Presentación
La presentación habitual es el deterioro neurológico progresivo en los primeros meses de vida. Presentamos un caso de enfermedad de Menkes que se inició con fractura craneal congénita. [analesdepediatria.org]
La presentación bilateral ocupa el 25 por ciento de los pacientes con RB. [pesquisa.bvsalud.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Hepatomegalia
[…] enfermedad El síndrome de microsomía - microftalmia - paladar hendido, es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por macrosomía precoz, microftalmia bilateral grave y abdomen protuberante con hepatomegalia [orpha.net]
Cardiovascular
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Hipertensión
Se sabe que la deleción del gen de la elastina es la causa de las estenosis vasculares y se piensa que esto es lo que predispone al desarrollo de hipertensión arterial (HTA) en aproximadamente 50 % de pacientes. [analesdepediatria.org]
Cara, cabeza y cuello
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Fontanela grande
Otras características adicionales descritas incluyen braquicefalia, fontanelas grandes, frente prominente, nariz respingona y hendidura del paladar medio. [orpha.net]
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Occipucio prominente
La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. [stanfordchildrens.org]
Piel
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Piel seca
Deficiencia de yodo: cretinismo (crecimiento retrasado, retraso mental, manos cortas y anchas, dedos cortos, piel seca, y dificultad respiratoria. 34. Bibliografía • Bruce M. Carlson. “Embriología humana y Biología del desarrollo” Tercera edición. [es.slideshare.net]
Neurológico
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Somnolencia
La paciente fue estudiada a los 55 días de nacida; no presentaba antecedentes prenatales de importancia; su registro de perímetro cefálico fue bajo desde el nacimiento, además de presentar irritabilidad, somnolencia y vómito; a la exploración física se [pesquisa.bvsalud.org]
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Irritabilidad
La paciente fue estudiada a los 55 días de nacida; no presentaba antecedentes prenatales de importancia; su registro de perímetro cefálico fue bajo desde el nacimiento, además de presentar irritabilidad, somnolencia y vómito; a la exploración física se [pesquisa.bvsalud.org]
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Paresia
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial unilateral, cardiopatia congênita, hipotonia e evolução com o surgimento de manchas [pesquisa.bvsalud.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. [intramed.net]
El diagnóstico se realiza por la sintomatología y el estudio placentario, siendo posible el diagnóstico ecográfico prenatal, así como procedimientos quirúrgicos prenatales para mantener el flujo sanguíneo distal. [analesdepediatria.org]
Os cariótipos por bandas GTG confirmaram o diagnóstico, respectivamente, de síndromes de Patau e de Edwards. [pesquisa.bvsalud.org]
Este médico también diagnostica cualquier síndrome o afección genética relacionada con el paladar hendido. Audiólogo: Especialista que realiza pruebas y diagnostica los problemas de audición. [fairview.org]
Microbiología
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Toxoplasma gondii
• Toxoplasma gondii: Causa hidrocefalia, microftalmia, coriorretinitis y calcificaciones cerebrales 27. • Teponema pallidum: Causante de la sífilis, produce erupciones, hepatoesplenomegalia, osteocondritis, epífisis anormales y neurosífilis congénita [es.slideshare.net]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Para una toma de decisión en cuanto al tratamiento y/o la cirugía, el cirujano considerará la edad del bebé, su estado general de salud, su historial médico, las cualidades específicas de la anomalía, la tolerancia de tu bebé a ciertos medicamentos, y [guiainfantil.com]
en mejorar la calidad de vida física y psicosocial, de modo que puedan explotar al máximo su potencial humano.Paralelamente deseamos comunicar, difundir y educar, para que las actividades de diagnóstico previo y posterior incrementen su calidad de tratamiento [intramed.net]
Se ha comenzado tratamiento con difosfonatos parenterales con buena tolerancia. [analesdepediatria.org]
[…] fusión de los labios vulvares Después de los 90 días Hipertrofia del alteración única Anticoagulantes grupo de dicumarina del Antes de los 100 días la Después de los 100 días o congénitas cardiopatías clítoris como Hipoplasia nasal Posible retraso mental Tratamiento [es.slideshare.net]
Pronóstico
Expectativas (pronóstico) Se espera un tiempo de supervivencia extremadamente corto. Las personas afectadas rara vez sobreviven hasta la vida adulta. [intramed.net]
Aunque el pronóstico de ambas condiciones es pobre, los estudios genéticos siempre son necesarios para establecer una adecuada asesoría genética. [pesquisa.bvsalud.org]
Una forma distinta de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a cromosoma X ha sido descrita en asociación con inmunodeficiencia humoral y, consecuentemente, con un peor pronóstico. [analesdepediatria.org]
Etiología
De tal manera, sí hemoptisis es toser sangre, como es posible que alumnos mezclaran etiologías de vías respiratorias con tubo digestivo, y sin embargo lo hicieron. [clinicasmedicasprimero.wordpress.com]
Su etiología permanece sin identificar en el 50 % de los pacientes. [analesdepediatria.org]
A idade materna dos recém-nascidos trissômicos mostrou-se significativamente mais, elevada que a do grupo-controle, condizente com os achados vigentes da literatura, onde a idade materna avançada é fator importante na etiologia das trissomias. [pesquisa.bvsalud.org]
Prevención
Unidad de Prevención de Minusvalías. 2Departamento de Pediatría. Hospital Materno-Infantil de Badajoz. Universidad de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud. Junta de Extremadura. Badajoz. 3CIAC. Instituto de Salud Carlos III. Madrid. España. [analesdepediatria.org]