borrosa Síntomas cerebrales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento o como un sustituto para la asesoría [nodiagnosticado.es]

Tiene manifestaciones clínicas variables, con episodios de hiperamonemia, disfunción hepática y manifestaciones neurológicas crónicas... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

hepática (raramente fallo hepático) y coagulopatía con deficiencias de factores VII, IX y X. [orpha.net]

Algunos niños con el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) tienen retrasos en el desarrollo. [spanish.babysfirsttest.org]

Las complicaciones clínicas más relevantes fueron: amenorrea (85,0%), deshidratación (70,0%), estreñimiento e hipotermia (55,0%). Las complicaciones paraclínicas más habituales fueron: hipotiroidismo (30,0%) e hipercolesterolemia (25,0%). [scielo.org.co]

En los recién nacidos, los primeros síntomas comunes son una alimentación deficiente, vómitos, letargo; puede progresar a hiperventilación central que resulta a menudo en alcalosis respiratoria e irritabilidad que progresa rápidamente a convulsiones, [arribasalud.com]

Por lo general, la presentación neonatal comienza pocos días después del nacimiento con letargia, somnolencia, rechazo a alimentarse, vómitos, taquipnea con alcalosis respiratoria y/o convulsiones. [orpha.net]

[…] hiperornitinemia-homocitrilinemia-hiperamoniemia) tachycardie Es taquicardia Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo tachycardie supraventriculaire Es taquicardia supraventricular Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo tachypnée Es taquipnea [rercor.org]

El niño puede intoxicarse ya en el período neonatal con el amonio, presenta un rechazo del alimento, vómitos, hipotonía, letargia e incluso coma. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Espasticidad Proteínas puede intoxicarse ya en el período neonatal con el amonio, presenta un rechazo del alimento, vómitos, hipotonía, letargia e incluso coma. [studyres.es]

Síntomas: Síndrome de hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria Vomitar Letargia Retardo mental Hiperornitinemia Nivel de amoníaco sanguíneo elevado »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Vomitar ...Los vómitos constituyen la emisión del contenido [nodiagnosticado.es]

Por lo general, la presentación neonatal comienza pocos días después del nacimiento con letargia, somnolencia, rechazo a alimentarse, vómitos, taquipnea con alcalosis respiratoria y/o convulsiones. [orpha.net]

Las indicaciones de HHH incluyen: Fatiga Músculos rígidos (llamado espasticidad) Problemas con la temperatura del cuerpo o con la respiración Negación a alimentarse Vómitos Retrasos en el desarrollo Retrasos en el crecimiento Convulsiones (también conocidas [spanish.babysfirsttest.org]

Los efectos secundarios más comunes con Ravicti (que pueden afectar a más de 5 de cada 100 personas) son la diarrea, flatulencias (gases), dolor de cabeza, reducción del apetito, vómitos, cansancio, náuseas y olor cutáneo anormal. [imedi.es]

[…] descrito algunos efectos secundarios en el uso de estos quelantes del amonio, como mucositis, acidosis o alcalosis, hipoalbuminemia, hipopotasemia y conjugación deficiente de la glicina (en el caso del benzoato), lo que puede incrementar la aparición de naúseas [analesdepediatria.org]

Los primeros síntomas en todos los grupos de edad son pérdida de apetito y vómitos, que podrían ser reversibles si se reconocen y tratan temprano. [arribasalud.com]

En niños mayores y adultos, el vómito, la aversión a las proteínas, la ataxia, la confusión, la desorientación, las alucinaciones o el comportamiento anormal apuntan al sistema nervioso central o a trastornos psiquiátricos. [arribasalud.com]

Por lo general, la presentación neonatal comienza pocos días después del nacimiento con letargia, somnolencia, rechazo a alimentarse, vómitos, taquipnea con alcalosis respiratoria y/o convulsiones. [orpha.net]

Los signos clínicos iniciales son el coma por hiperamoniemia, convulsiones e hipotonía. Si no se trata, el síndrome triple H puede causar deficiencia mental, hemiplegia espástica y anomalías de la sustancia blanca. [femexer.org]

Es importante identificar y tratar HHH oportunamente por que los niños que no reciben tratamiento corren el riesgo de desarrollar discapacidades de aprendizaje, convulsiones, daño cerebral o entrar en coma. [spanish.babysfirsttest.org]

