Presentación
Feto/Bebé Arlequín Se trata de una presentación infrecuente, impresionante, grave y en general fatal. [ictiosis.org]
Tipos de Ictiosis Hay diferentes tipos de ictiosis y cada una tiene una presentación similar de la enfermedad pero que puede agravarse en determinadas zonas o momentos según el tipo: Ictiosis vulgar o común, es la más frecuente de todas y afecta a 1 de [sh-sci.org]
En conjunto hay una tendencia a la mejoría con la edad.Bebé colodión: es una forma de presentación de diversos tipos de ictiosis, sobre todo de las ictiosis laminares. Algunos casos pueden evolucionar hacia la curación. [es.wikipedia.org]
Piel
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Piel seca
Es un trastorno cutáneo común transmitido de padres a hijos que lleva a que se presente piel seca y escamosa. La ictiosis vulgar es uno de los trastornos cutáneos hereditarios más comunes. Puede empezar en la primera infancia. [nlm.nih.gov]
Sin embargo, en ocasiones pueden requerirse más exámenes para distinguirlo de otras enfermedades que también cursan con la piel seca y escamosa, como biopsia de la piel afectada o análisis de sangre. [fundacionpielsana.es]
Clínicamente se presenta como una piel seca y áspera, con aparición simétrica de escamas hiperpigmentadas de tonos entre grises y marrones, de un tamaño comprendido entre 1 mm y 1 cm de diámetro, y con bordes poligonales, libres e irregulares. [archbronconeumol.org]
En el bebé colodión, el dato clínico de mayor importancia es la presencia de genodermatosis ictiosiforme diseminada o generalizada; se caracteriza por piel seca, descamación, eritrodermia e hiperqueratosis generalizada que recuerdan las escamas de un [scielo.org.mx]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se establece en base a las características clínicas del proceso. Los hallazgos histopatológicos no son específicos. [orpha.net]
Estas serían las técnicas utilizadas para el diagnóstico molecular de esta enfermedad. [es.wikipedia.org]
El diagnóstico diferencial se realiza con ictiosis lamelar grave. [elsevier.es]
La biopsia de un nódulo pulmonar confirmó el diagnóstico anatomopatológico de adenocarcinoma de pulmón. [archbronconeumol.org]
Diagnóstico Generalmente el diagnóstico es por observación directa de las lesiones cutáneas, sin embargo, el médico tratante puede pedir exámenes para descartar otras enfermedades que puedan causar sequedad cutánea y escamosidad. [ecured.cu]
Tratamiento
Tampoco todos son seguros ya que en la actualidad no existe ningún tratamiento sin riesgo. [saludesfera.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Hasta el momento, el único tratamiento disponible son los retinoides orales, fármacos derivados de la vitamina A, útiles en diversas enfermedades cutáneas, junto con los tratamientos tópicos para impedir la descamación de la piel. [elmundo.es]
El único tratamiento con el que pueden contar son los cuidados normales de la piel, las cremas y los exfoliantes, lo que nos deja suponer que no hay un tratamiento específico para esta enfermedad. [sh-sci.org]
La consellera ha señalado, asimismo, que los avances científicos y tecnológicos están permitiendo la detección, diagnóstico y tratamiento de muchas enfermedades raras, “pero no siempre se ha regulado el acceso a los tratamientos que son necesarios para [caib.es]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es variable. Durante el período neonatal, existe un riesgo aumentado de sepsis y de trastornos hidroelectrolíticos. La enfermedad suele mantenerse estable durante toda la vida con exacerbaciones periódicas. [orpha.net]
El pronóstico es siempre favorable, aunque puede desarrollarse una infección bacteriana secundaria si el paciente se rasca y rompe la piel. [es.wikipedia.org]
El pronóstico es siempre favorable, aunque puede desarrollar una infección bacteriana secundaria si el paciente se rasca y rompe la piel. [ecured.cu]
¿Cuál es su pronóstico? Las ictiosis son enfermedades que duran toda la vida. Si bien es cierto que la ictiosis vulgar mejora en la edad adulta, esto no ocurre en el resto de las ictiosis. [fundacionpielsana.es]
Etiología
Revisamos la relación entre ictiosis adquirida y SIDA (AU) Descriptores: ictiosis / diagnóstico síndrome de inmunodeficiencia adquirida / complicaciones - ictiosis / etiología linfoma relacionado con el SIDA / diagnóstico diarrea / etiología diarrea / [ibecs.isciii.es]
Etiología La IL es una enfermedad genéticamente heterogénea. Se debe a mutaciones en los genes TGM1, ABCA12, ALOX12B y NIPAL4. [orpha.net]
Etiología [ editar ] En investigaciones efectuadas en la Universidad Rennes de Francia y en la Universidad de Friburgo en Alemania se ha podido establecer que la mutación del gen PNPLA1 de razas caninas como el cobrador dorado, jack russell terrier y [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Es la variante más frecuente de la ictiosis congénita autosómica recesiva. La prevalencia se estima en aproximadamente 1/100.000 - 1/1.000.000 individuos. [orpha.net]
Fisiopatología
Las nuevas clasificaciones tienen bases moleculares y genéticas, lo que permite entender mejor su fisiopatología y su tratamiento. CUADRO 56-1. Clasificación de los trastornos de la queratinización. [accessmedicina.mhmedical.com]