Presentación
[…] síndrome de Aicardi-Goutières es una enfermedad neurodegenerativa, de inicio precoz y curso clínico grave y progresivo, aunque se han descrito recientemente observaciones con afectación más moderada7 y de inicio más tardío8, con amplia variabilidad en la presentación [analesdepediatria.org]
Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 50 - 1Última actualización: 15 de abril de 2020 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación [medellin.gov.co]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Hepatomegalia
Como hechos extraneurológicos pueden presentar alteraciones cutáneas en forma de exantema eritematoso descamativo y acrocianosis, principalmente en dedos de manos y pies, aunque también en pabellones auriculares, remedando al eritema pernio11; hepatomegalia [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Definición de la enfermedad Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por microcefalia grave de inicio prenatal (con fontanela anterior reducida y suturas con reborde), retraso del crecimiento, retraso global del desarrollo y discapacidad [orpha.net]
Debido a esto, es frecuente que se acompañe de discapacidad intelectual, pequeña estatura, convulsiones y frente huidiza, como consecuencia del tamaño craneal limitado y a una disminución de la corteza cerebral en relación a un individuo normal. [bioarray.es]
X, de tipo Bertini, Síndrome Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome Neuroléptico maligno, síndrome Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva Neuropatía axonal motora aguda Neuropatía con discapacidad [medellin.gov.co]
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Debilidad
Alteración molecular: contracción de una repetición en tándem localizada en el cromosoma 4. 11 DISTROFIA MUSCULAR DUCHENN-BECKER (DISTRIFINOPATIAS) Debilidad e hipertrofia de determinados grupos musculares con diferentes grados de severidad. [svneurologia.org]
[…] distal Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal Miofascitis macrofágica Miopatía con autofagia excesiva Miopatía con capuchón Miopatía congénita letal tipo Compton-North Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad [medellin.gov.co]
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Estatura baja
baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales [medellin.gov.co]
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Infección respiratoria recurrente
Criterios clínicos para diagnóstico: Signos más importantes: Microcefalia usualmente presende desde el nacimiento Infecciones respiratorias recurrentes Malignidades hematológicas o tumores sólidos Criterios adicionales: Fenotipo: frente huidiza, retrognatia [articulos.sld.cu]
Musculoesquelético
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Estatura normal
La diferencia entre las dos enfermedades se basa en la distinción histórica entre pacientes microcefálicos con estatura normal y reducida. [orpha.net]
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Debilidad muscular
En la misma región se encuentra también el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP). 2 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y BULBAR LIGADA A X (ENFERMEDAD DE KENNEDY) Debilidad muscular y fasciculaciones de inicio entre los 30 y 50 años, se [svneurologia.org]
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Fasciculación
En la misma región se encuentra también el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP). 2 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y BULBAR LIGADA A X (ENFERMEDAD DE KENNEDY) Debilidad muscular y fasciculaciones de inicio entre los 30 y 50 años, se [svneurologia.org]
Piel
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Pecas
Hay otras neuropatías amiloides que no están ligadas a este gen 6 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Al menos dos de: 6 o más manchas café con leche, múltiples pecas axilares, al menos un neurofibroma plexiforme, glioma del nervio óptico, 2 o más nódulos de Lisch [svneurologia.org]
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Eritema
Lesiones de eritema pernio en pies. [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Convulsión
Pueden aparecer convulsiones (10%). Son frecuentes un retraso del habla y del desarrollo motor. La mayoría de pacientes son hiperactivos. Etiología Se han identificado 10 subtipos en base a 11 genes. [orpha.net]
Las convulsiones se estabilizan generalmente con anticonvulsivantes comunes. El metilfenidato puede reducir la hiperactividad. El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. [femexer.org]
Algunos tienen la cara fina con la frente inclinada para atrás, convulsiones poco severas, problemas de atención o de comportamiento; o talla baja en comparación con otros en su familia. [rarediseases.info.nih.gov]
Debido a esto, es frecuente que se acompañe de discapacidad intelectual, pequeña estatura, convulsiones y frente huidiza, como consecuencia del tamaño craneal limitado y a una disminución de la corteza cerebral en relación a un individuo normal. [bioarray.es]
déficit intelectual debido a hidroxilsinuria Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas Cooper-Jabs, síndrome de Cordoma Coroidea atrofia alopecia Coroideremia Coroiderémia - obesidad - sordera Cousin-Walbraum-Cegarra, síndrome de Coxo [medellin.gov.co]
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Hiperactividad
