Presentación
Existen tres presentaciones clínicas: Hurler (grave), Hurler-Scheie (moderada) y Scheie (leve). [scielo.org.ar]
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AGRADECIMIENTOS Quisiera agradecer a los familiares del paciente por haber permitido la presentación del caso clínico, desearles todo lo mejor en sus actividades que realizan. REFERENCIAS 1. Shire. Mucopolisacaridosis tipo II.. [scielo.org.bo]
El espectro fenotípico ha sido dividido en tres formas clínicas en base a la edad de presentación y la gravedad de la expresión clínica: El síndrome de Hurler, que es la forma más común y grave, el síndrome de Scheie, la forma más leve (el diagnóstico [posterng.netkey.at]
Ojos
- Opacidad corneal
El hallazgo ocular más frecuente fue la opacidad corneal, lo cual coincide con lo descrito en la literatura, ya que todos los pacientes con algún tipo de hallazgo ocular presentaron opacidad corneal. [redalyc.org]
Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa. [decs.bvsalud.org]
Los síntomas característicos son: rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano y alteraciones esqueléticas menores. Las válvulas aórticas pueden verse afectadas. [orpha.net]
corneal difusa y macroglosia. [scielo.org.ar]
Los síntomas pueden incluir enanismo, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa. [lookfordiagnosis.com]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. [es.wikipedia.org]
Además, hubo mejorías en la hepatomegalia, la apnea del sueño y la hipopnea. [cochrane.org]
Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Tipo II o enfermedad de Hunter. [larazon.es]
(opacidad corneal), macroglosia, voz ronca, infecciones respiratorias de repetición, otitis, hipoacusia, alteraciones óseas (disostosis múltiple, cifosis, contracturas en flexión, mano con dedos en flexión, síndrome del túnel carpiano, talla baja), hepatomegalia [dnagen.com.mx]
- Hepatosplenomegalia
•Manifestaciones del aparato digestivo: – Hepatosplenomegalia. – Hernia umbilical e inguinal recurrentes. – Diarrea/estreñimiento. [slideshare.net]
Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso [enfermedadesraras-shire.com]
DISCUSION Hunter describió este síndrome por primera vez en dos hermanos que presentaban estatura baja, contracturas articulares, manos «en garra», sordera, hepatosplenomegalia, cardiomegalia, facies tosca y unas lesiones nodulares sobre la región escapular4 [actasdermo.org]
Mandíbula y dientes
- Macroglosia
Macroglosia. Retraso mental. Opacidad corneal, degeneración retiniana, glaucoma. Facies de gárgola. Pueden presentar Sindrome del Túnel Carpiano. Mucopolisacaridosis tipo II : también denominada Enfermedad de Hunter. [quimica.es]
• Aspecto general: – Rasgos faciales toscos: nariz aplastada, labios engrosados, macroglosia, alteración en la forma de los dientes, orejas de implantación baja, con lóbulos prominentes. – Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara [slideshare.net]
Presenta infecciones respiratorias recurrentes, hernia umbilical, opacidad corneal, rasgos toscos, macroglosia, hipoacusia, rigidez articular, estenosis de la válvula pulmonar leve-moderada, manos en garra, retardo mental y retraso del crecimiento. [scielo.org.ar]
Los signos y síntomas de la enfermedad pueden incluir microcefalia, hidrocefalia, anomalías en las válvulas cardiacas, hepatoesplenomegalia y macroglosia. Las cuerdas vocales también se agrandan, lo que conduce a una voz grave y ronca. [ivami.com]
Pacientes con cuadro clínico sugestivo de MPSI: retraso psicomotor/mental, rasgos faciales toscos, alteraciones oftalmológicas (opacidad corneal), macroglosia, voz ronca, infecciones respiratorias de repetición, otitis, hipoacusia, alteraciones óseas [dnagen.com.mx]
- Prognatismo
El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos. [scielo.org.bo]
[…] hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser: Boca ancha con labios gruesos Manos en forma de garra y pies deformes Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera Rasgos faciales toscos Aumento del vello corporal (hirsutismo) Prognatismo [fesoce.org]
