Presentación
El signo de presentación más prevalente de esta enfermedad es el retraso motor, que deriva posteriormente en una marcha diparética o tetraparética, con espasticidad y síntomas extrapiramidales [1-6], que aboca evolutivamente a una pérdida temprana de [neurologia.com]
Ojos
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Trastorno visual
Con menor frecuencia pueden presentarse trastornos visuales, auditivos y epilepsia. [neurologia.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Epilepsia
Con menor frecuencia pueden presentarse trastornos visuales, auditivos y epilepsia. [neurologia.com]
Cabrera López Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 63, Nº 7, 2016, págs. 309-314 Resumen Seleccionado Análisis retrospectivo sobre el efecto del estimulador vagal implantado en pacientes pediátricos con epilepsia refractaria P. [dialnet.unirioja.es]
Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome Ehlers-Danlos tipo II, Síndrome Ehlers-Danlos tipo III, Síndrome Ehlers-Danlos tipo IV, Síndrome Ehlers-Danlos tipo VII, Síndrome Enanismo Primordial Encefalopatía epiléptica infantil Enfermedad celíaca (Sensibilidad al gluten) Epilepsia [progenie-molecular.com]
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Discapacidad
IDIBELL) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), liderado por Aurora Pujol, profesora ICREA, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) y que lleva a una discapacidad [jano.es]
Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), liderado por la doctora y profesora ICREA Aurora Pujol, ha descubierto una nueva leucodistrofia infantil, una enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina), y que lleva a una discapacidad [abc.es]
La descripción original de la enfermedad incluía la discapacidad motora de instauración precoz de carácter recesivo, ligada al cromosoma X y un patrón neuropatológico de desaparición de las vainas de mielina limitada estrictamente al SNC, sin afectación [ivami.com]
Todas las funciones pueden verse afectadas y desencadenar discapacidades motoras, sensoriales y cognitivas, problemas de aprendizaje y del comportamiento”. [fundacionlautarotenecesita.org]
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Caídas
La deambulación comenzó a los 2 años, caracterizada por torpeza, inestabilidad, titubeo y caídas frecuentes, y temblor manual que condicionaba la caída de objetos. [neurologia.com]
Carracedo Álvarez, Jesús Eirís Puñal Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 61, Nº 6, 2015, págs. 255-260 Resumen Seleccionado Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída [dialnet.unirioja.es]
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Trastorno del movimiento
Palabras clave TUBB4A Ataxia Distonía Hipomielinización Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6 Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo - Neuroimagen - Trastornos del movimiento Introducción La leucodistrofia hipomielinizante [neurologia.com]
En la deficiencia del transportador MCT8 de hormonas tiroideas son característicos los trastornos del movimiento como distonía y disquinesias. En la enfermedad de Krabbe la neuropatía periférica es muy frecuente. [elsevier.es]
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Parálisis cerebral
Caso clínico Niño con diagnóstico inespecífico de parálisis cerebral, remitido a nuestro centro a la edad de 8 años y 9 meses para reevaluación diagnóstica. Nacido a las 42 semanas tras gestación, parto y período neonatal sin incidencias. [neurologia.com]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
Se inicia en el primer año de vida con retraso psicomotor, hipotonía y atrofia muscular con evolución a tetraparesia espástica. [neuropedwikia.es]
Caso clínico Paciente de sexo femenino de 8 meses evaluada por retraso psicomotor y crisis convulsivas motoras focales no provocadas. [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Macrocefalia
Es evidente que esta paciente no mostró macrocefalia o neuroregresión. [elsevier.es]
En su forma infantil, la más común, presenta regresión del desarrollo psicomotor, macrocefalia progresiva, espasticidad, crisis y muerte en 2-3 años. [neuropedwikia.es]
AEP ), ISSN 1695-4033, ISSN-e 1696-4608, Vol. 63, Nº. 4, 2005, págs. 330-339 Resumen Seleccionado Seleccionado Seleccionado Hidrocefalia externa idiopática benigna (efusión subdural benigna) en 39 niños: historia evolutiva natural y relación con la macrocefalia [dialnet.unirioja.es]
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Atrofia muscular
muscular espinal Atrofia muscular espinal tipos I y III Atrofia muscular espinal tipo V Atrofia muscular espinal y bulbar (Kennedy, Enfermedad) Atrofia óptica Atrofia óptica de Leber Artropatía pseudo-reumatoide progresiva infantil B Bardet-Biedl, Síndrome [progenie-molecular.com]
Se inicia en el primer año de vida con retraso psicomotor, hipotonía y atrofia muscular con evolución a tetraparesia espástica. [neuropedwikia.es]
Piel
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Erupciones
La dentición anormal incluye dientes al nacer, erupción dentaria retrasada e hipodontia. La RMC revela hipomielinización, atrofia cerebelosa precoz progresiva y adelgazamiento del cuerpo calloso. [neuropedwikia.es]
Tuvo erupción dentaria tardía a los 20 meses. En la familia, aparte de retinosquisis en el padre, no hay antecedentes relevantes. El examen físico ha mostrado un perímetro cefálico, talla y peso siempre por debajo de –2 desviaciones estándares. [neurologia.com]
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Fotosensibilidad
