Presentación
La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta. [scielo.isciii.es]
Presentación del tema: "BIOINFORMÁTICA Grupo 16 Estudio del gen PAX6 causante de la miopía"— Transcripción de la presentación: 1 BIOINFORMÁTICA Grupo 16 Estudio del gen PAX6 causante de la miopía 2 Elección del gen de estudio Hemos elegido el gen PAX6 [slideplayer.es]
Artículo INTRODUCCIÓN La presentación clínica de la bradicardia sinusal sintomática con escape nodal en la infancia y la juventud puede corresponder a vagotonía o enfermedad del nodo sinusal (ENS). [revespcardiol.org]
La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal. [nefrologiaaldia.org]
El pronóstico en la Retinosis Pigmentaria depende de la forma de herencia y de la edad de presentación. Es tanto mejor, cuanto más tarde aparece la enfermedad. [barraquer.com]
Musculoesquelético
-
Brazo largo
Enfermedad de Fabry Error innato del metabolismo producido por mutaciones del gen de la alfa-galactosidasa, situado en el brazo largo del cromosoma X. [nefrologiaaldia.org]
Diagnóstico
Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía. [nefrologiaaldia.org]
Dada su similitud con otras distrofias de retina, el diagnóstico preciso se basa en las pruebas electroretinográficas. [dbgen.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Tratamiento Las terapias neuroprotectoras, tratamientos con células madre o terapia génica representan un futuro importante de tratamiento en estas patológias, aunque sus opciones terapéuticas actuales son limitadas. [barraquer.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida. [nefrologiaaldia.org]
El tratamiento de la O debe iniciarse lo antes posible de la forma usual. Tratamiento de la disautonomía. [scielo.conicyt.cl]
Tratamiento La ausencia de un tratamiento etiológico hace que, actualmente, el único tratamiento posible sea el sintomático. En los primeros 12 meses de vida ya se actúa quirúrgicamente sobre los defectos del paladar duro cuando éstos existen. [elsevier.es]
Pronóstico
El pronóstico en la Retinosis Pigmentaria depende de la forma de herencia y de la edad de presentación. Es tanto mejor, cuanto más tarde aparece la enfermedad. [barraquer.com]
El pronóstico para los pacientes es variable, pero por lo general no afecta a la esperanza de vida. A pesar de que las manifestaciones cutáneas mejoran con la edad, se ha descrito un deterioro cognitivo en algunos pacientes de mayor edad. [orpha.net]
El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14]. [nefrologiaaldia.org]
La presencia de hematuria macroscópica en la infancia, proteinuria y un engrosamiento difuso de la MBG es signo de mal pronóstico en mujeres portadoras de SALX. [revistanefrologia.com]
Los datos aportados por Bacos y Surawicz permiten asumir el buen pronóstico que tiene la familia estudiada y, asimismo, explican los hallazgos de episodios de fibrilación auricular paroxística a una edad temprana. [revespcardiol.org]
Etiología
La etiología en la mayoría de los casos de ARCL2 sigue siendo desconocida. Sin embargo, en algunos pacientes, se ha detectado un trastorno combinado de N- y O-glicosilación que se asocia con mutaciones en el gen ATP6V0A2 (12q24.31). [orpha.net]
Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes. [enfermedades-raras.org]
Etiología y patogenia El colágeno es una proteína fibrosa extracelular que forma parte del tejido conjuntivo. [elsevier.es]
Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí [scielo.isciii.es]
Prevención
Prevención La caracterización de mutaciones en genes ya implicados en RP y, por ende, el diagnóstico etiológico basado en análisis de ADN, es, en la actualidad, una tarea de alto coste y muy laboriosa. [barraquer.com]