Presentación
La presentación clínica y el pronóstico dependen de las alteraciones relacionadas dentro y fuera del sistema nervioso central. [scielo.conicyt.cl]
Antecedentes: El hermafroditismo verdadero (HV) es una presentación poco común de reversión sexual, caracterizada por elementos ováricos y testiculares en el mismo individuo. [respyn2.uanl.mx]
Podemos encontrar un amplio rango de anomalíasclínicas que quedan reflejadas en la siguiente tabla:(43)La presentación clínica varía con la edad. [es.slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Hernia inguinal
Entre otras manifestaciones reportadas se describen: escoliosis, pezones ampliamente espaciados, separación de los músculos rectos del abdomen, hernia inguinal y/o umbilical, micropene y/o criptorquidia en los varones, y labios hipoplásicos en las mujeres [scielo.iics.una.py]
Hernia inguinal o umbilical hasta en el 30 % y en varones, criptorquidia9,10. Neurológicamente se hace referencia a la hipotonía o hipertonía (60 %) y epilepsia, pero se describen pocas malformaciones cerebrales en pruebas de neuroimagen. [analesdepediatria.org]
El paciente presenta: retraso del crecimiento intrauterino, facies mongoloide, pabellones auriculares rotados hacia atrás, boca en carpa, pectus excavatum, comunicación interventricular, hernia inguinal, útero, ovario izquierdo (o testículo pélvico), [respyn2.uanl.mx]
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Cirugía
[…] atípico, anaplásico, citogenética, cromosoma 1, 14 y 22 Clasificación en siicsalud Artículos originales Expertos del Mundo página www.siicsalud.com/des/expertos.php/71437 Especialidades Principal: Genética Humana, Neurología, Oncología, Relacionadas: Cirugía [siicsalud.com]
Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el pacientepresenta rasgos dismórficos marcados.6. Vigilancia de la dieta y control de peso para evitarla obesidad.7. [es.slideshare.net]
Cardiovascular
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Cardiopatía
Nuestro paciente presentó un soplo cardiaco neonatal, pero se descartó cardiopatía. Los estudios de imagen realizados nos confirman el diagnóstico. [scielo.conicyt.cl]
Así, tenemos:Periodoprenatala) Confirmar el diagnóstico: una vez que se ha sospechado eldiagnóstico mediante la ecografía prenatal (higromaquístico,linfedema, cardiopatía congénita) debe confirmarse por estudiocromosómico en líquido amniótico. [es.slideshare.net]
La mitad de los pacientes presentan cardiopatías congénitas. Alteraciones genitourinarias en el 30 % (riñón en herradura, hipoplasia renal, reflujo ureterovesical con o sin hidronefrosis). [analesdepediatria.org]
Paciente de 18 meses quien presentó deficiencia pondoestatural, microtrigonocefalia, cardiopatía congénita, rigidez generalizada en extremidades y retraso psicomotor. [respyn2.uanl.mx]
Pecho
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Pezones muy espaciados
Entre otras manifestaciones reportadas se describen: escoliosis, pezones ampliamente espaciados, separación de los músculos rectos del abdomen, hernia inguinal y/o umbilical, micropene y/o criptorquidia en los varones, y labios hipoplásicos en las mujeres [scielo.iics.una.py]
Neurológico
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Convulsión
Caso clínico: Paciente varón, de 8 años de edad, con antecedentes de parálisis cerebral infantil, epilepsia y retraso del desarrollo, que fue ingresado por historia de convulsiones tónico-clónicas. [scielo.conicyt.cl]
Su sobrino de 10 años fué estudiado por dismorfias y retraso severo en el desarrollo psicomotor, convulsiones de pequeño mal, holoprosencefalia,microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, glabela prominente, labio y paladar hendidos, malforamciones [respyn2.uanl.mx]
[…] funcionamiento de ciertos genes localizadosen el cromosoma 15 de origen materno (15q11-q13). (54)La primera descripción clínica data de 1965 y la realizó HarryAngelman, pediatra inglés, sobre tres niños con retraso mentalgrave, ataxia, risa excesiva, convulsiones [es.slideshare.net]
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Irritabilidad
Puede existir signos de disfunción cerebelosa4, retraso en el desarrollo motor, en la expresión verbal, hipotonía en la musculatura axial2, vómitos, irritabilidad, cefalea, convulsiones y papiledema1. [scielo.conicyt.cl]
Urogenital
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Criptorquidia
[…] dismorfia craneofacial (trigonocefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, crestas supraorbitales hipoplásicas), dedos anómalos (falanges medias largas con falanges distales cortas), así como asociación frecuente con anomalías genitourinarias (criptorquidia [orpha.net]
