De ellos, 42 (46,2%) presentaban antecedentes de alteraciones prenatales: polihidramnios (28,6%), retraso del crecimiento intrauterino (21,4%) y presentación de nalgas (19%). Cincuenta y tres (58,2%) habían precisado reanimación al nacer. [dialnet.unirioja.es]

No obstante, es una entidad muy heterogénea en su presentación, con múltiples malformaciones y alteraciones sistémicas descritas en diversas series de casos 6,7 ( tabla 2 ). [analesdepediatria.org]

- Síndrome de Leigh Una forma de presentación frecuente es el síndrome de Leigh (encefalopatía necrotizante subaguda) que se caracteriza por afectación simétrica de los ganglios basales, tronco, y núcleo dentado del cerebelo. [neuropedwikia.es]

Una anamnesis minuciosa y una valoración neurológica cuidadosa brindan un alto valor predictivo diagnóstico que debe orientar el estudio etiológico. Artículos relacionados: hipotonía neonatal, diagnóstico, investigación Fuente: [femexer.org]

El diagnóstico definitivo se obtuvo en 64 neonatos (70,3%): el 81,3% mostraba hipotonía central, y el 18,7%, hipotonía periférica. [dialnet.unirioja.es]

Diagnóstico de sospecha : aumento de ácido láctico en sangre o LCR. [neuropedwikia.es]

Este trabalho inclui uma revisão do diagnóstico clínico- radiológico desta entidade e apresenta os resultados de um estu- do realizado em 31 crianças com diagnóstico radiológico de LPV. Conclusão. [scribd.com]

Durante la época neonatal el diagnóstico es difícil, ya que los rasgos faciales más típicos no son tan obvios. [analesdepediatria.org]

En PC: se ha intentado tratamiento en ocasiones efectivo con triheptanoino, aspartato o citrato. BIBLIOGRAFÍA - Barnerias C, Saudubray JM, Touati G, De Lonlay P, Dulac O et al. (2010). [neuropedwikia.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Ya que en los colegios de educación especial pueden recibir tratamientos de fisioterapia y de logopedia. [fundacionaenilce.org]

En general, suele superarse solo, pero en los otros casos se necesita tratamiento inmediato, por lo que un diagnóstico precoz es indispensable para lograr la mejoría del paciente. [portal.alemana.cl]

Tratamiento La fototerapia es el principal tratamiento de la ictericia, aunque también en los casos graves es usual asociar inmunoglobulinas e incluso, realizar exanguinotransfusión. [pediatriaintegral.es]

El consejo genético, basado en los hallazgos encontrados en los estudios cromosómicos, es fundamental para poder realizar un pronóstico de recurrencia del cuadro en posteriores gestaciones. [archivos.pap.es]

[…] requiere todo un proceso diagnóstico complejo debido a la existencia de muchos trastornos que lo provocan, en este sentido el reconocimiento de hipotonía es relativamente sencillo, pero la determinación de la causa es un reto y un pilar importante en el pronóstico [revistasbolivianas.org.bo]

Tal como describen distintos autores, los pacientes hipotónicos deben dividirse en aquellos que tienen falta de fuerza y aquellos que no, siendo la caracterización de los primeros los que tendrán implicancia en cuanto a diagnóstico y pronóstico 6. [scielo.conicyt.cl]

Quizá el pronóstico del paciente no hubiera cambiado, de haberse conocido el diagnóstico, pero se hubiera podido brindar información adecuada a los familiares para que conocieran la expectativa de vida de su hijo, y mejorar en lo posible la calidad de [scielo.org.mx]

Etiología 3.- Datos sugerenes 1.- Cerebro, talla, cerebelo, médula (arriba de los núcleos de los nn craneales y de céls de asta anterior) 2.- Malformaciones SNC, cromosomopatías, enfermedades degenerativas, encefalopatías no progresivas, metabolopatías [brainscape.com]

É de etiologia isquémica com sintomatologia neurológica residual, na maior parte dos casos, manifestando se sob a forma de paralisia cerebral infantil, e/ou alterações visuais e/ou atraso psicom otor. [scribd.com]

Objetivo: Evaluar la incidencia de SHRN, su etiología y aprobación diagnóstica. [scielo.conicyt.cl]

Debe sospecharse el diagnóstico del síndrome de monosomía 22q13 en todos los casos de hipotonía de etiología desconocida y en aquellos individuos que presenten ausencia de lenguaje oral. [enfermedades-raras.org]

: Etiología El síndrome de Prader-Willi (PWS) se debe a la falta de expresión de genes paternos de la región 15q11-q13. Suele presentarse de forma esporádica, aunque se han descrito algunos casos familiares ( 1%). [syndrom.org]

Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía. 3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida [revistasbolivianas.org.bo]

[…] se presentan los dos síndromes, siendo el punto principal de localización en el SNMI, las fasciculaciones; sin embargo, en el primer ingreso al HIMFG, predominan los datos de SNMS que, al no tener antecedentes familiares de problemas hipotónicos y la epidemiología [scielo.org.mx]

Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert ( 2 ). [scielo.edu.uy]

Fisiopatología La bilirrubina no conjugada (denominada también indirecta, por la reacción de Van der Bergh) es el producto final del catabolismo de la hemoglobina por el sistema reticuloendotelial, y se transporta a las células hepáticas unida a la albúmina [pediatriaintegral.es]

Prevención Las medidas de prevención son fundamentales, en esta patología. Existen diversos factores de riesgo que ayudan a seleccionar aquellos neonatos con mayor riesgo de hiperbilirrubinemia grave. [pediatriaintegral.es]

Al mismo tiempo, será posible estudiar cuáles son las consecuencias prácticas que se derivan de estos conocimientos, tanto por lo que se refiere a la prevención y al alivio de algunas secuelas de la alteración como a los programas de aprendizaje. [downcordoba.org]

La prevención se basa en el ejercicio y en la ingesta de calcio y Vitamina D. La cifosis es común. Los problemas de irritación de la piel y úlceras son comunes, en los pliegues cutáneos, se requiere una higiene extremada para su prevención. [discapnet.es]