[…] síndrome1,3,6,8,11,13-8,21, tales como la baja talla desproporcionada para la edad, perdiéndose la relación entre el tronco y las extremidades1,6,14,21; a nivel cráneo-facial las fascies toscas son menos marcadas que en las demás MPS, sin embargo presentan prognatismo [scielo.org.co]
Todo el sistema del cuerpo
- Rasgos faciales toscos
Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa. [decs.bvsalud.org]
Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñas quijadas, rigidez articular progresiva, la médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgos faciales toscos y hernia umbilical [es.wikipedia.org]
Los síntomas pueden incluir enanismo, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa. [lookfordiagnosis.com]
[…] gibosa; limitación del rango de movimiento de la articulación) • Hallazgos oculares característicos (nubosidad corneal) 6. • Aspecto general: – Rasgos faciales toscos: nariz aplastada, labios engrosados, macroglosia, alteración en la forma de los dientes [slideshare.net]
- Retraso en el desarrollo
Los rasgos más destacados del síndrome son: anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual. [mpsesp.org]
Los rasgos más destacados de esta enfermedad son la hiperactividad, los desórdenes de sueño, las anomalías esqueléticas, retraso en el desarrollo motor e intelectual, problemas cardíacos, problemas respiratorios, rasgos faciales distinguibles y una esperanza [informacionsinfronteras.org]
Los diagnósticos diferenciales incluyen la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1, el síndrome MPS1-Scheie, aunque esta forma se asocia con retraso en el desarrollo con solo un ligero deterioro cognitivo. [ichgcp.net]
En estos individuos, el retraso en el desarrollo suele estar presente antes del año de edad, y las personas gravemente afectadas finalmente pierden habilidades funcionales básicas. [ivami.com]
[…] en el desarrollo motor. [enfermedades-raras.org]
- Hernia inguinal
Abdominales: crecimiento de las vísceras intraabdominales, hernia inguinal y umbilical. Neurológicas: problemas con el neurodesarrollo y pérdida de la audición. Visuales: opacidad de la córnea y disminución de la visión. [sanofi-pacifico-caribe.com]
La enfermedad también causa problemas respiratorios frecuentes y severos, deterioro en el sistema óseo y frecuentes hernias inguinales y umbilicales que requieren ser operadas, situación que pone en riesgo la vida del paciente. [laprensa.peru.com]
•Manifestaciones del aparato digestivo: – Hepatosplenomegalia. – Hernia umbilical e inguinal recurrentes. – Diarrea/estreñimiento. [slideshare.net]
Por eso, los pediatras deben ser capaces de sospechar una MPS en niños pequeños que manifiesten síntomas como cifosis (aumento de la curvatura) dorsolumbar, hernias inguinales bilaterales o recurrentes, hernia umbilical progresiva, infecciones respiratorias [jano.es]
Con frecuencia, los niños con MPS I no presentan signos ni síntomas de la enfermedad al nacer, aunque algunos presentan hernia umbilical o hernia inguinal. [ivami.com]
- Estatura baja
Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. [enfermedadesraras-shire.com]
De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara. El diagnóstico se basa en los síntomas, la exploración clínica y los análisis de sangre. [msdmanuals.com]
En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estatura baja. [revistageneticamedica.com]
En el primer año de vida aparecen las siguientes manifestaciones: alteraciones musculoesqueléticas, incluyendo estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento [mpsesp.org]
En los primeros años de vida los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas de grado variable, incluyendo: estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales en grados variables, cardiomiopatía [enfermedades-raras.org]
- Infección recurrente
Otros signos y síntomas pueden incluir opacidad de la córnea que puede provocar una pérdida significativa de la visión, infecciones recurrentes del oído y pérdida de audición, baja estatura, deformidades de las articulaciones, disostosis múltiple, cifosis [ivami.com]
Los síntomas comienzan en el primer año de vida, con obstrucción respiratoria, secreción nasal persistente e infecciones recurrentes de vías respiratorias altas y oídos y a veces cifosis o giba en la columna dorsolumbar. [posterng.netkey.at]
