Presentación
Esta anomalía puede ser completa o parcial, así como de presentación aislada o asociada a otras malformaciones tanto cerebrales como extracraneales. [scielo.org.pe]
Rede de Informação e Conhecimento Agenesia de cuerpo calloso, un diagnóstico prenatal y pronóstico difícil: presentación de casos y revisión de la literatura / Agenesis of the corpus callosum, a prenatal diagnosis and difficult prognosis: cases and review [pesquisa.bvsalud.org]
Se concluyó que la agenesia del cuerpo calloso tiene una presentación clínica variada, desde la ausencia de síntomas hasta manifestaciones neurológicas graves; siempre se deben descartar malformaciones concomitantes o síndromes genéticos asociados, es [reciamuc.com]
PRESENTACIÓN DEL CASO: Varón de 42 años con antecedentes de dos crisis convulsivas tónico-clónicas a los 28 y 40 años. [scielo.isciii.es]
La obtención de los planos adecuados, puede requerir mover suavemente la presentación o incluso la utilización de un transductor intravaginal. [cedipcloud.wixsite.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Epilepsia
Se caracteriza por la presencia de agenesia del cuerpo calloso, manifestaciones neurológicas complejas que van de leves a graves (discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, epilepsia, distonía) y anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia [orpha.net]
Otras veces se asocian a síntomas neurológicos inespecíficos como retraso psicomotor, cefalea, epilepsia y parálisis cerebral. [scielo.isciii.es]
Dos pacientes con antecedentes de hermanos con ACC y otros dos de epilepsia. Diagnostico prenatal ecografico en 11 (68,8%). ACC completo en 13 y en 3 ACC parcial. [medes.com]
En los casos asociados a otros problemas cerebrales no es viable con la vida, o viven con déficits mayores, pero en otros solo se detecta en niños mayores con trastornos de epilepsia, psiquiátricos o déficits motores, visuales, etc… La agenesia del cuerpo [tuotromedico.com]
A menudo, estos defectos se acompañan de microcefalia o macrocefalia, discapacidad motora e intelectual de moderada a grave y epilepsia. El tratamiento es de apoyo, incluyendo anticonvulsivos si es necesario. [msdmanuals.com]
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Parálisis cerebral
Otras veces se asocian a síntomas neurológicos inespecíficos como retraso psicomotor, cefalea, epilepsia y parálisis cerebral. [scielo.isciii.es]
Alteraciones estructurales graves del sistema nervioso, como leucomalacia (afectación de la sustancia blanca próxima a los ventrículos, lo que se traduce en parálisis cerebral, dificultades cognitivas, en el aprendizaje o parálisis cerebral) o esquizencefalia [abc.es]
Caso clínico: Un niño de ocho años con un cuadro de parálisis cerebral de origen desconocido, retraso mental, convulsiones y ausencia de lenguaje con hallazgos poco usuales en la Resonancia Magnética. [neurologia.com]
De esta manera, su sintomatología es muy variable de un paciente a otro, siendo común el retraso psicomotor, el retraso mental, las convulsiones o hallazgos relacionados con la parálisis cerebral. [gredos.usal.es]
Puede aparecer aislada o asociada a diversas anomalías cerebrales congénitas tales como: lipomas del cuerpo calloso, quistes interhemisféricos, defectos de migración neuronal, parálisis cerebrales, síndromes convulsivos y alteraciones sensoriales, entre [es.wikipedia.org]
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Discapacidad
Se caracteriza por la presencia de agenesia del cuerpo calloso, manifestaciones neurológicas complejas que van de leves a graves (discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, epilepsia, distonía) y anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia [orpha.net]
Los lactantes afectados pueden presentar discapacidad intelectual y convulsiones (a menudo espasmos del lactante—ver Espasmos infantiles). [msdmanuals.com]
La ACC también puede ser parte de otras enfermedades en que hay malformaciones o problemas en otras partes del cuerpo, como el síndrome de Andermann (problemas en los nervios del cuerpo y ACC), o el síndrome de Aicardi (ACC, discapacidad intelectual grave [rarediseases.info.nih.gov]
La incidencia en la población general es menor del 1% y de hasta el 2,3% en pacientes con discapacidad. Usualmente afecta más a hombres que a mujeres. [epos.myesr.org]
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Dolor
