dismorfia suele ser muy leve). Es la MPS más frecuente en Holanda y Australia con prevalencias respectivas de 1/53.000 y 1/67.000. [orpha.net]
Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis and clinical features (Alteraciones metabólicas congénitas: epidemiología, patogenia y características clínicas). https://www.uptodate.com/home. Último acceso: 11 de abril de 2017. Brown AY. [mayoclinic.org]
Concepto, epidemiología y situación actual en España. An. Sist. Sanit. Navar. Vol 31(2): 9-20 Federación Española de Enfermedades Raras. Sanfilippo, Síndrome. [Internet]. [Acceso 12 de marzo de 2020]. [revista-portalesmedicos.com]
Prevención
Home > Enfermedades > Raras > Síndrome de Sanfilippo > Raras Actualizado a: Jueves, 29 Octubre, 2020 14:30:49 Qué es Causas Síntomas Prevención Tipos Diagnósticos Tratamientos Otros datos Qué es El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III [cuidateplus.marca.com]
Prevención El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria, por tanto en caso de haber antecedentes familiares se recomienda consejo genético antes de la concepción. [bebesymas.com]
Prevención Se recomienda la asesoría genética para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de MPS III. Hay pruebas prenatales disponibles. Referencias Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. [ssl.adam.com]
[…] en riesgo sino que hoy se habla de una prevención primaria a nivel comunitario. [scielo.org.co]