Los neonatos afectados muestran retraso en el desarrollo psicomotor, a menudo con discapacidad visual y auditiva, pueden morir a causa de insuficiencia respiratoria. [psicoactiva.com]

Los afectados suelen presentar un profundo retraso global del desarrollo, tetraparesia espástica, crisis, deficiencias visuales corticales y, en la neuroimagen, una morfología cerebral anómala que incluye hipoplasia pontocerebelosa, apariencia del mesencéfalo [orpha.net]

PCLO Retraso grave del desarrollo acompañado de microcefalia progresiva, convulsiones, estatura baja y atrofia óptica. [psicoactiva.com]

[…] del desarrollo motor. [enfermedades-raras.org]

Los hallazgos clínicos más comunes son retraso en el desarrollo y en el habla, disminución del tono muscular (hipotonía ), ataxia y movimientos oculares anormales. [rarediseases.info.nih.gov]

Asociadas Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (panel NGS de 53 genes) Paraplejía espástica hereditaria (panel NGS basado en WES de 74 genes, incluyendo análisis de CNVs) Paraplejía espástica hereditaria, AR y ligado al X (panel NGS de 33 genes) Epilepsia [cgcgenetics.com]

Niña de 4 años que presentaba un retraso psicomotor grave asociado a microcefalia, una importante hipotonía generalizada, hipotrofia de masas musculares, contracturas en las cuatro extremidades, ausencia de reflejos de estiramiento y epilepsia de comienzo [neurologia.com]

Evolucionó con escasa progresión ponderal y estancamiento del crecimiento del PC, retraso del desarrollo psicomotor, caracterizado por ausencia de fijación de la mirada e hipotonía con reflejos osteotendinosos conservados, y epilepsia refractaria. [scielo.conicyt.cl]

[…] semanas Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA en los genes PANK2 y PLA2G6 3-4 semanas Continue Reading HIPOPLASIA PONTOCEREBELOSA TIPO 8 Posted on junio 3, 2015 by admin in Secuenciación completa del gen CHMP1A 4-6 semanas Continue Reading EPILEPSIA [labgenetics.es]

HPC 2E VPS53 Retraso mental profundo, microcefalia progresiva, espasticidad y epilepsia de inicio temprano. [psicoactiva.com]

Se caracteriza por debilidad muscular severa y problemas de desarrollo evidentes en los primeros meses de vida. [psicoactiva.com]

[…] producido por mutación del gen VRK1, que da lugar a un cuadro en el que los sujetos presentan microcefalia muy grave al nacimiento, con un desarrollo cognitivo normal o levemente afecto hasta la edad escolar, y más tarde puede acompañarse de ataxia y debilidad [neurologia.com]

Barth describió el tipo I (con degeneración del asta anterior de la médula espinal; los individuos afectos presentan debilidad muscular, dificultad en la deglución y distrés respiratorio) y el tipo II (con microcefalia progresiva y manifestaciones extrapiramidales [epos.myesr.org]

En el tipo II, la enfermedad se manifiesta alrededor de los 5 años, con debilidad, pérdida sensorial e incontinencia de esfínteres (urgencia urinaria), con progresión lenta de los síntomas. [conganat.uninet.edu]

[…] ausencias Mioclono de accion - sindrome de insuficiencia renal Miofascitis macrofagica Miopatia con autofagia excesiva Miopatia con capuchon Miopatia congenita letal tipo Compton-North Miopatia distal con afectacion respiratoria precoz Miopatia distal con debilidad [kipdf.com]

Se debería analizar el gen CASK ante el caso de una niña con discapacidad intelectual, microcefalia e HPC. [scielo.conicyt.cl]

La inteligencia no suele verse afectada con este trastorno, pero algunas personas también sufren de discapacidad intelectual. [bekiasalud.com]

Los neonatos afectados muestran retraso en el desarrollo psicomotor, a menudo con discapacidad visual y auditiva, pueden morir a causa de insuficiencia respiratoria. [psicoactiva.com]

[…] intelectual-dismorfismo facial 3 Casos infantil precoz Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de 412189 3 Casos exofilina 5 Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica 404493 recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por 3 Casos deficiencia [nanopdf.com]

1288 1289 1290 1291 1292 1293 1294 1295 1296 1297 1298 1299 1300 1301 1302 1303 1304 1305 1306 1307 1308 1309 1310 1311 1312 1313 1314 1315 1316 1317 1318 1319 1320 1321 1322 1323 1324 1325 1326 1327 1328 1329 1330 Enfermedad Huérfana Neuropatia con discapacidad [kipdf.com]

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 (PCH2) es el subtipo más común de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por inicio neonatal y falta de desarrollo motor voluntario y posterior microencefalia progresiva, clon generalizado, desarrollo de corea y [tellmegen.com]

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 Definición de la enfermedad La hipoplasia pontocerebelosa tipo 9, es un subtipo, genético y poco frecuente, de hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica caracterizada por atrofia progresiva cerebelosa y del tronco cerebral, hipo [orpha.net]

