Esta alteración da lugar a una discapacidad intelectual, que suele ser de leve a moderada y no empeora con la edad. Los individuos más afectados tienen retrasos en las habilidades del habla y del lenguaje, así como en las habilidades motoras. [ivami.com]

Está presente una discapacidad intelectual no progresiva de grado leve a moderado, sin alteraciones neurológicas significativas. Pueden aparecer convulsiones (10%). Son frecuentes un retraso del habla y del desarrollo motor. [orpha.net]

Debido a esto, es frecuente que se acompañe de discapacidad intelectual, pequeña estatura, convulsiones y frente huidiza, como consecuencia del tamaño craneal limitado y a una disminución de la corteza cerebral en relación a un individuo normal. [bioarray.es]

Posteriormente, estos folletos fueron reeditados por el Real Patronato sobre Discapacidad (Ministerio de Sanidad y Política Social) para aumentar su difusión. [revista.isciii.es]

[…] cognitiva y otras funciones neurológicas están relacionadas al volumen cerebral. (2)(5)(18) La evidencia existente sugiere que los hombres y mujeres adultos con CC mayor tienden a tener una mejor función cognitiva, mientras una CC pequeña se ha asociado con discapacidad [scielo.senescyt.gob.ec]

Además, existen también otra serie de enfermedades poco frecuentes como la inmunodeficiencia severa, la disostosis mandíbulofacial, el síndrome de Meier-Gorlin o el de Sutherland-Haan, que también se acompañan de microcefalia y cuya detección precoz puede [bioarray.es]

[…] acrofacial tipo no determinado — 2 0,008 Disostosis frontonasal acromélica — 1 0,004 Displasia craneotelenfálica — 1 0,004 Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a X recesiva Xq12-q13.1 2 0,008 Displasia ectodérmica tipo no determinado — 4 0,015 [revista.isciii.es]

[…] restrictiva letal Dermopatía restrictiva letal Diarrea congénita con malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas Disautonomía familiar Disgenesia tubular renal Disgenesia tubular renal Disgenesia tubular renal Disgenesia tubular renal Disostosis [fertiaguerrevere.com]

[…] congénita (secuenciación del gen SPINT2) • Dishormonogénesis tiroidea familiar 1 (secuenciación del gen SLC5A5) • Dishormonogénesis tiroidea familiar 2A (secuenciación del gen TPO) • Dishormonogénesis tiroidea familiar 3 (secuenciación del gen TG) • Disostosis [mundolab.com]

Algunas formas de severa carencia temprana pueden llegar a afectar el adecuado desarrollo cerebral, por ejemplo, la malnutrición en el útero puede producir microcefalia y retraso intelectual 19.  Consecuencias Los efectos de la microcefalia son diferentes [es.slideshare.net]

Se implican aquí procesos como: enfermedad cardiopulmonar crónica, enfermedad del riñón (nefropatía crónica), malnutrición, mala absorción de los alimentos y carencias psicoafectivas. [deidiagnostico.com]

[…] nocivos fetales (radiación, ingesta de tóxicos) Infecciones prenatales (TORCH, Zika) Infecciones postnatales (meningoencefalitis vírica, meningitis bacteriana, abscesos cerebrales) Otras (encefalopatía hipóxica, asfixia por inmersión, hipoglicemia, malnutrición [scielo.senescyt.gob.ec]

[…] en el desarrollo. [es.wikipedia.org]

[…] en el desarrollo y alta susceptibilidad a la aparición de cáncer del tipo principalmente linforreticular1,2. [analesdepediatria.org]

Además del retraso mental, según la causa puede haber otros síntomas asociados: * Crisis comiciales: puede haber además trastornos del movimiento o defectos de la movilidad. [elliberal.com.ar]

Dificultades en la alimentación • Exploración neurológica habitual, con la valoración de la actitud, sensorio, Trastornos del movimiento movilidad, fuerza, tono, coordinación, Tabla IV. [es.slideshare.net]

