Presentación
Entre los síntomas de todas las presentaciones de miopatía nemalínica siempre se encuentra la debilidad muscular proximal o generalizada, en ocasiones acompañada de retraso en el desarrollo motor y afectación facial (rostro alargado y sin expresión, con [ivami.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
La debilidad muscular no suele ser progresiva, aunque empeora al final de la enfermedad. No suele afectarse la musculatura del corazón. [yonemalinica.blogspot.com]
En congruencia con ello, se establecen cuatro criterios: [ 6 ] Debilidad que es predominantemente proximal, difusa o selectiva: (escapuloperoneal, escapulohumeral o distal) con o sin debilidad facial. [es.wikipedia.org]
Por lo general, las personas con este tipo desarrollan debilidad muscular entre los 20 y 50 de edad. [ivami.com]
La MN comprende un gran espectro de miopatías caracterizadas por hipotonía y debilidad muscular generalizada, con mayor afectación en la cara, cuello y músculos de las extremidades. [iislafe.es]
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Retraso en el desarrollo
Entre los síntomas de todas las presentaciones de miopatía nemalínica siempre se encuentra la debilidad muscular proximal o generalizada, en ocasiones acompañada de retraso en el desarrollo motor y afectación facial (rostro alargado y sin expresión, con [ivami.com]
Las personas con miopatía nemalínica experimentan habitualmente retraso en el desarrollo motor y debilidad en los miembros, en el tronco y el cuello y en los músculos faciales. [es.wikipedia.org]
Musculoesquelético
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Miopatía
En orden decreciente de gravedad, los tipos son: miopatía nemalínica congénita grave, miopatía nemalínica Amish, miopatía nemalínica congénita intermedia, miopatía nemalínica congénita típica, miopatía nemalínica de inicio en la infancia y miopatía nemalínica [ivami.com]
La miopatía nemalínica, también denominada miopatía de bastones o miopatía filamentosa (del griego Νεμα, -ιος, hebra) es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable [es.wikipedia.org]
La miopatía nemalínica es una enfermedad neuromuscular congénita (que está presente desde el nacimiento) rara, que se caracteriza por un trastorno del desarrollo muscular y que pertenece al grupo de las miopatías (degeneración de los músculos) congénitas [yonemalinica.blogspot.com]
La Miopatía Nemalínica (MN) es una enfermedad hereditaria rara muy heterogénea clínica y genéticamente que representa el 17% de todas las miopatías congénitas. La incidencia estimada en la población general es de 1 de cada 50.000 nacidos vivos. [iislafe.es]
Foto: Diario 20 minutos Además, podemos, entre todos, dar más visibilidad a la Miopatía Nemalínica compartiendo las publicaciones tanto del blog como de su página de facebook. [ydeverdadtienestres.com]
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Debilidad muscular
Por lo general, las personas con este tipo desarrollan debilidad muscular entre los 20 y 50 de edad. [ivami.com]
La debilidad muscular no suele ser progresiva, aunque empeora al final de la enfermedad. No suele afectarse la musculatura del corazón. [yonemalinica.blogspot.com]
La MN comprende un gran espectro de miopatías caracterizadas por hipotonía y debilidad muscular generalizada, con mayor afectación en la cara, cuello y músculos de las extremidades. [iislafe.es]
La miopatía nemalínica, también denominada miopatía de bastones o miopatía filamentosa (del griego Νεμα, -ιος, hebra) es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Cinco pacientes para confirmar genéticamente el diagnóstico El diagnóstico de esta enfermedad se basa en características clínicas, en la aparición de estructuras en forma de bastón (cuerpos nemalínicos) en cortes histológicos de músculo, y en pruebas [iislafe.es]
Su diagnóstico se sospecha por los rasgos clínicos, incluido el fenotipo (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen), estableciéndose el diagnóstico definitivo mediante la biopsia (operación que consiste en extirpar en el [yonemalinica.blogspot.com]
Durante esos 6 meses participamos en varias actividades: – La aventura del diagnóstico : consistía en superar una serie de pruebas que explicaran el por qué de la hipotonía. [ydeverdadtienestres.com]
Son útiles en el diagnóstico de confirmación y en el diagnóstico prenatal con un historial familiar, aunque recordemos que pueden darse mutaciones "de novo". [es.wikipedia.org]
Un mes más tarde llega el diagnóstico como un mazazo: Carmen Leyre tiene MIOPATÍA NEMALÍNICA, una rarísima enfermedad que sólo padecen 1 de cada 50.000 niños. Hoy es el día de las enfermedades raras. [cope.es]
Tratamiento
Lo que hay son tratamientos rehabilitadores, y ellas van a por todas. «Antes de nacer nuestra mayor preocupación era elegir el nombre, me parecía importantísimo, tan importante que lo decidimos la semana antes de nacer. [ydeverdadtienestres.com]
Sus padres, para afrontar los gastos de todos los tratamientos que está recibiendo su hija, ha creado la asociación Carmen Leyre para recaudar fondos. [cope.es]
Pronóstico
Y precisamente por eso, el pronóstico difiere en cada paciente: hay niños que pueden ir al colegio y hacer una vida casi normal pero otros siguen conectados a un respirador durante años y su supervivencia es limitada. [cope.es]
Epidemiología
Por otra parte, el nombre de "miopatía nemalínica" aparece por primera vez en las publicaciones de Conen y Shy. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] No existen datos concluyentes sobre la penetrancia o anticipación de ninguna de las formas de esta enfermedad [es.wikipedia.org]