Presentación
En la presentación moderada y leve, la expectativa de vida es normal pese a verse considerablemente mermada la calidad de la misma (especialmente en la presentación moderada). [migranodearena.org]
Presentación del caso: niña de 7 años diagnosticada con etiología congénita miopatía nemalínica tipo III, cuyo objetivo es evaluar el impacto inmediato y a largo plazo de la órtesis dinámica sensorial (ODS ) en el control postural después de un periodo [cuestionesdefisioterapia.es]
Sin embargo, Esteban [21] pensaba que no era éste el caso, tal vez influido por el hecho de que hasta el momento de su publicación no se habían descrito alteraciones neurológicas en los niños con fibrosis; pero desde la presentación de dicho trabajo hasta [portalsato.es]
La DM1 de presentación congénita debe estar en el diagnóstico diferencial de todo neonato con debilidad muscular severa y compromiso respiratorio. [elsevier.es]
Ojos
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Ptosis
Las formas autosómicas dominantes se manifiestan típicamente en la adolescencia o la edad adulta con mialgia inducida por el ejercicio, debilidad bifacial, ptosis y oftalmoplejía externa. [msdmanuals.com]
Tanto la ptosis como la disfagia pueden tratarse de forma quirúrgica mediante intervenciones relativamente sencillas. 1.7. [asem-esp.org]
En lactantes puede verse fatigabilidad, con debilidad fluctuante que empeora a lo largo del día, y ptosis o debilidad ocular intermitente. [elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
Los siguientes son signos y síntomas frecuentes: Pérdida de tono muscular Debilidad muscular Retraso de las habilidades motoras Debilidad facial evidente Caída de los párpados Calambres o contracciones musculares Los tipos de miopatías congénitas comprenden [mayoclinic.org]
La mayoría de los pacientes afectados presentan hipotonía y debilidad muscular proximal leve en el período neonatal, aunque a veces los síntomas de miopatía centronuclear no se manifiestan hasta la adultez. Muchos también tienen debilidad facial. [msdmanuals.com]
La NM leve o de aparición en la infancia (10-15%) se caracteriza por el desarrollo de una debilidad simétrica de la dorsiflexión del tobillo y pie caído hacia los 10 años de edad. La debilidad es lentamente progresiva. [orpha.net]
La miopatía nemalínica conlleva a debilidades faciales que pueden afectar las acciones de succionar, tragar y hablar. [mundo.culturizando.com]
En congruencia con ello, se establecen cuatro criterios:[6] Debilidad que es predominantemente proximal, difusa o selectiva: (escapuloperoneal, escapulohumeral o distal) con o sin debilidad facial. [es.wikipedia.org]
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Caídas
La NM leve o de aparición en la infancia (10-15%) se caracteriza por el desarrollo de una debilidad simétrica de la dorsiflexión del tobillo y pie caído hacia los 10 años de edad. La debilidad es lentamente progresiva. [orpha.net]
Los siguientes son signos y síntomas frecuentes: Pérdida de tono muscular Debilidad muscular Retraso de las habilidades motoras Debilidad facial evidente Caída de los párpados Calambres o contracciones musculares Los tipos de miopatías congénitas comprenden [mayoclinic.org]
Distrofia muscular oculofaríngea Es una distrofia muscular progresiva que aparece en la edad adulta (entre 40 y 60 años) y se caracteriza por caída de los párpados y dificultad para tragar los alimentos (disfagia). [asem-esp.org]
Tras estas caídas presentan dificultad para levantarse del suelo y lo hacen ayudándose con las manos en una maniobra característica conocida como maniobra de Gowers. [analesdepediatria.org]
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Retraso en el desarrollo
Las personas con Miopatía Nemalínica experimentan habitualmente retraso en el desarrollo motor y debilidad en los miembros, en el tronco y el cuello y en los músculos faciales. [osoigo.com]
Las personas con miopatía nemalínica experimentan habitualmente retraso en el desarrollo motor y debilidad en los miembros, en el tronco y el cuello y en los músculos faciales. [es.wikipedia.org]
Los pacientes AME tipo 1 se presentan en los primeros 6 meses de vida con hipotonía periférica, retraso en el desarrollo motor, mayoría con fasciculaciones linguales y ausencia de reflejos osteotendinosos. [elsevier.es]
Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina Se caracterizan por retraso en el desarrollo motor con desarrollo intelectual normal. Existe ausencia de merosina en la biopsia muscular. B. Distrofia muscular de Fukuyama. [asem-esp.org]
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Dolor
Control del dolor muscular y la fatiga: la causa exacta del dolor muscular es desconocida, pero puede ser debida por la propia enfermedad, por retracción articular, huesos más delgados o deformaciones en las articulaciones que se desarrollan con el tiempo [migranodearena.org]
