Presentación
Insuficiencia hepática aguda, agrandamiento del hígado, y cardiomiopatía también están asociados con la presentación infantil de este trastorno. Los episodios se desencadenan por enfermedad febril, infección, o el ayuno. [es.qwe.wiki]
El diagnóstico de LHON se debe de considerar cuando no se observe ninguna causa para la atrofia óptica bilateral, la edad de presentación, historia familiar y la presentación clínica. [scielo.org.mx]
De herencia autosómica recesiva, tiene dos formas de presentación importantes de reconocer, ya que el tratamiento es efectivo. [elsevier.es]
Se ha denunciado esta presentación. ..., guia at Talleres de Arte para niños la libelula Publicado el 19 de nov. de 2016 Se presenta acontinuación las enfermedades mas comunes del músculo, dentro de la miopatias como lo son las distrofias musculares, [es.slideshare.net]
Lo característico del MCAD es su presentación en lactantes previamente sanos hasta que un episodio infeccioso produce rechazo alimentario, lo que lleva al ayuno, produciéndose la hipoglucemia. [scielo.conicyt.cl]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Hepatomegalia
Este trastorno se manifiesta ya en el primer año de vida por hipoglucemia sintomática, hepatomegalia, nefromegalia, facies redondeada e hipotrofia muscular. [vivirconmiopatia.blogspot.com]
Los lactantes suelen presentar hipoglucemia hipocetуsica, problemas en la alimentaciуn, irritabilidad, letargia y hepatomegalia, todo ello desencadenado por estrйs relacionado con el ayuno o con enfermedades comunes, como gastroenteritis e infecciones [orpha.net]
Esta enfermedad tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas, como miopatía, hepatomegalia, hiperamoniemia, crisis recurrentes de hipoglucemia y miocardiopatía hipertrófica o dilatada, que puede ser su única manifestación2,3. [revespcardiol.org]
En las GSD tipo III y tipos VI y IX, la hipoglucemia es menos frecuente y la hepatomegalia menos severa. [pediatriaintegral.es]
[…] estas señales y síntomas se denominan "hipoglucemia hipocetótica", y puede resultar en la perdida de la consciencia y en convulsiones.[1] Otras señales y síntomas frecuentes son:[1][4] Exceso de amoníaco en la sangre (hiperamonemia) Hígado agrandado (hepatomegalia [rarediseases.info.nih.gov]
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Disfunción hepática
En este grupo se distinguen dos formas clínicas: la forma miopática, que suele cursar con niveles séricos normales de carnitina y concentraciones descendidas en músculo, y la forma sistémica, que cursa con crisis de encefalopatía y disfunción hepática [scielo.isciii.es]
hepática, letargia, miocardiopatía, o un compromiso más restringido a signología muscular. [elsevier.es]
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Hepatosplenomegalia
Clínicamente estos pacientes presentan, en el período de lactancia, hepatosplenomegalia progresiva, hipotonía muy intensa y atrofia muscular, con desarrollo consiguiente de cirrosis hepática a causa de la acumulación de glucógeno de estructura anormal [vivirconmiopatia.blogspot.com]
Mandíbula y dientes
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Macroglosia
En algunos casos es posible encontrar hepatomegalia y macroglosia, pero rara vez cardiopatía significativa. [elsevier.es]
• Deben buscarse rasgos sindrómicos, especialmente si existen antecedentes de macrosomía neonatal, por la posibilidad de hiperinsulinismos sindrómicos, como, por ejemplo: los síndromes de: Beckwith-Wiedemann (onfalocele, macroglosia, hemihipertrofia [pediatriaintegral.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Síndrome de HELLP
Dentro de los hallazgos sugestivos se encuentran la hipoglucemia hipocetócica, miocardiopatía, arritmias cardíacas, acidosis metabólica y, en algunos casos, hiperamoniemia, síndromes AFLP/HELLP (hígado adiposo agudo del embarazo/hemólisis, enzimas hepáticas [analesdepediatria.org]
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Infección recurrente