recurrentes, de hipoacusia y apnea obstructiva del sueño. [fononoticias.blogspot.com]
Presenta infecciones respiratorias recurrentes, hernia umbilical, opacidad corneal, rasgos toscos, macroglosia, hipoacusia, rigidez articular, estenosis de la válvula pulmonar leve-moderada, manos en garra, retardo mental y retraso del crecimiento. [scielo.org.ar]
Respiratorio
- Secreción nasal
[…] deprimido con punta nasal ancha y narinas antevertidas, mejillas llenas y labios engrosados, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y adenoides, y secreción nasal. [mpsesp.org]
[…] deprimido con punta nasal ancha y narinas antevertidas, mejillas llenas y labios engrosados), miocardiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y adenoides, y secreción nasal. [orpha.net]
Los síntomas comienzan en el primer año de vida, con obstrucción respiratoria, secreción nasal persistente e infecciones recurrentes de vías respiratorias altas y oídos y a veces cifosis o giba en la columna dorsolumbar. [posterng.netkey.at]
- Insuficiencia respiratoria
– Disnea. – Infecciones de las vías respiratorias recurrentes. – Insuficiencia respiratoria. – Hipertensión pulmonar, Cor pulmonale. [slideshare.net]
La causa más común de la muerte, así se reciba tratamiento, es la insuficiencia respiratoria o cardíaca. Causas Unas estructuras llamadas lisosomas son los centros de reciclaje dentro de las células. [spanish.babysfirsttest.org]
Gastrointestinal
- Diarrea
[…] que puede controlarlas por completo, la mayoría de los niños mejoran evitando aquellos alimentos que los padres han observado les provocan mayor diarrea. [stopsanfilippo.org]
En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica. [ahedysia.org]
Los efectos secundarios más comunes después del tratamiento con Mepsevii incluyen reacciones en el sitio de infusión de la terapia, diarrea, erupción y anafilaxis. [revistageneticamedica.com]
[…] de vías aéreas superiores Rinorrea (purulenta) Respiración bucal Apnea del sueño Afectación neurológica (sordera, dificultad de aprendizaje y comunicación, hiperactividad, crisis convulsivas, hidrocefalia comunicante, neuropatía periférica) Diarrea [es.slideshare.net]
Cara, cabeza y cuello
- Cuello corto
– Cuello corto. • Manifestaciones del sistema nervioso central (SNC) y sistema nervioso periférico (SNP): -Trastornos del aprendizaje. – Retraso mental. –Hidrocefalia comunicante. – Compresión de la médula espinal. [slideshare.net]
Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. No existía retraso psicomotor ni del crecimiento. [actasdermo.org]
El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos. [scielo.org.bo]
Al examen físico se observa un paciente con baja talla, cuello corto, quien presenta limitación para la flexión y extensión cervical, pabellones auriculares gruesos, nariz bulbosa, labios y encías engrosadas. [scielo.sa.cr]
- Labios gruesos
El diagnóstico suele realizarse entre los 6 meses y los 2 años de vida, al observar las primeras manifestaciones clínicas como el aspecto facial atípico, con frente prominente, puente nasal amplio, ventanas nasales anchas, labios gruesos y lengua grande [posterng.netkey.at]
Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser: Boca ancha con labios gruesos Manos en forma de garra y pies deformes Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera Rasgos faciales toscos Aumento [fesoce.org]
Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico. Dependiendo de la forma, el retraso mental se manifiesta generalmente durante los primeros años de la vida. [scielo.org.bo]
gruesos, cejas pobladas, macrocefalia, macroglosia, opacidad corneal, retraso del desarrollo, retraso mental, hipoacusia, deformidades esqueléticas, rigidez articular y defectos cardíacos, entre otros.2,5 El objetivo de este informe es describir el cuadro [scielo.org.ar]
- Facies tosca
En la exploración el niño presentaba una facies tosca, con el puente nasal deprimido, frente prominente y orejas de implantación baja (fig. 1). Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. [actasdermo.org]
Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico. Dependiendo de la forma, el retraso mental se manifiesta generalmente durante los primeros años de la vida. [scielo.org.bo]
Al siguiente año surgen los demás signos: macrocefalia, facies "tosca", base nasal plana, retardo psicomotor, inadecuado desarrollo del lenguaje, opacidad corneal, hirsutismo, rigidez articular especialmente en manos, hepato-esplenomegalia y talla corta [scielo.org.ar]
Existen tres formas de presentación de este trastorno: síndrome de Hurler (severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia [redalyc.org]
- Hipertelorismo
Los individuos afectados presentan estatura baja, braquicefalia, y dismorfía facial (hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal plano, narinas antevertidas, cara plana, micrognatia, philtrum alargado, labios engrosados y, a veces, fisura palatina [fesoce.org]
Al examen físico segmentario se observa normocefalia, con pabellones auriculares de implantación normal y ojos con hipertelorismo verdadero (por encima del percentil 97%) (10). Nariz con puente nasal bajo y estenosis anterior de coanas. [scielo.org.bo]
- Puente nasal ancho
Durante el primer año de vida los pacientes pueden desarrollar también engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento de los huesos frontales, puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva [enfermedadesraras-shire.com]
Musculoesquelético
- Macrocefalia
– Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara y del cuerpo. [slideshare.net]
Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. No existía retraso psicomotor ni del crecimiento. [actasdermo.org]
Al siguiente año surgen los demás signos: macrocefalia, facies "tosca", base nasal plana, retardo psicomotor, inadecuado desarrollo del lenguaje, opacidad corneal, hirsutismo, rigidez articular especialmente en manos, hepato-esplenomegalia y talla corta [scielo.org.ar]
Macrocefalia Hepatoesplenomegalia, Hernia inguinal, umbilical o ambas. Contracturas articulares, giba lumbar Manchas mongólicas extensas que no desaparecen. [es.slideshare.net]
Las indicaciones tempranas de MPS I incluyen: Hinchazón suave alrededor del ombligo (hernia umbilical) o del abdomen inferior (hernia inguinal) Cabeza grande (macrocefalia) Rasgos faciales distintivos que aparentan ser “toscos” Abdomen inflamado (por [spanish.babysfirsttest.org]
- Rigidez articular
Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñas quijadas, rigidez articular progresiva, la médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgos faciales toscos y hernia umbilical [es.wikipedia.org]
Presenta infecciones respiratorias recurrentes, hernia umbilical, opacidad corneal, rasgos toscos, macroglosia, hipoacusia, rigidez articular, estenosis de la válvula pulmonar leve-moderada, manos en garra, retardo mental y retraso del crecimiento. [scielo.org.ar]
articular. – Contracturas articulares. – Disóstosis múltiple. – Displasia de cadera. – Genu valgo. – Cifosis lumbar. – Baja estatura. – Atrapamiento de los nervios. – Mano en garra. – Limitación de la movilidad y de la capacidad de deambulación. [slideshare.net]
La rigidez de las articulaciones se debe a la hinchazón del tejido conjuntivo de la articulación y las anomalías del cartílago y los huesos. Si tu hijo siente dolor, es probable que se mueva menos, lo cual puede producir más rigidez y dolor. [mayoclinic.org]
Los problemas de salud vinculados a este trastorno son muy variables y de distinta gravedad, pero es frecuente que l@s afectad@s presenten un aspecto tosco, baja estatura, rigidez articular y alteraciones esqueléticas. [sanofi.es]
- Coxa valga
Es frecuente la coxa valga y las cabezas femorales displásicas. Los huesos del isquion y pubis muestran escasa afectación. Los huesos largos son toscos y anchos, con mayor trabeculación ósea. [posterng.netkey.at]
En la radiografía de cadera y miembro inferior se pueden observar metacarpos cortos y anchos, coxa valga, así como cabezas femorales pequeñas o aplanamiento de las mismas aplanamiento de la cabeza femoral13,14,17,36. [scielo.org.co]
- Genu valgo
– Genu valgo. – Cifosis lumbar. – Baja estatura. – Atrapamiento de los nervios. – Mano en garra. – Limitación de la movilidad y de la capacidad de deambulación. [slideshare.net]
