Presentación
No parece que exista una correlación genotipo - fenotipo para esta presentación, ya que el otro único paciente con esta presentación clínica tenía dos mutaciones puntuales diferentes. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Por lo general, la presentación neonatal comienza pocos días después del nacimiento con letargia, somnolencia, rechazo a alimentarse, vómitos, taquipnea con alcalosis respiratoria y/o convulsiones. [orpha.net]
Existen, no obstante, muchas formas de presentación tardía, que pueden manifestarse en la infancia, adolescencia o edad adulta. [studyres.es]
Ojos
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Visión borrosa
borrosa Síntomas cerebrales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento o como un sustituto para la asesoría [nodiagnosticado.es]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Disfunción hepática
Tiene manifestaciones clínicas variables, con episodios de hiperamonemia, disfunción hepática y manifestaciones neurológicas crónicas... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
hepática (raramente fallo hepático) y coagulopatía con deficiencias de factores VII, IX y X. [orpha.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
Algunos niños con el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) tienen retrasos en el desarrollo. [spanish.babysfirsttest.org]
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Hipotermia
Las complicaciones clínicas más relevantes fueron: amenorrea (85,0%), deshidratación (70,0%), estreñimiento e hipotermia (55,0%). Las complicaciones paraclínicas más habituales fueron: hipotiroidismo (30,0%) e hipercolesterolemia (25,0%). [scielo.org.co]
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Alimentación deficiente
En los recién nacidos, los primeros síntomas comunes son una alimentación deficiente, vómitos, letargo; puede progresar a hiperventilación central que resulta a menudo en alcalosis respiratoria e irritabilidad que progresa rápidamente a convulsiones, [arribasalud.com]
Respiratorio
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Taquipnea
Por lo general, la presentación neonatal comienza pocos días después del nacimiento con letargia, somnolencia, rechazo a alimentarse, vómitos, taquipnea con alcalosis respiratoria y/o convulsiones. [orpha.net]
[…] hiperornitinemia-homocitrilinemia-hiperamoniemia) tachycardie Es taquicardia Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo tachycardie supraventriculaire Es taquicardia supraventricular Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo tachypnée Es taquipnea [rercor.org]
Gastrointestinal
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Vómitos
El niño puede intoxicarse ya en el período neonatal con el amonio, presenta un rechazo del alimento, vómitos, hipotonía, letargia e incluso coma. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Espasticidad Proteínas puede intoxicarse ya en el período neonatal con el amonio, presenta un rechazo del alimento, vómitos, hipotonía, letargia e incluso coma. [studyres.es]
Síntomas: Síndrome de hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria Vomitar Letargia Retardo mental Hiperornitinemia Nivel de amoníaco sanguíneo elevado »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Vomitar ...Los vómitos constituyen la emisión del contenido [nodiagnosticado.es]
Por lo general, la presentación neonatal comienza pocos días después del nacimiento con letargia, somnolencia, rechazo a alimentarse, vómitos, taquipnea con alcalosis respiratoria y/o convulsiones. [orpha.net]
Las indicaciones de HHH incluyen: Fatiga Músculos rígidos (llamado espasticidad) Problemas con la temperatura del cuerpo o con la respiración Negación a alimentarse Vómitos Retrasos en el desarrollo Retrasos en el crecimiento Convulsiones (también conocidas [spanish.babysfirsttest.org]
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Náusea
Los efectos secundarios más comunes con Ravicti (que pueden afectar a más de 5 de cada 100 personas) son la diarrea, flatulencias (gases), dolor de cabeza, reducción del apetito, vómitos, cansancio, náuseas y olor cutáneo anormal. [imedi.es]
[…] descrito algunos efectos secundarios en el uso de estos quelantes del amonio, como mucositis, acidosis o alcalosis, hipoalbuminemia, hipopotasemia y conjugación deficiente de la glicina (en el caso del benzoato), lo que puede incrementar la aparición de naúseas [analesdepediatria.org]
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Pérdida de apetito
Los primeros síntomas en todos los grupos de edad son pérdida de apetito y vómitos, que podrían ser reversibles si se reconocen y tratan temprano. [arribasalud.com]
