En cuanto a los síntomas clínicos, la sialidosis se ha dividido en distintos subtipos con diferencias en la edad de presentación y la gravedad. [scielo.isciii.es]

Entre los raros casos de presentación neonatal destacan: 1.-Trastornos del ciclo de la carnitina 1.1. Deficiencia de carnitin-palmitoil-transferasa tipo 2 (CPT 2) Hipotonía, alteración del la conciencia, debilidad. [neuropedwikia.es]

Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en el examen clínico/radiológico así como en la actividad enzimática en plasma. [orpha.net]

Este importante hallazgo genético permite el diagnóstico preciso de pacientes al igual que el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) y la evaluación de portadores de la enfermedad. [espanol.ninds.nih.gov]

DIAGNÓSTICO  Síntomas clínicos  Historia clínica completa  Análisis de laboratorio  Biopsia de piel  Hisopado de la conjuntiva (IV)  Estudio genético 11. [slideshare.net]

Esta discordancia en la clínica y los estudios bioquímicos deben hacer pensar en diagnósticos diferenciales de las mucopolisacaridosis, como las mucolipidosis. En este caso específico, mucolipidosis tipo II. [analesdepediatria.org]

Una característica común a muchos ECM es la posibili- dad de tratamiento enfermedad de cada tipo de las descritas anteriormente: dieta prácticamente libre7. Medidas dosis y mucolipidosis, fundamentalmente. [jifsor.ga]

TRATAMIENTO  No existe cura  Tratamiento de los síntomas  Cirugía opacidad corneal  Fisioterapia y terapia ocupacional retraso motor  Terapia del lenguaje  Antibióticos para infecciones respiratorias 12. BIBLIOGRAFÍA  Mucolipidosis. [slideshare.net]

Regresar al tope de la página ¿Existe algún tratamiento? No existe actualmente una cura para la mucolipidosis. Generalmente las terapias están dirigidas hacia el tratamiento de los síntomas y la provisión de atención de apoyo para el niño. [espanol.ninds.nih.gov]

Manejo y tratamiento No existe cura para la MLII y el tratamiento es paliativo. [orpha.net]

Pronóstico El pronóstico es desfavorable con un desenlace fatal (generalmente debido a la insuficiencia cardiorrespiratoria) que, por lo habitual, tiene lugar en la infancia. [orpha.net]

Mal pronóstico (Meir et al;2009). 1.2. Deficiencia de carnitina-acilcarnitina transferasa Se caracteriza por episodios de letargia y vómitos, debilidad, apnea y crisis. [neuropedwikia.es]

[…] aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico [reumatologiaclinica.org]

Etiología La MLII se debe a mutaciones en el gen GNPTAB (12q23.3), que codifica las subunidades alfa y beta del complejo de fosfotransferasas de la N-acetilglucosamina. [orpha.net]

Resumen Epidemiología La prevalencia mundial es desconocida. [orpha.net]

Por medio de éstos y otros esfuerzos de investigación, los científicos están optimistas de que un día encontrarán tratamientos o estrategias de prevención para las mucolipidosis. [espanol.ninds.nih.gov]