Además, puede presentarse hidrocefalia, y en los casos leves, síntomas como las convulsiones, tartamudeo o dolores de cabeza pueden no aparecer durante años. [tuotromedico.com]
Alta tolerancia al dolor. Estas son algunas de las señales que puede presentar un niño con agenesia. Sin embargo, si se inicia un tratamiento rápidamente pueden lograrse algunas mejoras y reducir el agravamiento de los síntomas. [mejorconsalud.com]
Alta tolerancia al dolor: Esto dificulta al niño la posibilidad de cuidarse a sí mismo, para prevenir daños físicos y riesgos potenciales. [es.wikipedia.org]
Alta tolerancia al dolor: Esto dificulta al niño la posibilidad de cuidarse a si mismo, para prevenir daños físicos y riesgos potenciales. [fundacionbelen.org]
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Retraso en el desarrollo
El primer síntoma suelen ser las convulsiones, que pueden ser seguidas por problemas de alimentación y retrasos en el desarrollo motor, como conseguir mantener la cabeza erguida, permanecer sentado, de pies o caminar. [tuotromedico.com]
La mayoría de los niños con agenesia del cuerpo calloso presentan algún retraso en el desarrollo. Aun así, su cerebro, al menos parcialmente, puede compensar las consecuencias de la malformación. Ingrid y David están exultantes. [investigacionyciencia.es]
Musculoesquelético
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Displasia esquelética
Displasia esquelética letal con hipoplasia torácica y afectación precoz: Los huesos y cartílagos del feto no se desarrollan normalmente y tampoco la caja torácica. [abc.es]
Neurológico
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Convulsión
El tratamiento consiste en el control de los síntomas como la hidrocefalia o las convulsiones, si las hay. [tuotromedico.com]
Las niñas pueden tener una enfermedad específica del sexo llamada síndrome de Aicardi que causa retraso mental grave, convulsiones, anomalías en las vértebras y lesiones de la retina. [espanol.ninds.nih.gov]
La inteligencia puede ser normal, o, en el caso de los niños con malformaciones cerebrales más graves, puede haber incapacidad intelectual, convulsiones, hidrocefalia, y aumento del tono muscular (espasticidad ).[1] La causa exacta de ACC aislada todavía [rarediseases.info.nih.gov]
Los lactantes afectados pueden presentar discapacidad intelectual y convulsiones (a menudo espasmos del lactante—ver Espasmos infantiles). [msdmanuals.com]
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Distonía
Se caracteriza por la presencia de agenesia del cuerpo calloso, manifestaciones neurológicas complejas que van de leves a graves (discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, epilepsia, distonía) y anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia [orpha.net]
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Cefalea recurrente
La sintomatología neurológica que suele asociarse al hallazgo de LCC en la edad infantil es la epilepsia de predominio focal o generalizada y refractaria, la cefalea recurrente de carácter migrañoso, los retrasos madurativos y la parálisis cerebral infantil [scielo.isciii.es]
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Dolor de cabeza
Además, puede presentarse hidrocefalia, y en los casos leves, síntomas como las convulsiones, tartamudeo o dolores de cabeza pueden no aparecer durante años. [tuotromedico.com]
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Deterioro mental
El retraso mental es moderado en la mayoria de los casos de ACC aislada y no hay evidencias de deterioro mental progresivo. Los trastornos neurológicos mayores suelen afectar a niños con malformaciones cerebrales asociadas a la ACC (7). [pasoapaso.com.ve]
Urogenital
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Criptorquidia
Se caracteriza por la presencia de agenesia del cuerpo calloso, manifestaciones neurológicas complejas que van de leves a graves (discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, epilepsia, distonía) y anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia [orpha.net]
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Fenilcetonuria
[…] infecciones intraútero (más frecuentemente citomegalovirus), tóxicos (exposición del feto al alcohol y drogas vasoactivas como cocaína o heroína) o errores congénitos del metabolismo (hiperglicemia no cetósica, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, fenilcetonuria [epos.myesr.org]
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Cesárea