Siquiátrico
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Comportamiento anormal
En niños mayores y adultos, el vómito, la aversión a las proteínas, la ataxia, la confusión, la desorientación, las alucinaciones o el comportamiento anormal apuntan al sistema nervioso central o a trastornos psiquiátricos. [arribasalud.com]
Neurológico
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Convulsión
Por lo general, la presentación neonatal comienza pocos días después del nacimiento con letargia, somnolencia, rechazo a alimentarse, vómitos, taquipnea con alcalosis respiratoria y/o convulsiones. [orpha.net]
Los signos clínicos iniciales son el coma por hiperamoniemia, convulsiones e hipotonía. Si no se trata, el síndrome triple H puede causar deficiencia mental, hemiplegia espástica y anomalías de la sustancia blanca. [femexer.org]
Es importante identificar y tratar HHH oportunamente por que los niños que no reciben tratamiento corren el riesgo de desarrollar discapacidades de aprendizaje, convulsiones, daño cerebral o entrar en coma. [spanish.babysfirsttest.org]
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Encefalopatía
El niño Base del tratamiento del síndrome de HHH Manifestaciones clínicas del síndrome de HHH rechazo del alimento, Forma neonatal vómitos, hipotonía, letargia y coma Encefalopatía Forma tardía Reducir la ingesta de proteínas naturales Epilepsia Retraso [studyres.es]
Valina, leucina, isoleucina Enfermedad de orina en jarabe de arce Deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada (deficiencia de E1α, E1β, E2, E3) Letargo, vómito, encefalopatía, convulsiones, retraso mental, olor a “jarabe de arce”, intolerancia a [accessmedicina.mhmedical.com]
Etilmalónica ETHE1 Encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) TYMP Encefalopatía por glicina (relacionada con AMT) AMT Encefalopatía por glicina (relacionada con GLDC) GLDC Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IB SLC37A3 Enfermedad [genda.com.ar]
La clínica es similar en ambos grupos, observándose manifestaciones neurológicas, vómitos persistentes, hepatomegalia, alcalosis respiratoria por estimulación del centro respiratorio, insuficiencia hepática que puede progresar en algunos casos hasta encefalopatía [enfermedadesmetabolicas.org]
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Ataxia
[…] pacientes el inicio de los síntomas (que pueden ir de leves a graves) tiene lugar en la infancia, niñez o edad adulta, con episodios de confusión, falta de memoria, coma hiperamonémico, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, paraplejia espástica, ataxia [orpha.net]
– disfunción renal – colestasis Aspartilglucosaminuria Ataxia – apraxia oculomotora tipo 1 Ataxia autosómica recesiva por déficit de ubiquinona Ataxia con déficit de vitamina E Ataxia de Friedreich Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay [fertiaguerrevere.com]
Síntomas comunes a todos los trastornos del ciclo de la urea: Vómito Aversión a alimentos hiperproteínicos Ataxia intermitente Irritabilidad Letargo Retraso mental grave 2. [es.slideshare.net]
POLG) • Ataxia Espinocerebelosa de tipo 18 (1 mutación frecuente en el gen IFRD1) • Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (secuenciación del gen TTBK2) • Ataxia Espinocerebelosa tipo 13 (SCA 13, secuenciación del gen KCNC3) • Ataxia Espinocerebelosa tipo 14 [mundolab.com]
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Confusión
En la mayoría de pacientes el inicio de los síntomas (que pueden ir de leves a graves) tiene lugar en la infancia, niñez o edad adulta, con episodios de confusión, falta de memoria, coma hiperamonémico, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo [orpha.net]
HIPOCALCEMIA puede producir convulsiones con frecuencia mal diagnosticadas (no responden a los anticonvulsivos) y espasmos en las víceras abdominales (como en la Porfiria) y trastornos en el estado mental (cambios de humor, dificultades de memoria, confusión [centroespecialidadestrinidadpastor.blogspot.com]
Deficiencia de arginasa Arginasa Tetraparesia espástica, retraso mental e hiperamonemia leve AR Hiperornitinemia, hiperamonemia y homocitrulinuria Portador mitocondrial ORNT1 de ornitina Vómito, letargo, retraso del crecimiento, discapacidad intelectual, confusión [accessmedicina.mhmedical.com]
En niños mayores y adultos, el vómito, la aversión a las proteínas, la ataxia, la confusión, la desorientación, las alucinaciones o el comportamiento anormal apuntan al sistema nervioso central o a trastornos psiquiátricos. [arribasalud.com]