La señal en secuencias T2 es variable, desde hipo a hiperintenso, y no realzan tras contraste [70]. La resección radical del quiste es el único tratamiento efectivo [68]. [epos.myesr.org]

1025 1026 1027 1028 1029 1030 1031 1088 1089 1090 1091 1092 1093 1094 1095 1096 1097 1098 1099 1100 1101 1032 1033 1034 1035 1036 1037 1038 1039 1040 Hipertricosis cubital talla baja Hipertricosis lanuginosa adquirida Hipertricosis lanuginosa congenita Hipo [kipdf.com]

Anomalía de Uhl 1.0 BP 3449 Síndrome de Weill-Marchesani 1.0 616 Meduloblastoma 1.0 * 360 Glioblastoma 1.0 1900 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosis 1.0 BP 286 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular 1.0 * 531 Síndrome de Miller-Dieker 1.0 BP* 396 Hipo [nanopdf.com]

Es frecuente la aparición de neumonías por aspiración, cuyas complicaciones suelen ser la causa del fallecimiento precoz. Los criterios clínicos necesarios para el diagnóstico de HPC tipo 1 se resumen en la tabla 1. [analesdepediatria.org]

En las autopsias de estos pacientes destacan las infecciones intercurrentes por citomegalovirus entre otros, con aparición de neumonías terminales. [conganat.uninet.edu]

636 Neurofibromatosis tipo 1 33.3 BP 535 706 8 48 63259 90066 93100 67037 2185 209893 275555 Lupus eritematoso cutáneo Persistencia del conducto arterioso 50.0 BP* Síndrome 47,XYY Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes Iniencefalia Neumonía [nanopdf.com]

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 (PCH4) es una forma muy rara de PCH que se caracteriza por la aparición prenatal de polihidramnios y contracturas seguidas de hipertonía, clon severo, hipoventilación primaria que conduce a una muerte postnatal temprana [tellmegen.com]

1923 Embriopatía por metimazol 40 Casos 859 Deficiencia de transcobalamina 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 2897 Pityriasis rubra pilaris Síndrome de obesidad infantil de aparición rápida 293987 - disfunción hipotalámica - hipoventilación [nanopdf.com]

Por persistencia del estridor, se solicita valoración otorrinolaringológica, en la que se objetiva parálisis de ambas cuerdas vocales en posición media. [neurologia.com]

Niña de 4 años que presentaba un retraso psicomotor grave asociado a microcefalia, una importante hipotonía generalizada, hipotrofia de masas musculares, contracturas en las cuatro extremidades, ausencia de reflejos de estiramiento y epilepsia de comienzo [neurologia.com]

La evolución global ha sido desfavorable, con retraso psicomotor severo, microcefalia extrema, retraso ponderoestatural y discapacidad intelectual. [scielo.conicyt.cl]

HPC 8 CHMP1A HPC no progresiva con retraso psicomotor severo, movimientos anormales, hipotonía, espasticidad y problemas visuales. [psicoactiva.com]

anormal, genitales subdesarrollados, estrabismo y rasgos faciales característicos. [psicoactiva.com]

anormal Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro tipico Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro tipico Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia [kipdf.com]

Se realizó el estudio del gen SMN1 que fue negativo y se descartó la atrofia muscular espinal tipo I. [analesdepediatria.org]

El estudio electromioneurográfico mostró un trazado compatible con neuropatía axonal y la biopsia del músculo deltoides una atrofia muscular neurogénica. [neurologia.com]

Suponen degeneración neuronal del asta anterior de la médula espinal, ocasionando atrofia muscular espinal tipo I, con dificultades importantes para alimentarse e hipotonía severa. [psicoactiva.com]

muscular espinal proximal de adultos, autosomica dominante Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 Atrofia muscular [kipdf.com]

A la exploración física destacaba una hipotonía generalizada grave con reflejos osteotendinosos muy disminuidos, respiración superficial, artrogriposis con contracturas en manos y codos, genu recurvatum en la extremidad inferior derecha y fractura epifisio-metafisaria [analesdepediatria.org]

[…] hallazgos, se extiende el diagnóstico diferencial a patologías que provocan una hipotonía de origen mixto, así como a distintas atrofias musculares espinales que cursan con características atípicas [6-8], entre otras, la atrofia espinal con artrogriposis y fracturas [neurologia.com]

BP indica prevalencia al nacimiento Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 48 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades 391330 Osteoporosis ligada al X con fracturas Síndrome de [nanopdf.com]

Se caracteriza por debilidad muscular severa y problemas de desarrollo evidentes en los primeros meses de vida. [psicoactiva.com]

Barth describió el tipo I (con degeneración del asta anterior de la médula espinal; los individuos afectos presentan debilidad muscular, dificultad en la deglución y distrés respiratorio) y el tipo II (con microcefalia progresiva y manifestaciones extrapiramidales [epos.myesr.org]

Los pacientes con hipoplasia pontocerebelosa suelen presentar hipotonía muscular y retraso en el desarrollo moderado-grave. [scielo.conicyt.cl]

muscular 330054 progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo 261120 Síndrome de microdeleción 14q11.2 261144 Síndrome de microdeleción 14q12 Número de casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 261295 Síndrome de microdeleción [nanopdf.com]