Tricotiodistrofia con fotosensibilidad o síndrome de Tay: AR, cursa con ictiosis, fotosensibilidad y retraso intelectual. [neuropedwikia.es]
Neurológico
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Ataxia
Apraxia Oculomotora Ataxia Apraxia Oculomotora 810,75 Añadir al carrito Ataxia de Friedreich Ataxia de Friedreich 598,00 Añadir al carrito Ataxia episódica tipo 1 Ataxia episódica tipo 1 1 023,50 Añadir al carrito Ataxia episódica tipo 2 Ataxia episódica [bioarray.es]
VWM (Vanishing White Matter) o CACH (Childhood Ataxia with Cerebral Hypomyelination) o ataxia de la infancia con hipomielinización cerebral difusa: enfermedad AR, producida por mutaciones en las subunidades del factor de iniciación eucariocítica 2B (eiFB2 [neuropedwikia.es]
Palabras clave: Ataxia, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Distonía, Hombres, Leucodistrofias, Neurología, Niños, Resonancia magnética nuclear ID MEDES: 140564 * RECUERDE. [medes.com]
A medida que el niño crece el nistagmus generalmente se detiene, pero se presentan otras alteraciones del movimiento como espasticidad, ataxia, y movimientos involuntarios (movimientos coreiforme). [ivami.com]
Ataxia. Dystonia. Hypomyelinating leukodystrophy type 6. Hypomyelination. TUBB4A. 2018 Revista de Neurología Le puede interesar [neurologia.com]
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Disartria
Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. [femexer.org]
Espontáneamente, o tras traumatismo leve o cuadro febril, entre los 2 y 5 años desarrollan un síndrome atáxico, seguido de un deterioro lentamente progresivo en la marcha, con espasticidad, disartria y, en ocasiones, crisis epilépticas. [neuropedwikia.es]
Los síntomas pueden comenzar en la infancia e incluyen problemas de alimentación, un silbido al respirar, espasticidad progresiva que conduce a deformidades de las articulaciones que restringen el movimiento, disartria, ataxia y convulsiones. [ivami.com]
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Nistagmo
Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. [femexer.org]
La clínica se inició a los 4 meses de edad con un nistagmo horizontal, leve hipotonía y menor utilización de la mano derecha. [neurologia.com]
Existe un continuo fenotípico desde el PMD clásico (80% de los casos, afecta a varones menores de 1año; cursa con hipotonía grave y nistagmo, seguido de ataxia, espasticidad progresiva e hipomielinización severa) hasta la paraparesia espástica tipo 2 [neuropedwikia.es]
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Distonía
Palabras clave: Ataxia, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Distonía, Hombres, Leucodistrofias, Neurología, Niños, Resonancia magnética nuclear ID MEDES: 140564 * RECUERDE. [medes.com]
Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. [femexer.org]
En la deficiencia del transportador MCT8 de hormonas tiroideas son característicos los trastornos del movimiento como distonía y disquinesias. En la enfermedad de Krabbe la neuropatía periférica es muy frecuente. [elsevier.es]
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Temblor
Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. [femexer.org]
La deambulación comenzó a los 2 años, caracterizada por torpeza, inestabilidad, titubeo y caídas frecuentes, y temblor manual que condicionaba la caída de objetos. [neurologia.com]
Diagnóstico
Los padres del paciente no aceptaron continuar estudios con objetivos diagnósticos. [neurologia.com]
Palabras clave: Ataxia, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Distonía, Hombres, Leucodistrofias, Neurología, Niños, Resonancia magnética nuclear ID MEDES: 140564 * RECUERDE. [medes.com]
En ocasiones, para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos. [es.wikipedia.org]
Es importante considerar que ciertas mutaciones no se asocian con macrocefalia, lo cual puede ocasionar retraso en el diagnóstico. [elsevier.es]
Suero
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TSH normal
Estos niños presentan un perfil tiroideo único dentro de las patologías tiroideas: T3 elevada, T4 baja, rT3 baja, TSH normal. [neuropedwikia.es]
Tratamiento
El tratamiento se basa en rehabilitación motora y tratamiento de contracturas/espasticidad, logopedia, soporte visual o auditivo si se requiere, y fármacos antiepilépticos en los pocos casos que asocian epilepsia [2,4,5]. [neurologia.com]
“Estos resultados facilitan el camino para su transferencia a ensayos clínicos, lo que ilustra el impacto transformador de la genómica clínica y funcional en la secuencia del diagnóstico al tratamiento”, concluye Pujol. [jano.es]
El deterioro progresivo lleva al paciente a la dependencia total o el fallecimiento en la infancia o la juventud, y no existe tratamiento específico capaz de modificar su curso natural. [femexer.org]
Para la mayoría no existe un tratamiento curativo, pero una serie de cuidados apropiados pueden mejorar la calidad de vida del paciente y prolongarla. [fundacionlautarotenecesita.org]
Pronóstico
Las enfermedades raras (ER) son enfermedades graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital en juego muchas veces. Pueden manifestarse desde la infancia aunque más del 50 % de las ER son de manifestación adulta. [fundacionlautarotenecesita.org]
Etiología
El análisis de secuenciación de ADN confirmó la etiología de la enfermedad con el hallazgo de su mutación típica en el gen TUBB4A. [neurologia.com]
Prevención
Trabajamos, así, a dos niveles: Prevención: Queremos ofrecer a los nuevos casos las mejores condiciones para la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, retrasando en la medida de lo posible la rápida degeneración de los [enfermedades-raras.org]