Presentación
La DM1 tiene 4 formas clínicas de presentación, las mismas que determinaran la severidad de presentación de la enfermedad. El diagnóstico definitivo se lo establece a través de estudios genéticos. [monografias.com]
Así, la parálisis fláccida puede ser una forma de presentación del hipertiroidismo en estos pacientes. MIOTONÍAS NO DISTRÓFICAS (Matthews et al, 2010) a) Miotonía congénitas. Mutaciones en CLC-1, canal del cloro muscular, voltaje dependiente 1. [neurowikia.es]
Existe correlación positiva entre el número de repeticiones con la intensidad y aparición precoz de los síntomas; con lo que la presentación clínica es un continuum de gravedad relacionado con el número de tripletes (Colomer et al;2011). - Incidencia: [neuropedwikia.es]
PRESENTACION DEL CASO IMP. [actamedicacolombiana.com]
Tanto en las formas infantiles como del adulto, la DM1 se expresa como un trastorno multisistémico presentación variable caracterizado por mio- tonía (imposibilidad de relajar el músculo después de una contracción sostenida), facies miopática inexpresiva [scielo.conicyt.cl]
Ojos
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Prolapso
Las manifestaciones cardíacas son comunes, fundamentalmente bloqueos AV de primer grado, entre otros trastornos eléctricos y prolapso mitral. Bloqueos completos pueden ocurrir ocasionando muerte súbita del enfermo. [es.wikipedia.org]
Menos frecuentemente hay prolapso de la válvula mitral o disfunción ventricular izquierda (1, 13, 19). Las afecciones no musculares más frecuentes son las opacidades del cristalino, que se presentan en 90% de los pacientes. [publicacionesmedicina.uc.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
Manifestaciones sistémicas.En la evolución de la enfermedad aparece una debilidad muscular, causante de la invalidez, por degeneración de las fibras musculares. [enarm.laleo.com]
El recién nacido afectado manifiesta debilidad, hipotonía, facies miopática, problemas respiratorios y dificultad para la alimentación, además suele tener pie equino (1). [scielo.edu.uy]
El fenómeno miotónico es más severo que en la enfermedad de Thomsen y los pacientes pueden experimentar periodos transitorios de debilidad al iniciar el movimiento7. [elsevier.es]
Signos y síntomas La distrofia muscular fascioescapulohumeral se caracteriza por debilidad de los músculos faciales y la cintura escapular. [merckmanuals.com]
Con frecuencia hipertrofia y debilidad fija. Inicio desde la infancia. [neurowikia.es]
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Caídas
El interrogatorio dirigido pone de manifiesto cuatro caídas "casuales" en el último año. La exploración física muestra una leve ptosis palpebral y debilidad en el giro de la cabeza, con atrofia de los esternocleidomastoideos. [enarm.laleo.com]
[…] exploración física se encontró hipotonía y debilidad generalizada, muy escaso tono y fuerza muscular, cráneo dolicocéfalo, cuello débil sin control de la cabeza por falta de tono flexor, pabellones auriculares grandes con antehélix prominente, mentón caído [scielo.edu.uy]
Se producen episodios de debilidad por inexcitabilidad tras ejercicio mantenido en ocasiones produce caídas frecuentes que pueden confundirse con crisis, incluso afianzarse esta sospecha al comprobar que mejora con fármacos antiepilépticos (Engel 2004 [neurowikia.es]
Los primeros síntomas pueden incluir: Dificultad para tragar Náuseas Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio Caídas frecuentes Dificultad para abrir los ojos después cerrarlos [medlineplus.gov]
Los músculos que permiten la dorsiflexión del tobillo están afectados provocando una caída del pie. Los músculos proximales suelen estar conservados, aunque muchos pacientes tienen afectación del cuádriceps. [es.wikipedia.org]
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Dificultades de alimentación
Esta forma se caracteriza por hipotonía severa (niño flojo), dificultades de alimentación y dificultades respiratorias, deformidades esqueléticas, debilidad facial, y retraso del desarrollo psicomotor. [merckmanuals.com]
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Comunicación interauricular
