La aparición de hemorragias graves, consecuencia de la deficiente absorción de vitamina K, es una forma dramática de presentación de la enfermedad. [docplayer.es]

Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. [doczz.es]

Características de los datos Presentación de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. [nanopdf.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

INTRODUCCIÓN DESCRIPCIÓN Clínica y epidemiología Criterios diagnósticos Diagnóstico diferencial Etiología: Genética y patogenia Correlación genotipo-fenotipo Métodos diagnósticos Evolución y Evaluación NEOPLASIAS ASOCIADAS Patogenia y oncogenética Diagnóstico [docplayer.es]

El diagnóstico está basado en rasgos clínicos y en el análisis del gen MBTPS2. [femexer.org]

Resumen : Los objetivos del trabajo estuvieron relacionados con la prevencion, diagnostico y tratamiento de la sobrecarga aluminica. [cibernetia.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El tratamiento se basó en la adminsitración de corticoides, ciclofosfamida CFM y recambios plasmáticos. [cibernetia.com]

El tratamiento médico es poco eficaz en el control de los síntomas. [docplayer.es]

En algunos pacientes se ha descrito una respuesta moderada al tratamiento con acitretino. Resulta esencial una lubricación intensiva de la superficie ocular. La vascularización corneal no responde a corticoides tópicos. Su pronóstico es variable. [femexer.org]

Poliarteritis nodosa 3.0 * 2745 Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 * 36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Transposición congénitamente corregida de 216694 las grandes arterias Tratamiento [doczz.es]

Su pronóstico es variable. Mientras que algunos mueren en el periodo neonatal, otros presentan una expectativa de vida normal. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes, la progresiva pérdida de visión conlleva una pérdida de autonomía. [femexer.org]

Destacan por su mejor pronóstico la PAM y la G. De Wegener respecto al síndrome de Goodpasture y la GNEC idipática. [cibernetia.com]

Estudios preliminares sugieren un mejor pronóstico de la diversión biliar externa para los portadores de las mutaciones E297G y D482G 9, 10. [docplayer.es]

ETIOLOGÍA: Se han descrito más de 100 mutaciones diferentes en el gen ABCB11. La mayoría se correlaciona con una ausencia total de BSEP en la membrana canalicular del hepatocito. [docplayer.es]

Sin embargo, mientras que la hipercolanemia se mantiene, el prurito desaparece tras el trasplante renal lo que, junto al hecho de que no existe una relación clara entre el grado de prurito y los niveles séricos de Abs, sugiere que la etiología del prurito [cibernetia.com]

[…] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología [doczz.es]

Clínica y epidemiología Epidemiología: Como Enfermedad Rara y según la definición de las mismas en la Unión Europea, la Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva Tipo 2 (CIFP-2) presenta una prevalencia que no supera los 5 casos por habitantes. [docplayer.es]

Resumen : Actualmente, la teoria más aceptada para explicar la fisiopatología de la función renal es la teoría de la vasodilatación. [cibernetia.com]

Resumen : Los objetivos del trabajo estuvieron relacionados con la prevencion, diagnostico y tratamiento de la sobrecarga aluminica. [cibernetia.com]

Por ello, es necesario ofrecer a los profesionales biosanitarios una información actualizada sobre los aspectos clínicos y moleculares de este tipo de síndromes y de sus neoplasias asociadas, de forma que sirva como referente en diagnóstico, prevención [docplayer.es]