Nuestra paciente en el momento actual los asocia todos; sin embargo su presentación clínica no parece la más habitual. [endocrinologiapediatrica.org]

PRESENTACIÓN CLÍNICA Cuando enfrentamos pacientes con enfermedades que comprometen a las motoneuronas inferiores, la principal manifestación clínica es la debilidad muscular. [elsevier.es]

Se ha denunciado esta presentación. ..., Student at Universidad pontificia bolivariana Publicado el 20 de may. de 2012 Reporte de caso de niño de 18 meses, con deficiencia de vitamina A e hipoplasia ponto cerebelar 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas [es.slideshare.net]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El diagnóstico en la época neonatal es extremadamente raro debido a la ausencia de clínica característica. [endocrinologiapediatrica.org]

El diagnóstico por lo tanto, es básicamente clínico, debiéndose valorar, la presencia de antecedentes familiares que puedan orientar hacia la sospecha de alguna ataxia de tipo hereditario. [revistasbolivianas.org.bo]

Palabras clave: Ataxia, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Distonía, Hombres, Leucodistrofias, Neurología, Niños, Resonancia magnética nuclear ID MEDES: 140564 * RECUERDE. [medes.com]

Las alteraciones endocrinas son poco frecuentes, por lo que se precisa una alta sospecha diagnóstica para que no pasen desapercibidas. [pap.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Ayuntamiento de Alicante, la recicladora Acteco y la Fundación Seur han entregado un cheque por valor de 22.000 euros a la familia de un niño de año y medio de la ciudad, que sufre diferentes problemas de salud, con el objetivo de poder costear parte de su tratamiento [europapress.es]

En algunos casos no existe una cura, pero el tratamiento puede ayudar con los síntomas. NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares [medlineplus.gov]

El tratamiento de la hipoplasia cerebelar es sintomático y depende de la enfermedad subyacente y la gravedad de los síntomas. [1] Última actualización: 10/26/2015 [rarediseases.info.nih.gov]

El estado mental es un elemento importante del pronóstico. No se dispone de tratamiento específico para la mayoría de los casos. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

Pronóstico Esta patología puede tener una naturaleza estática o progresiva. Las formas causadas por malformaciones congénitas no progresan. Fuentes Artículo Hipoplasia cerebelosa. Disponible en “portalesmedicos”. [ecured.cu]

Aunque el pronóstico depende del compromiso de las estructuras afectadas, la precocidad en el diagnóstico es un factor clave, ya que los déficits hormonales no tratados afectan al neurodesarrollo y además exponen al paciente a un riesgo de hipoglucemia [endocrinologiapediatrica.org]

[…] secuenciación masiva de genes y están al alcance de pacientes con diferentes realidades económicas; esto ha favorecido que muchos de los genes subyacentes a los trastornos de las motoneuronas hayan sido identificados, posibilitando un diagnóstico y pronóstico [elsevier.es]

En otras ocasiones, la presencia de etiología diferente, llevará a manejo terapéutico específico en cada caso. PALABRAS CLAVE Ataxia. Dismetria. Disdiadococinesia. Ataxia aguda. [revistasbolivianas.org.bo]

El espectro clínico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la etiología. Los rasgos más típicos son el retraso del desarrollo y del habla, la hipotonía, ataxia y movimientos oculares anormales. [orpha.net]

El espectro clínico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la etiología. La herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al X. [ecured.cu]

Etiología autosómica recesiva.• Afecta córtex cerebelar, núcleo dentado, pontino y olivas inferiores. 6. [es.slideshare.net]

A continuación, mencionaremos algunas de estas patologías, teniendo en cuenta que no son necesariamente las más comunes, dado que es un grupo con una epidemiología no del todo precisada, pero que destacan entre otras. [elsevier.es]

La diversidad fenotípica de las mutaciones, a menudo ubicadas en los mismos dominios de la proteína, es uno de los rompecabezas más interesantes en la fisiopatología de este y otros canales iónicos. [elsevier.es]

Los objetivos del tratamiento deben ir encaminados a conseguir la disminución y prevención de la desfiguración de las lesiones cutáneas, minimizar la angustia social tanto del paciente como de su familia, así como ofrecer cuidado de las úlceras y posibles [pap.es]