Presentación Clínica y Diagnóstico Presentación clínica La presentación clínica del XLHR puede variar de asintomática a gravemente sintomática. [lecturio.com]

Clínicamente cursa con retraso en el crecimiento y deformidades óseas, sin embargo, existen formas de presentación atípicas que dificultan el diagnóstico. [reumatologiaclinica.org]

Rocío Perez-Milá Montalbán Hospital General Universitario Santa Lucía Palabras clave: poster, seram, presentación electrónica, HIPOFOSFATEMIA, LIGADA, AL, X,, CONCEPTOS, BÁSICOS, PARA, EL, RADIOLOGO, PEDIÁTRICO Resumen OBJETIVO DONCENTE La hipofosfatemia [piper.espacio-seram.com]

[…] dentales y faciales, problemas de aprendizaje Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante FGF23 (12p13.32) Incapaz de escindir FGF-23, lo que lleva a niveles séricos elevados Aunque las características pueden ser similares a las de la XLH, la edad de presentación [merckmanuals.com]

Presentación Las enfermedades del metabolismo fosfocálcico suponen un importante reto para su diagnóstico y tratamiento. [springerhealthcareacademy.com]

• Dolor

  […] de cabeza, dolor en las extremidades, reducción de la vitamina D, sarpullido, dolor de dientes, abscesos en los dientes, mialgia y mareos[2]. [europapress.es]

  Anomalías de la placa de crecimiento en niños Baja estatura Dolor de huesos Fractura Artritis Dolor causado por mineralización anormal Desarrollo anormal de huesos y dientes que van de leves a graves Deformidades de la cadera (coxa vara) Estenosis espinal [patientworthy.com]

  En 2007 acude por dolor en piernas, pie y espalda, catalogados como dolor muscular. En 2008, omalgia izquierda desde hace meses, diagnosticándose como hombro doloroso. [samfyccongresos.com]

  La capacidad física mejoró y el dolor disminuyó. Casi todos los eventos adversos fueron leves o moderados en gravedad. [enfermedadesraras.net]

  Además, el dolor es otro factor que merma la calidad de vida de los pacientes con XLH. En el caso de los pacientes pediátricos, un 62 por ciento experimenta dolor moderado. [redaccionmedica.com]

• Asintomático

  Presentación Clínica y Diagnóstico Presentación clínica La presentación clínica del XLHR puede variar de asintomática a gravemente sintomática. [lecturio.com]

  En adultos asintomáticos con tratamiento conservador, salvo la mejoría en salud bucal, no hay evidencia de mejoría en otros parámetros, por el contrario, la toma continuada del tratamiento puede tener efectos adversos y empeorar la calidad de vida de [nefrologiaaldia.org]

  Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. [scielo.isciii.es]

• Estatura baja

  EN NIÑO(A) Y ADULTO: Estatura baja. Deformidades de los miembros inferiores (piernas arqueadas, piernas en X con rodillas juntas, pies torcidos hacia dentro). Dolor articular, especialmente en los tobillos, rodillas, caderas y columna vertebral. [asicolombia.org.co]

  Los individuos afectados tienen una inteligencia normal, pero pueden sufrir una limitación significativa debido a la baja estatura y las deformidades óseas. [cochranelibrary.com]

  Estos enfermos tienen estatura baja, cara redonda y anomalías esqueléticas (braquidactilia). Se han descrito varios subtipos, cada uno con sus propias características. [nefrologiaaldia.org]

• Pérdida de peso

  Ámbito del caso atención primaria Motivo de consulta Mujer, 44 años, que acude en numerosas ocasiones por dolores generalizados, (principalmente en miembros superiores e inferiores), astenia y pérdida de peso sin causa concreta. [samfyccongresos.com]

  El uso de Suliqua está autorizado para el tratamiento en adultos de... 19 Ene. 2017 Se trata de Linestat, indicado para la pérdida de peso en adultos con sobrepeso; y Multithon, destinado a suplir la carencia de vitaminas B1,B6 y B12 que puede manifestarse [pmfarma.es]

• Vómitos

  Las reacciones adversas más frecuentes observadas en niños con XLH fueron las siguientes: Dolor de cabeza Reacción en el lugar de la inyección Vómitos Fiebre Dolor en los brazos y las piernas Disminución de la concentración de vitamina D Erupción cutánea [ultracaresupport.com]

  Efectos secundarios comunes pueden incluir: dolor de cabeza, mareo; dolor en sus brazos, piernas, o espalda; vómito, estreñimiento; sensación de inquietud en sus piernas; fiebre; infección de dientes; disminución en los niveles de vitamina D; aumento [northshore.org]

  Además, el tratamiento con fosfato a menudo se limita por síntomas gastrointestinales adversos (como náuseas, vómitos, etc.) y generalmente causa el desarrollo de hiperparatiroidismo, y las altas dosis de calcitriol pueden producir hipercalciuria (concentración [cochranelibrary.com]

