Entre otras manifestaciones reportadas se describen: escoliosis, pezones ampliamente espaciados, separación de los músculos rectos del abdomen, hernia inguinal y/o umbilical, micropene y/o criptorquidia en los varones, y labios hipoplásicos en las mujeres [scielo.iics.una.py]

Hernia inguinal o umbilical hasta en el 30 % y en varones, criptorquidia9,10. Neurológicamente se hace referencia a la hipotonía o hipertonía (60 %) y epilepsia, pero se describen pocas malformaciones cerebrales en pruebas de neuroimagen. [analesdepediatria.org]

El paciente presenta: retraso del crecimiento intrauterino, facies mongoloide, pabellones auriculares rotados hacia atrás, boca en carpa, pectus excavatum, comunicación interventricular, hernia inguinal, útero, ovario izquierdo (o testículo pélvico), [respyn2.uanl.mx]

[…] atípico, anaplásico, citogenética, cromosoma 1, 14 y 22 Clasificación en siicsalud Artículos originales Expertos del Mundo página www.siicsalud.com/des/expertos.php/71437 Especialidades Principal: Genética Humana, Neurología, Oncología, Relacionadas: Cirugía [siicsalud.com]

Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el pacientepresenta rasgos dismórficos marcados.6. Vigilancia de la dieta y control de peso para evitarla obesidad.7. [es.slideshare.net]

Nuestro paciente presentó un soplo cardiaco neonatal, pero se descartó cardiopatía. Los estudios de imagen realizados nos confirman el diagnóstico. [scielo.conicyt.cl]

Así, tenemos:Periodoprenatala) Confirmar el diagnóstico: una vez que se ha sospechado eldiagnóstico mediante la ecografía prenatal (higromaquístico,linfedema, cardiopatía congénita) debe confirmarse por estudiocromosómico en líquido amniótico. [es.slideshare.net]

La mitad de los pacientes presentan cardiopatías congénitas. Alteraciones genitourinarias en el 30 % (riñón en herradura, hipoplasia renal, reflujo ureterovesical con o sin hidronefrosis). [analesdepediatria.org]

Paciente de 18 meses quien presentó deficiencia pondoestatural, microtrigonocefalia, cardiopatía congénita, rigidez generalizada en extremidades y retraso psicomotor. [respyn2.uanl.mx]

Caso clínico: Paciente varón, de 8 años de edad, con antecedentes de parálisis cerebral infantil, epilepsia y retraso del desarrollo, que fue ingresado por historia de convulsiones tónico-clónicas. [scielo.conicyt.cl]

Su sobrino de 10 años fué estudiado por dismorfias y retraso severo en el desarrollo psicomotor, convulsiones de pequeño mal, holoprosencefalia,microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, glabela prominente, labio y paladar hendidos, malforamciones [respyn2.uanl.mx]

[…] funcionamiento de ciertos genes localizadosen el cromosoma 15 de origen materno (15q11-q13). (54)La primera descripción clínica data de 1965 y la realizó HarryAngelman, pediatra inglés, sobre tres niños con retraso mentalgrave, ataxia, risa excesiva, convulsiones [es.slideshare.net]

Puede existir signos de disfunción cerebelosa4, retraso en el desarrollo motor, en la expresión verbal, hipotonía en la musculatura axial2, vómitos, irritabilidad, cefalea, convulsiones y papiledema1. [scielo.conicyt.cl]

[…] dismorfia craneofacial (trigonocefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, crestas supraorbitales hipoplásicas), dedos anómalos (falanges medias largas con falanges distales cortas), así como asociación frecuente con anomalías genitourinarias (criptorquidia [orpha.net]

Genitales: criptorquidia derecha.Exploraciones complementarias – Cariotipo: translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21, así como una duplicación directa del cromosoma 4 entre las bandas q31 y q35. [analesdepediatria.org]

Entre otras manifestaciones reportadas se describen: escoliosis, pezones ampliamente espaciados, separación de los músculos rectos del abdomen, hernia inguinal y/o umbilical, micropene y/o criptorquidia en los varones, y labios hipoplásicos en las mujeres [scielo.iics.una.py]

[…] como por ejemplo comunicacióninterventricular. (32)También son comunes las anomalías de las extremidades(camptodactilia, polidactilia, pies zambos), alteraciones en la visión(microftalmia, coloboma de iris, displasia retinal), malformacionesrenales, criptorquidia [es.slideshare.net]