Presentación
La edad de presentación es la etapa neonatal (recién nacido), si bien puede manifestarse más tardíamente en la niñez o en edades mayores. [tuendocrinologo.com]
CONCLUSIÓN El hipotiroidismo es la más frecuente de todas las enfermedades endocrinas y su forma congénita es la presentación más común. [scielo.org.co]
Las manifestaciones clínicas del hipotiroidismo dependen: de la edad de presentación, de la duración y de la intensidad del mismo (2). [pediatriaintegral.es]
La tiroides ectópica es una causa conocida de hipotiroidismo congénito; la entidad es rara, con presentación clínica diferente; la mayoría de los pacientes presenta hipotirodismo clínico o subclínico; generalmente el tejido ectópico es el único tejido [revistasbolivianas.org.bo]
Se presenta una revisión del programa de tamizaje de HTC, su fisiopatología, presentación clínica, y aspectos del estudio y tratamiento. ( Palabras clave: Hipotiroidismo congénito, Disgenesia Tiroidea, Tamizaje neonatal, Falso negativo, desarrollo neurológico [scielo.conicyt.cl]
Mandíbula y dientes
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Macroglosia
Los signos clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen [orpha.net]
- Macroglosia: 1 punto. - Piel moteada: 1 punto. - Piel seca: 1,5 puntos. - Fontanela posterior mayor de 5 cm: 1,5 puntos. - Facies típica: 3 puntos. Sospecha de hipotiroidismo con puntuación mayor de 4. [neuropedwikia.es]
Manifestaciones clínicas específicas Ictericia prolongada o recurrente Hernia umbilical Fontanela posterior abierta, Cara y ojos abotagados Raíz nasal hundida Hipertelorismo Macroglosia Labios gruesos Bocio A.3. [tuendocrinologo.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Bocio
Estos conocimientos a nivel molecular están ampliando el concepto de hipotiroidismo congénito en cuanto a su expresión clínica y bioquímica, pues han puesto de manifiesto una gran variabilidad que va desde situaciones de eutiroidismo con bocio o sin bocio [accessmedicina.mhmedical.com]
El bocio está siempre ausente. Un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo suelen ser evidentes a partir de los 4-6 meses de vida. Sin tratamiento, el hipotiroidismo central conlleva un déficit intelectual y una talla baja. [orpha.net]
El hipotiroidismo permanente con bocio y retraso mental o cretinismo se describió por primera vez hace más de 400 años. [cuidatutiroides.com]
Manifestaciones clínicas específicas Ictericia prolongada o recurrente Hernia umbilical Fontanela posterior abierta, Cara y ojos abotagados Raíz nasal hundida Hipertelorismo Macroglosia Labios gruesos Bocio A.3. [tuendocrinologo.com]
Se pudo conocer la etiología del HTC exclusivamente en 181 casos en los cuales se elaboró el estudio gammagráfico, de lo que se encontró que 57.46% de los pacientes correspondieron a glándula ectópica; 35.91%, agenesia tiroidea; 3.87%; bocio, y 2.76%, [scielosp.org]
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Retraso en el desarrollo
Un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo suelen ser evidentes a partir de los 4-6 meses de vida. Sin tratamiento, el hipotiroidismo central conlleva un déficit intelectual y una talla baja. [orpha.net]
Puede producir también retraso en el desarrollo del sistema nervioso central, retraso en el aprendizaje y la coordinación de movimientos y posibles alteraciones cardiacas. El hipotiroidismo congénito afecta a 1 de cada 4.000 nacidos vivos. [tuotromedico.com]
Usualmente el hipotiroidismo congénito es asintomático en el recién nacido y sin tratamiento precoz provoca un retraso significativo del desarrollo. [revistasbolivianas.org.bo]
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Hipotermia
Pelo seco y quebradizo Anemia Bradicardia Hipotermia Letargo, movimientos disminuidos Aumento de respuesta a los estímulos Caída en forma tardía del cordón umbilical Llanto ronco Por el daño que puede producir al neonato y sus repercusiones futuras, se [tuendocrinologo.com]
