La deambulación comenzó a los 2 años, caracterizada por torpeza, inestabilidad, titubeo y caídas frecuentes, y temblor manual que condicionaba la caída de objetos. [neurologia.com]

Carracedo Álvarez, Jesús Eirís Puñal Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 61, Nº 6, 2015, págs. 255-260 Resumen Seleccionado Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída [dialnet.unirioja.es]

Palabras clave TUBB4A Ataxia Distonía Hipomielinización Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6 Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo - Neuroimagen - Trastornos del movimiento Introducción La leucodistrofia hipomielinizante [neurologia.com]

En la deficiencia del transportador MCT8 de hormonas tiroideas son característicos los trastornos del movimiento como distonía y disquinesias. En la enfermedad de Krabbe la neuropatía periférica es muy frecuente. [elsevier.es]

[…] de alimentación y síndrome piramidal que hace que el niño adopte una postura en opistótonos. [es.wikipedia.org]

Caso clínico Niño con diagnóstico inespecífico de parálisis cerebral, remitido a nuestro centro a la edad de 8 años y 9 meses para reevaluación diagnóstica. Nacido a las 42 semanas tras gestación, parto y período neonatal sin incidencias. [neurologia.com]

Este caso mostró una variedad de inicio infantil, con retraso en el desarrollo, hipotonía grave y aparición de crisis convulsivas sin macrocefalia. [elsevier.es]

Es evidente que esta paciente no mostró macrocefalia o neuroregresión. [elsevier.es]

En su forma infantil, la más común, presenta regresión del desarrollo psicomotor, macrocefalia progresiva, espasticidad, crisis y muerte en 2-3 años. [neuropedwikia.es]

En la aparición temprana con macrocefalia es común la degeneración de la sustancia blanca y a veces se acompaña también de hidrocefalia. [es.wikipedia.org]

AEP ), ISSN 1695-4033, ISSN-e 1696-4608, Vol. 63, Nº. 4, 2005, págs. 330-339 Resumen Seleccionado Seleccionado Seleccionado Hidrocefalia externa idiopática benigna (efusión subdural benigna) en 39 niños: historia evolutiva natural y relación con la macrocefalia [dialnet.unirioja.es]

Se inicia en el primer año de vida con retraso psicomotor, hipotonía y atrofia muscular con evolución a tetraparesia espástica. [neuropedwikia.es]

Caso clínico Paciente de sexo femenino de 8 meses evaluada por retraso psicomotor y crisis convulsivas motoras focales no provocadas. [elsevier.es]

Pruebas genéticas - UNC80, Deficiencia; Hipotonía infantil con retraso psicomotor; IHPRF2 síndrome (UNC80 deficiency; Infantile hypotonia with psychomotor retardation; IHPRF2 syndrome ) - Gen UNC80. [ivami.com]

Se vive en un miedo perpetuo, que nadie se acostumbra a sentir. [fundacionlautarotenecesita.org]

La dentición anormal incluye dientes al nacer, erupción dentaria retrasada e hipodontia. La RMC revela hipomielinización, atrofia cerebelosa precoz progresiva y adelgazamiento del cuerpo calloso. [neuropedwikia.es]

Tuvo erupción dentaria tardía a los 20 meses. En la familia, aparte de retinosquisis en el padre, no hay antecedentes relevantes. El examen físico ha mostrado un perímetro cefálico, talla y peso siempre por debajo de –2 desviaciones estándares. [neurologia.com]

Tricotiodistrofia con fotosensibilidad o síndrome de Tay: AR, cursa con ictiosis, fotosensibilidad y retraso intelectual. [neuropedwikia.es]

Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. [femexer.org]

Espontáneamente, o tras traumatismo leve o cuadro febril, entre los 2 y 5 años desarrollan un síndrome atáxico, seguido de un deterioro lentamente progresivo en la marcha, con espasticidad, disartria y, en ocasiones, crisis epilépticas. [neuropedwikia.es]

[…] inicio temprano, Síndrome Nefrótico tipo 4, Síndrome Neurofibromatosis tipo 1 Neuropatía hereditaria motora y sensorial VI Neuropatía Motora Distal tipo V Neuropatía Motora Distal tipo VIIB Neuropatía óptica hereditaria Neuropatía sensorial atáxica, disartria [progenie-molecular.com]

Espástica Ligada a X Tipo 2 Hipomielinización Aicardi Goutières, Síndrome de Leucodistrofias Indeterminadas Adrenoleucodistrofia Contacto Dirección: C./ Manuel Azaña (Centro de Recursos Asociativos "El Cerro"), S/N 28822 - Madrid Teléfono: 912 97 75 [enfermedades-raras.org]

espástica 2 • La hipomielinización y catarata congénita (o HCC) Entre las leucodistrofias no clasificadas se encuentra: • El síndrome Aicardi-Goutières • Las leucodistrofias indeterminadas agrupan enfermedades en las que el gen responsable aún no ha [fundacionlautarotenecesita.org]

Pruebas genéticas - Paraplejia espástica tipo 49 (Spastic paraplegia type 49) - Gen TECPR2. Pruebas genéticas - Paraplejia espástica tipo 5A (Spastic paraplegia type 5A) - Gen CYP7B1. [ivami.com]

Palabras clave: Ataxia, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Distonía, Hombres, Leucodistrofias, Neurología, Niños, Resonancia magnética nuclear ID MEDES: 140564 * RECUERDE. [medes.com]

Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. [femexer.org]

En la deficiencia del transportador MCT8 de hormonas tiroideas son característicos los trastornos del movimiento como distonía y disquinesias. En la enfermedad de Krabbe la neuropatía periférica es muy frecuente. [elsevier.es]

Pruebas genéticas - Distonía con respuesta a DOPA (Dopa responsive dystonia) – Genes GCH1, TH o SPR. Pruebas genéticas - Distonía mioclónica; Distonía 11 (Myoclonus dystonia) - Genes {I SGCE, KCTD17 y RELN. [ivami.com]

Cuando existan alteraciones de la marcha o signos de neuropatía periférica, está indicada una biopsia de nervio, que suele permitir un diagnóstico más rápido. [es.wikipedia.org]

Síndrome de Cockayne: enfermedad AR caracterizada por retinitis pigmentaria, facies peculiar, enanismo, sordera, fotosensibilidad y neuropatía periférica. [neuropedwikia.es]

En la enfermedad de Krabbe la neuropatía periférica es muy frecuente. En adrenoleucodistrofia se presentan leucodistrofia metacromática, bajo rendimiento académico y problemas de atención. [elsevier.es]

Pruebas genéticas - Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (Ver Andermann, Síndrome de...,). Pruebas genéticas - Agenesia del cuerpo calloso (Ver CRASH, Síndrome de …; Hidrocefalia ligada al cromosoma X; Síndrome MASA). [ivami.com]

Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. [femexer.org]

La clínica se inició a los 4 meses de edad con un nistagmo horizontal, leve hipotonía y menor utilización de la mano derecha. [neurologia.com]

Existe un continuo fenotípico desde el PMD clásico (80% de los casos, afecta a varones menores de 1año; cursa con hipotonía grave y nistagmo, seguido de ataxia, espasticidad progresiva e hipomielinización severa) hasta la paraparesia espástica tipo 2 [neuropedwikia.es]

Estos niños presentan un perfil tiroideo único dentro de las patologías tiroideas: T3 elevada, T4 baja, rT3 baja, TSH normal. [neuropedwikia.es]