  Aparato gastrointestinal: los más frecuentes son el estreñimiento, las nauseas y los vómitos consecuencia de la disminución de motilidad intestinal. [nefrologiaaldia.org]

• Náusea

  Además, el tratamiento con fosfato a menudo se limita por síntomas gastrointestinales adversos (como náuseas, vómitos, etc.) y generalmente causa el desarrollo de hiperparatiroidismo, y las altas dosis de calcitriol pueden producir hipercalciuria (concentración [cochranelibrary.com]

  Aparato gastrointestinal: los más frecuentes son el estreñimiento, las nauseas y los vómitos consecuencia de la disminución de motilidad intestinal. [nefrologiaaldia.org]

• Dolor óseo

  Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular. [phmk.es]

  Los pacientes con esta enfermedad rara, que padecen 1 de cada 20.000 personas, sufren deformidades esqueléticas, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, dolor óseo y articular; así como deterioro de la calidad de vida. [redaccionmedica.com]

  Por lo general, los niños con XLH presentan deformidades, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular y dolor óseo y articular. [somospacientes.com]

  óseo y articular o fracturas. [elperiodico.com]

  A veces es necesario aumentar la dosis de fosfato para lograr crecimiento óseo o aliviar el dolor óseo. La diarrea puede limitar la dosificación oral de fosfato. [msdmanuals.com]

• Debilidad muscular

  Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular. [phmk.es]

  Por lo general, los niños con XLH presentan deformidades, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular y dolor óseo y articular. [somospacientes.com]

  muscular, micro fracturas, puede afectar a la audición, dentición y recientes estudios señalan estar relacionada con alguna patología cardíaca. [nuez.es]

• Debilidad muscular proximal

  Las principales manifestaciones clínicas en el adulto son el dolor óseo, la debilidad muscular proximal y las fracturas. [redalyc.org]

• Convulsión

  La vía intravenosa debe utilizarse en los casos de hipofosfatemia grave con peligro de muerte, insuficiencia respiratoria, convulsiones, coma, o cuando no pueden recibir medicación oral. [nefrologiaaldia.org]

Desde el diagnóstico sigue tratamiento con calcitriol y fósforo oral, reconociendo un seguimiento errático en la adolescencia, pero actualmente adecuado. [elsevier.es]

¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico de raquitismo se hace sobre la base de una historia clínica, el examen físico y las pruebas bioquímicas, pero siempre es confirmado por las radiografías. [aaomm.org.ar]

GEN: PHEX OMIM Gen: 300550 OMIM Enfermedad: 307800 Muestra requerida: 5-10 ml de sangre total en EDTA 2 ml de saliva / frotis de mucosa bucal 10 ml de líquido amniótico (para diagnóstico prenatal) al menos 10 mg de Vellosidad corial (para diagnóstico [analisis.cagt.es]

En conclusión, debemos estar alerta de estos casos de XLH con diagnóstico complicado por su presentación paucisintomática que pueden remitirnos sin diagnóstico ya en edad adulta. [reumatologiaclinica.org]

A continuación, describimos el caso de un paciente de edad pediátrica a quien se le hace diagnóstico en la adolescencia con una mutación del gen PHEX. [proquest.com]

• Hipofosfatemia

  Las personas con XLH pierden grandes cantidades de fosfato mediante la orina, lo cual lleva a la hipofosfatemia. [xlhlink.com]

  Kyowa Kirin ha anunciado el lanzamiento de burosumab en España, bajo el nombre comercial de Crysvita®, para el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia. [phmk.es]

  Rocío Perez-Milá Montalbán Hospital General Universitario Santa Lucía Palabras clave: poster, seram, presentación electrónica, HIPOFOSFATEMIA, LIGADA, AL, X,, CONCEPTOS, BÁSICOS, PARA, EL, RADIOLOGO, PEDIÁTRICO Resumen OBJETIVO DONCENTE La hipofosfatemia [piper.espacio-seram.com]

  Antecedentes La hipofosfatemia ligada al cromosoma X es un trastorno genético que provoca niveles anormales de fosfato en el organismo. Esto puede dar lugar a una baja estatura y a raquitismo. [cochrane.org]

  Raquitismo hipofosfatémico hereditario (Hipofosfatemia);(Hereditary hypophosphatemic rickets) – Genes FGF23 y PHEX. El raquitismo hipofosfatémico hereditario es una alteración relacionada con la hipofosfatemia. [ivami.com]

• Aumento de fosfatasa alcalina

  Se observa aumento de fosfato plasmático y disminución de las concentraciones de fosfatasa alcalina, curación del raquitismo y mejoría de la velocidad de crecimiento. [msdmanuals.com]

