Presentación
El signo de presentación más prevalente de esta enfermedad es el retraso motor, que deriva posteriormente en una marcha diparética o tetraparética, con espasticidad y síntomas extrapiramidales [1-6], que aboca evolutivamente a una pérdida temprana de [neurologia.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Caídas
La deambulación comenzó a los 2 años, caracterizada por torpeza, inestabilidad, titubeo y caídas frecuentes, y temblor manual que condicionaba la caída de objetos. [neurologia.com]
Carracedo Álvarez, Jesús Eirís Puñal Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 61, Nº 6, 2015, págs. 255-260 Resumen Seleccionado Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída [dialnet.unirioja.es]
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Trastorno del movimiento
Palabras clave TUBB4A Ataxia Distonía Hipomielinización Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6 Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo - Neuroimagen - Trastornos del movimiento Introducción La leucodistrofia hipomielinizante [neurologia.com]
En la deficiencia del transportador MCT8 de hormonas tiroideas son característicos los trastornos del movimiento como distonía y disquinesias. En la enfermedad de Krabbe la neuropatía periférica es muy frecuente. [elsevier.es]
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Dificultades de alimentación
[…] de alimentación y síndrome piramidal que hace que el niño adopte una postura en opistótonos. [es.wikipedia.org]
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Parálisis cerebral
Caso clínico Niño con diagnóstico inespecífico de parálisis cerebral, remitido a nuestro centro a la edad de 8 años y 9 meses para reevaluación diagnóstica. Nacido a las 42 semanas tras gestación, parto y período neonatal sin incidencias. [neurologia.com]
Inicio
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Inicio infantil
Este caso mostró una variedad de inicio infantil, con retraso en el desarrollo, hipotonía grave y aparición de crisis convulsivas sin macrocefalia. [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Macrocefalia
Es evidente que esta paciente no mostró macrocefalia o neuroregresión. [elsevier.es]
En su forma infantil, la más común, presenta regresión del desarrollo psicomotor, macrocefalia progresiva, espasticidad, crisis y muerte en 2-3 años. [neuropedwikia.es]
En la aparición temprana con macrocefalia es común la degeneración de la sustancia blanca y a veces se acompaña también de hidrocefalia. [es.wikipedia.org]
AEP ), ISSN 1695-4033, ISSN-e 1696-4608, Vol. 63, Nº. 4, 2005, págs. 330-339 Resumen Seleccionado Seleccionado Seleccionado Hidrocefalia externa idiopática benigna (efusión subdural benigna) en 39 niños: historia evolutiva natural y relación con la macrocefalia [dialnet.unirioja.es]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
Se inicia en el primer año de vida con retraso psicomotor, hipotonía y atrofia muscular con evolución a tetraparesia espástica. [neuropedwikia.es]
Caso clínico Paciente de sexo femenino de 8 meses evaluada por retraso psicomotor y crisis convulsivas motoras focales no provocadas. [elsevier.es]
Pruebas genéticas - UNC80, Deficiencia; Hipotonía infantil con retraso psicomotor; IHPRF2 síndrome (UNC80 deficiency; Infantile hypotonia with psychomotor retardation; IHPRF2 syndrome ) - Gen UNC80. [ivami.com]
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Miedo
Se vive en un miedo perpetuo, que nadie se acostumbra a sentir. [fundacionlautarotenecesita.org]
Piel
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Erupciones
La dentición anormal incluye dientes al nacer, erupción dentaria retrasada e hipodontia. La RMC revela hipomielinización, atrofia cerebelosa precoz progresiva y adelgazamiento del cuerpo calloso. [neuropedwikia.es]
Tuvo erupción dentaria tardía a los 20 meses. En la familia, aparte de retinosquisis en el padre, no hay antecedentes relevantes. El examen físico ha mostrado un perímetro cefálico, talla y peso siempre por debajo de –2 desviaciones estándares. [neurologia.com]
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Fotosensibilidad
Tricotiodistrofia con fotosensibilidad o síndrome de Tay: AR, cursa con ictiosis, fotosensibilidad y retraso intelectual. [neuropedwikia.es]
Neurológico
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Disartria
Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. [femexer.org]
Espontáneamente, o tras traumatismo leve o cuadro febril, entre los 2 y 5 años desarrollan un síndrome atáxico, seguido de un deterioro lentamente progresivo en la marcha, con espasticidad, disartria y, en ocasiones, crisis epilépticas. [neuropedwikia.es]
[…] inicio temprano, Síndrome Nefrótico tipo 4, Síndrome Neurofibromatosis tipo 1 Neuropatía hereditaria motora y sensorial VI Neuropatía Motora Distal tipo V Neuropatía Motora Distal tipo VIIB Neuropatía óptica hereditaria Neuropatía sensorial atáxica, disartria [progenie-molecular.com]
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Paraplejia espástica
Espástica Ligada a X Tipo 2 Hipomielinización Aicardi Goutières, Síndrome de Leucodistrofias Indeterminadas Adrenoleucodistrofia Contacto Dirección: C./ Manuel Azaña (Centro de Recursos Asociativos "El Cerro"), S/N 28822 - Madrid Teléfono: 912 97 75 [enfermedades-raras.org]