Defecto primario en el desarrollo cere- Deshidratación hipo o hipernatré-bral, con menor numero y tamaño de las cé- micalulas nerviosas, de carácter genético. [es.slideshare.net]

[…] ingesta de tóxicos) Infecciones prenatales (TORCH, Zika) Infecciones postnatales (meningoencefalitis vírica, meningitis bacteriana, abscesos cerebrales) Otras (encefalopatía hipóxica, asfixia por inmersión, hipoglicemia, malnutrición, deshidratación hipo [scielo.senescyt.gob.ec]

• Retraso mental, convulsiones y hemipare- • Síntomas generales, vómitos, escasa ga- sia en la hemimegalencefalia. nancia ponderal, anemia, deformidades • Cefaleas, vomitos, irritabilidad, somno- esqueléticas y alteraciones bioquímicas lencia, rechazo [es.slideshare.net]

[…] en fun- de las que forman parte determinadosción a la naturaleza de la macrocefalia, así va- síndromes de carácter genético.mos a encontrar: • Deformidad craneal variable según la sutu- • Ausencia de síntomas en la macrocefalia ra afecta, signos de hipertensión [es.slideshare.net]

cardiacos, olor corporal y de la orina, obtención de otros per- • TAC y/o RM craneal.Figura 1. [es.slideshare.net]

La microcefalia primaria está presenteal nacimiento constituyendo un trastorno • Infecciones posnatales.del desarrollo cerebral estático, mientras que • Otras agresiones y enfermedades.la microcefalia secundaria se presenta de • Cierre precoz de todas [es.slideshare.net]

Síntomas: Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 5 Retardo mental Síntomas del lenguaje Cabeza pequeña Convulsiones »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Síntomas del lenguaje...Los síntomas del lenguaje generalmente significan síntomas tales [nodiagnosticado.es]

No hay que confundir una cabeza pequeña, pero dentro de los límites de la normalidad, con esta entidad. [elliberal.com.ar]

La cabeza deja de crecer mientras que la cara continúa desarrollándose normalmente, lo que produce un niño con  La cabeza pequeña  La cara grande  Una frente en retroceso  Un cuero cabelludo blando y a menudo arrugado 4.  El desarrollo de las funciones [slideshare.net]

Posteriormente, la cabeza deja de crecer mientras que la cara continúa desarrollándose normalmente, lo que produce un niño con la cabeza pequeña, la cara grande, una frente en retroceso y un cuero cabelludo blando y a menudo arrugado. [deidiagnostico.com]

Macrocefalias secundarias Hidrocefalias y la macrocefalia por derrame benigno Depósito de sustancias 2. Macrocefalias secundarias a patología ósea 2 a. Craneal: cierre precoz suturas (no armónicas). 2 b. [es.slideshare.net]

Finalmente, la macrocefalia puede ser genética-en cuyo caso es usualmente congénita-o adquirida. [scielo.senescyt.gob.ec]

Por otro lado, no todas las razas tienen el mismo tamaño de cabeza, con lo que si se utilizan las curvas estándares de la Organización Mundial de la Salud, habría algunas poblaciones o grupos étnicos en los que se realizarían diagnósticos de micro o macrocefalia [elliberal.com.ar]

dedos unidos o en exceso, ausencia de extremidades, tetralogía de Fallot, etc.) b) Alteración patológica del tamaño normal, tanto por exceso como por defecto, de un órgano o parte corporal (microcefalia, macrocefalia, macrodactilia, etc.) c) Alteración [revista.isciii.es]

La diferencia entre las dos enfermedades se basa en la distinción histórica entre pacientes microcefálicos con estatura normal y reducida. [orpha.net]

Las mutaciones en el gen ASPM, situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q31) son la causa más frecuente de la alteración, y representa cerca de la mitad de todos los casos. [ivami.com]