interauricular pequeña tipo foramen oval. [scielo.edu.uy]
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Estatura baja
Es un raro síndrome hereditario, cuyos principales rasgos clínicos incluyen miopatía miotónica generalizada (esta miotonía es continua y es la más intensa de todos los síndromes aquí descritos, lo que determina extrema rigidez muscular), estatura baja [publicacionesmedicina.uc.cl]
Respiratorio
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Dificultad respiratoria
Este es un caso de distrofia miotónica congénita en una recién nacida con hipotonía neonatal severa, diplejía facial, problema para la alimentación, dificultad respiratoria y parálisis diafragmática que requirió asistencia ventilatoria con desenlace fatal [scielo.edu.uy]
Pronóstico Mortalidad aumentada secundaria a neumonías aspirativas, dificultad respiratoria, arritmias (muerte súbita): esperanza de vida de 48-55 años. 3. [neuropedwikia.es]
Los primeros síntomas pueden incluir: Dificultad para tragar Náuseas Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio Caídas frecuentes Dificultad para abrir los ojos después cerrarlos [medlineplus.gov]
En el caso presentado, el síndrome congénito consistía en hipotonía grave, debilidad, dificultad respiratoria, de la succión y deglución; talipes y artrogriposis. [scielo.conicyt.cl]
Esta forma se caracteriza por hipotonía severa (niño flojo), dificultades de alimentación y dificultades respiratorias, deformidades esqueléticas, debilidad facial, y retraso del desarrollo psicomotor. [merckmanuals.com]
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Estridor
Frecuentemente presentan hipertrofia muscular, además de blefarofimosis, blefaroespasmo, estrabismo, labios fruncidos, retrognatismo, estridor laríngeo, voz de tono agudo, paladar ojival y sudoración excesiva. [publicacionesmedicina.uc.cl]
Gastrointestinal
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Disfagia
En la forma congénita de la enfermedad, de trasmisión usualmente materna, se puede observar muerte fetal o neonatal, así como un síndrome hipotónico con diplejía facial, disfagia, distress respiratorio y una incidencia de retardo mental del 60%'. [scielo.conicyt.cl]
Alteraciones de la motilidad gastrointestinal (estreñimiento, disfagia, litiasis biliar…). Alteraciones conductuales (impulsividad). Trastornos endocrinos (atrofia gonadal, resistencia a insulina, anomalía suprarrenal). [neuropedwikia.es]
El compromiso de la musculatura orofaríngea produce disartria, disfagia y tono nasal en la voz. Además se aprecia regurgitación nasal y en algunos enfermos tos muy frecuente y bronquitis a repetición (7). [actamedicacolombiana.com]
Sistema digestivo: disfagia, pirosis, alteración del habito intestinal (constipación y diarrea), episodios de incontinencia, son entre las principales afecciones. [monografias.com]
Cardiovascular
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Taquicardia
Tórax plano longilíneo con pared costal retraída, disminución de ruidos respiratorios en ambos campos pulmonares, área cardíaca con arritmia, taquicardia y soplo sistólico grado II/IV en localización paraesternal izquierda alta. [scielo.edu.uy]
Pueden presentar taquicardia, aumento del intérvalo PR o bloqueo cardíaco que puede determinar muerte súbita en algunos casos. Menos frecuentemente hay prolapso de la válvula mitral o disfunción ventricular izquierda (1, 13, 19). [publicacionesmedicina.uc.cl]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
Manifestaciones sistémicas.En la evolución de la enfermedad aparece una debilidad muscular, causante de la invalidez, por degeneración de las fibras musculares. [enarm.laleo.com]
Los ataques de debilidad muscular comienzan por lo general en la infancia (primera década) y varían en frecuencia, duración (de unos pocos minutos a horas) y gravedad (desde paresia local a parálisis total). [enfermedades-raras.org]
Este fenómeno podría ocasionar la debilidad muscular. Sin embargo, el mecanismo de la relajación retardada en estos pacientes no es conocido... [bases.bireme.br]
