Presentación
EL CRECIMIENTO INTRODUCCIÓN Tanto las displasias como los tumores óseos, han atraído de especial manera al cirujano ortopédico La tendencia a la recidiva local de la patología tumoral Más detalles Exostosis múltiple hereditaria 2011; 21(2): 113-118 PRESENTACIÓN [docplayer.es]
El encondroma es una patología benigna de rara presentación, su verdadera frecuencia de aparición no está clara, debido a que los casos recogidos en la literatura científica son aislados. [redalyc.org]
05-16 00:00:00.0 en Caxias do Sul - Hotel Samuara Productos asociados Nombre del producto: Detection of copy number variation due to MLPA or CGH array in paediatric patients with refractory epilepsy in Colombia Tipo de producto: Producción técnica - Presentación [scienti.colciencias.gov.co]
Presentación del caso clínico Paciente masculino de 10 años de edad, originario y residente de Coatzacoalcos, Veracruz, México, producto de la tercera gesta, embarazo normoevolutivo, de término, parto aparentemente normal, atendido en su domicilio por [scielo.org.mx]
Mandíbula y dientes
- Caries dental
Algunos síntomas de esta enfermedad son la caída del cabello, constantes ampollas y heridas en la piel y las mucosas, fuertes caries dentales y deformidad o perdida de las uñas. [elpilon.com.co]
Todo el sistema del cuerpo
- Asintomático
D/D: Metacondromatosis, Displasia epifisaria hemimélica, Enfermedad de Ollier La mayoría asintomáticos y benignas, aunque pueden malignizar (condrosarcomas),3-7%. [comunicacionescongresosemfyc.com]
El encondroma solitario es habitualmente asintomático, lo más frecuente es que se presente como un hallazgo radiológico asintomático, aunque también puede debutar como una fractura patológica o con síntomas debidos al efecto de masa como dolor y compresion [redalyc.org]
Las manifestaciones clínicas son muy variadas, desde casos asintomáticos hasta los que presentan un alto grado de discapacidad. [posterng.netkey.at]
La mayoría son asintomáticos y se localizan en los huesos que se desarrollan a partir de cartílago, especialmente en los huesos largos de las extremidades. Son particularmente frecuentes alrededor de la rodilla. [enfermedades-raras.org]
La mayoría son asintomáticos y ubicados en huesos que se desarrollan a partir de cartílago, especialmente los huesos largos de las extremidades, sobre todo alrededor de la rodilla. Los huesos de la cara no se ven afectados. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
- Discapacidad
Las manifestaciones clínicas son muy variadas, desde casos asintomáticos hasta alto grado de discapacidad. Complicaciones: vasculares, nerviosas, Luxaciones y subluxaciones. Limitación o pérdida de movilidad. Fractura del osteocondroma. [comunicacionescongresosemfyc.com]
Las enfermedades raras pueden incluir enfermedades crónicas, discapacidad y a menudo muerte prematura. Annelise Barriga Ramírez/EL PILÓN [elpilon.com.co]
Las manifestaciones clínicas son muy variadas, desde casos asintomáticos hasta los que presentan un alto grado de discapacidad. [posterng.netkey.at]
- Alteración del crecimiento
Deformidades, sobre todo arqueamiento de los huesos por alteración del crecimiento (crecimiento desigual de huesos largos adyacentes) Miembros Superiores: Acortamiento cubital Incurvación del radio Deformidad de Madelung (Ver Figura 4). [posterng.netkey.at]
- Estatura baja
[…] congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Cockayne)Q87.1Enfermedad CLN7E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Aarskog)Q87.1Botulismo alimentarioA05.1Síndromes [indacea.org]
Musculoesquelético
- Subluxación
La MC no provoca acortamiento o arqueamiento de los huesos largos, deformidad de las articulaciones o subluxación. Las lesiones reducen su tamaño o desaparecen espontáneamente. [orpha.net]
Luxaciones y subluxaciones (Ver Figura 18). Limitación o pérdida de movilidad de articulaciones. [posterng.netkey.at]
Complicaciones: vasculares, nerviosas, Luxaciones y subluxaciones. Limitación o pérdida de movilidad. Fractura del osteocondroma. Erosiones por presión de huesos adyacentes. Bursitis. [comunicacionescongresosemfyc.com]
- Genu valgo
Desviación cubital de la mano Traslación ulnar del carpo Luxación de cabeza radial Miembros Inferiores: Coxa valga, que puede llevar a subluxación de cabeza femoral Genu valgo (Ver Figura 15) Tobillo valgo (Ver Figura 15) Dismetría de miembros Complicaciones [posterng.netkey.at]
Piel
- Angiomatosis
El diagnóstico diferencial se plantea con: Eel Síndrome de Klippel-Trenaunay (angiomatosis y hemihipertrofia habitualmente unilateral) en el que el hueso puede estar hipertrofiado pero no tiene las lesiones de la encondromatosis, lo que lo diferencia [wellpath.uniovi.es]
Oculoorbital-talámica - Síndrome Hemangiomatosis Encephalofacial - Angiomatosis Meningo-oculo-facial - Síndrome de Sturge-Weber)Q85.8Esclerosis concéntrica de BalóG37.5Facomatosis, sin especificar (enfermedad de Cowden - Síndrome de Hamartoma Múltiple [indacea.org]
Neurológico
- Caída del pie
Los nervios que se afectan más frecuentemente son el ciático poplíteo externo, pudiendo producir una caída del pie, por exóstosis localizadas en el peroné, y el nervio axilar y radial. [posterng.netkey.at]
- Radiculopatía
Pueden ser neuropatías, radiculopatías. Los nervios que se afectan más frecuentemente son el ciático poplíteo externo, pudiendo producir una caída del pie, por exóstosis localizadas en el peroné, y el nervio axilar y radial. [posterng.netkey.at]
