Este trastorno se manifiesta ya en el primer año de vida por hipoglucemia sintomática, hepatomegalia, nefromegalia, facies redondeada e hipotrofia muscular. [vivirconmiopatia.blogspot.com]

Los lactantes suelen presentar hipoglucemia hipocetуsica, problemas en la alimentaciуn, irritabilidad, letargia y hepatomegalia, todo ello desencadenado por estrйs relacionado con el ayuno o con enfermedades comunes, como gastroenteritis e infecciones [orpha.net]

Esta enfermedad tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas, como miopatía, hepatomegalia, hiperamoniemia, crisis recurrentes de hipoglucemia y miocardiopatía hipertrófica o dilatada, que puede ser su única manifestación2,3. [revespcardiol.org]

En las GSD tipo III y tipos VI y IX, la hipoglucemia es menos frecuente y la hepatomegalia menos severa. [pediatriaintegral.es]

[…] estas señales y síntomas se denominan "hipoglucemia hipocetótica", y puede resultar en la perdida de la consciencia y en convulsiones.[1] Otras señales y síntomas frecuentes son:[1][4] Exceso de amoníaco en la sangre (hiperamonemia) Hígado agrandado (hepatomegalia [rarediseases.info.nih.gov]

En este grupo se distinguen dos formas clínicas: la forma miopática, que suele cursar con niveles séricos normales de carnitina y concentraciones descendidas en músculo, y la forma sistémica, que cursa con crisis de encefalopatía y disfunción hepática [scielo.isciii.es]

hepática, letargia, miocardiopatía, o un compromiso más restringido a signología muscular. [elsevier.es]

Clínicamente estos pacientes presentan, en el período de lactancia, hepatosplenomegalia progresiva, hipotonía muy intensa y atrofia muscular, con desarrollo consiguiente de cirrosis hepática a causa de la acumulación de glucógeno de estructura anormal [vivirconmiopatia.blogspot.com]

En algunos casos es posible encontrar hepatomegalia y macroglosia, pero rara vez cardiopatía significativa. [elsevier.es]

• Deben buscarse rasgos sindrómicos, especialmente si existen antecedentes de macrosomía neonatal, por la posibilidad de hiperinsulinismos sindrómicos, como, por ejemplo: los síndromes de: Beckwith-Wiedemann (onfalocele, macroglosia, hemihipertrofia [pediatriaintegral.es]

Dentro de los hallazgos sugestivos se encuentran la hipoglucemia hipocetócica, miocardiopatía, arritmias cardíacas, acidosis metabólica y, en algunos casos, hiperamoniemia, síndromes AFLP/HELLP (hígado adiposo agudo del embarazo/hemólisis, enzimas hepáticas [analesdepediatria.org]

Los individuos que padecen esta enfermedad presentan una clínica similar a la del tipo Ia, algo más grave y con dos rasgos típicos, la neutropenia y las infecciones recurrentes. El tratamiento es el mismo que para la Ia. [vivirconmiopatia.blogspot.com]

[…] hecho me mantengo en el peso. tambien quiero decir que me detectaron una anemia perniciosa exactamente anemia megaloblastica y que el deficit de b12 creen que ha sido la cauda de todo mi mal me inyectan b12 cada 40 dias tambien padecco cervicalgia y lumbalgia [rarasperonoinvisibles.com]

Las mutaciones en KCNJ2 causan el síndrome de Andersen-Tawil, una parálisis periódica autosómica dominante asociada con características faciales distintivas leves, que incluyen hipertelorismo y orejas de implantación baja, y una propensión a arritmias [brainscape.com]

Sin embargo, se diferencia de esta última por la presencia de esplenomegalia y porque ésta disminuye, al igual que la hepatomegalia, con la edad. En general evolucionan con la edad a miopatía muscular, que puede causar incapacidad en los adultos. [vivirconmiopatia.blogspot.com]

La deficiencia de carnitina puede causar necrosis muscular, mioglobinuria, miopatía por depósito de lípidos, hipoglucemia, hígado graso e hiperamoniemia con dolores musculares, fatiga, confusión y miocardiopatía. [msdmanuals.com]

Los ataques agudos suelen ir precedidos por vómitos, los cuales se siguen de un estado de confusión y estupor creciente que puede terminar en el coma. [scielo.isciii.es]

Se puede diagnosticar visualmente debido a facies características miopáticas, calvicie frontal en varones, habla nasal y marcha equina alta debido a la miopatía distal, ptosis, debilidad proximal de los músculos flexores del cuello, especialmente el esternomastoideo [brainscape.com]

Otras manifestaciones incluyen dificultad para masticar y tragar, síntomas respiratorios y apneas del sueño, manifestadas como cansancio, cefalea y somnolencia matinal, antes que la debilidad de extremidades sea evidente. [elsevier.es]

Laboratorio general: durante los episodios de descompensación se puede detectar hipoglucemia con cetonemia o cetonuria proporcionalmente baja o ausente, aumento de las transaminasas, disminución del tiempo de protrombina, hiperamonemia, acidosis metabólica [scielo.conicyt.cl]

En definitiva, el resultado final es un aumento del calcio intracelular. [iqb.es]

Laboratorio general: durante los episodios de descompensación se puede detectar hipoglucemia con cetonemia o cetonuria proporcionalmente baja o ausente, aumento de las transaminasas, disminución del tiempo de protrombina, hiperamonemia, acidosis metabólica [scielo.conicyt.cl]

En Urgencias, como mínimo, GP y cetonemia/cetonuria. [pediatriaintegral.es]

La radiografía de tórax mostró una pequeña atelectasia en base pulmonar derecha y una lesión pleuropulmonar de aspecto inflamatorio en la base izquierda; esta lesión no aparecía en posteriores controles radiológicos. [scielo.isciii.es]

Insuficiencia hepática aguda, agrandamiento del hígado, y cardiomiopatía también están asociados con la presentación infantil de este trastorno. Los episodios se desencadenan por enfermedad febril, infección, o el ayuno. [es.qwe.wiki]