Presentación
En cuanto a los síntomas clínicos, la sialidosis se ha dividido en distintos subtipos con diferencias en la edad de presentación y la gravedad. [scielo.isciii.es]
Entre los raros casos de presentación neonatal destacan: 1.-Trastornos del ciclo de la carnitina 1.1. Deficiencia de carnitin-palmitoil-transferasa tipo 2 (CPT 2) Hipotonía, alteración del la conciencia, debilidad. [neuropedwikia.es]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en el examen clínico/radiológico así como en la actividad enzimática en plasma. [orpha.net]
Este importante hallazgo genético permite el diagnóstico preciso de pacientes al igual que el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) y la evaluación de portadores de la enfermedad. [espanol.ninds.nih.gov]
DIAGNÓSTICO Síntomas clínicos Historia clínica completa Análisis de laboratorio Biopsia de piel Hisopado de la conjuntiva (IV) Estudio genético 11. [slideshare.net]
Esta discordancia en la clínica y los estudios bioquímicos deben hacer pensar en diagnósticos diferenciales de las mucopolisacaridosis, como las mucolipidosis. En este caso específico, mucolipidosis tipo II. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Una característica común a muchos ECM es la posibili- dad de tratamiento enfermedad de cada tipo de las descritas anteriormente: dieta prácticamente libre7. Medidas dosis y mucolipidosis, fundamentalmente. [jifsor.ga]
TRATAMIENTO No existe cura Tratamiento de los síntomas Cirugía opacidad corneal Fisioterapia y terapia ocupacional retraso motor Terapia del lenguaje Antibióticos para infecciones respiratorias 12. BIBLIOGRAFÍA Mucolipidosis. [slideshare.net]
Regresar al tope de la página ¿Existe algún tratamiento? No existe actualmente una cura para la mucolipidosis. Generalmente las terapias están dirigidas hacia el tratamiento de los síntomas y la provisión de atención de apoyo para el niño. [espanol.ninds.nih.gov]
Manejo y tratamiento No existe cura para la MLII y el tratamiento es paliativo. [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es desfavorable con un desenlace fatal (generalmente debido a la insuficiencia cardiorrespiratoria) que, por lo habitual, tiene lugar en la infancia. [orpha.net]
Mal pronóstico (Meir et al;2009). 1.2. Deficiencia de carnitina-acilcarnitina transferasa Se caracteriza por episodios de letargia y vómitos, debilidad, apnea y crisis. [neuropedwikia.es]
[…] aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico [reumatologiaclinica.org]
Etiología
Etiología La MLII se debe a mutaciones en el gen GNPTAB (12q23.3), que codifica las subunidades alfa y beta del complejo de fosfotransferasas de la N-acetilglucosamina. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia mundial es desconocida. [orpha.net]
Prevención
Por medio de éstos y otros esfuerzos de investigación, los científicos están optimistas de que un día encontrarán tratamientos o estrategias de prevención para las mucolipidosis. [espanol.ninds.nih.gov]