Presentación
«Presentación de un caso.». Revista cubana de Ortopedia y Traumatología 13. Enlaces externos [ editar ] Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Progeria. Genoma (en inglés) [es.wikipedia.org]
Otras formas de presentación menos frecuentes incluyen aumento asintomático de la concentración sanguínea de CK, mialgias sin debilidad y mioglobinuria. [accessmedicina.mhmedical.com]
Presentación de dos casos y revisión de la literatura. Rev Inst Nal Cancerol 1998; 44 (2): 94 - 98. Síndrome de nevo de células basales. Información general. 2001. Disponible en: Gallart A. Esquemas clinico visuales en pediatría. [actaodontologica.com]
Ojos
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Blefaroespasmo
Blefaroespasmo. 7. Conjuntivitis crónicas. Pterigión de marcado desarrollo. 8. Escleritis y epiescleritis. 9. Queratitis. Herpes corneal. [lasprovincias.es]
Mandíbula y dientes
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Sialorrea
Sialorrea y fístulas salivares permanentes. 4. Afecciones del esófago que cursen con disfagia. 5. Afecciones de estómago, intestino y peritoneo con trastornos orgánicos o funcionales excepto la celiaquía. 6. [lasprovincias.es]
Sialorrea y fístulas salivares permanentes. 4. Afecciones del esófago que cursen con disfagia. 5. Afecciones de estómago, intestino y peritoneo con trastornos orgánicos o funcionales. 6. [boe.es]
Los síntomas, que aparecen entre 15 min y 2 h después de la ingesta son dolores abdominales, vómitos, diarreas, miosis, sudación, lagrimeo, rinorrea, sialorrea, broncoconstricción, broncorrea, bradicardia y vasodilatación periférica. [iqb.es]
Respiratorio
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Enfermedad de la pleura
Enfermedades de la pleura, neumotórax y sus secuelas que determinen alteraciones morfológicas o funcionales que incapaciten para la función militar. 7. [lasprovincias.es]
Enfermedades de la pleura, neumotórax y sus secuelas. 7. Anomalías y disfunción diafragmática. F. Aparato circulatorio. 1. [boe.es]
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Rinitis
Rinitis alérgica, simple, atrófica o hipertrófica, que limite la actividad física. Anosmia y parosmia. 4. Perforaciones del tabique nasal, excepto las de origen traumático, mínimas y asintomáticas. 5. Sinusopatías comprobadas con datos objetivos. 6. [lasprovincias.es]
Rinitis alérgica, simple, atrófica o hipertrófica, que limite la actividad física. Anosmia y parosmia. 4. Perforaciones del tabique nasal, excepto las de origen traumático, mínimas y asintomáticas. 5. Sinusopatías. 6. Disfonías. [boe.es]
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Enfermedad del mediastino
Enfermedades del mediastino. Enfermedades de la pleura, neumotórax y sus secuelas que determinen alteraciones morfológicas o funcionales que incapaciten para la función militar. 7. [lasprovincias.es]
Enfermedades del mediastino. Enfermedades de la pleura, neumotórax y sus secuelas. 7. Anomalías y disfunción diafragmática. F. Aparato circulatorio. 1. [boe.es]
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Disfonía
Disfonías permanentes que dificulten la comunicación verbal. La disartria y la tartamudez (disfemia) grave que dificulte la inteligibilidad de la expresión oral será considerada como causa de exclusión. 7. [lasprovincias.es]
Disfonías. Para la disartria o tartamudez manifiesta actuar conforme lo expresado en la letra C, «Neurología y Psiquiatría», punto 8. 7. Anomalías de la motilidad laríngea que provoquen trastornos ventilatorios permanentes. 8. [boe.es]
Cardiovascular
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Enfermedad del pericardio
Enfermedades del pericardio en fase aguda, recidivantes o que presenten secuelas crónicas. 8. Portadores de marcapasos, prótesis o injertos cardiovasculares. 9. [lasprovincias.es]
Enfermedades del pericardio. 8. Portadores de marcapasos, prótesis o injertos cardiovasculares. 9. Enfermedades de los grandes vasos y fístulas arteriovenosas incluso tras corrección quirúrgica. 10. [boe.es]
Musculoesquelético
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Subluxación
Luxaciones, subluxaciones y ectopias del cristalino. Cataratas y opacidades que afecten a la visión. Afaquia. Pseudoafaquia. 13. [lasprovincias.es]
Luxaciones, subluxaciones y ectopias del cristalino. Cataratas y opacidades. Afaquia. Pseudoafaquia. 14. Hemorragias del vítreo. Hematoma traumático de vítreo. Organización fibrosa de vítreo. 15. [boe.es]
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Lordosis
Otros defectos pueden ser lordosis, pectus excavatum, pies planos y laxitud de las articulaciones. [iqb.es]
Neurológico
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Parosmia
Anosmia y parosmia. 4. Perforaciones del tabique nasal, excepto las de origen traumático, mínimas y asintomáticas. 5. Sinusopatías comprobadas con datos objetivos. 6. Disfonías permanentes que dificulten la comunicación verbal. [lasprovincias.es]
Anosmia y parosmia. 4. Perforaciones del tabique nasal, excepto las de origen traumático, mínimas y asintomáticas. 5. Sinusopatías. 6. Disfonías. [boe.es]
Urogenital
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Incontinencia