espástica 2 • La hipomielinización y catarata congénita (o HCC) Entre las leucodistrofias no clasificadas se encuentra: • El síndrome Aicardi-Goutières • Las leucodistrofias indeterminadas agrupan enfermedades en las que el gen responsable aún no ha [fundacionlautarotenecesita.org]
Pruebas genéticas - Paraplejia espástica tipo 49 (Spastic paraplegia type 49) - Gen TECPR2. Pruebas genéticas - Paraplejia espástica tipo 5A (Spastic paraplegia type 5A) - Gen CYP7B1. [ivami.com]
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Distonía
Palabras clave: Ataxia, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Distonía, Hombres, Leucodistrofias, Neurología, Niños, Resonancia magnética nuclear ID MEDES: 140564 * RECUERDE. [medes.com]
Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. [femexer.org]
En la deficiencia del transportador MCT8 de hormonas tiroideas son característicos los trastornos del movimiento como distonía y disquinesias. En la enfermedad de Krabbe la neuropatía periférica es muy frecuente. [elsevier.es]
Pruebas genéticas - Distonía con respuesta a DOPA (Dopa responsive dystonia) – Genes GCH1, TH o SPR. Pruebas genéticas - Distonía mioclónica; Distonía 11 (Myoclonus dystonia) - Genes {I SGCE, KCTD17 y RELN. [ivami.com]
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Neuropatía periférica
Cuando existan alteraciones de la marcha o signos de neuropatía periférica, está indicada una biopsia de nervio, que suele permitir un diagnóstico más rápido. [es.wikipedia.org]
Síndrome de Cockayne: enfermedad AR caracterizada por retinitis pigmentaria, facies peculiar, enanismo, sordera, fotosensibilidad y neuropatía periférica. [neuropedwikia.es]
En la enfermedad de Krabbe la neuropatía periférica es muy frecuente. En adrenoleucodistrofia se presentan leucodistrofia metacromática, bajo rendimiento académico y problemas de atención. [elsevier.es]
Pruebas genéticas - Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (Ver Andermann, Síndrome de...,). Pruebas genéticas - Agenesia del cuerpo calloso (Ver CRASH, Síndrome de …; Hidrocefalia ligada al cromosoma X; Síndrome MASA). [ivami.com]
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Nistagmo
Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. [femexer.org]
La clínica se inició a los 4 meses de edad con un nistagmo horizontal, leve hipotonía y menor utilización de la mano derecha. [neurologia.com]
Existe un continuo fenotípico desde el PMD clásico (80% de los casos, afecta a varones menores de 1año; cursa con hipotonía grave y nistagmo, seguido de ataxia, espasticidad progresiva e hipomielinización severa) hasta la paraparesia espástica tipo 2 [neuropedwikia.es]
Diagnóstico
En ocasiones, para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos. [es.wikipedia.org]
Los padres del paciente no aceptaron continuar estudios con objetivos diagnósticos. [neurologia.com]
Palabras clave: Ataxia, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Distonía, Hombres, Leucodistrofias, Neurología, Niños, Resonancia magnética nuclear ID MEDES: 140564 * RECUERDE. [medes.com]
Suero
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TSH normal
Estos niños presentan un perfil tiroideo único dentro de las patologías tiroideas: T3 elevada, T4 baja, rT3 baja, TSH normal. [neuropedwikia.es]
Tratamiento
Consultá con el médico acerca del mejor plan de tratamiento para el afectado. [fundacionlautarotenecesita.org]
¿Existe algún tratamiento? El tratamiento para la mayoría de las leucodistrofias es sintomático y de apoyo. Puede incluir medicamentos, terapia física, ocupacional y del lenguaje, además de programas de nutrición, educación y recreativos. [espanol.ninds.nih.gov]
El tratamiento se basa en rehabilitación motora y tratamiento de contracturas/espasticidad, logopedia, soporte visual o auditivo si se requiere, y fármacos antiepilépticos en los pocos casos que asocian epilepsia [2,4,5]. [neurologia.com]
El deterioro progresivo lleva al paciente a la dependencia total o el fallecimiento en la infancia o la juventud, y no existe tratamiento específico capaz de modificar su curso natural. [femexer.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Las enfermedades raras (ER) son enfermedades graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital en juego muchas veces. Pueden manifestarse desde la infancia aunque más del 50 % de las ER son de manifestación adulta. [fundacionlautarotenecesita.org]
Etiología
El análisis de secuenciación de ADN confirmó la etiología de la enfermedad con el hallazgo de su mutación típica en el gen TUBB4A. [neurologia.com]
Etiología[editar] Localización de las principales mutaciones en la PAFG. De ellas, la P47L podría no estar asociada a la enfermedad. Los rectángulos representan los dominios α-hélice de la proteína. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
La enfermedad recibe el nombre por el patólogo neozelandés William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell en el London Hospital.[1] Epidemiología[editar] La prevalencia de la enfermedad es desconocida [es.wikipedia.org]
Prevención
Trabajamos, así, a dos niveles: Prevención: Queremos ofrecer a los nuevos casos las mejores condiciones para la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, retrasando en la medida de lo posible la rápida degeneración de los [enfermedades-raras.org]