El metilfenidato puede reducir la hiperactividad. Pronóstico El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. [orpha.net]
El metilfenidato puede reducir la hiperactividad. El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Revisores expertos Pr Alain VERLOES Última actualización: Julio 2012 Fuente: [femexer.org]
Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus Retraso mental hipotriquia braquidactilia Retraso mental ligado a X - malformación de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones Retraso mental ligado al X - acromegalia - hiperactividad [medellin.gov.co]
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Temblor
[…] traducen en diferentes cantidades de proteína funcionante y por tanto en diferentes grados de severidad de la enfermedad. 19 ATAXIAS CEREBELOSAS AUTOSOMICO DOMINANTES (ADCAs) Enfermedades con diversos fenotipos que incluyen ataxia, disartria, dismetría y temblor [svneurologia.org]
[…] de enfermedad de las neuronas motoras Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada Pénfigo foliáceo Pénfigo vulgar Penfigoide bulloso Penfigoide paraneoplásico Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor [medellin.gov.co]
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Disartria
La expansión parece transmitirse de forma bastante estable dado que los portadores son asintomáticos (no hay aumento de la expansión ni reversión al tamaño normal). 18 ATAXIA CON DEFICIT DE VITAMINA E Ataxia, disartria y alteraciones sensitivas de inicio [svneurologia.org]
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Síndrome de Gerstmann
DE GERSTMANN-STRAUSSLER : ataxia con disfagia, disartria y demencia. [svneurologia.org]
Urogenital
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Fenilcetonuria
Es obligatoria una evaluación de la fenilalaninemia materna en suero para excluir la fenilcetonuria materna (consulte est término). [orpha.net]
Es obligatoria una evaluación de la fenilalaninemia materna en suero para excluir la fenilcetonuria materna. Las pruebas prenatales y de portadores están disponibles en aquellas familias con mutaciones responsables identificadas. [femexer.org]
Existen múltiples causas prenatales de microcefalia como factores genéticos, ambientales, asfixia, infecciones (típicamente por CMV), fenilcetonuria materna, fármacos, alcohol y radiaciones5,6. [elsevier.es]
[…] pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de Estesioneuroblastoma Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados Evans, síndrome de Fallo autonómico puro Fascitis eosinofílica Femur bífido ectrodactilia monodactilia Fenilcetonuria [medellin.gov.co]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. [orpha.net]
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. Los criterios diagnósticos más comunes son la reducción de la circunferencia occipitofrontal o PC, con un déficit cognitivo moderado, sin otras malformaciones, y con una estatura normal o algo más baja. [femexer.org]
[…] métodos y algoritmos diagnósticos a nuestro alcance. [elsevier.es]
Criterios clínicos para diagnóstico: Signos más importantes: Microcefalia usualmente presende desde el nacimiento Infecciones respiratorias recurrentes Malignidades hematológicas o tumores sólidos Criterios adicionales: Fenotipo: frente huidiza, retrognatia [articulos.sld.cu]
Suero
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Aumento de transaminasas
Se observó ligero aumento de transaminasas e hiperlactacidemia sostenida. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento es de apoyo.[1][2][3] Última actualización: 11/20/2015 [rarediseases.info.nih.gov]
No existe tratamiento y su pronóstico es variable, ya que algunos afectados presentan graves alteraciones y otros pequeñas anomalías. [cuidateplus.marca.com]
Tratamiento[editar] No existe tratamiento específico para el Síndrome de Cockayne. Los pacientes deben ser tratados de acuerdo a los síntomas que presentan; por ejemplo, pueden ser beneficiosas las terapias físicas, de oído, de comunicación, etc. [es.wikipedia.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
No existe tratamiento y su pronóstico es variable, ya que algunos afectados presentan graves alteraciones y otros pequeñas anomalías. [cuidateplus.marca.com]
El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Revisores expertos Pr Alain VERLOES Última actualización: Julio 2012 Fuente: [femexer.org]
El pronóstico desde el punto de vista neurológico también es variable. Presentamos un caso de esta patología dentro del diagnóstico diferencial de la microcefalia intraútero. [elsevier.es]
PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones [svneurologia.org]
Etiología
Etiología Se han identificado 10 subtipos en base a 11 genes. Sin embargo, el fenotipo de los pacientes es casi indistinguible en función de la etiología genética. [orpha.net]
Sin embargo, el fenotipo de los pacientes es casi indistinguible en función de la etiología genética. La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63 y CEP135. [femexer.org]
No obstante, cualquier tipo puede estar causada por factores ambientales o genéticos, estimándose que de todos los individuos afectados, del 15-50 % de los pacientes poseen una etiología genética subyacente. [bioarray.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la microcefalia no sindrómica no se conoce. [orpha.net]