Presentación
La manifestación de los síntomas obedece a la causa de la obstrucción, la edad de presentación y el grado de daño que provoca la inflamación. [relaped.blogspot.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Pubertad precoz
precoz - Retraso mental-macrocefalia-estatura corta-anomalías craneofaciales - Retraso mental-microbraquicefalia-ptosis-labio leporino - Retraso mental-osteosclerosis - Retraso mental-trastornos extrapiramidales-cataractas - Rich - Richardson-Kirk - [xing.com]
precoz Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatia dilatada Penfigo foliaceo Penfigo vulgar Penfigoide bulloso Penfigoide paraneoplasico Perdida de audicion neurosensorial con aparicion temprana de canas y temblor esencial Periarteritis [kipdf.com]
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Dolor
2131 2132 2133 2134 2135 2136 2137 2138 2139 2140 2141 2142 2143 2144 2145 2146 2147 2148 2149 2150 Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal 2151 Deficiencia de BCL11B Trastorno del dolor [kipdf.com]
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Poliposis adenomatosa familiar
adenomatosa familiar Poliposis con capuchon Poliposis juvenil de la infancia Poliquistosis renal, autosomica y recesiva Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda Polisindactilia - malformacion cardiaca Porfiria aguda intermitente Porfiria [kipdf.com]
Cardiovascular
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Taquicardia
[…] enfermedad arterial Sordera - vitiligo - acalasia Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia Sordera linfedema leucemia Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias SPG27 Talla baja tipo Bruselas Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto Taquicardia [kipdf.com]
Piel
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Acné
Síndrome de NLRP1, Autoinflamación con artritis y disqueratosis Xantomatosis cerebrotendinosa 2195 Síndrome Doloroso Regional Complejo Xeroderma pigmentoso 2196 Síndrome MIRAGE Xerodermia pies cavos esmalte anomalia de 2197 Síndrome pioderma gangrenoso acné [kipdf.com]
Neurológico
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Neuropatía periférica
periférica-hipogonadismo - Secuencia de Pierre Robin-mandíbula fisurada-anoamlías pre/postaxiales de manos-deformidades de los pies - Secuencia de Robin-anomalías faciales y digitales - Seemanova - Sengers - Seow - Setleis - Shabbir - Shapira - Shepherd [xing.com]
periferica - enfermedad arterial Sordera - vitiligo - acalasia Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia Sordera linfedema leucemia Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias SPG27 Talla baja tipo Bruselas Taquiarritmia atrial con [kipdf.com]
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Paresia
[…] espastica ligada al cromosoma X tipo 16 Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 34 Paraplejia espastica nefropatia sordera Paraplejia espastica no especificada Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis Paresia [kipdf.com]
Diagnóstico
En ocasiones se puede realizar un diagnóstico genético, ya que se puede asociar a trisomía 9 y a mutaciones del cromosoma X. [neuropedwikia.es]
DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Permite establecer el diagnóstico diferencial, teniendo en cuenta infecciones prenatales (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, sífilis, VIH, herpes) o anomalías congénitas asociadas. [relaped.blogspot.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico se establece por RM cerebral. A B docsity.com Figura 293.2.—[A] Macrocefalia por estenosis del acueducto de Silvio; [B] transiluminación del mismo paciente. [docsity.com]
[…] pertenecientes al régimen de excepción de salud, las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud Que las Enfermedades Huérfanas se notifican al SIVIGILA desde el 2016, pero su reporte deberá realizarse independientemente de la fecha de diagnóstico [kipdf.com]
Tratamiento
TRATAMIENTO La descompresión del quiste puede ser una medida de urgencia, pero habitualmente es necesaria la colocación de una válvula de derivación del ventrículo lateral y de la fosa posterior. BIBLIOGRAFÍA - Fenichel GM. [neuropedwikia.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
TRATAMIENTO Es sobre todo sintomático y preventivo. Se debe tener en cuenta: Atención prenatal. Nutrición materna. Prevención del consumo de teratógenos. Búsqueda de infecciones intrauterinas. Tratamiento de enfermedades maternas. [relaped.blogspot.com]
Pronóstico
PRONÓSTICO Dependerá de la causa subyacente presentación clínica y la implicancia sistémica. CRITERIOS DE DERIVACIÓN PC mayor a 2 DE por debajo de la media. Desaceleración del crecimiento del PC. Características dismórficas. [relaped.blogspot.com]
Etiología
Existen diferentes etiologías y factores de riesgo para la hidrocefalia, entre los cuales destacan: Infecciones adquiridas antes del nacimiento. Lesiones durante el parto. Defectos congénitos en hermanos mayores. Tumores del SNC. [relaped.blogspot.com]
Epidemiología
Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución. [silo.tips]
Prevención
Prevención del consumo de teratógenos. Búsqueda de infecciones intrauterinas. Tratamiento de enfermedades maternas. PRONÓSTICO Dependerá de la causa subyacente presentación clínica y la implicancia sistémica. [relaped.blogspot.com]