El compromiso muscular facial asociado a ptosis palpebral, arrugas y calvicie frontales determinan una facie característica en estos pacientes. [enarm.laleo.com]

Sus manifestaciones características comprenden una pérdida progresiva de fuerza muscular más distal que proximal, ptosis palpebral, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio [scielo.isciii.es]

[…] adolescencia o las etapas tempranas de la adultez y consisten en miotonía (retraso de la relajación después de la contracción muscular), debilidad y consunción de los músculos distales de los miembros (sobre todo en la mano) y los músculos faciales (la ptosis [merckmanuals.com]

[…] como del adulto, la DM1 se expresa como un trastorno multisistémico presentación variable caracterizado por mio- tonía (imposibilidad de relajar el músculo después de una contracción sostenida), facies miopática inexpresiva dado por diplejía facial, ptosis [scielo.conicyt.cl]

El compromiso muscular facial asociado a ptosis palpebral, arrugas y calvicie frontales determinan una facie característica en estos pacientes (1, 13). [publicacionesmedicina.uc.cl]

Frecuentemente presentan hipertrofia muscular, además de blefarofimosis, blefaroespasmo, estrabismo, labios fruncidos, retrognatismo, estridor laríngeo, voz de tono agudo, paladar ojival y sudoración excesiva. [publicacionesmedicina.uc.cl]

Manifestaciones sistémicas.En la evolución de la enfermedad aparece una debilidad muscular, causante de la invalidez, por degeneración de las fibras musculares. [enarm.laleo.com]

El recién nacido afectado manifiesta debilidad, hipotonía, facies miopática, problemas respiratorios y dificultad para la alimentación, además suele tener pie equino (1). [scielo.edu.uy]

El fenómeno miotónico es más severo que en la enfermedad de Thomsen y los pacientes pueden experimentar periodos transitorios de debilidad al iniciar el movimiento7. [elsevier.es]

Signos y síntomas La distrofia muscular fascioescapulohumeral se caracteriza por debilidad de los músculos faciales y la cintura escapular. [merckmanuals.com]

Con frecuencia hipertrofia y debilidad fija. Inicio desde la infancia. [neurowikia.es]

El interrogatorio dirigido pone de manifiesto cuatro caídas "casuales" en el último año. La exploración física muestra una leve ptosis palpebral y debilidad en el giro de la cabeza, con atrofia de los esternocleidomastoideos. [enarm.laleo.com]

[…] exploración física se encontró hipotonía y debilidad generalizada, muy escaso tono y fuerza muscular, cráneo dolicocéfalo, cuello débil sin control de la cabeza por falta de tono flexor, pabellones auriculares grandes con antehélix prominente, mentón caído [scielo.edu.uy]

Se producen episodios de debilidad por inexcitabilidad tras ejercicio mantenido en ocasiones produce caídas frecuentes que pueden confundirse con crisis, incluso afianzarse esta sospecha al comprobar que mejora con fármacos antiepilépticos (Engel 2004 [neurowikia.es]

Los primeros síntomas pueden incluir: Dificultad para tragar Náuseas Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio Caídas frecuentes Dificultad para abrir los ojos después cerrarlos [medlineplus.gov]

Los músculos que permiten la dorsiflexión del tobillo están afectados provocando una caída del pie. Los músculos proximales suelen estar conservados, aunque muchos pacientes tienen afectación del cuádriceps. [es.wikipedia.org]

Esta forma se caracteriza por hipotonía severa (niño flojo), dificultades de alimentación y dificultades respiratorias, deformidades esqueléticas, debilidad facial, y retraso del desarrollo psicomotor. [merckmanuals.com]

interauricular pequeña tipo foramen oval. [scielo.edu.uy]

Es un raro síndrome hereditario, cuyos principales rasgos clínicos incluyen miopatía miotónica generalizada (esta miotonía es continua y es la más intensa de todos los síndromes aquí descritos, lo que determina extrema rigidez muscular), estatura baja [publicacionesmedicina.uc.cl]

Este es un caso de distrofia miotónica congénita en una recién nacida con hipotonía neonatal severa, diplejía facial, problema para la alimentación, dificultad respiratoria y parálisis diafragmática que requirió asistencia ventilatoria con desenlace fatal [scielo.edu.uy]

Pronóstico Mortalidad aumentada secundaria a neumonías aspirativas, dificultad respiratoria, arritmias (muerte súbita): esperanza de vida de 48-55 años. 3. [neuropedwikia.es]

Los primeros síntomas pueden incluir: Dificultad para tragar Náuseas Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio Caídas frecuentes Dificultad para abrir los ojos después cerrarlos [medlineplus.gov]

En el caso presentado, el síndrome congénito consistía en hipotonía grave, debilidad, dificultad respiratoria, de la succión y deglución; talipes y artrogriposis. [scielo.conicyt.cl]