Diagnóstico Sospechado ante síntomas característicos en familiares: miotonía, debilidad muscular o cataratas. HiperCKemia moderada. EMG: descarga miotónica característica, indicado en caso de duda. [neuropedwikia.es]
Signos y síntomas Los pacientes típicamente presentan debilidad muscular proximal simétrica, de progresión lenta que puede acompañarse de afectación facial y reflejos tendinosos disminuidos o ausentes. [merckmanuals.com]
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Atrofia muscular
Es una enfermedad multisistémica de gran variabilidad fenotípica que se caracteriza por atrofia muscular, miotonía, anormalidades cardíacas y cambios distróficos en tejidos no musculares.La atrofia muscular aparece generalmente en la tercera década de [enarm.laleo.com]
muscular, problemas para la alimentación y dificultad respiratoria (8); existen, además, otros hallazgos complementarios como son: parálisis diafragmática, costillas delgadas y deformación esquelética como pie equino (9). [scielo.edu.uy]
DISCUSION Se trata de un caso esporádico de distrofia miotónica, en el cual se notaban las características debilidad, miotonía y atrofia musculares. [actamedicacolombiana.com]
A veces se desarrollan cataratas y en la evolución del síndrome aparece atrofia muscular. El niño es incapaz de sentarse si no se le sujeta y no mantiene la cabeza erguida. Adopta una postura típica: Posición de rana. [ecured.cu]
Es una enfermedad multisistémica de gran variabilidad fenotípica que se caracteriza por atrofia muscular, miotonía, anormalidades cardíacas y cambios distróficos en tejidos no musculares (1, 13). [publicacionesmedicina.uc.cl]
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Brazo largo
Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 19. La DM2 es similarmente causada por un defecto del gen ZNF9 en el cromosoma 3 q21. La DM está incluida dentro de las enfermedades por expansión de trinucleótidos. [es.wikipedia.org]
En aproximadamente el 98% de los pacientes, la DMFEH es causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 4, en el locus 4q35. En aproximadamente 10 a 33% de los pacientes, la mutación es de novo (esporádica) en lugar de heredada (1). 1. [merckmanuals.com]
De hecho, se ha demostrado que mutaciones en este residuo alteran de forma importante la apertura del canal27.Mutaciones en el gen CLCN1 El gen CLCN1, localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q34), tiene un único tránscrito codificante (referencia [elsevier.es]
El defecto genético responsable se ubica en el brazo largo del cromosoma 19. Se ha documentado la existencia de un fragmento de DNA inestable que al amplificarse anormalmente produce Distrofia Miotónica. [publicacionesmedicina.uc.cl]
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Mialgia
Clínica Espectro fenotípico variable desde miotonía leve sin repercusión funcional a miotonía grave, incapacitante; asociada a debilidad muscular crónica y mialgias. Comienza en la infancia temprana. [neuropedwikia.es]
Los individuos afectos pueden ver comprometido su control postural y sufrir caídas; también pueden producirse mialgias aunque no es muy común. [elsevier.es]
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Espasmo muscular
La posibilidad diagnóstica se redujo a distrofia miotónica que es la forma más frecuente de las distrofias musculares, con una prevalencia de 1/20.000 individuos adultos; se caracteriza por debilidad progresiva muscular (distrofia) y espasmos musculares [scielo.edu.uy]
Se recomiendan que las personas con miotonía congénita sean evaluadas por un médico genetista clínico y / o consejero genético y por un neurólogo.[3] En mujeres embarazadas se debe hacer un plano para que tengan menos espasmos musculares debido a factores [rarediseases.info.nih.gov]
Cara, cabeza y cuello
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Nariz ancha y plana
Cara alargada inexpresiva por diplejía facial, telecanto ocular, ojos entreabiertos con incapacidad de oclusión completa; mejillas alargadas, nariz ancha, filtrum plano, boca abierta en forma triangular con labio superior delgado en tienda de campaña [scielo.edu.uy]