El tronco corto, cuello corto, genu valgo, cifosis, platispondilia, hipoplasia odontoide, prognatismo, dientes pequeños, disostosis múltiple, son signos frecuentemente descritos. [scielo.org.bo]
Piel
- Hirsutismo
De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara. El diagnóstico se basa en los síntomas, la exploración clínica y los análisis de sangre. [msdmanuals.com]
Otras manifestaciones incluyen organomegalia, hernias e hirsutismo. [mpsesp.org]
Otras manifestaciones incluyen órganomegalia, hernias e hirsutismo. [enfermedades-raras.org]
Otras manifestaciones incluyen la organomegalia, hernias e hirsutismo. [orpha.net]
Facies infiltrada Hirsutismo, pelo grueso y tosco Cuello y tórax corto Respiración nasal, estridor respiratorio. Soplos cardiacos y trastornos de conducción. Macrocefalia Hepatoesplenomegalia, Hernia inguinal, umbilical o ambas. [es.slideshare.net]
- Hipertricosis
– Hipertricosis de la cara y del cuerpo. Pelo estropajoso. – Engrosamiento de la piel. – Cuello corto. • Manifestaciones del sistema nervioso central (SNC) y sistema nervioso periférico (SNP): -Trastornos del aprendizaje. – Retraso mental. [slideshare.net]
Existen manifestaciones inespecíficas comunes a todas las mucopolisacaridosis1 como son cabello áspero, hipertricosis y un aspecto esclerodermiforme en el dorso de las manos con piel indurada y brillante. [actasdermo.org]
La apariencia facial es tosca por la infiltración de glicosaminoglicanos (GAG) en tejido conectivo de la región oro facial y es aparente a la edad promedio de 3 años.1,2 Hay engrosamiento del cuero cabelludo con hipertricosis y lesiones papulares perladas [scielo.sa.cr]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia. [scielo.org.bo]
[…] corneal), macroglosia, voz ronca, infecciones respiratorias de repetición, otitis, hipoacusia, alteraciones óseas (disostosis múltiple, cifosis, contracturas en flexión, mano con dedos en flexión, síndrome del túnel carpiano, talla baja), hepatomegalia, esplenomegalia [dnagen.com.mx]
DESCRIPCION DEL CASO Un varón de 7 años, con antecedentes de esplenomegalia e insuficiencia mitral, fue diagnosticado de mucopolisacaridosis tipo II o síndrome de Hunter. [actasdermo.org]
Al siguiente año surgen los demás signos: macrocefalia, facies "tosca", base nasal plana, retardo psicomotor, inadecuado desarrollo del lenguaje, opacidad corneal, hirsutismo, rigidez articular especialmente en manos, hepato-esplenomegalia y talla corta [scielo.org.ar]
Neurológico
- Trastorno de sueño
[…] fatiga, ansiedad, y trastornos del sueño. [stopsanfilippo.org]
[…] del sueño en el que la respiración se detiene y comienza repetidamente durante un período de sueño, ya sea porque las vías respiratorias altas se bloquean varias veces durante el sueño o porque el cerebro no envía las señales necesarias para respirar [newbornscreening.info]
- Regresión psicomotora
Los síntomas aparecen de forma progresiva y en las formas graves incluyen hernias, rasgos toscos, hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión psicomotora que [enfermedadesraras-shire.com]
- Mielopatía
[…] mayor dificultad para intubación endotraqueal.1,2,5 Las hernias por debilidad en la pared abdominal son frecuentes, así como la hepatoesplenomegalia sin repercusión funcional.1,2 Son frecuentes convulsiones tónico clónicas y existe mayor frecuencia de mielopatía [scielo.sa.cr]
Diagnóstico
Debido a la similitud clínica con otras afecciones, se hace necesaria la realización de diferentes pruebas bioquímicas para su diagnóstico certero. En este trabajo se describe el diagnóstico clínico y bioquímico de un paciente con esta enfermedad. [dialnet.unirioja.es]
El diagnóstico temprano es difícil ya que los primeros signos clínicos son inespecíficos, pero es crucial para iniciar un tratamiento a tiempo. [mpsesp.org]
Palabras clave: Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Mucopolisacaridosis, Mucopolisacaridosis I, Mucopolisacaridosis II, Neurología, Niños, Resonancia magnética nuclear, Tomografía computarizada ID MEDES [medes.com]
