Presentación
CONCLUSIONES En suma, las distrofias musculares son un grupo de enfermedades de presentación variable donde la debilidad de la musculatura estriada es el síntoma cardinal. [elsevier.es]
Ojos
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Diplopía
Típicamente no hay diplopía. Es característico de la distrofia oculofaríngea, también se ve en la distrofia miotónica, donde se acompaña de compromiso facial evidente, entre otras manifestaciones. [elsevier.es]
Cardiovascular
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Cardiopatía
[…] diagnóstico molecular: Distrofinopatías ( DMD ) Distrofia muscular de cinturas (tanto a nivel pélvico como de hombros) Distrofia muscular tipo Emery-Dreifuss (caracterizada por una distribución escápulohumeral-peroneal y contracturas precoces, asociadas a cardiopatía [neurohic.com]
Característicamente tienen cardiopatía, causa principal de morbimortalidad, lo que requiere vigilancia y tratamiento activo. La biopsia muscular tiene un patrón distrófico inespecífico. [elsevier.es]
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Insuficiencia cardíaca
Las alteraciones cardíacas incluyen trastornos de la conducción, miocardiopatía e insuficiencia cardíaca. [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Fasciculación
[…] creatina-fosfocinasa Examen de deshidrogenasa láctica Control de la enfermedad Servicios ortopédicos Condiciones específicas Atrofia muscular Blefaroespasmo Cambios miopáticos Contractura isquémica de Volkmann Debilidad Deformidad por contractura Dolores musculares Fasciculaciones [clinicadam.com]
Neurológico
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Irritabilidad
En etapas precoces hay irritabilidad de membrana, ondas agudas positivas, fibrilaciones, asociados en diferente proporción potenciales de esfuerzo de baja amplitud y reclutamiento precoz. [elsevier.es]
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Fasciculación muscular
musculares Hipotonía Miotonía congénita Pérdida de la función muscular Rabdomiólisis Síndrome compartimental Personas mayores Cambios en huesos, músculos y articulaciones por el envejecimiento Nombres alternativos: Enfermedades de los músculos Temas [clinicadam.com]
Diagnóstico
¿Cómo se realiza el diagnóstico? El diagnóstico clínico de las miopatías distales se basa en la localización del déficit muscular, su evolución y el estudio del modo de transmisión genético. [asemaragon.com]
La biopsia muscular es fundamental en el diagnóstico de las distrofias. [elsevier.es]
• Diseñar una estrategia técnica rápida y eficaz para el estudio de DYSF o Optimizar el proceso diagnóstico mediante el estudio de RNA vs DNA o Analizar grandes reordenamientos del gen (duplicaciones o deleciones). • Caracterizar el espectro mutacional [dialnet.unirioja.es]
La tan característica atrofia gemelar lo hace casi diagnóstico de esta enfermedad. La CPK alcanzara niveles elevados y el EMG mostrara un patrón miopático. [neuropedwikia.es]
Tratamiento
El tratamiento ortopédico incluye fisioterapia y aparatos, que deben ser individualizados. [asemaragon.com]
Los resultados se dividieron en: definición, fisiopatología, diagnóstico, epidemiología, cuadro clínico-funcional y tratamiento. El cuadro de debilidad muscular no está correlacionado con hallazgos funcionales. [pepsic.bvsalud.org]
El tratamiento será sintomático. [neuropedwikia.es]
Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
NU A • Identificacin y caracterizacin de clulas tumorales circulantes (CTCs) en íA óRI pacientes con cncer de mama: identificacin de un perfil pronóstico de MO expresin gnica. E M / • Farmacogentica: Reacciones adversas a los medicamentos. [ciberisciii.es]
[…] progresiva de los músculos del cuerpo y su causa (salvo en unos pocos casos genéticos) es por lo general desconocida, por lo que actualmente las investigaciones están centradas en identificar pruebas que permitan realizar un diagnóstico más precoz y un pronóstico [elperiodic.com]
La CFTD, caracterizada por atrofia de fibras tipo 1, fue originalmente descrita por Brooke en 1973 6 como hipotonía congénita con fibras tipo 1 pequeñas o hipotróficas y relativo buen pronóstico. [elsevier.es]
Etiología
En los últimos años se ha intentado dilucidar su etiología, encontrándose relación con mutaciones en distintos genes, que pueden ser heredadas en forma autosómica dominante o recesiva. [publicacionesmedicina.uc.cl]
Epidemiología
Los resultados se dividieron en: definición, fisiopatología, diagnóstico, epidemiología, cuadro clínico-funcional y tratamiento. El cuadro de debilidad muscular no está correlacionado con hallazgos funcionales. [pepsic.bvsalud.org]
EPIDEMIOLOGÍA Las miopatías distales son una patología poco frecuente, cuya incidencia y prevalencia específica es desconocida tanto en forma general como para cada una de sus formas. [publicacionesmedicina.uc.cl]
EPIDEMIOLOGÍA Todas las distrofias musculares caen dentro de la categoría de enfermedades raras por su baja prevalencia, la que a nivel mundial se ha estimado entre 19.8–25.1/100000 tomando las distrofias musculares como grupo. [elsevier.es]
Fisiopatología
Los resultados se dividieron en: definición, fisiopatología, diagnóstico, epidemiología, cuadro clínico-funcional y tratamiento. El cuadro de debilidad muscular no está correlacionado con hallazgos funcionales. [pepsic.bvsalud.org]
Fisiopatología de las miopatías Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso : se debe tanto a [quimica.es]
La fisiopatología de cada distrofia muscular es diferente dependiendo de la proteína afectada, y a veces incluso del tipo de mutación que la determina aun dentro de un mismo gen. [elsevier.es]
Prevención
Los pilares del manejo son la fisioterapia, la prevención y tratamiento de las complicaciones ortopédicas y de las complicaciones cardíacas 4,23. El monitoreo cardíaco periódico es obligatorio en estos pacientes dado la alta tasa de muerte súbita. [elsevier.es]