Por lo general, la presentación neonatal comienza pocos días después del nacimiento con letargia, somnolencia, rechazo a alimentarse, vómitos, taquipnea con alcalosis respiratoria y/o convulsiones. [orpha.net]

No parece que exista una correlación genotipo-fenotipo para esta presentación, ya que el otro único paciente con esta presentación clínica tenía dos mutaciones puntuales diferentes. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

[…] meses de vida; en casos de presentación tardía, la supervivencia fue del 85% (14). [revistas.unal.edu.co]

Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 2 de ago. de 2013 1. Amonio Compuesto químico constituido por nitrógeno e hidrógeno (NH4), es producto del metabolismo nitrogenado y es altamente tóxico. 2. [es.slideshare.net]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y alteraciones metabólicas específicas. [orpha.net]

Si los valores de amonio son superiores a 150μmol/l, debe llevarse a cabo una evaluación diagnóstica específica para la hiperamonemia. [analesdepediatria.org]

El diagnóstico de síndrome de HHH se basó en la... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

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El aumento de los valores de amonio en este trastorno se resuelve generalmente entre 4 a 5 días, pero si los valores de amonio son mayores de 250μmol/l, los RN pueden precisar tratamiento. 2. [analesdepediatria.org]

Manejo y tratamiento El tratamiento implica seguir una dieta baja en proteínas con suplementación de citrulina o arginina. [orpha.net]

Tratamiento Tratamiento dietético Su bebé tendrá que seguir una dieta baja en proteínas para evitar consumir ciertos alimentos que su cuerpo no puede degradar. [spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico Con un diagnóstico temprano y una adecuada adherencia al protocolo terapéutico, el pronóstico es mejor que para la mayoría de los defectos del ciclo de la urea. [orpha.net]

En las formas tardías, de mejor pronóstico, se presenta también ataxia, alteraciones de conducta, retardo en crecimiento y desarrollo. [revistas.unal.edu.co]

La medida del amonio se utiliza en la práctica clínica para el diagnóstico, monitorización y pronóstico de las enfermedades relacionadas a la hiperamonemia. [kalstein.eu]

Una vez confirmado que existe hiperamonemia, deberán realizarse estudios para determinar su etiología, entre los que se encuentran: Pruebas de funcionamiento hepático Pruebas de coagulación Ultrasonido hepático Tomografía axial computarizada de abdomen [es.wikipedia.org]

¿Cuál es la etiología de la hiperamonemia? La hiperamonemia es secundaria a: 1. [kalstein.eu]

Etiología: Error innato del metabolismo 33,33%, toxicidad por medicamentos 23,80%, hepatitis viral A fulminante 19,04% y otros virus 9,52%, hepatitis autoinmune 4,76% y urosepsis 4,76%. [imbiomed.com.mx]

La hiperamonemia tiene etiologia multifactorial y se asocia a diversos efectos deletereos, de los cuales el edema cerebral y la hipertension intracraneana son los mas graves. [scinapse.io]

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Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito más de 100 casos en la literatura. [orpha.net]

[…] abdomen Si con estos estudios no fuese suficiente para determinar la etiología, deberán sospecharse errores innatos del metabolismo y para ello deberán realizarse las siguientes determinaciones en suero y orina: Citrulina Glutamina Ácido arginosuccínico Fisiopatología [es.wikipedia.org]

Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]

¿Qué relación existe entre el amonio y la fisiopatología cerebral? En condiciones fisiológicas los astrocitos aportan a las neuronas adyacentes adenosina-5 trifosfato, glutamina y colesterol. [kalstein.eu]

[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]