El niño Base del tratamiento del síndrome de HHH Manifestaciones clínicas del síndrome de HHH rechazo del alimento, Forma neonatal vómitos, hipotonía, letargia y coma Encefalopatía Forma tardía Reducir la ingesta de proteínas naturales Epilepsia Retraso [studyres.es]

Valina, leucina, isoleucina Enfermedad de orina en jarabe de arce Deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada (deficiencia de E1α, E1β, E2, E3) Letargo, vómito, encefalopatía, convulsiones, retraso mental, olor a “jarabe de arce”, intolerancia a [accessmedicina.mhmedical.com]

Etilmalónica ETHE1 Encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) TYMP Encefalopatía por glicina (relacionada con AMT) AMT Encefalopatía por glicina (relacionada con GLDC) GLDC Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IB SLC37A3 Enfermedad [genda.com.ar]

La clínica es similar en ambos grupos, observándose manifestaciones neurológicas, vómitos persistentes, hepatomegalia, alcalosis respiratoria por estimulación del centro respiratorio, insuficiencia hepática que puede progresar en algunos casos hasta encefalopatía [enfermedadesmetabolicas.org]

[…] pacientes el inicio de los síntomas (que pueden ir de leves a graves) tiene lugar en la infancia, niñez o edad adulta, con episodios de confusión, falta de memoria, coma hiperamonémico, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, paraplejia espástica, ataxia [orpha.net]

– disfunción renal – colestasis Aspartilglucosaminuria Ataxia – apraxia oculomotora tipo 1 Ataxia autosómica recesiva por déficit de ubiquinona Ataxia con déficit de vitamina E Ataxia de Friedreich Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay [fertiaguerrevere.com]

Síntomas comunes a todos los trastornos del ciclo de la urea:  Vómito  Aversión a alimentos hiperproteínicos  Ataxia intermitente  Irritabilidad  Letargo  Retraso mental grave 2. [es.slideshare.net]

POLG) • Ataxia Espinocerebelosa de tipo 18 (1 mutación frecuente en el gen IFRD1) • Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (secuenciación del gen TTBK2) • Ataxia Espinocerebelosa tipo 13 (SCA 13, secuenciación del gen KCNC3) • Ataxia Espinocerebelosa tipo 14 [mundolab.com]

En la mayoría de pacientes el inicio de los síntomas (que pueden ir de leves a graves) tiene lugar en la infancia, niñez o edad adulta, con episodios de confusión, falta de memoria, coma hiperamonémico, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo [orpha.net]

HIPOCALCEMIA puede producir convulsiones con frecuencia mal diagnosticadas (no responden a los anticonvulsivos) y espasmos en las víceras abdominales (como en la Porfiria) y trastornos en el estado mental (cambios de humor, dificultades de memoria, confusión [centroespecialidadestrinidadpastor.blogspot.com]

Deficiencia de arginasa Arginasa Tetraparesia espástica, retraso mental e hiperamonemia leve AR Hiperornitinemia, hiperamonemia y homocitrulinuria Portador mitocondrial ORNT1 de ornitina Vómito, letargo, retraso del crecimiento, discapacidad intelectual, confusión [accessmedicina.mhmedical.com]

En niños mayores y adultos, el vómito, la aversión a las proteínas, la ataxia, la confusión, la desorientación, las alucinaciones o el comportamiento anormal apuntan al sistema nervioso central o a trastornos psiquiátricos. [arribasalud.com]

[…] e hiperamonemia AR Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Ornitina transcarbamilasa Letargo que evoluciona al coma, inapetencia hacia las proteínas, discapacidad intelectual e hiperamonemia XL Citrulinemia tipo 1 Argininosuccinato sintetasa Letargo [accessmedicina.mhmedical.com]

Síntomas comunes a todos los trastornos del ciclo de la urea:  Vómito  Aversión a alimentos hiperproteínicos  Ataxia intermitente  Irritabilidad  Letargo  Retraso mental grave 2. [es.slideshare.net]

[…] causa de la toxicidad NH 4 no es totalmente conocido, un alto [NH 4 ] pone una enorme presión sobre el sistema de NH 4 de eliminación, especialmente en el cerebro (síntomas de deficiencias enzimáticas ciclo de la urea incluyen discapacidad intelectual y letargo [es.wikibooks.org]

En los recién nacidos, los primeros síntomas comunes son una alimentación deficiente, vómitos, letargo; puede progresar a hiperventilación central que resulta a menudo en alcalosis respiratoria e irritabilidad que progresa rápidamente a convulsiones, [arribasalud.com]