Varones 6, mujeres 10, parto vaginal 62,5%, cesarea 37,5%, peso: 2.919,4 657,3 g. Dos pacientes con antecedentes de hermanos con ACC y otros dos de epilepsia. Diagnostico prenatal ecografico en 11 (68,8%). ACC completo en 13 y en 3 ACC parcial. [medes.com]
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Insuficiencia renal
Agenesia renal bilateral: Ausencia de riñones Patología renal bilateral con secuencia Potter y de comienzo precoz: Insuficiencia renal prenatal. [abc.es]
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Ausencia de riñón
Agenesia renal bilateral: Ausencia de riñones Patología renal bilateral con secuencia Potter y de comienzo precoz: Insuficiencia renal prenatal. [abc.es]
Diagnóstico
La sospecha diagnóstica se apoya en hallazgos indirectos y debe ser confirmada con la neurosonografía. [scielo.org.pe]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnostico prenatal ecografico en 11 (68,8%). ACC completo en 13 y en 3 ACC parcial. Motivo ingreso: 12 diagnostico prenatal, 3 hipotonia y fenotipo peculiar, 1 prematuridad. 43,8% presentaban malformaciones sistemicas asociadas. [medes.com]
El diagnóstico en la vida adulta, habiendo desarrollado normalmente las actividades de la vida diaria, es muy infrecuente. [elsevier.es]
La resonancia magnética, confirma el diagnóstico de las holoprosencefalia de tipo alobar, pero es imprescindible para el diagnóstico de las de tipo semi y lobar. [cedipcloud.wixsite.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El período medio de interrupción del tratamiento fue de 36 días. [pasoapaso.com.ve]
El tratamiento es sintomático. [msdmanuals.com]
No hay un tratamiento estándar para la agenesia del cuerpo calloso. El tratamiento consiste en el control de los síntomas como la hidrocefalia o las convulsiones, si las hay. [tuotromedico.com]
Pronóstico
La presentación clínica es muy variada y el pronóstico depende de la presencia o no de anomalías asociadas, mostrando desde normalidad en el desarrollo hasta retardo mental severo(4,5). [scielo.org.pe]
Pronóstico: Al igual que en el caso de porencefalia, su pronóstico está directamente relacionado a la magnitud de la lesión del parénquima cerebral. [cedipcloud.wixsite.com]
Nuestros resultados confirman que el pronóstico neurológico de las ACC depende fundamentalmente de la presencia de anomalías asociadas (síndromes o malformaciones del SNC), teniendo la neuroimagen papel importante en el consejo prenatal. [medes.com]
¿Cuál es el pronóstico? El pronóstico depende del grado y gravedad de las malformaciones. La ACC no causa la muerte en la mayoría de los niños. El retraso mental no empeora. [espanol.ninds.nih.gov]
El consejo con respecto al pronóstico del niño es difícil, sobre todo cuando se trata de una ACC aislada, ya que el espectro de alteraciones es muy amplio. [pesquisa.bvsalud.org]
Etiología
Etiología: Anormalidad de ocurrencia esporádica. [cedipcloud.wixsite.com]
Etiología: Se considera una malformación congénita por afectación del desarrollo embriológico, que puede ser parcial o total, su causa son multi sistémicas, Prevalencia de 0.3-0.5% de población general y de 2.3% en individuos con discapacidad. [diagnostico911.org]
ETIOLOGÍA Las causas son muy variadas, pudiendo ser clasificadas en: a.- Hereditarias b.- Ambientales: factores biológicos generales: edad de los padres, incompatibilidad sanguínea… deficiencias nutricionales infecciones maternas. rubeola, toxoplasmosis [neurorgs.net]
De etiología desconocida. Probable alteración en agujeros de Luschka y Magendie8. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Etiología. Se especula con un origen multifactorial. [neuropedwikia.es]
Prevención
Prevención: Está demostrado que la ingesta de un suplemento de ácido fólico (0,4 mg/día) durante la etapa periconcepcional reduce significativamente la incidencia de defectos del tubo neural. (Brent, 2001) (Martínez-Frías, 1996) (Cabrera, 2004). [neuropedwikia.es]
La suplementación con ácido fólico periconcepcional con 0,4 mg en los casos de prevención primaria o 4 mg en los casos en que se quiere evitar una recurrencia, reducen en un 50 y 70%, respectivamente el riesgo de ocurrencia de DTN. [cedipcloud.wixsite.com]
Manual de prevencion, diagnostico y habilitacion precoz de los daños cerebrales del recien nacido y primeros meses de vida. Madrid: lamer Ed. Egraf SA; 1982. 17. Le Metayer M. Reeducacion cerebromotriz del niño pequeño: Educacion Terapeutica. [pasoapaso.com.ve]