Disminución de la temperatura corporal (hipotermia). Calambres y rampas musculares. Aumento de los niveles de colesterol en sangre. Irregularidades menstruales. Caída de cabello o volverse fino, áspero y quebradizo. [teknon.es]
[…] de cada caso se realizó una revisión clínica de los pacientes y se llenó un formato para asentar las siguientes características clínicas: facies tosca, fontanela amplia, ictericia, edema, macroglosia, llanto ronco, somnolencia, hipotonía, piel seca, hipotermia [scielosp.org]
Otros datos que se presentan si no se inicia un tratamiento oportuno son macroglosia, edema, llanto ronco, facies tosca, hernia umbilical, hipotonía, piel moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada (más de dos semanas), bradicardia, dificultad [elsevier.es]
Neurológico
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Hiporreflexia
A su vez, es frecuente determinar en ellos la presencia de apneas, fatiga acompañada de calambres musculares, hiporreflexia, además de malformaciones en el desarrollo óseo, como cifosis dorsales y ampliamiento de las fontanelas anterior y posterior 16 [scielo.org.co]
Diagnóstico
Evaluación clínica y diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito. Diagnostico (Perú). 1992;30(3/6):41-5. [ Links ] 23. Selva KA, Harper A, Downs A, Blasco PA, Lafranchi SH. [scielo.org.pe]
Ovidio Aliaga Uría”, a quien se le diagnosticó HC y aprovechamos la oportunidad para hacer una revisión del tema. [scielo.org.bo]
El tratamiento de reemplazo con tiroxina se debe empezar tan pronto como se confirme el diagnóstico de hipotiroidismo congénito. [cuidatutiroides.com]
Se diagnostica de HC debido a dishormonogénesis. Se practica un test de perclorato que resulta positivo, lo que orienta hacia un defecto de organificación del yodo. [analesdepediatria.org]
De ahí la importancia del diagnóstico temprano mediante el tamiz neonatal. 2. [scielo.org.mx]
Suero
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Aumento de TSH
La T4 aportada por el niño sano inhibe el aumento de TSH en el niño enfermo y cuando desaparece el aporte de la T4 del gemelo sano, se expresa el aumento de TSH en el gemelo hipotiroideo ( 18, 1 9 ). [scielo.edu.uy]
Por este motivo, en los análisis de sangre que normalmente se realizan para estudiar la función tiroidea, el aumento de TSH sugiere que la función del tiroides está disminuida. [down21.org]
Rayos X
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Retraso en la edad ósea
Los factores que ensombrecen el pronóstico son valores muy elevados de TSH neonatal, como el caso de nuestro paciente y retraso de la edad ósea. [scielo.org.bo]
Tratamiento
[…] libre sea normal, se debe iniciar el tratamiento. [elsevier.es]
TRATAMIENTO El tratamiento precoz con levotiroxina es la clave para prevenir la discapacidad intelectual. La dosis de inicio recomendada es entre 10 y 15 μg/kg/dia en funcion de la gravedad de la enfermedad. [neuropedwikia.es]
Los padres deben recibir información sobre el hipotiroidismo congénito, de la importancia del cumplimiento del tratamiento y del excelente pronóstico en la mayoría de los bebés, siempre que el tratamiento se inicie suficientemente temprano y en las dosis [cuidatutiroides.com]
Pronóstico
Por lo general, no presenta síntomas o signos floridos al nacimiento, pero el pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y correcto del tratamiento. [portal.scptfe.com]
Los padres deben recibir información sobre el hipotiroidismo congénito, de la importancia del cumplimiento del tratamiento y del excelente pronóstico en la mayoría de los bebés, siempre que el tratamiento se inicie suficientemente temprano y en las dosis [cuidatutiroides.com]
El pronóstico de los niños con un tratamiento temprano es excelente, con un coeficiente intelectual similar al de un hermano o al de un compañero de clase control. [orpha.net]
Por lo general no presenta signos o síntomas floridos en el momento del nacimiento, pero el pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y correcto del tratamiento. [elsevier.es]