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Nariz ancha y plana
Cara alargada inexpresiva por diplejía facial, telecanto ocular, ojos entreabiertos con incapacidad de oclusión completa; mejillas alargadas, nariz ancha, filtrum plano, boca abierta en forma triangular con labio superior delgado en tienda de campaña [scielo.edu.uy]
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Hipertelorismo
[…] en el canal KCNJ2 (Kir2.1) son respondsables de este síndrome en le que, con una gran variabilidad intrafamiliar se puden padecer episodios de parálissi periódica, trastornos de la conducción cardíaa y alteraciones dismórficas facioesqueléticas como hipertelorismo [neurowikia.es]
Neurológico
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Paresia
También presenta una discreta paresia a la flexión dorsal de ambos piés. Los reflejos osteotendinosos estan presentes y simétricos. [enarm.laleo.com]
Algunos pacientes pueden desarrollar una paresia progresiva y permanente en relación al desarrollo de una miopatía crónica (7, 21, 22, 29). [publicacionesmedicina.uc.cl]
Los ataques de debilidad muscular comienzan por lo general en la infancia (primera década) y varían en frecuencia, duración (de unos pocos minutos a horas) y gravedad (desde paresia local a parálisis total). [enfermedades-raras.org]
Nervios craneales: paresia o debilidad facial bilateral; voz nasal con paresia bilateral del velo del paladar, debilidad de trapecios y de ambos esternocleidomastoideos. El resto de los nervios craneales se consideraron normales. [actamedicacolombiana.com]
Caso clínico Se trata de una paciente de 35 años con un antecedente impreciso de DM1 y mielitis transversa a los 15 años, secuelada con paresia leve del cuadríceps derecho y con signos faciales de DM1. [scielo.conicyt.cl]
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Torpeza
Habitualmente, la enfermedad de Thomsen no se identifica hasta la adolescencia, cuando se aprecia cierta torpeza y dificultad para el movimiento después del descanso. [elsevier.es]
Luego al iniciar la marcha, las extremidades inferiores aparecen notablemente rígidas y hay torpeza en los movimientos. [publicacionesmedicina.uc.cl]
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Vértigo
Sin embargo, la administración continuada de estos compuestos no está recomendada debido a su efecto tóxico que incluye alteraciones visuales y acústicas, vértigo y síntomas gastrointestinales. [elsevier.es]
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Encefalopatía
La paciente tuvo evolución desfavorable complicándose con convulsiones tónicoclónicas generalizada causadas por encefalopatía hipóxico-isquémica, la tomografía de encéfalo mostró edema cerebral difuso e hipodensidades en corteza cerebral; finalmente presentó [scielo.edu.uy]
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Hipotonía neonatal
Este es un caso de distrofia miotónica congénita en una recién nacida con hipotonía neonatal severa, diplejía facial, problema para la alimentación, dificultad respiratoria y parálisis diafragmática que requirió asistencia ventilatoria con desenlace fatal [scielo.edu.uy]
Urogenital
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Cesárea
Caso clínico Recién nacida producto de segunda gestación a término que cursó sin complicaciones, obtenida por cesárea a causa de polihidramnios; Apgar 7,8; peso al nacimiento 2.700 g, talla 48 cm; padres jóvenes de 20 años de edad ambos, matrimonio no [scielo.edu.uy]
En estos casos se ha descrito un 30% de cesáreas, la mayoría como urgencias, y se ha observado mayor adherencia placentaria, explicada por desarrollo insuficiente de la decidua materna1,3. [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
En un estudio reciente en Inglaterra, se dan datos de muy baja prevalencia para miotonía congénita (0,52 en 100.000 habitantes)13.Diagnóstico clínico El diagnóstico clínico de miotonía congénita se sospecha en los siguientes supuestos: a) Episodios de [elsevier.es]
Caso ilustrativo de recién nacido hipotónico donde se enfatizan los criterios clínicos de síndrome Steinert a edad neonatal y su diagnóstico diferencial. [scielo.edu.uy]