[…] digestivos Problemas/Enfermedades del corazón y presión arterial Cataratas Trastornos de coagulación en la sangre Piel seca, eczemas, caída del cabello, uñas quebradizas Hiperexcitabilidad nerviosa Sensación de hormigueo o cosquilleo Calambres musculares Incontinencia [hsnstore.com]
Afecciones del recto y ano que ocasionen retención, incontinencia o cualquier otra alteración que incapacite para la función militar. 7. [lasprovincias.es]
Afecciones del recto y ano que ocasionen retención, incontinencia o cualquier otra alteración. 7. Afecciones del hígado, vías biliares y páncreas. 8. Secuelas postquirúrgicas con trastornos funcionales incompatibles con la profesión militar. 9. [boe.es]
Alteración Genitourinaria: nocturia, incontinencia, síncope miccional. Alteración Musculoesquelética: osteoartritis, miopatias, desacondicionamiento físico, hipotrofia muscular. Alteración Psicológica: depresión, ansiedad. [encolombia.com]
Otros síntomas incluyen pupilas fijas, incontinencia, signo de Babinski bilateral al reasumirse los latidos cardíacos y sofocos. [iqb.es]
Diagnóstico
Diagnóstico El diagnóstico es básicamente clínico. Examen físico Un médico con experiencia en trastornos neuromusculares puede diagnosticar con relativa facilidad la enfermedad. [discapnet.es]
Muchos de los DC pueden ser mejorados y tratados en forma exitosa mediante el diagnóstico oportuno y el tratamiento precoz y adecuado. [scielo.edu.uy]
Son los pies planos idiopáticos, que pueden continuar siéndolo en la vida adulta si no se realiza un diagnóstico precoz y se procede a un tratamiento personalizado. [cinfasalud.com]
Cabe mencionar que no existe un examen concluyente que certifique el diagnóstico de la progeria. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Así mismo, es sumamente importante acompañar ese tratamiento ortopodológico con un tratamiento fisioterapéutico, realizado por un profesional. [cinfasalud.com]
Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas óseas vacías. 3 Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento específico para la osteopetrosis. El tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones. [actaodontologica.com]
Tratamiento El tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos del tipo de indometacina y tolmetina es efectivo para el control de la enfermedad en pocas semanas o meses. [enfermedadesraras.wordpress.com]
Tratamiento En estos momentos, no hay un tratamiento específico que se muestre eficaz. El tratamiento se concentra en manejar los síntomas y minimizar la discapacidad en la medida de lo posible. [discapnet.es]
Se utilizan aspirina en bajas dosis y dietas hipercalóricas; también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano. [es.wikipedia.org]
Pronóstico
El pronóstico para la forma infantil es malo, usualmente los pacientes mueren por anemia e infecciones antes de los 20 años de edad. [actaodontologica.com]
Afecciones del oído de importancia pronóstica o que perturben la función auditiva por debajo de los mínimos exigidos. 12. [lasprovincias.es]
La identificación del síndrome subyacente es importante para el pronóstico y asesoramiento familiar; un genetista clínico, cuando esté disponible, puede ayudar a guiar la evaluación. [msdmanuals.com]
Etiología
Los síntomas clínicos están asociados a un efecto orgánico en el cual no hay respuesta en el hueso y riñón a la hormona paratiroidea. 14 Etiología: En este síndrome, las glándulas paratiroideas son normales. [actaodontologica.com]
No se conoce su etiología. [iqb.es]
Manifestaciones vertiginosas de cualquier etiología comprobadas con datos objetivos. 11. Afecciones del oído de importancia pronóstica o que perturben la función auditiva por debajo de los mínimos exigidos. 12. [lasprovincias.es]
Insuficiencia cardiaca de cualquier etiología. 7. Miocardiopatías. Enfermedades del pericardio. 8. Portadores de marcapasos, prótesis o injertos cardiovasculares. 9. [boe.es]
Etiología Las caídas pueden deberse a factores intrínsecos y extrínsecos, aunque no infrecuentemente pueden ser multifactoriales, es decir intervienen ambos tipos de factores. [encolombia.com]
Epidemiología
Epidemiología Se trata de la distrofia muscular del adulto más frecuente. Se suele diagnosticar entre los 15 y los 35 años, aunque no siempre es fácil. Se da tanto en mujeres como en hombres en la misma proporción. [discapnet.es]
Prevención
Comentarios finales Prevención Pero tan o más importante que el tratamiento es la prevención. [scielo.edu.uy]
Vacunas y síndrome de Down La vacunación es un recurso bastante eficaz de prevención de un buen número de enfermedades, infecciones y sus recurrencias que suelen sufrir las personas con síndrome de Down, particularmente durante la infancia (principalmente [webconsultas.com]
Prevención Dado que muchos casos del síndrome de Noonan se producen de manera espontánea, no existe ninguna manera conocida de prevenirlo. [mayoclinic.org]
Se recomienda profilaxis con antibiótico para la prevención de endocarditis infecciosa. 3,12 Conclusiones: Como se refleja en la revisión bibliográfica realizada existe una gran cantidad de enfermedades de origen genético que tienen manifestación a nivel [actaodontologica.com]