Como hechos extraneurológicos pueden presentar alteraciones cutáneas en forma de exantema eritematoso descamativo y acrocianosis, principalmente en dedos de manos y pies, aunque también en pabellones auriculares, remedando al eritema pernio11; hepatomegalia [analesdepediatria.org]

Definición de la enfermedad Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por microcefalia grave de inicio prenatal (con fontanela anterior reducida y suturas con reborde), retraso del crecimiento, retraso global del desarrollo y discapacidad [orpha.net]

Debido a esto, es frecuente que se acompañe de discapacidad intelectual, pequeña estatura, convulsiones y frente huidiza, como consecuencia del tamaño craneal limitado y a una disminución de la corteza cerebral en relación a un individuo normal. [bioarray.es]

X, de tipo Bertini, Síndrome Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome Neuroléptico maligno, síndrome Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva Neuropatía axonal motora aguda Neuropatía con discapacidad [medellin.gov.co]

Alteración molecular: contracción de una repetición en tándem localizada en el cromosoma 4. 11 DISTROFIA MUSCULAR DUCHENN-BECKER (DISTRIFINOPATIAS) Debilidad e hipertrofia de determinados grupos musculares con diferentes grados de severidad. [svneurologia.org]

[…] distal Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal Miofascitis macrofágica Miopatía con autofagia excesiva Miopatía con capuchón Miopatía congénita letal tipo Compton-North Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad [medellin.gov.co]

baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales [medellin.gov.co]

Criterios clínicos para diagnóstico: Signos más importantes: Microcefalia usualmente presende desde el nacimiento Infecciones respiratorias recurrentes Malignidades hematológicas o tumores sólidos Criterios adicionales: Fenotipo: frente huidiza, retrognatia [articulos.sld.cu]

La diferencia entre las dos enfermedades se basa en la distinción histórica entre pacientes microcefálicos con estatura normal y reducida. [orpha.net]

En la misma región se encuentra también el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP). 2 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y BULBAR LIGADA A X (ENFERMEDAD DE KENNEDY) Debilidad muscular y fasciculaciones de inicio entre los 30 y 50 años, se [svneurologia.org]

En la misma región se encuentra también el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP). 2 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y BULBAR LIGADA A X (ENFERMEDAD DE KENNEDY) Debilidad muscular y fasciculaciones de inicio entre los 30 y 50 años, se [svneurologia.org]

Hay otras neuropatías amiloides que no están ligadas a este gen 6 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Al menos dos de: 6 o más manchas café con leche, múltiples pecas axilares, al menos un neurofibroma plexiforme, glioma del nervio óptico, 2 o más nódulos de Lisch [svneurologia.org]

Lesiones de eritema pernio en pies. [analesdepediatria.org]

Pueden aparecer convulsiones (10%). Son frecuentes un retraso del habla y del desarrollo motor. La mayoría de pacientes son hiperactivos. Etiología Se han identificado 10 subtipos en base a 11 genes. [orpha.net]

Las convulsiones se estabilizan generalmente con anticonvulsivantes comunes. El metilfenidato puede reducir la hiperactividad. El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. [femexer.org]

Algunos tienen la cara fina con la frente inclinada para atrás, convulsiones poco severas, problemas de atención o de comportamiento; o talla baja en comparación con otros en su familia. [rarediseases.info.nih.gov]

Debido a esto, es frecuente que se acompañe de discapacidad intelectual, pequeña estatura, convulsiones y frente huidiza, como consecuencia del tamaño craneal limitado y a una disminución de la corteza cerebral en relación a un individuo normal. [bioarray.es]

déficit intelectual debido a hidroxilsinuria Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas Cooper-Jabs, síndrome de Cordoma Coroidea atrofia alopecia Coroideremia Coroiderémia - obesidad - sordera Cousin-Walbraum-Cegarra, síndrome de Coxo [medellin.gov.co]

El metilfenidato puede reducir la hiperactividad. Pronóstico El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. [orpha.net]

El metilfenidato puede reducir la hiperactividad. El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Revisores expertos Pr Alain VERLOES Última actualización: Julio 2012 Fuente: [femexer.org]

Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus Retraso mental hipotriquia braquidactilia Retraso mental ligado a X - malformación de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones Retraso mental ligado al X - acromegalia - hiperactividad [medellin.gov.co]

[…] traducen en diferentes cantidades de proteína funcionante y por tanto en diferentes grados de severidad de la enfermedad. 19 ATAXIAS CEREBELOSAS AUTOSOMICO DOMINANTES (ADCAs) Enfermedades con diversos fenotipos que incluyen ataxia, disartria, dismetría y temblor [svneurologia.org]

[…] de enfermedad de las neuronas motoras Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada Pénfigo foliáceo Pénfigo vulgar Penfigoide bulloso Penfigoide paraneoplásico Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor [medellin.gov.co]

La expansión parece transmitirse de forma bastante estable dado que los portadores son asintomáticos (no hay aumento de la expansión ni reversión al tamaño normal). 18 ATAXIA CON DEFICIT DE VITAMINA E Ataxia, disartria y alteraciones sensitivas de inicio [svneurologia.org]

DE GERSTMANN-STRAUSSLER : ataxia con disfagia, disartria y demencia. [svneurologia.org]

Es obligatoria una evaluación de la fenilalaninemia materna en suero para excluir la fenilcetonuria materna (consulte est término). [orpha.net]

Es obligatoria una evaluación de la fenilalaninemia materna en suero para excluir la fenilcetonuria materna. Las pruebas prenatales y de portadores están disponibles en aquellas familias con mutaciones responsables identificadas. [femexer.org]

Existen múltiples causas prenatales de microcefalia como factores genéticos, ambientales, asfixia, infecciones (típicamente por CMV), fenilcetonuria materna, fármacos, alcohol y radiaciones5,6. [elsevier.es]

[…] pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de Estesioneuroblastoma Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados Evans, síndrome de Fallo autonómico puro Fascitis eosinofílica Femur bífido ectrodactilia monodactilia Fenilcetonuria [medellin.gov.co]

Se observó ligero aumento de transaminasas e hiperlactacidemia sostenida. [analesdepediatria.org]