Cuando la hipotonía neonatal se acompaña de fasciculaciones linguales, el primer diagnóstico de presunción es la AME tipo 1 (AME-1). [neurologia.com]

HPC 6 RARS2 Encefalopatía grave en el recién nacido con hipotonía, convulsiones, edema, aumento de los niveles de lactato en sangre y defectos de la cadena respiratoria mitocondrial. HPC 7 TOE1 Hipotonía, episodios apneicos y convulsiones. [psicoactiva.com]

Presentan convulsiones además de afectación motora. Los tipos de hipoplasia pontocerebelosa relacionadas al gen TSEN54 son 2, 4 y 5. [tellmegen.com]

En nuestro caso progresivamente aparecieron convulsiones y discapacidad intelectual, sin objetivarse movimientos oculares anormales, temblor o movimientos coreicos. [scielo.conicyt.cl]

Puede haber convulsiones en algunos pacientes. [enfermedades-raras.org]

deficit intelectual debido a hidroxilsinuria Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas Cordoma Coroidea atrofia alopecia Coroideremia Coroideremia - obesidad - sordera Craneo ectodermica displasia Craneo-osteo-artropatia Craneoraquisquisis [kipdf.com]

espástica hereditaria (panel NGS basado en WES de 74 genes, incluyendo análisis de CNVs) Paraplejía espástica hereditaria, AR y ligado al X (panel NGS de 33 genes) Epilepsia (panel NGS basado en WES de 597 genes, incluyendo análisis de CNVs) [cgcgenetics.com]

espastica autosomica dominante tipo 9 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 10 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 12 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 13 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 17 Paraplejia espastica [kipdf.com]

espástica (secuenciación del gen SPG11) • Paraplejia Espástica 30 (secuenciación del gen KIF1A) • Paraplejia espástica familiar tipo 28 (secuenciación del gen DDHD1) • Paraplejia Espástica Familiar tipo 3, SPG3 (gen SPG3A) • Paraplejía espástica familiar [mundolab.com]

Paraplejia espástica hereditaria (formas puras y complicadas) (Según Harding). [conganat.uninet.edu]

espástica autosómica dominante tipo 100994 13 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100993 12 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100991 10 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100989 8 Paraplejía espástica autosómica dominante [nanopdf.com]

En nuestro caso progresivamente aparecieron convulsiones y discapacidad intelectual, sin objetivarse movimientos oculares anormales, temblor o movimientos coreicos. [scielo.conicyt.cl]

Clínica: Sus síntomas primordiales son ataxia, temblor intencional y movimientos coreiformes continuos. La edad de comienzo es invariablemente después de la pubertad, describiéndose casos de comienzo tan tardío como los 60 años. [conganat.uninet.edu]

Paresia espastica glaucoma pubertad precoz Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatia dilatada Penfigo foliaceo Penfigo vulgar Penfigoide bulloso Penfigoide paraneoplasico Perdida de audicion neurosensorial con aparicion temprana de canas y temblor [kipdf.com]

Norrie Casos 400 125 Síndrome de Bloom Casos 400 35125 Síndrome de nevus épidérmico Casos 400 100025 Enfermedad de cadenas pesadas alfa Casos 400 3348 Traqueobroncopatía condro-osteoplástica Casos 400 352540 Osteomalacia oncogénica Casos 390 238606 Temblor [nanopdf.com]

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 (PCH2) es el subtipo más común de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por inicio neonatal y falta de desarrollo motor voluntario y posterior microencefalia progresiva, clon generalizado, desarrollo de corea y [tellmegen.com]

HPC 2B TSEN2 Microcefalia progresiva desde el nacimiento, con epilepsia, disquinesia extrapiramidal y corea, distonía, problemas visuales y dificultades para tragar. [psicoactiva.com]

[…] tipo I (con degeneración del asta anterior de la médula espinal; los individuos afectos presentan debilidad muscular, dificultad en la deglución y distrés respiratorio) y el tipo II (con microcefalia progresiva y manifestaciones extrapiramidales como corea [epos.myesr.org]

Además pueden desarrollar evolutivamente ataxia, alteración en los movimientos oculares, disartria, temblor intencional, convulsiones y otros síntomas neurológicos1,3. [scielo.conicyt.cl]

Hay también disartria. La duración media de la enfermedad es de 15 años y suele existir un cuadro de demencia terminal. [conganat.uninet.edu]

[…] por 228003 6 Casos deficiencia de CORO1A 244310 RFT1-CDG 6 Casos 254525 Síndrome de microdeleción paterna 14q32.2 6 Casos 254528 Síndrome de microdeleción materna 14q32.2 6 Casos Ataxia espástica autosómica recesiva - atrofia 254343 6 Casos óptica - disartria [nanopdf.com]

El parto fue a término mediante cesárea por presentación podálica, con Apgar 9-10, con peso al nacimiento de 3010 g y perímetro cefálico (PC) de 31 cm (-1,5 desviaciones estándar (DE)). [scielo.conicyt.cl]