El diagnóstico temprano es difícil ya que los primeros signos clínicos no son específicos, pero es crucial para iniciar un tratamiento a tiempo.En niños o adolescentes el diagnóstico se realiza a través de exámenes clínicos y análisis de orina, ya que [sanofi-pacifico-caribe.com]
Diagnóstico[editar] El diagnóstico puede hacerse con exámenes clínicos de la orina del paciente para evaluar los mucopolisacáridos que son excretados en la orina. [es.wikipedia.org]
Ultrasonido
- Agrandamiento de hígado
Esta terapia podrá reducir los rasgo faciales toscos y el agrandamiento del hígado y del bazo, mejorar la audición, estabilizar la función del corazón y retrasar el declive de la función cognitiva. [spanish.babysfirsttest.org]
El agrandamiento del hígado y el bazo puede aumentar la presión en el abdomen y causar una hernia. [mayoclinic.org]
Abdomen y hernias: El abdomen es globoso por la postura del niño, la debilidad de los músculos y el agrandamiento del hígado y del bazo. Frecuentemente, se forman hernias, del ombligo (hernia umbilical) o en la ingle (hernia inguinal). [mpspapas.wordpress.com]
Tratamiento
El tratamiento de reemplazo enzimático se ha utilizado durante varios años en el tratamiento del síndrome de Hurler, aunque el tratamiento de referencia (gold standard) actual sería el trasplante de células madre hemopoyéticas en los pacientes con diagnóstico [cochrane.org]
“Hasta hoy los pacientes con esta rara condición hereditaria no tenían ninguna opción de tratamiento”. [revistageneticamedica.com]
Ninguno ha presentado complicaciones atribuibles al tratamiento. [actapediatrica.com]
Tratamiento Durante la reunión, los expertos analizaron todos los tratamientos disponibles hoy día para estas patologías. [jano.es]
Pronóstico
Los niños con MPS I grave por lo general no tienen un buen pronóstico. [thnm.adam.com]
Pruebas de cribado prenatal Basado en los síntomas y en una exploración Radiografías óseas A veces, pruebas de diagnóstico por la imagen u otros análisis de sangre El pronóstico depende del tipo de mucopolisacaridosis. [msdmanuals.com]
Pronóstico Los pacientes a menudo sucumben a la enfermedad en la primera década de vida debido a complicaciones respiratorias y cardíacas, pero la TES y el TPH pueden mejorar la esperanza de vida. [orpha.net]
Etiología
Iduronidasa Mucopolisacaridosis II Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]
Iduronidasa Mucopolisacaridosis II Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Etiología Este síndrome está causado por mutaciones en el gen IDUA (4p16.3) que provocan una deficiencia completa del enzima alfa-L-iduronidasa y un acúmulo lisosomal de dermatán sulfato y de heparán sulfato. [orpha.net]
Industrial de Santander Resumen Introducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología [revistas.uis.edu.co]
Epidemiología
Relacionados Espanhol : Iduronidasa Mucopolisacaridosis II Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
Relacionados Español : Iduronidasa Mucopolisacaridosis II Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
EPIDEMIOLOGIA • Se estima una prevalencia de 1/100.000. • Del total de casos de MPS 1: - 57% corresponde al síndrome de Hurler: forma más grave de la enfermedad, de progresión rápida. [slideshare.net]
Hay pocos datos precisos sobre su epidemiología, pero la prevalencia al nacimiento se estima que varía de 0.02 a 0.24 por 100.000 nacimientos a término. [infosalut.com]
Resumen Epidemiología La prevalencia del subtipo de Hurler de la MPS1 se estima en 1/200.000 en Europa. [orpha.net]
Fisiopatología
Mucopolisacaridosis II Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]
Mucopolisacaridosis II Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]
Tratamiento Seguimiento Multidisciplinario Terapia Física Prevención de complicaciones neurológicas, respiratorias, cardiovasculares, infecciosas, articulares. Reemplazo enzimático (idursulfasa) 0.5mg/kg/semana Administración precoz es segura [es.slideshare.net]
Cuándo contactar a un profesional médico Llame a su proveedor si: Tiene antecedentes familiares de MPS I y está considerando la posibilidad de tener hijos Su hijo empieza a mostrar síntomas de MPS I Prevención Los expertos recomiendan la asesoría genética [thnm.adam.com]