Los individuos que padecen esta enfermedad presentan una clínica similar a la del tipo Ia, algo más grave y con dos rasgos típicos, la neutropenia y las infecciones recurrentes. El tratamiento es el mismo que para la Ia. [vivirconmiopatia.blogspot.com]
Musculoesquelético
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Lumbalgia
[…] hecho me mantengo en el peso. tambien quiero decir que me detectaron una anemia perniciosa exactamente anemia megaloblastica y que el deficit de b12 creen que ha sido la cauda de todo mi mal me inyectan b12 cada 40 dias tambien padecco cervicalgia y lumbalgia [rarasperonoinvisibles.com]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
Las mutaciones en KCNJ2 causan el síndrome de Andersen-Tawil, una parálisis periódica autosómica dominante asociada con características faciales distintivas leves, que incluyen hipertelorismo y orejas de implantación baja, y una propensión a arritmias [brainscape.com]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
Sin embargo, se diferencia de esta última por la presencia de esplenomegalia y porque ésta disminuye, al igual que la hepatomegalia, con la edad. En general evolucionan con la edad a miopatía muscular, que puede causar incapacidad en los adultos. [vivirconmiopatia.blogspot.com]
Neurológico
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Confusión
La deficiencia de carnitina puede causar necrosis muscular, mioglobinuria, miopatía por depósito de lípidos, hipoglucemia, hígado graso e hiperamoniemia con dolores musculares, fatiga, confusión y miocardiopatía. [msdmanuals.com]
Los ataques agudos suelen ir precedidos por vómitos, los cuales se siguen de un estado de confusión y estupor creciente que puede terminar en el coma. [scielo.isciii.es]
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Habla nasal
Se puede diagnosticar visualmente debido a facies características miopáticas, calvicie frontal en varones, habla nasal y marcha equina alta debido a la miopatía distal, ptosis, debilidad proximal de los músculos flexores del cuello, especialmente el esternomastoideo [brainscape.com]
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Debilidad de extremidades
Otras manifestaciones incluyen dificultad para masticar y tragar, síntomas respiratorios y apneas del sueño, manifestadas como cansancio, cefalea y somnolencia matinal, antes que la debilidad de extremidades sea evidente. [elsevier.es]
Diagnóstico
El 20% fallece en el primer episodio de hipoglucemia, hipocetósica, confundiéndose el diagnóstico con muerte súbita. [scielo.conicyt.cl]
El diagnóstico prenatal está disponible usando tanto análisis enzimáticos como moleculares. [femexer.org]
Introducción La determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos. [analesdepediatria.org]
El pronóstico suele ser de años o décadas después del diagnóstico. [brainscape.com]
El diagnóstico se basa en la demostración del dé-ficit enzimático en el músculo y el déficit parcial en los hematíes. [vivirconmiopatia.blogspot.com]
Suero
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Disminución de tiempo de protrombina
Laboratorio general: durante los episodios de descompensación se puede detectar hipoglucemia con cetonemia o cetonuria proporcionalmente baja o ausente, aumento de las transaminasas, disminución del tiempo de protrombina, hiperamonemia, acidosis metabólica [scielo.conicyt.cl]
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Aumento de calcio
En definitiva, el resultado final es un aumento del calcio intracelular. [iqb.es]
Orina
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Cetonuria
Laboratorio general: durante los episodios de descompensación se puede detectar hipoglucemia con cetonemia o cetonuria proporcionalmente baja o ausente, aumento de las transaminasas, disminución del tiempo de protrombina, hiperamonemia, acidosis metabólica [scielo.conicyt.cl]
En Urgencias, como mínimo, GP y cetonemia/cetonuria. [pediatriaintegral.es]
Rayos X
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Atelectasia