ASPM Identificadores Locus Cr. 1 q31 Datos biotecnológicos/médicos Enfermedades Microcefalia primaria autosómica recesiva v d e [editar datos en Wikidata] ASPM es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q31), entre las [es.wikipedia.org]

Algunas condiciones de la cabeza pueden ser graves, tal como los cánceres y fracturas del cráneo mientras que ... más » Condiciones óseas...Un término que incluye un gran número de trastornos que pueden afectar los huesos. [nodiagnosticado.es]

Pueden aparecer convulsiones (10%). Son frecuentes un retraso del habla y del desarrollo motor. La mayoría de pacientes son hiperactivos. Etiología Se han identificado 10 subtipos en base a 11 genes. [orpha.net]

Las convulsiones se estabilizan generalmente con anticonvulsivantes comunes. El metilfenidato puede reducir la hiperactividad. El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. [femexer.org]

Algunos tienen la cara fina con la frente inclinada para atrás, convulsiones poco severas, problemas de atención o de comportamiento; o talla baja en comparación con otros en su familia. [rarediseases.info.nih.gov]

Síntomas: Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 5 Retardo mental Síntomas del lenguaje Cabeza pequeña Convulsiones »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Síntomas del lenguaje...Los síntomas del lenguaje generalmente significan síntomas tales [nodiagnosticado.es]

El metilfenidato puede reducir la hiperactividad. Pronóstico El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. [orpha.net]

El metilfenidato puede reducir la hiperactividad. El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Revisores expertos Pr Alain VERLOES Última actualización: Julio 2012 Fuente: [femexer.org]

 La hiperactividad y el retraso mental son comunes, aunque el grado de cada uno varía.  También pueden ocurrir convulsiones.  La capacidad motora varía, pudiendo evidenciarse desde torpeza en algunos casos hasta cuadraplegia espática. 5. · Exposición [slideshare.net]

La hiperactividad y el retraso mental son comunes, aunque el grado de cada uno varía. También pueden ocurrir convulsiones. [deidiagnostico.com]

• Retraso mental, convulsiones y hemipare- • Síntomas generales, vómitos, escasa ga- sia en la hemimegalencefalia. nancia ponderal, anemia, deformidades • Cefaleas, vomitos, irritabilidad, somno- esqueléticas y alteraciones bioquímicas lencia, rechazo [es.slideshare.net]

Se considera que esta propuesta reducirá la confusión o los errores en la interpretación de las mediciones normales frente a las anormales que se usan actualmente. [scielo.senescyt.gob.ec]

Es obligatoria una evaluación de la fenilalaninemia materna en suero para excluir la fenilcetonuria materna (consulte est término). [orpha.net]

Es obligatoria una evaluación de la fenilalaninemia materna en suero para excluir la fenilcetonuria materna. Las pruebas prenatales y de portadores están disponibles en aquellas familias con mutaciones responsables identificadas. [femexer.org]

Enfermedades metabólicas maternas como la diabetes mellitus o la fenilcetonuria no tratada. Alteraciones metabólicas: fenilcetonuria, aminoacidopatías y acidurias orgánicas, enfermedades mitocondriales, enfermedades peroxisomales. [webconsultas.com]

TORCH [toxoplasmosis, otros patógenos, rubéola, citomegalovirus y herpes simple] y el virus del Zika), y fenilcetonuria materna mal controlada. La microcefalia es también una característica de 400 síndromes genéticos. [msdmanuals.com]

* Enfermedades metabólicas maternas: la diabetes mellitus o la fenilcetonuria no tratada. * Alteraciones metabólicas: fenilcetonuria, aminoacidopatías y acidurias orgánicas, enfermedades mitocondriales, enfermedades peroxisomales. [elliberal.com.ar]

Se ha propuesto que la pérdida de la restricción evolutiva producida por el advenimiento de la operación cesárea podría estar permitiendo la supervivencia de variantes que conducen a cabezas más grandes.(11)(12) Un aspecto importante en el proceso de [scielo.senescyt.gob.ec]