Presentación
Presentación de un caso clínico en vías de evolución Bol Clin Hosp Infant Edo Son 2013; 30(2) : 85-88 Fragmento Introducción: La melanosis neurocutánea (MNC) es un trastornó infrecuente caracterizado por una proliferación excesiva de células melanositicas [imbiomed.com.mx]
Su reconocimiento desde el punto de vista clínico y de imagen radiológica dependerá de la presentación clínica y del grado en la cantidad de melanina que ellos contengan. [scielo.org.co]
El objetivo de la presentación es realizar una revisión sistemática de los hallazgos radiológicos más frecuentes de las facomatosis a través de la iconografía de los casos recogidos en nuestra unidad de RM durante el período 1994-2013 Las facomatosis [posterng.netkey.at]
Presentación de un caso clínico, características clínicas y radiológicas Neurocutaneous melanosis. Case report and clinic and radiologics characteristics Dr. Roberto Covarrubias–Espinoza, Dr. Gilberto López–Armenta, Dr. [scielo.org.mx]
La presentación de los síntomas neurológicos es variada y no específica, en función a la ubicación, extensión y tipo de lesión. [dev.scielo.org.pe]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el examen físico y las pruebas de imagen neurológicas. [orpha.net]
El diagnóstico es fundamentalmente clínico. [neuropedwikia.es]
La utilización de la misma es crucial durante el planteamiento de diagnósticos diferenciales, evidenciado durante el proceso diagnóstico de esta paciente. [scielo.org.co]
Los criterios diagnósticos aceptados en la actualidad son 1 : 1. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento del retraso mental y del retraso psicomotor: estimulación precoz, escolarización con apoyo y adaptación en muchos de los casos, tratamiento logopédico en los trastornos del lenguaje, tratamiento farmacológico del déficit de atención… -Tratamiento [neuropedwikia.es]
Ante la ausencia de BRAFv600E, se inició tratamiento con temozolamida y medidas antiedema cerebral con dexametasona, con mala evolución falleciendo tras un mes de tratamiento, debido a complicación de estatus epiléptico. [elsevier.es]
Esta cirugía se emplea para el tratamiento de tumores de gran tamaño, tumores localizados en determinadas áreas críticas y tumores que han reaparecido después de otros tratamientos. [accidental.solarendoshermanas.es]
Pronóstico
Pronóstico La NCM asintomática se asocia a una expectativa de vida normal. La NCM sintomática tiene un pronóstico desfavorable en estudios retrospectivos, aunque esto puede ser extremadamente variable (de semanas a meses). [orpha.net]
La edad de aparición y su gravedad van a influir en el pronóstico. -Trastorno del espectro autista: hasta en un 10% de los pacientes con manifestaciones neurológicas. [neuropedwikia.es]
[…] tumores tanto benignos como malignos de las leptomeninges, así como malformaciones tipo Dandy-Walker, epilepsia, retraso mental, parálisis de nervios craneales, que acompañan la afectación del sistema nervioso central, la cual conlleva implicaciones pronósticas [dermis.net]
Además, la transformación maligna que dicta el pronóstico es la producida a nivel del SNC, por lo que la demostración de la misma junto con el análisis genético (BRAFv600E) que en ocasiones puede ser distinto al de la piel, determinan la conducta oncológica [elsevier.es]
La aparición de manifestaciones neurológicas de hipertensión craneal, aún en ausencia de melanoma maligno, es un signo de mal pronóstico para estos pacientes. [conganat.org]
Etiología
Etiología Se cree que la NCM es el resultado de la proliferación anormal prenatal de melanocitos derivados de las crestas neurales en el sistema nervioso central, pero el mecanismo patogénico todavía no está claro. [orpha.net]
SINDROMES NEUROCUTANEOS Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Dado el compromiso meníngeo extenso y a pesar de la ausencia de fiebre, a fin de descartar etiologías infecciosas, inflamatorias y oncológicas, se realizó punción lumbar, que mostró un líquido cefalorraquídeo (LCR) turbio, con presión de apertura de 52cmH [elsevier.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia se estima en 1/50.000-1/200.000. La incidencia de la NMC sintomática es aproximadamente de entre un tercio y la mitad de los casos. [orpha.net]
[…] neurocutánea, coord con SINDROMES NEUROCUTANEOS Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Fisiopatología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]