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Letargo
[…] e hiperamonemia AR Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Ornitina transcarbamilasa Letargo que evoluciona al coma, inapetencia hacia las proteínas, discapacidad intelectual e hiperamonemia XL Citrulinemia tipo 1 Argininosuccinato sintetasa Letargo [accessmedicina.mhmedical.com]
Síntomas comunes a todos los trastornos del ciclo de la urea: Vómito Aversión a alimentos hiperproteínicos Ataxia intermitente Irritabilidad Letargo Retraso mental grave 2. [es.slideshare.net]
[…] causa de la toxicidad NH 4 no es totalmente conocido, un alto [NH 4 ] pone una enorme presión sobre el sistema de NH 4 de eliminación, especialmente en el cerebro (síntomas de deficiencias enzimáticas ciclo de la urea incluyen discapacidad intelectual y letargo [es.wikibooks.org]
En los recién nacidos, los primeros síntomas comunes son una alimentación deficiente, vómitos, letargo; puede progresar a hiperventilación central que resulta a menudo en alcalosis respiratoria e irritabilidad que progresa rápidamente a convulsiones, [arribasalud.com]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y alteraciones metabólicas específicas. [orpha.net]
El diagnóstico se confirma por la demostración in vitro de un transporte de ornitina a la mitocondria defectuoso. Esta técnica puede aplicarse incluso al diagnóstico prenatal. [femexer.org]
La confirmación se realiza mediante el estudio de mutaciones en el gen SLC25A15, lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO 2.1 Cómo se diagnostica? El diagnóstico de la enfermedad de Kawasaki se realiza en base Más detalles EPILEPSIA EN URGENCIAS DRA. E. PICAZO EPILEPSIA EN URGENCIAS DRA. E. [docplayer.es]
Tratamiento
Tratamiento Tratamiento dietético Su bebé tendrá que seguir una dieta baja en proteínas para evitar consumir ciertos alimentos que su cuerpo no puede degradar. [spanish.babysfirsttest.org]
Pronóstico
Pronóstico Con un diagnóstico temprano y una adecuada adherencia al protocolo terapéutico, el pronóstico es mejor que para la mayoría de los defectos del ciclo de la urea. [orpha.net]
Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento precoces pueden mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Los neonatos con hiperamonemia tratados o no, tienen buen pronóstico. [pediatricneuro.com]
PDF original: ES-2602620_B1.pdf PDF original: ES-2602620_A1.pdf Uso de sCD14, sus fragmentos o sus derivados para la estratificación, diagnóstico y pronóstico del riesgo. (15/02/2017). Solicitante/s: LSI Medience Corporation. [patentados.com]
Etiología
Etiología El síndrome de la triple H se debe a mutaciones en el gen SLC25A15 (13q14) que codifica para el transportador mitocondrial ORNT1, que desempeña un papel en el transporte de la ornitina a través de la membrana mitocondrial y, de manera secundaria [orpha.net]
PICAZO Definición Epilepsia: : Trastorno neurológico de etiología a diversa, caracterizado por crisis epilépticas pticas recurrentes. [docplayer.es]
La siguiente revisión discute la etiología, la patogénesis, el diagnóstico diferencial y el tratamiento de la hiperamonemia. [arribasalud.com]
Etiología de la homocistinuria La homocisteína se metaboliza por una de dos vías divergentes: transulfuración y remetilación. [monografias.com]
Conclusión: la etiología infecciosa de las hepatitis es frecuente; sin embargo, el compromiso exclusivamente hepático por H. capsulatum es raro. [scielo.org.co]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito más de 100 casos en la literatura. [orpha.net]
La PCR es un método rápido para el diagnóstico de etiología bacteriana en EDA y permite conocer la verdadera epidemiología en nuestro medio. Trasplante hepático pediátrico en menores de 10 kilos. [scielo.org.co]
Fisiopatología
El manejo apropiado y oportuno requiere una comprensión sólida de la fisiopatología fundamental, el diagnóstico diferencial y los enfoques de tratamiento disponibles. [arribasalud.com]
Prevención
Necesita una serie de cuidados por su parte y la de sus cuidadores para evitar que Más detalles Guía de Referencia Rápida Guía de Referencia Rápida Nutrición Parenteral: Prevención de complicaciones metabólicas, orgánicas y relacionadas a las Guía de [docplayer.es]
PDF original: ES-2623805_T3.pdf Prevención y tratamiento de la enfermedad amiloide. (01/03/2017). Solicitante/s: JANSSEN ALZHEIMER IMMUNOTHERAPY. Inventor/es: SCHENK, DALE, B., YEDNOCK,TED, BARD,Frédérique, VASQUEZ,NICKI J. [patentados.com]
La prevención, junto con el manejo oportuno, son pilares en la disminución de las complicaciones. [scielo.org.co]