Además, se han demostrado unas tasas de prevalencia superiores al doble cuando se aplican técnicas de diagnóstico molecular en comparación con el diagnóstico basado exclusivamente en criterios clínicos6,7. [scielo.isciii.es]
Diagnóstico mediante cuantificación del triplete CTG en el gen DMPK. 4. [neuropedwikia.es]
Tratamiento
Criterios de selección: Se consideraron todos los ensayos aleatorios o cuasialeatorios con participantes con miotonía tratados con cualquier tratamiento farmacológico versus ningún tratamiento, placebo o cualquier otro fármaco activo. [cochrane.org]
Además sus efectos antimiotónicos disminuyen con el uso repetido, de tal manera que el beneficio a largo plazo en el tratamiento de la miotonía es limitado. [elsevier.es]
[…] un tratamiento previo para metástasis. [farmacosalud.com]
Se precipitan por el ayuno prolongado, el descanso después de ejercicio intenso, el frío, la ingesta excesiva de potasio, o el tratamiento con corticoides. Se recomienda ingesta de carbohidratos durante los ataques. [neurowikia.es]
Tratamiento Tratamiento de soporte en periodo neonatal. Posteriormente, tratamiento sintomático al igual que en la forma infantil. 4. Pronóstico El fallecimiento en etapa neonatal alcanza el 40% por afectación respiratoria. [neuropedwikia.es]
Pronóstico
Pronóstico Mortalidad aumentada secundaria a neumonías aspirativas, dificultad respiratoria, arritmias (muerte súbita): esperanza de vida de 48-55 años. 3. [neuropedwikia.es]
El diagnóstico prenatal es posible en teoría si la mutación causante de la enfermedad en la familia ha sido identificada, pero rara vez se realiza debido a que el pronóstico no incluye riesgo de muerte. [enfermedades-raras.org]
El pronóstico parece ser más favorable que el de distrofia miotónica. Puede haber CPK elevada. La electromiografía muestra descargas miotónicas y leves cambios miopáticos en muslos (24, 25). [publicacionesmedicina.uc.cl]
El pronóstico de la DM es tan variable como su curso. [actamedicacolombiana.com]
Etiología
Sindromogénesis y etiología En este síndrome existe un incremento del número de miofibrillas y de la cantidad de sarcoplasma, así como del tejido conjuntivo intersticial. La etiología es genética con herencia autosómica dominante. [ecured.cu]
XVII[2] Etiología[editar] Patrón de herencia de una enfermedad autosómica dominante cuando uno sólo de los padres es portador heterocigota La distrofia miotónica es una enfermedad de transmisión genética donde está involucrado un patrón de dominancia [es.wikipedia.org]
[…] médico de familia en busca del origen de la sintomatología fue decisiva, pese a los resultados negativos de la primera EMG, al solicitar una nueva valoración neurológica en la cual se pudo identificar con un elevado nivel de certidumbre la verdadera etiología [scielo.isciii.es]
Epidemiología
Epidemiología[editar] Es la distrofia muscular más frecuente en el adulto. [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
La fisiopatología de la distrofia miotónica no es conocida ni tampoco puede postularse un mecanismo hipotético. [bases.bireme.br]
Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert (2). [scielo.edu.uy]
Patogenia La fisiopatología que subyace a esta hiperexcitabilidad eléctrica muscular no está aclarada (18). [publicacionesmedicina.uc.cl]
[…] reporte de un caso clínico de un paciente y se reporta la compatibilidad de 3 familiares más con los signos y síntomas clínicos característicos de la enfermedad; sin embargo en no se cuenta con ninguna prueba genética que corrobore el diagnostico.13 Fisiopatología [monografias.com]
Prevención
Se puede utilizar acetazolamida o diuréticos tiazídicos para su prevención. c) Síndrome de Anderssen. De herencia atosómica dominante. [neurowikia.es]
Takhzyro (LADANELUMAB) Indicación aprobada: Indicado para la prevención rutinaria de crisis recurrentes de angioedema hereditario (AEH) en pacientes con 12 años de edad y mayores. Takhzyro estará disponible como solución para inyección (300 mg). [farmacosalud.com]
Mantenimiento de la función y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas. [merckmanuals.com]