Presentación
Atrás Lisencefalia fetal: A propósito de un caso Autor/es FM Peiró Marqués, M Fitor Serrano, MC Benítez García, H Pérez Berenguer, A Gómez Tierno Servicio de Patología, Hospital Marina Baixa [email protected] Orden de Presentacion SEAP-091 Fecha de Presentacion [seap.es]
El caso que presentamos en el seno de una familia con cuatro hijos afectados es una forma de presentación entre ambos síndromes. Conclusión. [neurologia.com]
A nivel cínico se caracteriza por la presentación de lisencefalia clásica, anomalías faciales, trastorno del desarrollo severo, epilepsia o problemas de alimentación (Orphanet, 2005). [lifeder.com]
Objetivo: Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento de 9 niños con lisencefalia. Pacientes y Método: Se incluyeron 9 pacientes (4 varones) controlados durante los años 1999-2007. [scielo.cl]
Todo el sistema del cuerpo
- Epilepsia
(Palabras clave: lisencefalia, epilepsia). [scielo.cl]
Este trastorno está frecuentemente asociado a epilepsias de difícil manejo. [scielo.org.co]
Epilepsia. Esquisencefalia Gen EMX2 – Paladar hendido. [ivami.com]
CLÍNICA La primera manifestación clínica puede ser la presencia de un retraso del desarrollo psicomotor, o una epilepsia en ocasiones farmacorresistente. Suelen asociar casi siempre microcefalia. [neuropedwikia.es]
Gastrointestinal
- Vómitos
El problema de los antiepilépticos es que, aunque controlan sus crisis, también lo dejan hipotónico, sin fuerza y adormilado: “Estamos introduciendo nueva medicación que le hace estar muy irritado y le causa muchos vómitos. [grada.es]
Siquiátrico
- Retraso psicomotor
Quienes la padecen sufren de deformaciones faciales, dificultad para tragar, retraso psicomotor severo, y en menor porcentaje anomalías en las manos y pies, espasmos musculares etc Actualmente no existe una intervención curativa para esta enfermedad, [unika.fm]
Cursó con crisis convulsivas tónico clónicas de difícil manejo desde los 8 meses de edad, así como con retraso psicomotor. [scielo.org.mx]
Entre los síntomas y características generales, se encuentran: deformaciones faciales, dificultad para tragar, retraso psicomotor severo y, en menor porcentaje, anomalías en las manos, dedos de las manos y los pies, espasmos musculares y convulsiones. [medigraphic.com]
Musculoesquelético
- Hipotonía muscular
Otras características adicionales incluyen hipotonía muscular, microcefalia adquirida, retraso del desarrollo y mal control de las vía aerea que conduce a neumonía por aspiración. [orpha.net]
[…] caído en retrognatia por hipotonía de maseteros ( figura 1 ). [web.archive.org]
Tono muscular disminuido (hipotonía) o aumentado (hipertonía). [lifeder.com]
Neurológico
- Convulsión
Lisencefalia 7 (LIS7), en que hay retraso severo del desarrollo y convulsiones intratables. Es causada por mutaciones en el gen CDK5. La herencia es autosómica recesiva. [rarediseases.info.nih.gov]
Se le realizó TAC de cráneo simple y resonancia magnética de cerebro para confirmar el diagnóstico y se dio manejo farmacológico a las convulsiones. [revistas.utp.edu.co]
A los 2 meses empezó con convulsiones, por lo que lo internaron en Paraná, le hicieron una resonancia y le diagnosticaron lisencefalia. [elobservadordellitoral.com]
Hemimegalencefalia: Genes desconocidos – Retraso mental, convulsiones de comienzo precoz (epilepsia con frecuencia intratable), con o sin síndrome mucocutáneo acompañante. [ivami.com]
- Convulsiones
Lisencefalia 7 (LIS7), en que hay retraso severo del desarrollo y convulsiones intratables. Es causada por mutaciones en el gen CDK5. La herencia es autosómica recesiva. [rarediseases.info.nih.gov]
Se le realizó TAC de cráneo simple y resonancia magnética de cerebro para confirmar el diagnóstico y se dio manejo farmacológico a las convulsiones. [revistas.utp.edu.co]
A los 2 meses empezó con convulsiones, por lo que lo internaron en Paraná, le hicieron una resonancia y le diagnosticaron lisencefalia. [elobservadordellitoral.com]
Hemimegalencefalia: Genes desconocidos – Retraso mental, convulsiones de comienzo precoz (epilepsia con frecuencia intratable), con o sin síndrome mucocutáneo acompañante. [ivami.com]
- Encefalopatía
Hasta el 80% de los recién nacidos tienen espasmos infantiles, que pueden causar encefalopatía epiléptica grave. [ivami.com]
La paciente tuvo evolución desfavorable complicándose con convulsiones tónicoclónicas generalizada causadas por encefalopatía hipóxico-isquémica, la tomografía de encéfalo mostró edema cerebral difuso e hipodensidades en corteza cerebral; finalmente presentó [web.archive.org]
Urogenital
- Criptorquidia
[…] posterior-anterior y tan solo un incremento moderado del grosor de la corteza cerebral, cuerpo calloso ausente, epilepsia de aparición neonatal grave, disfunción hipotalámica incluyendo regulación deficiente de la temperatura, y genitales ambiguos con micropene y criptorquidia [orpha.net]