Genitales: criptorquidia derecha.Exploraciones complementarias – Cariotipo: translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21, así como una duplicación directa del cromosoma 4 entre las bandas q31 y q35. [analesdepediatria.org]
Entre otras manifestaciones reportadas se describen: escoliosis, pezones ampliamente espaciados, separación de los músculos rectos del abdomen, hernia inguinal y/o umbilical, micropene y/o criptorquidia en los varones, y labios hipoplásicos en las mujeres [scielo.iics.una.py]
[…] como por ejemplo comunicacióninterventricular. (32)También son comunes las anomalías de las extremidades(camptodactilia, polidactilia, pies zambos), alteraciones en la visión(microftalmia, coloboma de iris, displasia retinal), malformacionesrenales, criptorquidia [es.slideshare.net]
Diagnóstico
En la actualidad la RM es considerada la herramienta diagnóstica más precisa para el diagnóstico de Dandy Walker y sus variantes8. El tratamiento consiste en tratar los problemas asociados4. [scielo.conicyt.cl]
Otras veces, el diagnóstico escasual, al haber realizado cariotipo por otro motivo (edad maternaelevada, triple screening alterado, etc.).b) Realizado el diagnóstico mediante cariotipo, debe darse unconsejo genético adecuado a la familia, en el que además [es.slideshare.net]
Con una simple toma de sangre se puede hacer un diagnóstico familiar y así hacer un cariotipo. La pareja tendrá derecho a un diagnóstico prenatal por amniocentesis o por coriocentesis. La asociación Valentín reagrupa... [valentin-apac.org]
El diagnóstico de esta enfermedad debería ser realizado en forma precoz, de ser posible al nacimiento (1,4,11). [scielo.iics.una.py]
Presento un paciente con diagnostico neonatal de hipospadia sin otra característica asociada, el resultado del estudio de citogenética convencional evidenció una deleción terminal del brazo corto de un cromosoma 9. [revistas.udea.edu.co]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Cuando se asocia a psicosis se indica tratamiento con antipsicóticos11. [scielo.conicyt.cl]
Palabras clave: Casos clínicos, Cuerpo calloso, Diagnóstico, Diferenciación sexual, Discapacidad intelectual, Disgenesia gonadal, Monosomía parcial, Pediatría, Tratamiento ID MEDES: 57410 * RECUERDE. [medes.com]
Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamientoestrogénico para el desarrollo de los caracteres sexualessecundarios.4. Tratamiento del retraso de crecimiento con hormona decrecimiento (GH).5. [es.slideshare.net]
Se incluyeron 19 pacientes masculinos de la clínica de sobrevivientes de EH del INP cuyo tratamiento incluyera MOPP y 8 voluntarios sanos 18 años. Se obtuvo muestra de semen de todos los individuos. [respyn2.uanl.mx]
Pronóstico
La realización temprana del estudio citogenético en pacientes portadores de retardo mental y dismorfias es de gran importancia ya que permite establecer el diagnóstico y el pronóstico del paciente y realizar el correspondiente asesoramiento genético familiar [pesquisa.bvsalud.org]
[…] tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo) y Esclerosis lateral amiotrófica o ALS (produce que las células del sistema nervioso, motoneuronas, disminuyan gradualmente su funcionamiento y mueran, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico [hidden-nature.com]
La presentación clínica y el pronóstico dependen de las alteraciones relacionadas dentro y fuera del sistema nervioso central. [scielo.conicyt.cl]
Muerte cuando la anomalía pone en peligro el pronóstico vital Aborto médico de embarazo según el resultado del diagnóstico prenatal Abortos naturales espontáneos a repetición, a menudo precoces Muerte perinatal que sea por aborto médico o natural, in [valentin-apac.org]
Etiología
etiologías y que requiere que se investigue la causa genética. [scielo.conicyt.cl]
Se solicitó el estudio cromosómico a fin de identificar la etiología. [scielo.iics.una.py]
38 CONCEPTO ........................................................................................................................... 38 ETIOLOGÍA [es.slideshare.net]
En la etiología de estas alteraciones cromosómicas con varias asociaciones genéticas se ha encontrado hasta en el 90 % una translocación equilibrada de uno de los padres, como consecuencia de una alteración en la segregación de diferentes translocaciones [analesdepediatria.org]
Discusión: Nuestros resultados apoyan la participación de mosaicismo gonadal para secuencias del Y asociada a HV como un mecanismo alternativo para explicar la etiología de algunos HV,XY, por lo que el análisis molecular del tejido gonadal debe realizarse [respyn2.uanl.mx]
Epidemiología
WILLIAMS ........................................................................................................ 82 INTRODUCCIÓN ................................................................................................................... 82 Epidemiología [es.slideshare.net]