Presentación
Presentacion de una familia PRESENTACIÓN DE CASOS Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo juvenil. Enfermedad Spielmeyer - vogt - sjögren - batten. [revcmpinar.sld.cu]
Desde la reciente presentación del proyecto, el equipo del Hospital Universitario de Santiago de Compostela ya ha recibido 40 solicitudes de 17 provincias. [farmanews.com]
Las más prevalentes son la enfermedad CLN3, enfermedad clásica juvenil y CLN2, clásica tardía infantil (aunque la prevalencia varía según la etnia y el país de origen familiar) El primer síntoma de presentación puede variar entre los fenotipos. [tellmegen.cl]
Descripción clínica La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia. [orpha.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Epilepsia
Se han evaluado los síntomas de regresión psicomotora, epilepsia y otros signos cl... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
El paciente con la variante turca presentó epilepsia refractaria desde los 2 años de edad seguido de un rápido deterioro con ataxia, pérdida de la deambulación en los dos a tres años siguientes y estado vegetativo a los 11 años. Conclusiones. [neurologia.com]
Estos signos suelen incluir regresión del desarrollo, epilepsia mioclónica, ataxia, pérdida de visión y una disminución de la función intelectual. [ivami.com]
En estos pacientes, la demencia y la epilepsia sin pérdida de visión pueden ser indicativas de una forma de LNCJ conocida como epilepsia nórdica (epilepsia progresiva – déficit intelectual, tipo finlandés; ver término). [enfermedades-raras.org]
La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica. [dialnet.unirioja.es]
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Discapacidad
Las pacientes desarrollaron ataxia y ceguera a los 9 años, y manifestaron una importante discapacidad a los 11 años de edad. [neurologia.com]
Cuándo contactar a un profesional médico Llame a su proveedor si su hijo muestra síntomas de ceguera o discapacidad intelectual. Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. [ssl.adam.com]
Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. [medlineplus.gov]
Pronóstico Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. [ecured.cu]
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Hinchazón
Advertencias y precauciones Cerliponasa alfa Entre los signos frecuentes de fuga o avería en el dispositivo se encuentran: hinchazón, eritema, extravasación de líquido o abultamiento en el cuero cabelludo encima del dispositivo de acceso intracerebroventricular [vademecum.es]
Brineura no debe ser administrado a pacientes con signos de infección aguda causada por complicaciones derivadas del dispositivo intraventricular (por ejemplo, fugas, hinchazón, eritema en el cuero cabelludo, extravasación de líquido, entre otros). [genotipia.com]
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Palidez
El examen de fondo de ojo mostró: palidez marcada de papilas, vasos muy finos, retina granulosa, zonas degenerativas con pigmentos, en forma de osteoblastos, mácula degenerada sin brillo. Fallece a los 20 años. Ver tabla 1. Caso No. 2. [revcmpinar.sld.cu]
Siquiátrico
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Trastorno de conducta
Las pacientes con la variante finlandesa iniciaron un trastorno de conducta entre los 2,6 y 4,6 años seguido de dificultades de aprendizaje y déficit visual a los 6 años de edad. [neurologia.com]
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Retirado
Para que la proteína CLN5 se active, los segmentos adicionales deben ser retirados de la preproteína, seguido de etapas adicionales de procesamiento. [ivami.com]
Musculoesquelético
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Brazo largo
Este proceso es debido a mutaciones en el gen CLN5 (ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5), situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q22.3), que codifica una proteína cuya función es desconocida. [ivami.com]
Neurológico
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Ataxia
Las pacientes desarrollaron ataxia y ceguera a los 9 años, y manifestaron una importante discapacidad a los 11 años de edad. [neurologia.com]
Estos signos suelen incluir regresión del desarrollo, epilepsia mioclónica, ataxia, pérdida de visión y una disminución de la función intelectual. [ivami.com]
