Aunque el sistema de daga y asterisco permite clasificaciones alternativas para la presentación de estadísticas, es un principio de la CIE que el código de daga es el código primario y debe ser utilizado siempre. [paho.org]

Desde el punto de vista práctico es útil considerar su clasificacion atendiendo al momento de inicio de los síntomas y a la forma de presentación de las manifestaciones clínicas. [scielo.isciii.es]

• Convulsión

  Acuda a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si: Su hijo tiene una convulsión de origen desconocido La convulsión es diferente de otras convulsiones anteriores El niño tiene dificultad respiratoria [medlineplus.gov]

  Los síntomas neurológicos incluyen ataxia, convulsiones, demencia, y dificultades con el habla. El inicio de GM1 adulto es entre los 3 y los 30 años. [espanol.ninds.nih.gov]

• Ataxia

  […] tempranas o tardías de la lactancia, adolescencia, adultez) Metabolitos en orina: ninguno Manifestaciones clínicas: parálisis de la mirada vertical, hepatoesplenomegalia, ictericia neonatal, disfagia, hipotonía seguida de espasticidad, convulsiones, ataxia [msdmanuals.com]

  Los síntomas neurológicos incluyen ataxia, convulsiones, demencia, y dificultades con el habla. El inicio de GM1 adulto es entre los 3 y los 30 años. [espanol.ninds.nih.gov]

• Irritabilidad

  El cuadro neurológico es similar al de la leucodistrofia metacromática infantil tardía con irritabilidad, incapacidad para andar, hiperextensión de las rodillas, abolición de los reflejos, emaciación (adelgazamiento extremo debido a enfermedad), debilidad [mpsesp.org]

  […] del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular), pérdida de las destrezas motrices, parálisis Crecimiento lento y retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Demencia (pérdida de la función cerebral) Aumento del reflejo de sobresalto Irritabilidad [medlineplus.gov]

  […] los síntomas más habituales están el temblor de las manos, defectos del habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así como sordera, pérdida de la capacidad visual, incluso llegando a la ceguera, crisis epilépticas, retraso del crecimiento, irritabilidad [es.wikipedia.org]

  Otros síntomas incluyen debilidad muscular, hipertonía (capacidad reducida para que un músculo se estire), convulsiones mioclónicas (contracciones súbitas, como un shock de los miembros), espasticidad, irritabilidad, fiebre no explicada, sordera, atrofia [espanol.ninds.nih.gov]

• Encefalopatía

  […] ocurren de un modo esporádico y la tasa de transmisión a la descendencia es baja – Mutaciones en tRNA Son mutaciones muy frecuentes en esta patología (miopatías, diabetes y sordera, MELAS, MERRF, cardiomiopatía, síndrome de Leigh de herencia materna, encefalopatías [scielo.isciii.es]

DIAGNÓSTICOS PRECOCES A lo largo de 2010 se han realizado un total de 27 diagnósticos precoces, 12 de los cuales han sido identificados en el Carlos Haya de Málaga (referente para las provincias de Málaga, Granada, Jaén y Almería), y 15 en el Virgen del [europapress.es]

diagnóstica que en cada caso permite el diagnóstico etiológico (Tabla 6). [scielo.isciii.es]

[…] por parte del especialista y la historia clínica del paciente, se puede lograr un diagnóstico concreto. [dacer.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

La muestra de vellosidad coriónica, que se puede realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico prenatal. [es.wikipedia.org]

[…] degeneración psicomotores, psicosis y problemas de conducta, ascitis fetal, células espumosas e histiocitos azul marino como en la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B El comienzo más temprano se asocia con progresión más rápida y supervivencia más breve Tratamiento [msdmanuals.com]

Una característica común a muchos ECM es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática. [scielo.isciii.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Sandhoff. Como con la enfermedad de Tay-Sachs, el tratamiento de apoyo incluye mantener abierta la vía aérea y nutrición e hidratación adecuadas. [espanol.ninds.nih.gov]

Pronóstico [ editar ] Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de vida. [es.wikipedia.org]

Tiene claras ventajas para la identificación precoz sindrómica de los pacientes, para establecer el pronóstico y para proceder a su subclasificación en diferentes grupos. [scielo.isciii.es]

Conocimientos adicionales recomendados Tabla de contenidos 1 Etiología 2 Expectativas 3 Referencias 4 Enlaces externos Etiología Es una enfermedad que predomina en los individuos de ascendencia judía. [quimica.es]

De este modo, así como la identificación de una mutación patógena identifica la etiología mitocondrial de la enfermedad, un resultado negativo no excluye esta etiología ni sugiere necesariamente la presencia de una mutación nuclear. [scielo.isciii.es]

Etiología [ editar ] La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la pérdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). [es.wikipedia.org]

Fisiopatología [ editar ] La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central. [es.wikipedia.org]

Fisiopatología Dadas las características de las vías metabólicas de la Phe, en la hiperfenilalaninemia no se produce un acúmulo de metabolitos anómalos sino un notable aumento de metabolitos normales. [scielo.isciii.es]

Prevención [ editar ] Hoy en día existen diferentes estrategias de prevención de la enfermedad de Tay-Sachs, orientadas principalmente a las poblaciones judías, las más afectadas por esta enfermedad: Diagnóstico prenatal [ editar ] La prueba genética [es.wikipedia.org]