Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos característicos. [orpha.net]
Y agregó: "El éxito del tratamiento de la uveítis depende en gran medida del diagnóstico temprano y el inicio rápido del tratamiento. [infobae.com]
Diagnóstico La anoftalmía y la microftalmia se pueden diagnosticar tanto durante el embarazo como después del nacimiento del bebé. [cdc.gov]
El diagnóstico se basa en los resultados de las pruebas convencionales. El cuidado prenatal adecuado reduce el riesgo de tener un hijo con discapacidad intelectual (DI). [msdmanuals.com]
Tratamiento
Y agregó: "El éxito del tratamiento de la uveítis depende en gran medida del diagnóstico temprano y el inicio rápido del tratamiento. [infobae.com]
Manejo y tratamiento El manejo del OAS consiste en paliar sus manifestaciones. El tratamiento para la anoftalmia/microftalmia se puede valorar con un cirujano oculoplástico y un oftalmólogo. [orpha.net]
Tratamiento No existe un tratamiento disponible con el cual se pueda crear un nuevo ojo o se pueda restaurar la visión completa de aquellas personas afectadas por la anoftalmía o microftalmia. [cdc.gov]
Pronóstico
Pronóstico Dado lo raro de la enfermedad, se sabe poco del pronóstico, pero la calidad de vida se suele ver afectada a causa de la discapacidad intelectual, las deficiencias visuales y las anomalías de las extremidades. [orpha.net]
Etiología
Etiología La mayoría de los casos están causados por mutaciones en el gen SMOC1 (14q24.1) de la proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC, que puede estar implicada en la regulación de las proteínas morfogénicas óseas. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se ha registrado más de 35 casos, principalmente de padres consanguíneos. [orpha.net]
Prevención
Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de [cdc.gov]