En ocasiones, se aprecian dolores permanentes. La recuperación es posible entre las crisis. A veces, la afectación es progresiva. A. [asem-esp.org]
], esternocleidomastoideo [21], tríceps braquial [19, 21], tríceps sural [67], bíceps braquial [19] y de los músculos vecinos de la pelvis, incluso de la fascia lumbar adyacente [77]. g) Bilateralidad y simetría de las lesiones, así como ausencia de dolor [portalsato.es]
Otros aspectos a tratar son el adecuado control del dolor y rigidez muscular, posición y movilidad en la cama.Otras comorbilidades en las enfermedades neuromuscularesCardiopatía Muchas de las ENM pueden tener repercusión cardiológica, en ocasiones con [analesdepediatria.org]
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Discapacidad
Tiene una discapacidad del 92% y es un niño alegre y feliz, como otro cualquiera. [osoigo.com]
Introducción: el análisis y la evaluación del control postural se llevan a cabo utilizando escalas estandarizadas (Timed up, Go Test, Tinetti o Berg), que requieren habilidades físicas y cognitivas que no siempre se presentan en ciertos pacientes con discapacidad [cuestionesdefisioterapia.es]
Terapia ocupacional: imprescindible para mantener y alcanzar el mayor grado de independencia en la vida diaria, facilitando la adaptación a la discapacidad provocada. [migranodearena.org]
Estos profesionales pueden ayudarte a evaluar los recursos disponibles donde vives y explicarte los programas estatales y federales para niños con discapacidades. Busca a otras familias que estén lidiando con los mismos problemas. [middlesexhealth.org]
Gastrointestinal
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Disfagia
Tanto la ptosis como la disfagia pueden tratarse de forma quirúrgica mediante intervenciones relativamente sencillas. 1.7. [asem-esp.org]
Estudio de alteraciones de la deglución (disfagia) y malnutrición: estando indicado el trabajo de logopedia así como fórmulas hipercalóricas, alimentación por sonda nasogástrica o sonda de gastrostomía (botón gástrico). [migranodearena.org]
La disfagia en enfermedades musculares crónicas se debe principalmente a la debilidad muscular41. [analesdepediatria.org]
Respiratorio
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Neumonía
Complicaciones Las miopatías congénitas están relacionadas con diversas complicaciones, entre ellas: Retraso en las habilidades motoras Escoliosis Neumonía Insuficiencia respiratoria Problemas de alimentación Muerte Prevención No existe una manera de [mayoclinic.org]
Estas complicaciones pueden ser: exacerbaciones respiratorias debidas a infección, apneas del sueño (síndrome de apneas/hipopneas obstructivas del sueño [SAOS]), enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), neumonías aspirativas, enfermedad restrictiva [analesdepediatria.org]
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Tos
Una tos eficaz constituye un mecanismo de defensa del individuo para aclarar la vía aérea. Las fases de la tos se clasifican en: 1) inspiratoria; 2) compresiva; y 3) espiratoria. [analesdepediatria.org]
Muy importante es la fisioterapia respiratoria y la asistencia a la tos cuando se presenta debilidad de la musculatura respiratoria. [migranodearena.org]
Los pacientes con enfermedades neuromusculares pueden presentar insuficiencia respiratoria secundaria a debilidad de músculos intercostales con indemnidad diafragmática (respiración paradójica, tos débil). [elsevier.es]
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Trastornos respiratorios
Paloma padece en grado moderado una miopatía nemalínica, una dolencia que se caracteriza por la falta de tono muscular, lo que afecta a la movilidad, y a la que se asocian también trastornos respiratorios y problemas de deglución. [infolibre.es]
Secundariamente, además, los trastornos respiratorios del sueño pueden producir alteraciones sobre el centro de control respiratorio; en los pacientes con insuficiencia respiratoria crónica la respuesta a la hipercapnia puede ser inadecuada. [analesdepediatria.org]
Cardiovascular
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Cardiopatía
En la mayoría de los casos los músculos respiratorios también se ven afectados y la enfermedad termina desarrollando una cardiopatía. [mundo.culturizando.com]
No obstante puede darse la combinación de MN y cardiopatía, aunque es poco frecuente. En la mayoría de los casos la cardiomiopatía se desarrolla en la edad adulta, mientras que en escasas ocasiones lo hace en la infancia. [migranodearena.org]
Déficit de carnitina Aparece una debilidad muscular proximal, progresiva, con episodios de hipoglucemia, en ocasiones asociada a cardiopatía. Su recuperación es posible con un tratamiento adecuado e individualizado. B. [asem-esp.org]
Musculoesquelético
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Miopatía