- Dismetria
Desviación cubital de la mano Traslación ulnar del carpo Luxación de cabeza radial Miembros Inferiores: Coxa valga, que puede llevar a subluxación de cabeza femoral Genu valgo (Ver Figura 15) Tobillo valgo (Ver Figura 15) Dismetría de miembros Complicaciones [posterng.netkey.at]
- Ciática
Los nervios que se afectan más frecuentemente son el ciático poplíteo externo, pudiendo producir una caída del pie, por exóstosis localizadas en el peroné, y el nervio axilar y radial. [posterng.netkey.at]
Urogenital
- Dispareunia
Compresión de órganos internos: Aunque poco habitual, pueden producir disfagia las exostosis que se localizan en el ráquis cervical, o hematuria, disuria y dispareunia en las localizaciones pélvicas. [posterng.netkey.at]
- Hematuria
Compresión de órganos internos: Aunque poco habitual, pueden producir disfagia las exostosis que se localizan en el ráquis cervical, o hematuria, disuria y dispareunia en las localizaciones pélvicas. [posterng.netkey.at]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos, los hallazgos radiográficos y la historia familiar. [orpha.net]
El diagnóstico se hace a través de la historia familiar de otros casos en que aparecieran lesiones en los huesos que desaparecieron en la pubertad, de la historia de la evolución de las lesiones en el propio paciente, del examen físico viéndose las lesiones [ecured.cu]
En el Laboratorio de Diagnóstico Molecular del H.G.U. [endocrinologiapediatrica.org]
La biopsia es el diagnóstico definitivo, es un método que permite decidir la conducta (13). [redalyc.org]
Tratamiento
Tratamiento La mayoría de las veces las lesiones desaparecen solas y no hay necesidad de tratamiento. El tratamiento con operación para remover las lesiones es indicado cuando hay compresión de los nervios o dolor. [ecured.cu]
La mayoría de las veces las lesiones desaparecen solas y no hay necesidad de tratamiento. [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
Pronóstico El curso clínico es impredecible ya que puede darse un crecimiento simultáneo de algunas de las lesiones y regresión de otras. [orpha.net]
Igualmente si existe degeneración tumoral (la sospecha es el dolor y aumento rápido de tamaño), cuyo pronóstico depende del tipo y la extensión, siendo frecuentes las recidivas en los condrosarcomas: 25-50% (Hasbini), en cuyo caso lo indicado es la radioterapia [wellpath.uniovi.es]
Recientemente se han publicado diversos estudios que intentan establecer el valor diagnóstico y pronóstico de determinados parámetros ecográficos prenatales en fetos con SN, estudiando la prevalencia de anomalías detectadas prenatalmente en el SN y su [endocrinologiapediatrica.org]
[…] establecerse tal desenlace podremos involucrar por primera vez el HLA-G en el constructo de evaluación de las enfermedades autoinmunes y a su vez definir una categorización de estas patologías, aspecto muy relevante a la hora de definir el tratamiento y el pronóstico [scienti.colciencias.gov.co]
Etiología
Etiología En diversas familias se han asociado a la enfermedad mutaciones de pérdida de función, incluyendo deleciones, mutaciones sin sentido y mutaciones en el sitio de empalme en el gen PTPN11 (12q24). [orpha.net]
Por un lado los tumores localizados en las costillas de etiología benigna, tienen su origen en la zona de unión del cartílago costal con el esternón, la clavícula o las vértebras. [redalyc.org]
Durante los años 2014 a 2018 se estudiaron 30 pacientes diagnosticados con epilepsia refractaria de etiología desconocida, atendidos en la consulta de Neurología Pediátrica o Genética de 3 centros de referencia nacional, para la detección de variantes [scienti.colciencias.gov.co]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida y se han descrito menos de 40 casos hasta el momento. Descripción clínica Los primeros signos de la MC ocurren durante la primera década de vida. [orpha.net]
Tal y como reza el texto normativo, el SIER-CV será gestionado por el Servicio de Estudios Epidemiológicos y Estadísticas Sanitarias de la Subdirección General de Epidemiología y Vigilancia de la Salud, dependiente de la Dirección General de Investigación [aeomc.blogspot.com]
Epidemiología : Es una enfermedad poco frecuente. La prevalencia se estima en 1: 50.000, afectando a los hombres 1,5 veces más que a las mujeres, y parece haber manifestaciones clínicas más graves en ellos. [posterng.netkey.at]
Epidemiología: Es una enfermedad poco frecuente. La prevalencia se estima en 1: 50.000, afectando a los hombres 1,5 veces más que a las mujeres, y parece haber manifestaciones clínicas más graves en ellos. [epos.myesr.org]
Ezequiel Toledo–Ocampo5 1 División Académica de Ciencias de la Salud, Universidad Juárez Autónoma de Tabasco; 2 Laboratorio de Citogenética, 3 Servicio de Ortopedia y Traumatología, 4 Servicio de Anestesiología, 5 Servicio de Epidemiología, Hospital del [scielo.org.mx]
Prevención
En esta página Entérese Introducción Comience aquí Síntomas Diagnóstico y exámenes Prevención y factores de riesgo Tratamientos y terapias T Route Climax Gafas Sol 010 De 2 Solex Custom t Moto Pares Lote 011 Para saber más Viviendo con... [contact.classictheatreky.com]
De acuerdo a la médica Liliana Consuegra, esta enfermedad no tiene cura, sin embargo el tratamiento actual se basa en el manejo del dolor, prevención y curación de las heridas. [elpilon.com.co]