Presentación
Esta distinción se utiliza desde el punto de vista fisiopatológico, ya que la presentación clínica y las complicaciones de la maldigestión y de la malabsorción son similares. [accessmedicina.mhmedical.com]
Las manifestaciones neurológicas pueden ser los síntomas de presentación en algunos casos pero pueden estar ausentes en otros. Las convulsiones, si ocurren, empiezan en periodo neonatal o más tarde en la infancia. [orpha.net]
Neurológico
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Irritabilidad
Blay menciona a continuación las consecuencias de los niveles bajos de ácido fólico: Fatiga o irritabilidad. Anemia (conteo bajo de glóbulos rojos). Niveles bajos de glóbulos blancos y plaquetas (en casos graves). Piel pálida (palidez). [cuidateplus.marca.com]
Síntomas generales Astenia, calambres musculares, disnea, palpitaciones, angina, anorexia, alteraciones digestivas, amenorrea, libido, cefalea, vértigos, ortostatismo, síncope, acúfenos, irritabilidad, somnolencia, insomnio, etc. [librodopeto.com]
Diagnóstico
El estudio molecular de los genes CUBN, AMN y GIF es el método diagnóstico de elección en la anemia megaloblástica hereditaria por déficit de vitamina B 12 para llegar al diagnóstico correcto. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal está disponible vía test prenatal. [orpha.net]
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]
normocíticas y macrocíticas), profundizando más en el abordaje diagnóstico de la anemia más prevalente en el mundo que es la anemia ferropénica. [librodopeto.com]
Diagnóstico Existen varias pruebas para diagnosticar la malabsorcion a la fructosa: Test de hidrógeno espirado. Cuando las bacterias del intestino descomponen los azúcares, liberan hidrógeno. [magdaallergy.es]
Tratamiento
¿Existe necesidad de tratamiento sustitutivo? Tratamiento de la anemia ferropénica De preferencia el tratamiento con hierro oral sobre el hierro parenteral. [librodopeto.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Una mujer sin tratamiento puede tener un resultado falso positivo en su citología vaginal. Tratamiento Volver al comienzo Las inyecciones mensuales de vitamina B12 se prescriben para corregir la deficiencia de dicha vitamina. [funsepa.net]
Tratamientos [ editar ] Siguiendo un tratamiento adecuado, los síntomas y la enfermedad tienden a desaparecer en la mayoría de los casos. Es importante llevar seriamente el tratamiento. [es.wikipedia.org]
La identificación de mutaciones causantes de la enfermedad en genes específicos ha mejorado nuestra capacidad de diagnóstico y tratamiento de estas situaciones. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
Pronóstico Con un tratamiento adecuado el pronóstico es bueno y normalmente se puede llegar a revertir la mayoría de las consecuencias sistémicas de la enfermedad. El pronóstico es desfavorable si no hay tratamiento. [orpha.net]
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El pronóstico generalmente es excelente con el tratamiento. [funsepa.net]
El pronóstico nutricional, con un buen apoyo, en general es bueno, aunque depende finalmente de que se identifiquen los factores etiológicos de la malabsorción y de que sean susceptibles de tratamiento. [accessmedicina.mhmedical.com]
Etiología
SÍNDROME DE MALABSORCIÓNEsprue: Etiología: Dicke 1950 Gluten; proteína del trigo y la cebada Gliadina 15. [es.slideshare.net]
Etiología La HFM está causada por mutaciones en el gen SLC46A1 ubicado en 17q11.2 que codifica el transportador de folato acoplado a protones (PCFT). [orpha.net]
Recordar valorar suplementos de Fe si reservas escasas (es frecuente su necesidad tras iniciar el tratamiento, ya que muchas veces comparten etiología). [librodopeto.com]
Estos resultados sugieren que el ciclo folato–metionina desempeña un papel primordial en la etiología de los ASDs 12. [renc.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida. Se han descrito aproximadamente 30 casos hasta la fecha. Descripción clínica La enfermedad se suele presentar a los pocos meses de nacer. [orpha.net]
Fisiopatología
SÍNDROME DE MALABSORCIÓN Correlación Fisiopatológica, Clínica y de Laboratorio Fisiopatología Clínica Laboratorio • Absorción: • Glositis • Vit. B12 - Complejo B • Timpanismo • Ác. [es.slideshare.net]
Prevención
En la actualidad no hay pruebas suficientes para recomendar los suplementos de folato para cualquier tipo de prevención o tratamiento del cáncer. [ww5.komen.org]
Prevención Volver al comienzo No existe una forma de prevenir esta enfermedad. Sin embargo, con la detección y tratamiento oportunos de la deficiencia de vitamina B12, las complicaciones se pueden minimizar. Referencias Volver al comienzo Antony AC. [funsepa.net]
A pesar de los esfuerzos, los resultados no muestran evidencia significativa de que la suplementación sea efectiva en la prevención de dificultades cognitivas, lo que podría deberse a inconsistencias entre los estudios realizados y/o a la baja calidad [renc.es]