La utilidad del diagnóstico etiológico radica en el pronóstico. Si se confirma disgenesia tiroidea (ectopia o agenesia) o dishormogénesis, el hipotiroidismo es permanente sin duda. [scielo.org.mx]
Etiología
Etiología y evolución de recién nacidos con hipotiroidismo congénito y glándula eutópica Autores : G. Testa, M. Signorino, G. Sobrero, A. Boyanovsky, I. Collet, L. Muñoz, C.M. Rivolta, H.M. Targovnik, M. [raem.org.ar]
La etiología más frecuente es la disgenesia tiroidea, la cual se identifica con gamagrafía tiroidea antes de iniciar el tratamiento. [elsevier.es]
- Discapacidad cognitiva - Trastorno del lenguaje expresivo y receptivo - Trastorno motor fino y grueso - Trastorno de la comunicación Factores de riesgo de secuelas neurológicas son los siguientes: - Prenatales: o Etiología (Disgenesia). o Bajo peso [neuropedwikia.es]
Otras pruebas diagnósticas (gamagrafía tiroidea, ecografía tiroidea o determinación de tiroglobulina sérica) pueden ayudar a determinar la etiología subyacente y a separar los casos transitorios de los permanentes. [orpha.net]
Epidemiología
ARTÍCULO ORIGINAL Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México Epidemiology of congenital hypothyroidism in Mexico Marcela Vela-Amieva, MC; Salvador Gamboa-Cardiel, Biól; Martha E Pérez-Andrade, QFB; Joel Ortiz-Cortés, QFB; Claudia R González-Contreras [scielosp.org]
Ortega-Velázquez Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México Salud Publica Mex., 46 (2004), pp. 141-148 [2] K.B. Harris, K.A. [elsevier.es]
Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México. Salud Publica Mex. 2004;46:141-8. [ Links ] 2 Harris K.B., Pass K.A. Increase in congenital hypothyroidism in New York State and in the United States. [scielo.org.mx]
EPIDEMIOLOGÍA El HC es la enfermedad endocrina más común en Recién Nacidos (RN) y la forma de presentación más común del hipotiroidismo en general, el cual es a su vez es el trastorno endocrino más frecuente 3. [scielo.org.co]
Epidemiología y etiología El hipertiroidismo en la infancia y adolescencia es muy infrecuente y de etiología multifactorial constituyendo solo el 5% de los casos totales de hipertiroidismo. [pediatriaintegral.es]
Fisiopatología
Respecto a la disgenesia tiroidea, son varias las mutaciones (NKX2.1, FOXE1, PAX8) que se han identificado en pacientes con hipotiroidismo congénito causado por disgenesia; sin embargo, la fisiopatología de la mayoría de los casos es desconocida (9). [revistasbolivianas.org.bo]
[…] expresión que está asociada usualmente a hipotiroidismo congénito, es una enfermedad con retardo mental severo que se presenta de dos formas: el cretinismo neurológico con severo retardo mental, parálisis espástica, sordera, sin hipotiroidismo y cuya fisiopatología [redalyc.org]
Se presenta una revisión del programa de tamizaje de HTC, su fisiopatología, presentación clínica, y aspectos del estudio y tratamiento. ( Palabras clave: Hipotiroidismo congénito, Disgenesia Tiroidea, Tamizaje neonatal, Falso negativo, desarrollo neurológico [scielo.conicyt.cl]
Prevención
Norma Técnica 321, para la Prevención del Retraso Mental Producido por Hipotiroidismo Congénito. México, DF: Diario Oficial de la Federación. 22 de septiembre de 1988; Tomo CDXX No. 14:88-90. 5. Secretaría de Salud. [scielosp.org]
Prevención No existe una forma conocida de evitar el hipotiroidismo en su totalidad. La única prevención que se puede llevar a cabo es controlar el nivel de yodo de nuestra dieta, y adecuarlo a la cantidad recomendada. [cuidateplus.marca.com]
Norma técnica 321 para la prevención del retraso mental producido por hipotiroidismo congénito DOF, tomo CDXX no. 14, 22 septiembre de 1998; 88-90. 11. [redalyc.org]
Prevención Volver al comienzo La destrucción de la glándula tiroides en el feto en desarrollo puede ocurrir si una mujer embarazada toma yodo radiactivo para el cáncer de tiroides. [funsepa.net]
Podemos concluir que, a pesar de haber mejorado la edad de diagnóstico clínico de HC en los últimos 20 años, Perú está aún lejos de la meta de prevención de consecuencias irreparables debido al diagnóstico tardío de HC. [scielo.org.pe]