La radiografía de tórax mostró una pequeña atelectasia en base pulmonar derecha y una lesión pleuropulmonar de aspecto inflamatorio en la base izquierda; esta lesión no aparecía en posteriores controles radiológicos. [scielo.isciii.es]
Ultrasonido
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Agrandamiento de hígado
Insuficiencia hepática aguda, agrandamiento del hígado, y cardiomiopatía también están asociados con la presentación infantil de este trastorno. Los episodios se desencadenan por enfermedad febril, infección, o el ayuno. [es.qwe.wiki]
Tratamiento
Este material, por tanto, no deberнa usarse como base para el diagnуstico y tratamiento [orpha.net]
Ciertos tratamientos pueden ser útiles para algunos niños pero no para otros. Cuando es necesario, el tratamiento se hace a lo largo de toda la vida. [rarediseases.info.nih.gov]
Una terapia anaplerótica con triheptanoina también se ha sugerido como tratamiento. [femexer.org]
Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. [newbornscreening.info]
PRONÓSTICO Arriba Con el tratamiento adecuado la supervivencia a los 10 años es 80 %. [empendium.com]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es excelente cuando el diagnóstico se realiza en etapas pre-sintomáticas ya que la dieta fraccionada evita episodios de ayuno, y permite a los niños con estas patologías crecer y desarrollarse normalmente. [scielo.conicyt.cl]
El diagnóstico temprano por cribado neonatal, identifica algunos casos presintomáticos, lo que parece mejorar el pronóstico. [femexer.org]
El pronóstico suele ser de años o décadas después del diagnóstico. [brainscape.com]
Incluso con el tratamiento, existe el riesgo de muerte, especialmente en recién nacidos con síntomas de la enfermedad, que tienen el tipo severo.[2][3] El pronóstico es mejor cuando no hay problemas en el corazón.[3] Última actualización: 5/4/2017 Los [rarediseases.info.nih.gov]
Por el momento no hay tratamiento efectivo si es muy importante el diagnóstico pronóstico y no usar tratamientos inútiles. Palabras clave: enfermedad mitocondrial, alteraciones oftalmológicas, pronóstico, tratamiento. [scielo.org.mx]
Etiología
Debido a la excepcional asociación del síndrome QT corto (habitualmente enfermedad puramente eléctrica) con miocardiopatía, se estudió una etiología común que explicara la coexistencia de ambas condiciones. [revespcardiol.org]
[…] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología [asense-a.org]
La etiología es desconocida. Se cree que en la etiopatogenia de la PM/DM los mecanismos autoinmunes desempeñan un papel esencial. [empendium.com]
La fibromialgia (FM) es una afección de dolor crónico de etiología desconocida, que afecta hasta un 5% de la población general. [rarasperonoinvisibles.com]
Dependiendo de la etiología, pueden presentarse con signología agregada a los síntomas musculares, como encefalopatía (compromiso de conciencia), crisis epilépticas, mioclonías o ataxia. [elsevier.es]
Fisiopatología
Este grupo llegó a la conclusión de que tanto el tipo y la ubicación de CPT2 mutación en combinación con al menos un factor genético secundario modulan el flujo de ácidos grasos de cadena larga y, por lo tanto, la gravedad de la enfermedad. fisiopatología [es.qwe.wiki]
La fisiopatología de LHON continúa sin saberse pero es probable que anormalidades en la fosforilación oxidativa y la deficiencia en la generación de A TP ya sea directa o indirectamente libera radicales libres, resultando un daño de las células ganglionares [scielo.org.mx]
Prevención
Un tratamiento rápido de la hipoglucemia, la hiperamonemia y la prevención de la lipólisis en el recién nacido puede salvar la vida. [rarediseases.info.nih.gov]
Desde el punto de vista terapéutico evitar desencadenantes, asegurar aporte de glucosa en situaciones de sobreexigencia metabólica al músculo, prevención y manejo e la insuficiencia renal asociada a rabdomiolisis y en algunos casos reemplazo de la enzima [elsevier.es]
El tratamiento de mantenimiento o de prevención de las descompensaciones incluiría medidas: dietéticas, farmacológicas y sintomáticas. [pediatriaintegral.es]