[…] persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), defectos del septo ventricular (pared del corazón que separa el ventrículo izquierdo del derecho), anomalías urogenitales: criptorquidia [quimica.es]
[…] forma de bóveda; onfalocele : defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo; cardiopatías congénitas: ductus arterioso persistente, defectos del septo ventricular ; anomalías urogenitales donde se destaca la criptorquidia [ahedysia.org]
Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha fue el de lisencefalia. [elsevier.es]
Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Diagnóstico prenatal, Ginecología, Lisencefalia, Obstetricia, Recién nacido, Resonancia magnética, Sindrome de Miller-Dieker, Ultrasonografía ID MEDES: 65196 * RECUERDE. [medes.com]
Se le realizó TAC de cráneo simple y resonancia magnética de cerebro para confirmar el diagnóstico y se dio manejo farmacológico a las convulsiones. [revistas.utp.edu.co]
[…] gran utilidad en casos de malformaciones relacionadas con infección por citomegalovirus o toxoplasmosis dada su capacidad para identificar calcificaciones periventriculares que son comunes en estos casos; sin embargo tiene menor sensibilidad para el diagnóstico [scielo.org.mx]
DIAGNÓSTICO El diagnóstico se realiza por la Resonancia magnética, que muestra las alteraciones de la corteza cerebral. En algunos casos se puede realizar estudio genético, como en el síndrome de Miller-Dieker o en la lisencefalia ligada a X. [neuropedwikia.es]
EEG
- Hipsarritmia
A partir de los 6 meses comienza a presentar espasmos epilépticos compatibles con síndrome de West; en el EEG se aprecia hipsarritmia hipervoltada de difícil control clínico y electroencefalográfico, tratado con corticoides, así como diversos fármacos [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Tratamiento No hay tratamiento para esta enfermedad genética, ya que no hay manera de tratar la malformación cerebral. [manualsalud.com]
No existe cura para esta enfermedad siendo que el tratamiento se dirige al tratamiento de los problemas que se presentan. [1] [2] Última actualización: 6/5/2014 [rarediseases.info.nih.gov]
TRATAMIENTO No existe ningún tratamiento específico. La epilepsia se caracteriza por ser farmacorresistente, sobre todo en los casos extensos. BIBLIOGRAFÍA - Fenichel GM. Trastorno del volumen y la forma del cráneo. [neuropedwikia.es]
Generalmente no existe un tratamiento específico para la microcefalia. El tratamiento es sintomático y asistencial. [web.archive.org]
Pronóstico
En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico para la función normal del cerebro es pobre. El pronóstico varía dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas. [web.archive.org]
Pronóstico [ editar ] El pronóstico para los niños con lisencefalia varía dependiendo del grado de malformación del cerebro. Muchos pacientes no muestran ningún desarrollo significativo más allá de la edad de 3 a 5 meses. [es.wikipedia.org]
Vamos a hacer todo lo posible para que salga adelante; el pronóstico de nuestro hijo no es bueno, pero vamos a seguir luchando porque es la lucha de Nico con nosotros”, señalaron entonces sus padres. [aquienlasierra.es]
Su pronóstico es muy malo, limitándose la supervivencia a los 6 primeros años de vida, a lo sumo. [elsevier.es]
Etiología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Resumen Etiología La XLAG difiere considerablemente de la lisencefalia clásica, como en el espesor cortical resultante de sólo 6-7 mm en XLAG, en vez de los 15-20 mm vistos en la lisencefalia clásica debida a mutaciones en los genes PAFAH1B1 o DCX. [orpha.net]
Se han descrito muchas formas de lisencefalia y su clasificación se ha basado en las malformaciones asociadas y en la etiología subyacente. [ivami.com]
[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]
Es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente. [ 2 ] Etiología [ editar ] La lisencefalia puede ser causada por infecciones virales intrauterinas [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
[…] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
Historia y epidemiología En el año 1963, fue descrito por primera vez por J. Q. Miller. 1 Más tarde, H. [ahedysia.org]
Fisiopatología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]
Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert ( 2 ). [web.archive.org]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]
No obstante, no existen medios de prevención primaria. La HIDRANENCEFALIA es una condición poco común en la cual los hemisferios cerebrales no están presentes y son substituidos por sacos llenos de líquido cerebroespinal. [web.archive.org]