Otras miopatías poco frecuentes comprenden: miopatía vacuolar autofágica, miopatía envuelta, miopatía congénita con interrupción de la miogénesis, miopatía por almacenamiento de miosina (cuerpos hialinos) y miopatía con cuerpos cebra. [mayoclinic.org]
La miopatía centronuclear fue la primera miopatía congénita identificada. [msdmanuals.com]
Miopatía filamentosa Aviso médico [editar datos en Wikidata] La miopatía nemalínica, también denominada miopatía de bastones o miopatía filamentosa (del griego Νεμα, -ιος, hebra) es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad [es.wikipedia.org]
[…] centronuclear Miopatía con cores centrales / minicores /multiminicores Desproporción congénita de tipos de fibras Miopatía nemalínica Enfermedades del colágeno tipo VI / miopatía de Bethlem / distrofia muscular congénita tipo Ulrich Distrofia muscular [neurohic.com]
forma neonatal Miopatía centronuclear, forma infantil Miopatía centronuclear, forma del adulto Miopatía multicore Miopatía minicore Miopatía con cuerpos en huella digital Miopatía con cuerpos hialinos Miopatía con cuerpos cebra Miopatías mitocondriales [vivirconmiopatia.blogspot.com]
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Debilidad muscular
Esta enfermedad provoca debilidad muscular en el rostro, el cuello, los brazos, las piernas y el tronco. Miopatía nemalínica. [mayoclinic.org]
En la forma juvenil, aparece debilidad muscular con dificultades motrices y respiratorias. Su evolución es variable. En la edad adulta, la debilidad muscular es moderada. Su evolución es lenta, compatible con una vida prolongada. [asem-esp.org]
Entre las miopatías congénitas existe un tipo que es la nemalínica, esta se caracteriza por que la debilidad muscular más grave es en la cara, el cuello y los músculos proximales de las extremidades. [mundo.culturizando.com]
La deformidad de la caja torácica de forma secundaria a la debilidad muscular ocasiona un trastorno ventilatorio restrictivo añadido al ya originado por la propia debilidad muscular. [analesdepediatria.org]
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Osteoporosis
Otros signos y síntomas de algunas miopatías congénitas son dificultades alimentarias y respiratorias, y trastornos esqueléticos, como curvatura de la columna vertebral (escoliosis), huesos débiles (osteoporosis) o problemas de cadera. [mayoclinic.org]
Estudio y control de osteoporosis, osteopenia y déficit de vitamina D. Logopedia: en la mayoría de los casos debido a problemas en la articulación del lenguaje y por problemas de deglución. [migranodearena.org]
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Mialgia
Las formas autosómicas dominantes se manifiestan típicamente en la adolescencia o la edad adulta con mialgia inducida por el ejercicio, debilidad bifacial, ptosis y oftalmoplejía externa. [msdmanuals.com]
Otras: Se trata de fenotipos más leves en cuanto a la afectación del músculo esquelético (mialgias y calambres, portadoras sintomáticas, hiperCKemia) aunque todas pueden asociar de forma más o menos predominante afectación cardiaca, incluso de forma aislada [asem-esp.org]
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Deformidad articular
articular en las primeras etapas de la vida, que pueden acabar en variaciones del alineamiento de la columna vertebral, en especial escoliosis.[7] Histopatología[editar] La enfermedad se caracteriza por la presencia en las células musculares de unas [es.wikipedia.org]
Neurológico
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Hipotonía neonatal
Resumen La hipotonía neonatal constituye un reto diagnóstico, debido a la gran variedad de etiologías y de exploraciones complementarias necesarias para llegar a su diagnóstico. [actapediatrica.com]
Miopatía congénita con minicores Se caracteriza por una hipotonía neonatal e inmovilidad de la cara. En ocasiones existe deformación del tórax y de los pies, e incluso a veces afección cardíaca. Su evolución es muy variable, más o menos lenta. 4. [asem-esp.org]
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Disartria
También son comunes la disartria y dificultades en la ingestión, siendo necesario en el 25% de las variantes congénitas la necesidad de alimentar a la fuerza a los bebés o mediante gastrostomía en los primeros años de vida.[7] Se observan problemas respiratorios [es.wikipedia.org]
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Ausencia de reflejos tendinosos profundos
[…] de reflejos tendinosos profundos, existiendo gran variabilidad en el curso y gravedad de la sintomatología. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Los test genéticos pueden confirmar el diagnóstico. [orpha.net]
Resumen La hipotonía neonatal constituye un reto diagnóstico, debido a la gran variedad de etiologías y de exploraciones complementarias necesarias para llegar a su diagnóstico. [actapediatrica.com]
Si realizamos una diferenciación clara, se puede llegar al diagnóstico etiológico en un 67-85% de los pacientes5. [elsevier.es]
