Presentación
La presentación clínica es muy variable, pero es en los recién nacidos donde la presentación llega a ser severa o moderada. [neuropedwikia.es]
Afectación muscular /- sistémica; en el caso de tratarse de una alteración de enzimas de la cadena respiratoria, la presentación posible es variopinta; en caso de tratarse de un déficit de carnitina, la presentación es AR, 12-38 años, en cinturas, con [monografias.com]
La uniformidad de su presentación clínica, la poca ayuda que ofrecen las exploraciones complementarias, bioquímicas y neurofisiológicas, así como la necesidad de la biopsia muscular para llegar a una tipificación definitiva, constituyen características [scptfe.com]
En excepcionales ocasiones, una taquicardia ventricular sostenida puede ser la forma de presentación de la repercusión cardiológica de la enfermedad 62. [revespcardiol.org]
Ojos
-
Ceguera nocturna
Enfermedad de Refsum Es una polineuropatía sensitivomotora hereditaria autosómica recesiva con retinitis pigmentosa y ataxia que se acompaña frecuentemente también de malformaciones esqueléticas, ceguera nocturna, sordera y miocardiopatía que puede ser [revespcardiol.org]
Neurológico
-
Olvido
Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña". [elsevier.es]
Urogenital
-
Infertilidad femenina
femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología Dermatología Digestivo [bioarray.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico [bioarray.es]
Lectura de presión sanguínea anormal, sin diagnóstico R04. Hemorragias de las vías Más detalles ANEMIAS DE DIFICIL DIAGNOSTICO ANEMIAS DE DIFICIL DIAGNOSTICO Anemia ferropénica o inflamatoria? Dra. Florencia Rivero Clínica Médica A Prof. Dra. [docplayer.es]
Su diagnóstico se sospecha por los rasgos clínicos, incluido el fenotipo (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen), estableciéndose el diagnóstico definitivo mediante la biopsia (operación que consiste en extirpar en el [yonemalinica.blogspot.com]
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]
Bloqueos
-
Bloqueo incompleto de rama derecha
Presenta bloqueo incompleto de rama derecha y voltajes altos en precordiales. En el ecocardiograma se observó hipertrofia asimétrica del septo. [revespcardiol.org]
Tratamiento
Se describe el tratamiento anestésico de una paciente de 3 años con miopatía DCTF asociada a mutación del gen TPM3, programada para realización de adenoamigdalectomía por presentar un síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño (SAHOS). [elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento y seguimiento; En cuanto al tratamiento, se debe individualizar según el paciente y la causa. El tratamiento estándar es la colocación de derivación ventrículo peritoneal. [studocu.com]
No existe un tratamiento que cure la enfermedad Se da tratamiento a las complicaciones: -Dificultad respiratoria: apoyo con ventiladores -Alteraciones articulares (luxación de cadera, escoliosis, pies cavos): Cirugía Ortopédica -Contracturas y debilidad [slideplayer.es]
[…] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento [decs.bvs.br]
Pronóstico
La oftalmoplejía, ptosis, y debilidad facial y/o bulbar con debilidad de las extremidades/respiratoria grave predicen un pronóstico desfavorable. [orpha.net]
[…] más frecuentes de miopatía congénita, en orden, son Miopatías centrales y de cuerpos múltiples (miopatías centrales) Miopatía centronuclear Miopatía nemalínica Los tipos se distinguen fundamentalmente por sus características histológicas, síntomas y pronóstico [msdmanuals.com]
El pronóstico es bueno, ya que no suele existir progresión del proceso, salvo en los casos con afectación cardiaca. [scptfe.com]
La Distrofia Muscular Congénita (DMC) y la Miopatía Congénita (MC) requieren de un apoyo multidisciplinario con el objeto de mejorar la calidad de vida del niño y su familia, pese al pronóstico funcional reservado. [revista-portalesmedicos.com]
La deambulación antes de los 18 meses es pronóstico de supervivencia. [neuropedwikia.es]
Etiología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]
Definición, etiología y fisiopatología de la Esclerosis múltiple La Esclerosis múltiple es, con la excepción de los traumatismos, la causa más frecuente de discapacidad Más detalles Posibilidad de Riesgo Posibilidad de Riesgo El riesgo global de ruptura [docplayer.es]
[…] muscular determinó que padecía miopatía ... «20minutos.es, Nov 15» Evaluación, diagnóstico y manejo de la distrofia muscular congénita Las DMCs se distinguen de las miopatías congénitas, que se caracterizan por diferentes características patológicas y etiologías [educalingo.com]
Especialmente durante el embarazo. o Etiologia y patogenia: La causa mas frecuente de hemorragia subaracnoidea son los traumatismos, aunque también puede ser espontanea. [studocu.com]
Epidemiología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]
Epidemiología: cualquier edad, con más frecuencia mujer, frente a mayores de 40 años con igualdad varón-mujer. Músculos predominantemente afectados: proximal, extraocular, bulbar, frente a proximal pero ocular y bulbar no. [monografias.com]
Fisiopatología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Definición, etiología y fisiopatología de la Esclerosis múltiple La Esclerosis múltiple es, con la excepción de los traumatismos, la causa más frecuente de discapacidad Más detalles Posibilidad de Riesgo Posibilidad de Riesgo El riesgo global de ruptura [docplayer.es]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Complicaciones Las miopatías congénitas están relacionadas con diversas complicaciones, entre ellas: Retraso en las habilidades motoras Escoliosis Neumonía Insuficiencia respiratoria Problemas de alimentación Muerte Prevención No existe una manera de [mayoclinic.org]
La prevención de desviaciones de columna vertebral ayudarán mucho a esta finalidad. [scptfe.com]
La utilización de medicamentos antiepilépticos se ha demostrado útil como prevención primaria de las crisis. o Patologia cerebrovascular: Es la responsable del 50% de los casos nuevos de epilepsia en los mayores de 65 años. [studocu.com]