[…] cerebelosa H331 Ataxia cerebelosa (SDCA1) H804 Ataxia cerebelosa / NCL-A H653 Ataxia cerebelosa 2 H411 Ataxia cerebelosa, inicio temprano progresivo H303 Ataxia espinocerebelosa H328 Ataxia espinocerebelosa, LOA (ataxia de inicio tardío) H627 Autofagia [combigen.es]
La forma infantil o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo I o enfermedad de Haltia-Santavuori, se manifiesta al final del primer año de vida por crisis convulsivas mioclónicas, deterioro intelectual y ceguera por atrofia óptica y ataxia. [ataxia-y-ataxicos.es]
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Dificultades de aprendizaje
Las pacientes con la variante finlandesa iniciaron un trastorno de conducta entre los 2,6 y 4,6 años seguido de dificultades de aprendizaje y déficit visual a los 6 años de edad. [neurologia.com]
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Torpeza
Los primeros signos típicos son la pérdida progresiva de la visión, convulsiones, ataxia o torpeza. Esta forma progresa más lentamente y termina con la muerte en la adolescencia o comienzos de los 20, aunque algunos pueden vivir hasta los 30 años. [ahedysia.org]
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Convulsiones atónicas
Convulsiones atónicas: las convulsiones atónicas producen una pérdida de control muscular, por lo tanto, puede causar caídas. [lifeder.com]
Diagnóstico
Se propone un algoritmo que facilite el diagnostico de este grupo de enfermedades poco prevalentes. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Se propone un algoritmo que facilite el diagnóstico de este grupo de enfermedades poco prevalentes. [neurologia.com]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial debe incluir los errores innatos del metabolismo, así como las enfermedades cerebrales inflamatorias. [orpha.net]
En algunos tipos, para el diagnóstico es necesaria la demostración de material almacenado en los tejidos mediante microscopía electrónica. [femexer.org]
Tratamiento
Agregan que el tratamiento solicitado no se encuentra acogido al financiamiento extraordinario aludido. [economiaynegocios.cl]
Tratamiento No existe un tratamiento específico. El manejo se orienta desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y su familia con medidas generales y de sostén. [ecured.cu]
Manejo y tratamiento No existe un tratamiento curativo. [orpha.net]
Se debe interrumpir la lactancia durante el tratamiento. [vademecum.es]
La FDA actuó rápidamente y enero de 2018 concedió la aprobación para el tratamiento. [dciencia.es]
Pronóstico
Pronóstico Aunque todas las LNCs conllevan una discapacidad grave, el pronóstico es variable respecto a la esperanza de vida, desde unas pocas horas o días tras el nacimiento para la forma congénita a una supervivencia hasta la quinta década de vida para [orpha.net]
El pronóstico de vida de quienes la padecen es no mayor a 12 años. Sin embargo, hay una esperanza. [eldoce.tv]
Así de compleja y desconocida es, en general, la lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC), que además de un nombre difícil de pronunciar posee mal pronóstico porque aún no tiene cura. [lanacion.com.ar]
El pronóstico es grave, aunque la esperanza de vida es variable, con algunos pacientes alcanzando la cuarta década de vida. [enfermedades-raras.org]
Etiología
La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica. [dialnet.unirioja.es]
Etiología Hasta la fecha se han descrito 10 trastornos genéticos de LNC, designados de CLN1 a CLN10. [orpha.net]
ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. [ahedysia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia exacta y la incidencia de este grupo de enfermedades. [orpha.net]
Fisiopatología
INTRODUCCIÓN La Ceroidolipofuscinosis Neuronal constituye un grupo de enfermedades genéticamente determinadas, que muestran ciertas características clínicas e histológicas comunes, y cuya fisiopatología permanece desconocida.1-3 En 1969, Zoman y Dyken [revcmpinar.sld.cu]
Prevención
"Como en todo mal, su identificación permite hacer prevención familiar, descartar portadores del gen y esperar una terapia específica", finalizó Halac. ADEMÁS [lanacion.com.ar]
Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. [ssl.adam.com]
Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad. Fuente [ecured.cu]
Este programa está destinado a fomentar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de enfermedades raras pediátricas. [genotipia.com]