DIAGNÓSTICO Manifestaciones clínicas. El diagnóstico de la MN debe ser realizado a partir de: Biopsia muscular con hallazgo de cuerpos nemalínicos. Estudio neurofisiológico. [migranodearena.org]
Son útiles en el diagnóstico de confirmación y en el diagnóstico prenatal con un historial familiar, aunque recordemos que pueden darse mutaciones "de novo". [es.wikipedia.org]
Tratamiento
Ausencia de tratamiento Sin embargo, la realidad de multitud de enfermedades raras es, precisamente, la ausencia de tratamiento. [infolibre.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento Las miopatías congénitas no se pueden curar, pero los médicos pueden ayudarte a controlar la enfermedad y los síntomas. El tratamiento puede comprender varias opciones. Asesoramiento en genética. [middlesexhealth.org]
El tratamiento debe abordar el manejo de la insuficiencia respiratoria, la función cardiaca siempre debe estar bajo control y ser monitorizada a pesar de haber solucionado el problema muscular. [mundo.culturizando.com]
Algunas formas responden de forma parcial a tratamiento con anticolinestrásicos. Existe una forma adulta de posible comienzo tardío (el síndrome del canal lento). 11. [asem-esp.org]
Pronóstico
Pronóstico Su pronóstico depende del tipo de NM, y las expectativas de vida varían desde unos pocos meses a una duración de vida casi normal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
[…] más frecuentes de miopatía congénita, en orden, son Miopatías centrales y de cuerpos múltiples (miopatías centrales) Miopatía centronuclear Miopatía nemalínica Los tipos se distinguen fundamentalmente por sus características histológicas, síntomas y pronóstico [msdmanuals.com]
La hipercapnia diurna es un signo de mal pronóstico e indica una progresión de la enfermedad. [analesdepediatria.org]
La importancia en llegar a un diagnóstico específico tiene implicancias en el pronóstico de los pacientes, en la prevención y manejo de complicaciones asociadas a cada patología, además de realizar consejo y asesoría genética. [elsevier.es]
Etiología
Resumen La hipotonía neonatal constituye un reto diagnóstico, debido a la gran variedad de etiologías y de exploraciones complementarias necesarias para llegar a su diagnóstico. [actapediatrica.com]
Etiología Se han vinculado con la NM 7 genes implicados en la estructura y función de los filamentos delgados del músculo: NEB (2q22), TPM2 (9p13), TPM3 (1q21.2), ACTA1 (1q42.13), TNNT1 (19q13.4), CFL2 (14q12) y KBTBD13 (15q22.31). [orpha.net]
Presentación del caso: niña de 7 años diagnosticada con etiología congénita miopatía nemalínica tipo III, cuyo objetivo es evaluar el impacto inmediato y a largo plazo de la órtesis dinámica sensorial (ODS ) en el control postural después de un periodo [cuestionesdefisioterapia.es]
[…] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología [asem-esp.org]
En caso de un sindrome hipotónico central, lo primero es identificar diagnósticos potencialmente mortales y causas tratables (ej: sépticas, metabólicas, crisis epilépticas, entre otros), para luego considerar las etiologías más comunes, algunas de las [elsevier.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su incidencia anual se ha estimado en 1/50.000 nacidos vivos en un estudio finlandés, aunque es más común en la comunidad amish. Aparece entre el nacimiento y la edad adulta. [orpha.net]
Por otra parte, el nombre de "miopatía nemalínica" aparece por primera vez en las publicaciones de Conen y Shy.[1] Epidemiología[editar] No existen datos concluyentes sobre la penetrancia o anticipación de ninguna de las formas de esta enfermedad. [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
Fisiopatología Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: • Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: Se debe tanto a un trastorno presináptico [cneurologico.com]
En este artículo los autores repasan la fisiopatología, evaluación de la función respiratoria, trastornos del sueño y complicaciones respiratorias más frecuentes en las enfermedades neuromusculares. [analesdepediatria.org]
Prevención
Complicaciones Las miopatías congénitas están relacionadas con diversas complicaciones, entre ellas: Retraso en las habilidades motoras Escoliosis Neumonía Insuficiencia respiratoria Problemas de alimentación Muerte Prevención No existe una manera de [mayoclinic.org]
ABORDAJE El abordaje de la MN debe ser multidisciplinar e incluir: Fisioterapia: ejercida ininterrumpidamente siendo su fin el mantenimiento de la fuerza muscular y el rango de movimientos, la prevención de la escoliosis y el dolor de espalda así como [migranodearena.org]
La importancia en llegar a un diagnóstico específico tiene implicancias en el pronóstico de los pacientes, en la prevención y manejo de complicaciones asociadas a cada patología, además de realizar consejo y asesoría genética. [elsevier.es]