Presentación
ENFOQUE CLÍNICO DE LAS MIOPATÍAS METABÓLICAS La forma de presentación puede sugerir el diagnóstico ( Figura 3 ). [elsevier.es]
Su presentación en la edad adulta obliga a plantear el diagnóstico diferencial con miopatías adquiridas. [scielo.edu.uy]
Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico. [scielo.org.bo]
No se han descrito hasta el momento casos de debilidad de cinturas aislada como síntoma de presentación de esta mutación. Caso clínico. Varón de 57 años, con clínica aislada de debilidad progresiva de cinturas, de cuatro años de evolución. [neurologia.com]
Miopatía de Bethlem (MB) La MB es el fenotipo más leve y es extremadamente variable en su presentación clínica. Frecuentemente se presentan otros miembros afectados en la familia junto al caso índice. [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
A medida que la enfermedad avanza, la debilidad se generaliza. No hay debilidad muscular facial significativa. La hipertrofia muscular, sobre todo de las pantorrillas, es un dato precoz y destacado. [accessmedicina.mhmedical.com]
La enfermedad de Pompe del adulto se caracteriza por debilidad muscular proximal simétrica, como signo temprano. [circlepress.co]
Como otras mitocondriopatías, puede afectar al músculo esquelético y causar una debilidad proximal asociada a otros síntomas musculares o extramusculares, y no se han descrito casos de debilidad de cinturas aislada [ 7 - 9 ]. [neurologia.com]
Ambos están disminuidos en pacientes con debilidad. [elsevier.es]
El inicio de la debilidad muscular generalmente es gradual (en meses o años) y afecta tanto a los músculos proximales como distales. La debilidad muscular puede afectar solamente un lado del cuerpo. [espanol.ninds.nih.gov]
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Hinchazón
También digestiones lentas y pesadas con hinchazón abdominal vespertina. etc. Suelen estar otros familiares afectados, presentando algunos de los síntomas o casi todos. Esta enfermedad mejora con tratamientos médicos adecuados. [rarasperonoinvisibles.com]
Musculoesquelético
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Brazo largo
Este proceso es debido generalmente a mutaciones en el gen TTN ( titin ), situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q31.2); sin embargo, en raras ocasiones las personas con las características de HMERF no tienen mutaciones identificadas en este gen [ivami.com]
Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, habiéndose localizado el defecto genético en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.2). [enfermedades-raras.org]
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Debilidad de pierna
Paola Alanis dice: Hola, me diagnosticaron miopatia mitocondrial y déficit de coenzima Q10 hace dos años, nadie de mi familia ha padecido la enfermedad tengo dolor, debilidad en piernas y brazos además de cansancio al realizar cualquier actividad me gustaría [rarasperonoinvisibles.com]
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Escápula alada
Escápula alada ( Figura 1 ). Sin fasciculaciones espontáneas o provocadas. Hipotonía. Paraparesia proximal que vence gravedad y no opone resistencia. Reflejo idiomuscular disminuido. ROT conservados. Sensibilidad y coordinación normal. [scielo.edu.uy]
Piel
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Eritema
Aunque la ausencia de manifestaciones cutáneas como el eritema en heliotropo y el signo de Gottron alejan el planteo clínico de la existencia de una DM, el diagnóstico definitivo es histopatológico, dado que esta entidad puede diagnosticarse aún en ausencia [scielo.edu.uy]
Diagnóstico
Introducción La aproximación diagnóstica a un paciente que consulta por debilidad muscular constituye un desafío para el médico. El examen neurológico es el eje del diagnóstico. [scielo.edu.uy]
[…] contra el receptor de acetilcolina y el estudio genético, confirman el diagnóstico 3. [elsevier.es]
[…] ción diagnóstica de ésta y otras patologías musculares. [scielo.conicyt.cl]
En conclusión, la mutación m.8344A G del ADNmt se debe incluir dentro del amplio diagnóstico diferencial de un cuadro de debilidad aislada y progresiva de cinturas de inicio en la edad adulta; la biopsia muscular es de gran ayuda para orientar el diagnóstico [neurologia.com]
Los pacientes suelen describir este síntoma como la percepción de una necesidad de esfuerzo mayor para lograr una actividad. 3 Los diagnósticos diferenciales que suelen retrasar el diagnóstico de enfermedad de Pompe son las distrofias de cinturas, las [circlepress.co]
Tratamiento
El tratamiento es sobre todo preventivo, el control intensivo de la hiperglucemia con insulina y las medidas del tratamiento del shock séptico evitan mayor daño neuropático. [scielo.isciii.es]
TRATAMIENTO: DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER No se ha estudiado lo suficiente el uso de glucocorticoides en la distrofia de Becker. [accessmedicina.mhmedical.com]
El tratamiento total es de 9 a 12 meses. La azatioprina, metotrexato y micofenolato de mofetilo se utilizan como tratamiento de segunda línea asociados a los corticoides ( 3. 6 1 3 ). [scielo.edu.uy]
Los resultados de estudios pueden llevar a un nuevo tratamiento de la enfermedad. [espanol.ninds.nih.gov]
Pronóstico
Cuál es el pronóstico para estas enfermedades ¿Qué investigación se está realizando ¿Dónde puedo obtener más información? Qué son las miopatías inflamatorias Miopatía es un término usado para describir la enfermedad muscular. [espanol.ninds.nih.gov]
Además de utilidad diagnóstica tienen valor pronóstico dado que sus niveles se correlacionan con la severidad de la enfermedad ( 7 ). [scielo.edu.uy]
La importancia en llegar a un diagnóstico específico tiene implicancias en el pronóstico de los pacientes, en la prevención y manejo de complicaciones asociadas a cada patología, además de realizar consejo y asesoría genética. [elsevier.es]
La secuencia Dixon de tres puntos (PDw MRI) se considera para la cuantificación de la infiltración grasa, siendo una técnica rápida y de utilidad como herramienta pronóstica de la progresión de la enfermedad. [scielo.conicyt.cl]
Se han descrito 2 tipos de patrones histológicos, el de miopatía necrotizante con grados variables de necrosis de fibras y otro en el que predomina la pérdida de filamentos de miosina 26, la elevación de CK es más prominente en el primer tipo y el pronóstico [scielo.isciii.es]
Etiología
Pueden estar asociadas a patología metabólica-tóxica como la desnutrición severa, insuficiencia renal crónica, hipopotasemia, hipermagnesemia, déficit de vitamina E, consumo de alcohol, tóxicos o fármacos ( Tabla I ) o finalmente encontrar en su etiología [scielo.edu.uy]
La incidencia y prevalencia del sindrome hipotónico es difícil de determinar, dado que es una característica presente en muchos trastornos de diversa etiología 3, sin embargo es un motivo de consulta frecuente en pediatría, de hecho algunos estudios en [elsevier.es]
La fibromialgia (FM) es una afección de dolor crónico de etiología desconocida, que afecta hasta un 5% de la población general. [rarasperonoinvisibles.com]
Prevención
La VC es El tratamiento sintomático incluye las medidas de soporte respiratorio9, prevención de tromboembolismo pulmonar, monitorización y tratamiento de la disautonomía y de las infecciones. [scielo.isciii.es]
La importancia en llegar a un diagnóstico específico tiene implicancias en el pronóstico de los pacientes, en la prevención y manejo de complicaciones asociadas a cada patología, además de realizar consejo y asesoría genética. [elsevier.es]
Luego de evaluar la extensión del compromiso, el foco del manejo está en el apoyo médico general y en la prevención y tratamiento de las complicaciones que desarrollan estos pacientes. [scielo.conicyt.cl]