Esta forma se caracteriza por hipotonía severa (niño flojo), dificultades de alimentación y dificultades respiratorias, deformidades esqueléticas, debilidad facial, y retraso del desarrollo psicomotor. [merckmanuals.com]

Frecuentemente presentan hipertrofia muscular, además de blefarofimosis, blefaroespasmo, estrabismo, labios fruncidos, retrognatismo, estridor laríngeo, voz de tono agudo, paladar ojival y sudoración excesiva. [publicacionesmedicina.uc.cl]

En la forma congénita de la enfermedad, de trasmisión usualmente materna, se puede observar muerte fetal o neonatal, así como un síndrome hipotónico con diplejía facial, disfagia, distress respiratorio y una incidencia de retardo mental del 60%'. [scielo.conicyt.cl]

Alteraciones de la motilidad gastrointestinal (estreñimiento, disfagia, litiasis biliar…). Alteraciones conductuales (impulsividad). Trastornos endocrinos (atrofia gonadal, resistencia a insulina, anomalía suprarrenal). [neuropedwikia.es]

El compromiso de la musculatura orofaríngea produce disartria, disfagia y tono nasal en la voz. Además se aprecia regurgitación nasal y en algunos enfermos tos muy frecuente y bronquitis a repetición (7). [actamedicacolombiana.com]

Sistema digestivo: disfagia, pirosis, alteración del habito intestinal (constipación y diarrea), episodios de incontinencia, son entre las principales afecciones. [monografias.com]

Tórax plano longilíneo con pared costal retraída, disminución de ruidos respiratorios en ambos campos pulmonares, área cardíaca con arritmia, taquicardia y soplo sistólico grado II/IV en localización paraesternal izquierda alta. [scielo.edu.uy]

Pueden presentar taquicardia, aumento del intérvalo PR o bloqueo cardíaco que puede determinar muerte súbita en algunos casos. Menos frecuentemente hay prolapso de la válvula mitral o disfunción ventricular izquierda (1, 13, 19). [publicacionesmedicina.uc.cl]

Manifestaciones sistémicas.En la evolución de la enfermedad aparece una debilidad muscular, causante de la invalidez, por degeneración de las fibras musculares. [enarm.laleo.com]

Los ataques de debilidad muscular comienzan por lo general en la infancia (primera década) y varían en frecuencia, duración (de unos pocos minutos a horas) y gravedad (desde paresia local a parálisis total). [enfermedades-raras.org]

Este fenómeno podría ocasionar la debilidad muscular. Sin embargo, el mecanismo de la relajación retardada en estos pacientes no es conocido... [bases.bireme.br]

Diagnóstico Sospechado ante síntomas característicos en familiares: miotonía, debilidad muscular o cataratas. HiperCKemia moderada. EMG: descarga miotónica característica, indicado en caso de duda. [neuropedwikia.es]

Signos y síntomas Los pacientes típicamente presentan debilidad muscular proximal simétrica, de progresión lenta que puede acompañarse de afectación facial y reflejos tendinosos disminuidos o ausentes. [merckmanuals.com]

Es una enfermedad multisistémica de gran variabilidad fenotípica que se caracteriza por atrofia muscular, miotonía, anormalidades cardíacas y cambios distróficos en tejidos no musculares.La atrofia muscular aparece generalmente en la tercera década de [enarm.laleo.com]

muscular, problemas para la alimentación y dificultad respiratoria (8); existen, además, otros hallazgos complementarios como son: parálisis diafragmática, costillas delgadas y deformación esquelética como pie equino (9). [scielo.edu.uy]

DISCUSION Se trata de un caso esporádico de distrofia miotónica, en el cual se notaban las características debilidad, miotonía y atrofia musculares. [actamedicacolombiana.com]

A veces se desarrollan cataratas y en la evolución del síndrome aparece atrofia muscular. El niño es incapaz de sentarse si no se le sujeta y no mantiene la cabeza erguida. Adopta una postura típica: Posición de rana. [ecured.cu]

Es una enfermedad multisistémica de gran variabilidad fenotípica que se caracteriza por atrofia muscular, miotonía, anormalidades cardíacas y cambios distróficos en tejidos no musculares (1, 13). [publicacionesmedicina.uc.cl]

Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 19. La DM2 es similarmente causada por un defecto del gen ZNF9 en el cromosoma 3 q21. La DM está incluida dentro de las enfermedades por expansión de trinucleótidos. [es.wikipedia.org]

En aproximadamente el 98% de los pacientes, la DMFEH es causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 4, en el locus 4q35. En aproximadamente 10 a 33% de los pacientes, la mutación es de novo (esporádica) en lugar de heredada (1). 1. [merckmanuals.com]

De hecho, se ha demostrado que mutaciones en este residuo alteran de forma importante la apertura del canal27.Mutaciones en el gen CLCN1 El gen CLCN1, localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q34), tiene un único tránscrito codificante (referencia [elsevier.es]

