Presentación del tema: "ENFOQUE DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS EN RECIEN NACIDOS"— Transcripción de la presentación: 1 ENFOQUE DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS EN RECIEN NACIDOS Dr. [slideplayer.es]

La presentación de enfermedades metabólicas no es específica y puede simular cuadros de sepsis, o hemorragia cerebral. [neuropedwikia.es]

A pesar de esta presentación y considerando el reconocimiento de un espectro cada vez más amplio, hoy se sabe que los ECM pueden presentarse antes del parto o producir los primeros síntomas en la edad adulta. [scielo.conicyt.cl]

La presentación más espectacular de los síntomas de UCD se produce en los recién nacidos entre las 24 y 48 horas después del parto (a veces los síntomas se retrasan por varios días). [themedicalbiochemistrypage.org]

[…] meses de vida; en casos de presentación tardía, la supervivencia fue del 85% (14). [docplayer.es]

[…] que retrasa el diagnóstico muchas veces hasta después que el paciente ha fallecido. [scielo.conicyt.cl]

El diagnóstico y el tratamiento debe realizarse antes de los 30 días de vida, para prevenir retraso en el desarrollo. Test de rutina en diagnóstico postnatal: Prueba de inhibición bacteriana de Guthrie. [studocu.com]

Evaluación diagnóstica 3 El objetivo de esta evaluación es llegar al diagnóstico correcto y administrar a tiempo el tratamiento apropiado para evitar la muerte o el daño permanente en el cerebro del RN. – Los estudios iniciales están disponibles en los [analesdepediatria.org]

Secuencia propuesta para el diagnóstico. [docplayer.es]

Siendo en estos importante el cuadro clínico sindrómico para el diagnóstico final. Como exponemos, el grupo de desórdenes es amplio y complicado, siendo clave un adecuado abordaje diagnóstico. [endocrinologiapediatrica.org]

 Tratamientos nutricionales. 1 Figura 49-1 Esquema básico del metabolismo de los aminoácidos. [studocu.com]

Tratamiento Una vez que se sospecha hiperamonemia, el tratamiento inmediato es crucial para prevenir el daño neurológico y evitar la morbilidad y mortalidad asociadas. [arribasalud.com]

El aumento de los valores de amonio en este trastorno se resuelve generalmente entre 4 a 5 días, pero si los valores de amonio son mayores de 250 μmol/l, los RN pueden precisar tratamiento. 2. [analesdepediatria.org]

Siempre tomar muestras antes de iniciar el tratamiento Remoción del metabolito tóxico: diálisis Evitar el catabolismo: kcal/Kg/día Remover proteinas exógenas Tratar la acidosis e hipoglicemia Administrar cofactores enzimáticos:B1,B6,B12,Biotina 22 TRATAMIENTO [slideplayer.es]

Se inicia tratamiento con octreótido a dosis crecientes hasta el día 17 de nacida, que se alcanzan los 30 mcg/kg/día. [endocrinologiapediatrica.org]

En las formas tardías, de mejor pronóstico, se presenta también ataxia, alteraciones de conducta, retardo en crecimiento y desarrollo. [docplayer.es]

Su pronta sospecha, identificación e inicio de tratamiento, resulta fundamental para mejorar el pronóstico neurológico y evitar la muerte. ( Palabras clave: Error innato del metabolismo, desorden enzimático, manejo agudo, hiperamonemia). [scielo.conicyt.cl]

Pronóstico El pronóstico se ve influenciado en gran medida por la forma (gravedad) de HI que tiene el niño afectado. La complicación más grave a largo plazo es el daño cerebral. [congenitalhi.org]

La duración total de un coma hiperamonémico y el grado de hiperamonemia son los factores pronósticos más relevantes y se correlacionan negativamente con el resultado neurológico del paciente. [arribasalud.com]

España Este artículo ha recibido 49397 Visitas Resumen La hiperamonemia sintomática en el recién nacido es una urgencia médica que debe reconocerse de manera precoz, diagnosticarse de manera específica y tratarse de forma intensiva para mejorar el pronóstico [analesdepediatria.org]

Una vez confirmado que existe hiperamonemia, deberán realizarse estudios para determinar su etiología, entre los que se encuentran: Pruebas de funcionamiento hepático Pruebas de coagulación Ultrasonido hepático Tomografía axial computarizada de abdomen [es.wikipedia.org]

La hiperamonemia tiene etiología multifactorial y se asocia a diversos efectos deletéreos, de los cuales el edema cerebral y la hipertensión intracraneana son los más graves. [plenilunia.com]

La siguiente revisión discute la etiología, la patogénesis, el diagnóstico diferencial y el tratamiento de la hiperamonemia. [arribasalud.com]

Lo anterior nos permite dividir las etiologías del HIC en dos: 1) las asociadas a mutaciones de los Canal-K ATP y 2) los desórdenes enzimáticos que favorecen un incremento en la relación ATP/ADP intracitoplasmático. [endocrinologiapediatrica.org]

Retraso mental CLASIFICACIÓN Y ETIOLOGÍA DE LAS HIPERFENIALANINEMIAS Deficiencia en fenilalanina hidroxilasa (PAH): -Fenil cetonuria clásica. Déficit total de PAH. -Hiperfenilalaninemia benigna. Déficit parcial de PAH. [studocu.com]

[…] abdomen Si con estos estudios no fuese suficiente para determinar la etiología, deberán sospecharse errores innatos del metabolismo y para ello deberán realizarse las siguientes determinaciones en suero y orina: Citrulina Glutamina Ácido arginosuccínico Fisiopatología [es.wikipedia.org]

El manejo apropiado y oportuno requiere una comprensión sólida de la fisiopatología fundamental, el diagnóstico diferencial y los enfoques de tratamiento disponibles. [arribasalud.com]

Fisiopatología general Los ECM se producen por un defecto genético que afecta la función de una enzima en una vía metabólica. [scielo.conicyt.cl]

[…] mutaciones genéticas causantes de enfermedad, sin embargo solo en aproximadamente la mitad de los pacientes con diagnóstico de HIC se llega a aislar el defecto genético responsable, por lo que existe la posibilidad que existan aún mas genes implicados en la fisiopatología [endocrinologiapediatrica.org]

Fisiopatología Inicialmente se pensó que la secreción anómala de insulina se debía a una distribución anormal de los ductos exocrinos de las células beta pancreáticas (nesidioblastosis). [medwave.cl]

Con un tratamiento precoz y una prevención agresiva de la hipoglucemia, se puede prevenir el daño cerebral. [congenitalhi.org]

[…] útil para detectar enfermedades de expresión neonatal lo que permite un diagnóstico y tratamiento precoz; al igual que para detectar enfermedades de expresión en periodos más tardíos (como infancia o adolescencia) que permita un adecuado seguimiento, prevención [neuropedwikia.es]

Definición La hipoglicemia constituye una de las alteraciones metabólicas más importantes durante la niñez cuyo diagnóstico y tratamiento precoz son fundamentales en la prevención de secuelas neurológicas 1. [revistasoched.cl]