Hipoplasia pontocerebelosa asociada a CLP1
Presentación
Todo el sistema del cuerpo
-
Retraso en el desarrollo
Desórdenes neurológicos Las mutaciones en componente exosome 3 causa infantil médula enfermedad de la motoneurona, atrofia cerebelosa, microcefalia progresiva y profunda retraso global del desarrollo, en consonancia con pontocerebelar hipoplasia tipo [es.qwe.wiki]
Tratamiento
El tratamiento de estos pacientes es sintomático y es similar al tratamiento para la enfermedad autoinmune individual, implicando a menudo ya sea inmunosupresor o medicamentos inmunomoduladores. [es.qwe.wiki]