Presentación
Todo el sistema del cuerpo
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Linfedema
Los individuos afectados presentan heterogeneidad fenotípica que comprende linfedemas, inmunodeficiencia, y predisposición a desarrollar NM de tipo hereditario. [genotipia.com]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
Los cromosomas son largas ... más » Categorías: Cromosoma 7, monosomía 7q21 Enfermedad genética »» Mas Tipos »» Temas Similares: Cromosoma 7, monosomía 7q21 Hipotonía muscular Estatura corta Anormalidades faciales Monosomía del cromosoma 7 Condiciones [nodiagnosticado.es]
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Deformidad del pie
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Produce deformidad del pie y dedos en martillo, atrofia de las piernas, pérdida sensorial y/o escoliosis. [hidden-nature.com]
Cara, cabeza y cuello
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Puente nasal deprimido
nasal deprimido »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento o como un sustituto para la asesoría de sus profesionales [nodiagnosticado.es]
Diagnóstico
Síntomas corporales Deterioro cognitivo Síntomas de deformidad Puente nasal deprimido »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Smith-Lemli-Opitz, CHARGE, de Alagille, VATER, de Goldenhar y la embriopatía por isotretinoina. [orpha.net]
Ventajas: Es una segunda muestra para confirmar un diagnóstico, cuando es demasiado tarde para realizar otras pruebas de diagnóstico prenatal. [cialab.com]
La mayoría de los pacientes presentan hemogramas y cariotipos normales previos al diagnóstico de la neoplasia. [genotipia.com]
diagnósticos y estadístico de los trastornos mentales (DSM) vigentes, y (f) artículos tanto en inglés como en español. [scielo.org.co]
Tratamiento
[…] corporales Deterioro cognitivo Síntomas de deformidad Puente nasal deprimido »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad. La tasa de mortalidad infantil es relativamente baja ( 4%); en adultos, la mortalidad es mayor que en el resto de la población adulta. [orpha.net]
El pronóstico es incierto (Geyer, 2018). [genotipia.com]
Etiología
Etiología En la mayoría de los casos, el síndrome se debe a una deleción de 3 millones de pares de bases (Mb) en la región cromosómica 22q11.2 que está flanqueada por repeticiones de bajo número de copias. [orpha.net]
Así, es una región significativamente asociada con la etiología de la enfermedad. Cromosoma 14 Este cromosoma ha sido implicado principalmente en translocaciones robertsonianas entre los cromosomas 13 y 21, respectivamente. [scielo.org.co]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se estima una incidencia global de 1/2.000-1/4.000 nacidos vivos. Descripción clínica El DS 22q11.2 muestra un fenotipo clínicamente variable que puede oscilar de leve a grave. [orpha.net]
Prevención
Neoplasias mieloides con deficiencia en MBD4 MBD4 (methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase) participa en la estabilidad genómica mediante la prevención de la acumulación de mutaciones en sitios CpG. [genotipia.com]