  […] de fosfatasa alcalina ósea. [nefrologiaaldia.org]

• Aumento de hormona paratiroidea

  La deficiente mineralización ósea se debe a bajas concentraciones de fosfato y disfunción osteoblástica, más que a las bajas concentraciones de calcio y al aumento de hormona paratiroidea (PTH) como en el raquitismo calcipénico ( ver Deficiencia y dependencia [msdmanuals.com]

• Disminución de fosfato

  Osteomalacia hipofosfatémica En la osteomalacia hipofosfatémica el factor determinante es la disminución del fosfato extracelular. [reumatologiaclinica.org]

• Hipocalciuria

  La mayoría de ellas se caracterizan por presentar una 1,25 OH 2 vitamina D 3 inapropiadamente normal o baja y una hipocalciuria, lo que indica que la anomalía subyacente que las produce altera el transporte renal de fósforo y la producción de calcitriol [scielo.isciii.es]

  La hipermagnesiuria inducida por este fármaco, junto a la anfotericina B, se acompañan de hipocalciuria, por lo que la calcemia suele estar preservada. [nefrologiaaldia.org]

tratamiento convencional”, explica el experto. [phmk.es]

El tratamiento clásico de la XLH se ha basado en el suplemento oral de fósforo y calcitriol, tratamiento con poca adherencia de los pacientes por su mala tolerancia digestiva y que no está exento de importantes efectos adversos como nefrocalcinosis o [elsevier.es]

Burosumab vs tratamiento convencional Según el experto, este tratamiento fragmenta el sueño al precisar una toma nocturna, ocasiona molestias y efectos secundarios gastrointestinales, dificulta su cumplimiento debido al mal sabor del fósforo y puede ocasionar [gacetamedica.com]

El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de la nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico. [scielo.isciii.es]

Actualmente no existe un tratamiento curativo y el pronóstico depende de la localización, la gravedad de la afectación y la presencia de complicaciones, con diferentes recomendaciones para el manejo de las endocrinopatías, si bien, los tratamientos usados [analesnefrologiapediatrica.com]

La medición de FGF 23 en el tejido tumoral y posteriormente en el plasma se inició el año 2002 6,7 y ha sido útil tanto en la confirmación diagnóstica como en el pronóstico, porque si el tumor no es removido completamente sus niveles persistirán elevados [revistasoched.cl]

[…] induce aumento en el peso corporal, de los niveles circulantes de fosfato y de 1,25(OH)2D3 en suero y de la expresión del cotransportador NaPi-IIa en el túbulo renal, con mejoría de la mineralización ósea evaluada por histomorfometría.41 Evolución y pronóstico [scielo.org.mx]

Y si bien este tratamiento convencional logra mejorar las lesiones de raquitismo, no aborda la etiología subyacente de XLH, que es el exceso de FGF23. [aaomm.org.ar]

Etiología Existen mutaciones espontáneas que dan un síndrome similar en ratones (la llamada mutación HYP) y que también han sido localizadas en el cromosoma X. [ecured.cu]

Etiología La causa más frecuente de disminución de la concentración plasmática de Ca total es la hipoalbuminemia. [nefrologiaaldia.org]

En los años siguientes su función renal se deterioró progresivamente, y falleció en enero de 2003 como consecuencia de una insuficiencia renal y un absceso en el quiasma óptico de etiología desconocida. [elsevier.es]

Etiología Herencia dominante ligada al cromosoma X Causada por una mutación en el gen regulador del fosfato con homología a las endopeptidasas, localizado en el cromosoma X (PHEX) Fisiopatología La patogénesis no se comprende del todo. [lecturio.com]

Epidemiología El XLHR es la variante más común del raquitismo hipofosfatémico hereditario. [lecturio.com]

Esta nueva alternativa terapéutica es el primer tratamiento biológico dirigido a la fisiopatología de la enfermedad. [phmk.es]

Este nuevo fármaco es una alternativa terapéutica que se presenta como el primer tratamiento biológico dirigido a la fisiopatología de la enfermedad. [gacetamedica.com]

Abordando la fisiopatología de la enfermedad, el tratamiento con el nuevo anticuerpo monoclonal en niños con XLH mejora la homeostasis del fósforo y disminuye el raquitismo por lo que parece ser un tratamiento prometedor para esta patología. [aaomm.org.ar]

Fisiopatología La enfermedad se caracteriza por un trastorno de reabsorción tubular de fosfato inorgánico, lo que da origen a una marcada hiperfosfaturia. [ecured.cu]

Tratamiento Prevención La primera medida terapéutica es la prevención. Los sujetos más susceptibles son: enfermos con diarrea crónica, nutrición parenteral, tratamiento diurético, mujeres embarazadas o en periodo de lactancia y niños. [nefrologiaaldia.org]