Presentación
Formas de presentación [ editar ] Existen tres formas de presentación, según el momento en que aparezcan los síntomas: La forma más frecuente es la infantil tardía que se manifiesta entre los 12 y los 18 meses. [es.wikipedia.org]
Presentación y curso Debido a que es una enfermedad rara, heterogénea, con presentación clínica diversa y falta de documentación clínica, neurofisiológica y neurorradiológica, se conoce poco acerca de los factores relacionados con la edad de aparición [elsevier.es]
La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta. [scielo.isciii.es]
En las formas infantil tardía/juvenil (1-8 años) y adulta ( 8 años), los síntomas de presentación y la progresión son variables. [mpsesp.org]
Siquiátrico
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Eufória
Subtipo juvenil En la forma juvenil, la edad de aparición es generalmente entre los 4 y los 6 años, se presenta con alteraciones mentales, como labilidad emocional, euforia y cambios del comportamiento, pérdida de las funciones mentales y alteración en [elsevier.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico clínico Cerca de la semana de nacida la paciente comenzó a presentar succión pobre e hipotonía. [archivosdemedicina.com]
Diagnóstico El diagnóstico se sospecha cuando se encuentran gránulos metalocromáticos en biopsia de la conjuntiva o nervio sural 1. [elsevier.es]
El análisis mutacional confirma el diagnóstico. [mpsesp.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento puede incluir: 1. [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
El pronóstico es severo dado que es fatal a los pocos años de su manifestación.Actualmente no existe un tratamiento específico. [es.slideshare.net]
Expectativas (pronóstico) La leucodistrofia metacromática es una enfermedad grave que empeora con el tiempo. Finalmente las personas pierden toda función muscular y mental. [ecured.cu]
Pronóstico En la mayoría de casos infantiles, se produce neurodegeneración y muerte temprana ( 2-3 años). En los pacientes con la forma infantil tardía/juvenil, la enfermedad es generalmente letal a los 2-7 años tras el inicio de síntomas. [mpsesp.org]
Grupos de apoyo Para buscar recursos e información adicionales, ver: United Leukodystrophy Association -- www.ulf.org MLD Foundation -- www.mldfoundation.org Expectativas (pronóstico) La leucodistrofia metacromática es una enfermedad grave que empeora [arh.adam.com]
El pronóstico de esta patología es muy malo dado que la muerte se produce entre el primer y segundo año de vida. Hasta el momento no se encuentra disponible un tratamiento efectivo que logre evitar el curso progresivo e inexorable de la EK. [scielo.edu.uy]
Etiología
Dentro del grupo con etiología metabólica la mortalidad fue de 18,6%, frente a un 10% en aquellos casos que obedecían a otras causas. Respecto a la etiología, se llegó a un diagnóstico concreto en 63 pacientes - el 74% de los casos -. [analesdepediatria.org]
Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa del galactocerebrósido y de la galactosilesfingosina (psicosina). [mpsesp.org]
Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí [scielo.isciii.es]
Epidemiología
Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos. [mpsesp.org]
Epidemiología La LDM ocurre con una frecuencia estimada de 1:40.000 1,5, aunque se estima que hasta un 16% de la población general puede tener deficiencia de ARS-A 1. [elsevier.es]
La creación de registros nacionales o regionales que agruparan un número importante de casos con carácter prospectivo sería la metodología adecuada que nos permitiría avanzar y mejorar en el conocimiento de la epidemiología y etiología de estas enfermedades [analesdepediatria.org]
Fisiopatología
Fisiopatología. Clínica. Enfermedad de Gaucher no neuronopática (tipo 1) en el niño. Enfermedad de Gaucher neuronopática (tipo 2 y 3) en el niño. Diagnóstico. Sospecha clínica. Analítica compatible. Confirmación diagnóstica. [felgueroso.com]
Prevención
Prevención Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este trastorno. Fuentes La Enciclopesia Médica Medlineplus consultado el 2 de diciembre del 2011 [ecured.cu]
Prevención Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este trastorno. Referencias Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. [arh.adam.com]