Presentación
Cardiovascular
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Cardiopatía
El grado de retraso psicomotor, la existencia de cardiopatía o la aparición de crisis epilépticas son los factores más determinantes ( 9 ). [scielo.edu.uy]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
Hasta la fecha se han descrito alrededor de 120 casos de pacientes afectados por la monosomía 9p, cuyas características somáticas más relevantes son la trigonocefalia, fisuras palpebrales oblicuas, hipoplasia malar, hipertelorismo, micrognatia y déficit [aprendeenlinea.udea.edu.co]
Los hechos clínicos incluyen retraso mental y psicomotor, orejas displásicas o de implantación baja, hipertelorismo, nariz globulosa o prominente, comisura bucal en V invertida y anomalías de las manos y pies ( 2 ,3, 5 - 8 ). [scielo.edu.uy]
El síndrome de monosomía del 9p, síndrome de Alfi, está caracterizado por retraso mental y anomalías somáticas (trigonocefalia, hipertelorismo, hipoplasia malar, epicantus, fisuras palpebrales pequeñas, carinas antevertidas, microstomía y micrognatia) [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Presento un paciente con diagnostico neonatal de hipospadia sin otra característica asociada, el resultado del estudio de citogenética convencional evidenció una deleción terminal del brazo corto de un cromosoma 9. [aprendeenlinea.udea.edu.co]
La publicación de casos adicionales y la evaluación continua permiten un mejor diagnóstico y manejo del paciente. [scielo.edu.uy]
Tratamiento
[…] delecion 22q es la mas frecuente y se asocia con tumores de baja proliferacion, perdidas en los cromosomas 4, 10, 11, 16, 17, 19 y 20; estos han sido hallazgos que continuan estudiandose y que en un futuro podrian proveer oportunidades para desarrollar tratamientos [medical-dictionary.thefreedictionary.com]
Como plantea San Román Muñoz y colaboradores ( 9 ), el interés de estos casos radica en la importancia de orientar el diagnóstico para el asesoramiento genético y su tratamiento temprano. [scielo.edu.uy]
Con el fin de aumentar el tamaño del pene y lograr mayor virilización, se inicia a los 4 meses tratamiento con cipionato de testosterona observándose el aumento del pene hasta 3,5 cm. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
[…] tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo) y Esclerosis lateral amiotrófica o ALS (produce que las células del sistema nervioso, motoneuronas, disminuyan gradualmente su funcionamiento y mueran, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico [hidden-nature.com]
El pronóstico de los pacientes con trisomía 9p es muy variable. El grado de retraso psicomotor, la existencia de cardiopatía o la aparición de crisis epilépticas son los factores más determinantes ( 9 ). [scielo.edu.uy]