El defecto genético responsable se ubica en el brazo largo del cromosoma 19. Se ha documentado la existencia de un fragmento de DNA inestable que al amplificarse anormalmente produce Distrofia Miotónica. [publicacionesmedicina.uc.cl]

Clínica Espectro fenotípico variable desde miotonía leve sin repercusión funcional a miotonía grave, incapacitante; asociada a debilidad muscular crónica y mialgias. Comienza en la infancia temprana. [neuropedwikia.es]

Los individuos afectos pueden ver comprometido su control postural y sufrir caídas; también pueden producirse mialgias aunque no es muy común. [elsevier.es]

La posibilidad diagnóstica se redujo a distrofia miotónica que es la forma más frecuente de las distrofias musculares, con una prevalencia de 1/20.000 individuos adultos; se caracteriza por debilidad progresiva muscular (distrofia) y espasmos musculares [scielo.edu.uy]

Se recomiendan que las personas con miotonía congénita sean evaluadas por un médico genetista clínico y / o consejero genético y por un neurólogo.[3] En mujeres embarazadas se debe hacer un plano para que tengan menos espasmos musculares debido a factores [rarediseases.info.nih.gov]

Cara alargada inexpresiva por diplejía facial, telecanto ocular, ojos entreabiertos con incapacidad de oclusión completa; mejillas alargadas, nariz ancha, filtrum plano, boca abierta en forma triangular con labio superior delgado en tienda de campaña [scielo.edu.uy]

Cara alargada inexpresiva por diplejía facial, telecanto ocular, ojos entreabiertos con incapacidad de oclusión completa; mejillas alargadas, nariz ancha, filtrum plano, boca abierta en forma triangular con labio superior delgado en tienda de campaña [scielo.edu.uy]

[…] en el canal KCNJ2 (Kir2.1) son respondsables de este síndrome en le que, con una gran variabilidad intrafamiliar se puden padecer episodios de parálissi periódica, trastornos de la conducción cardíaa y alteraciones dismórficas facioesqueléticas como hipertelorismo [neurowikia.es]

También presenta una discreta paresia a la flexión dorsal de ambos piés. Los reflejos osteotendinosos estan presentes y simétricos. [enarm.laleo.com]

Algunos pacientes pueden desarrollar una paresia progresiva y permanente en relación al desarrollo de una miopatía crónica (7, 21, 22, 29). [publicacionesmedicina.uc.cl]

Los ataques de debilidad muscular comienzan por lo general en la infancia (primera década) y varían en frecuencia, duración (de unos pocos minutos a horas) y gravedad (desde paresia local a parálisis total). [enfermedades-raras.org]

Nervios craneales: paresia o debilidad facial bilateral; voz nasal con paresia bilateral del velo del paladar, debilidad de trapecios y de ambos esternocleidomastoideos. El resto de los nervios craneales se consideraron normales. [actamedicacolombiana.com]

Caso clínico Se trata de una paciente de 35 años con un antecedente impreciso de DM1 y mielitis transversa a los 15 años, secuelada con paresia leve del cuadríceps derecho y con signos faciales de DM1. [scielo.conicyt.cl]

Habitualmente, la enfermedad de Thomsen no se identifica hasta la adolescencia, cuando se aprecia cierta torpeza y dificultad para el movimiento después del descanso. [elsevier.es]

Luego al iniciar la marcha, las extremidades inferiores aparecen notablemente rígidas y hay torpeza en los movimientos. [publicacionesmedicina.uc.cl]

Sin embargo, la administración continuada de estos compuestos no está recomendada debido a su efecto tóxico que incluye alteraciones visuales y acústicas, vértigo y síntomas gastrointestinales. [elsevier.es]

La paciente tuvo evolución desfavorable complicándose con convulsiones tónicoclónicas generalizada causadas por encefalopatía hipóxico-isquémica, la tomografía de encéfalo mostró edema cerebral difuso e hipodensidades en corteza cerebral; finalmente presentó [scielo.edu.uy]

Este es un caso de distrofia miotónica congénita en una recién nacida con hipotonía neonatal severa, diplejía facial, problema para la alimentación, dificultad respiratoria y parálisis diafragmática que requirió asistencia ventilatoria con desenlace fatal [scielo.edu.uy]

Caso clínico Recién nacida producto de segunda gestación a término que cursó sin complicaciones, obtenida por cesárea a causa de polihidramnios; Apgar 7,8; peso al nacimiento 2.700 g, talla 48 cm; padres jóvenes de 20 años de edad ambos, matrimonio no [scielo.edu.uy]

En estos casos se ha descrito un 30% de cesáreas, la mayoría como urgencias, y se ha observado mayor adherencia placentaria, explicada por desarrollo insuficiente de la decidua materna1,3. [scielo.conicyt.cl]