Presentación
Otros Síndromes Genéticos: Gran parte de los síndromes genéticos (cromosómicos, monogénicos, por impronta genómica) con afección del sistema nervioso central pueden manifestar alteraciones neurológicas como la HC en distintos grados y momentos de presentación [scielo.org.bo]
Ojos
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Ectopia lentis
lentis - Edad ósea retrasada-luxación de caderas-anomalías iridocorneales - Edema corneal congenito hereditario - Edwards - EEC - EEM - Ehlers-Danlos con contracturas - Ehlers-Danlos con neuropatía - Ehlers-Danlos I y II - Ehlers-Danlos IV - Ehlers-Danlos [xing.com]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Deficiencia de proteína S
[…] en Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1) • Deficiencia en Proteína S (secuenciación del gen PROS1) • Deficiencia quitotriosidase (secuenciación del gen CHIT1) • Déficit de dopamina beta-hidroxilasa (secuenciación del gen DBH) • Déficit [mundolab.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Linfedema
El linfedema, cuando está presente, generalmente es congénito, bilateral y está confinado al dorso de los pies, asemejándose al linfedema observado en la enfermedad de Milroy (consulte este término). [orpha.net]
Este cuadro se caracteriza por presentar microcefalia, linfedema de miembros superiores e inferiores, displasia coriorretiniana y distintos grados de retraso mental. [elsevier.es]
[…] vertebrales - Disostosis acrofacial tipo Rodríguez - Disostosis acro-fronto-facio-nasal - Disostosis cleidocranial - Disostosis de Stanescu - Disostosis escápulo-ilíaca - Disostosis hipomandibular faciocraneal - Disostosis mandibulofacial-hexadactilia-linfedema [xing.com]
[…] cervicalesQ87.8Neumonía intersticial descamativaJ84.1Microcefalia - hipoplasia cerebral - espasticidadQ02Síndrome de anoftalmía plusQ02Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2Q04.3Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominanteG71.0Microcefalia - linfedema [indacea.org]
Musculoesquelético
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Fractura
[…] neonatal de Beemer - Enanismo óculo-palato-cerebral - Enanismo osteodisplásico primordial tipo I - Enanismo osteodisplásico primordial tipo III - Enanismo osteoglofónico-craneoestenosis-anomalías esqueléticas - Enanismo-cara dismórfica-huesos finos-fracturas [xing.com]
[…] al varónE30.1Pancitopenia por mutaciones en IKZF1D81.8Displasia espondilometafisaria tipo KozlowskiQ77.8Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasiaD81.8Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas [indacea.org]
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Limitación articular
articular-ptosis - Displasia epifisaria-sordera-miopía - Displasia epimetafisaria-cataractas - Displasia espondiloepifisaria - Displasia espondiloepifisaria tarda-linfopenia-nefrosis - Displasia espondiloepifisaria-anomalías de las fibras de colágeno [xing.com]
Neurológico
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Dificultades de aprendizaje
Las dificultades de aprendizaje, de leves a moderadas, son comunes. [orpha.net]
Ataxia cerebelar-albinismo - Ataxia cerebelar-hipogonadismo - Ataxia espástica-miosis congénita - Ataxia sin telangiectasia - Ataxia-cardiomiopatía-sordera - Ataxia-cataratas juveniles-miopatía-retraso mental - Ataxia-deficiencia de vitamina E - Ataxia-dificultades [xing.com]
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Narinas antevertidas
Se reconoce un fenotipo facial característico que incluye fisuras palpebrales ascendentes, nariz ancha con punta redondeada, narinas antevertidas, filtrum largo con labio superior delgado y mentón y orejas prominentes. [orpha.net]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] métodos y algoritmos diagnósticos a nuestro alcance. [elsevier.es]
No obstante, hay estudios en los que se recomienda realizar de manera precoz un exoma para llegar antes al diagnóstico y evitar evaluaciones diagnósticas innecesarias [7]. [neurologia.com]
Por tanto, se insiste en el interés diagnóstico de la genética médica, con la sospecha de un fenotipo clínico determinado, que permitirá llegar a una certeza diagnóstica y al correcto asesoramiento genético. [scielo.org.bo]
El diagnóstico temprano de estas enfermedades es un desafío muy importante. [osf.io]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Por ello, las estrategias terapéuticas son diversas y específicas, siendo inconcebible un "tratamiento mágico" para tratar todas las enfermedades. La mayoría de los tratamientos disponibles son sintomáticos y de apoyo. [osf.io]
El tratamiento es sintomático e incluye generalmente el consejo genético. [neurowikia.es]
[…] problemas de los bebés afectados por el zika en Brasil a un año de la emergencia global por el virus Según la corresponsal de la BBC, el hecho de que la fotografía de Jose Wesley se volviera viral el año pasado no tuvo un impacto especial sobre su acceso a tratamiento [bbc.com]
Pronóstico
El pronóstico desde el punto de vista neurológico también es variable. Presentamos un caso de esta patología dentro del diagnóstico diferencial de la microcefalia intraútero. [elsevier.es]
[…] requiere todo un proceso diagnóstico complejo debido a la existencia de muchos trastornos que lo provocan, en este sentido el reconocimiento de hipotonía es relativamente sencillo, pero la determinación de la causa es un reto y un pilar importante en el pronóstico [scielo.org.bo]
Etiología
En la etiología de la microcefalia, una variedad de alteraciones genéticas o factores ambientales puede afectar al cerebro en desarrollo y ocasionar una microcefalia congénita o de inicio posnatal. [neurologia.com]
Etiología Es probable que haya heterogeneidad genética. Sin embargo, una proporción significativa de los casos está causada por mutaciones en el gen que codifica para el miembro 11 de la familia de kinesinas (KIF11) (10q24.1). [orpha.net]
Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía.3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida [scielo.org.bo]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia exacta de la MCLID, pero se cree que el trastorno es poco frecuente. [orpha.net]
Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía.3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida [scielo.org.bo]
Fisiopatología
La fisiopatología es una proliferación y diferenciación desordenada de las células precursoras hematopoyéticas. [neurowikia.es]
Prevención
Su tratamiento fundamental es la prevención, una vez sucedido el apoyo proviene de la fisioterapia y la terapia ocupacional así como correctores ortopédicos. - Hemoglobinopatías. [neurowikia.es]