Presentación
La presentación clínica de la enfermedad de células falciformes es muy variable; hay personas que presentan síntomas leves y otras que los presentan graves y con complicaciones frecuentes. [labtestsonline.es]
Se presenta el caso de un paciente con anemia falciforme homocigota en el que se utilizó una técnica con la que se puede descender la cantidad de hemoglobina S (HbS) hasta Presentación del caso Se trata de un paciente masculino de 5 años de edad, 17 kg [medwave.cl]
Su presentación clínica varía desde hematuria macroscópica asintomática (no siempre presente) hasta un cuadro agudo acompañado de dolor, fiebre e incluso fracaso renal agudo (FRA) obstructivo. [revistanefrologia.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Anemia
La anemia de células falciformes,[1] llamada también anemia drepanocítica, drepanocitosis, drepanocitemia o hemoglobina S homocigota,[2] es una alteración en la sangre del ser humano que hace que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz [es.wikipedia.org]
Otros nombres: Anemia causada por drepanocitos, Anemia drepanocítica, Anemia falciforme, Enfermedad de células falciformes, Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS) En esta página Investigaciones Información no disponible Recursos Información no disponible [nlm.nih.gov]
Los síntomas de anemia hemolítica son similares a los de otras anemias. [web.archive.org]
Nuestra misión es mejorar la calidad de vida de las personas con anemia drepanocítica y reducir la frecuencia y mortalidad de la enfermedad. Hasta la fecha, UI Health ha curado a 15 pacientes con anemia drepanocítica. [hospital.uillinois.edu]
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Dolor
(incluso dolor torácico y problemas respiratorios). [nlm.nih.gov]
El dolor generalmente lo graduamos del 1 al 10, siendo el 10 el peor dolor que se pueda sentir y 1 casi no tener dolor. [prensa.com]
Los efectos secundarios comunes de Endari incluyen estreñimiento, náuseas, dolor de cabeza, dolor abdominal, tos, dolor en las extremidades, dolor de espalda y dolor en el pecho. [fda.gov]
A veces la hemólisis es súbita y grave y ocasiona una crisis hemolítica que se manifiesta con escalofríos, fiebre, dolor de espalda y estómago, dolores leves de cabeza y un marcado descenso de la presión de la sangre. [web.archive.org]
Gastrointestinal
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Dolor abdominal
Los efectos secundarios comunes de Endari incluyen estreñimiento, náuseas, dolor de cabeza, dolor abdominal, tos, dolor en las extremidades, dolor de espalda y dolor en el pecho. [fda.gov]
El bazo se agranda puesto que es el encargado de eliminar los glóbulos rojos dañados; en ocasiones, esto produce dolor abdominal. [web.archive.org]
Afecta principalmente a niños y puede causar signos y síntomas como dolor abdominal, náuseas y debilidad que pueden progresar y poner en peligro la vida del individuo. Es posible que se tenga que extirpar el bazo. [labtestsonline.es]
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Náusea
Los efectos secundarios comunes de Endari incluyen estreñimiento, náuseas, dolor de cabeza, dolor abdominal, tos, dolor en las extremidades, dolor de espalda y dolor en el pecho. [fda.gov]
Afecta principalmente a niños y puede causar signos y síntomas como dolor abdominal, náuseas y debilidad que pueden progresar y poner en peligro la vida del individuo. Es posible que se tenga que extirpar el bazo. [labtestsonline.es]
Diagnóstico La anemia, el dolor de estómago y de los huesos, y las náuseas, suelen ser señales suficientemente evidentes de una crisis de drepanocitosis cuando se produce en una persona joven de etnia negra. [web.archive.org]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
Esplenomegalia de 3-4 travesas. Ausencia de rigidez nucal, petequias, exantema o signos traumáticos aparentes; resto de la exploración, normal. [analesdepediatria.org]
Las crisis vasoclusivas del bazo pueden manifestar se inicialmente como esplenomegalia y finalmente lle van a asplenia funcional. [scielo.conicyt.cl]
El bazo puede agrandarse (esplenomegalia), algún obstáculo en el flujo sanguíneo puede romper las células y ciertos anticuerpos pueden combinarse con los glóbulos rojos y hacer que el sistema inmune los destruya a causa de una reacción autoinmune. [web.archive.org]
Diagnóstico
Diagnóstico Habitualmente, la deficiencia de vitamina B12 se diagnostica mediante análisis sanguíneos sistemáticos para la detección de la anemia. [web.archive.org]
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes ? La ECF se diagnostica con un simple análisis de sangre. A menudo, se incluye en las pruebas de diagnóstico neonatales de rutina al momento del nacimiento en el hospital. [es.familydoctor.org]
Diagnóstico La sospecha clínica es fundamental para poder ha cer el diagnóstico, ya que el hemograma no siempre es característico. Se puede observar anemia normocítica normocrómica, con o sin reticulocitosis. [scielo.conicyt.cl]
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes? Una prueba de sangre puede mostrar si tiene enfermedad de células falciformes o rasgo drepanocítico. [nlm.nih.gov]
La hemoglobina media al diagnóstico de ictus fue de 6,5 g/dL. En tres pacientes se hallaron alteraciones en la ecografía transcraneal y, en todos los pacientes, lesiones en la resonancia magnética, que en la mitad eran bilaterales. [neurologia.com]
Tratamiento
El tratamiento para una crisis drepanocítica incluye: Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para prevenir accidentes cerebrovasculares) Analgésicos Mucho líquido Otros tratamientos para la enfermedad drepanocítica pueden incluir: [nlm.nih.gov]
Tratamiento El tratamiento de la deficiencia de vitamina B12 o de la anemia perniciosa consiste en reemplazar la vitamina B12. [web.archive.org]
Pero los tratamientos siguen siendo limitados. [fda.gov]
El tratamiento de la ACF es complejo y debe individualizarse en cada caso. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
"Intervenir de forma precoz permite mejorar el tratamiento y el pronóstico. Nuestro objetivo es mejorar la salud infantil de los recién nacidos valencianos". [levante-emv.com]
‘El pronóstico de vida se ha duplicado en Panamá'. [laestrella.com.pa]
Menos frecuentes, pero de peor pronóstico, son la glomerulopatía que conduce a enfermedad renal crónica y el carcinoma medular renal. [scielo.isciii.es]
Consideramos, basados en la literatura revisada que tales medidas contribuyen a un mejor pronóstico post-operatotio. La exanguinotransfusión como terapia agresiva (disminuyendo los niveles de HbS a 10. [medwave.cl]
Debido a la alta tasa de hiperinmunizados en los pacientes con EF los nuevos tratamientos de inmnosupresión podrían ofrecer ventajas en el pronóstico del trasplante renal en la EF. [revistanefrologia.com]
Etiología
Etiología [ editar ] Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico. [es.wikipedia.org]
FRACASO RENAL AGUDO El fracaso renal agudo (FRA) no es raro en la EF, se ha estimado que un 10% de los pacientes que requieren ingreso hospitalario duplican al menos la cifra de cr sérica y puede deberse a distintas etiologías que a menudo coexisten. [revistanefrologia.com]
Fisiopatología
Fisiopatología En el adulto normal existen tres tipos de hemog lobina identificables en electroforesis. [scielo.conicyt.cl]
Para contribuir al conocimiento sobre la implicación del daño oxidativo en la fisiopatología de la anemia falciforme, hemos evaluado y compararado los niveles del estrés oxidativo entre el grupo de los pacientes y el grupo control, y analizado los biomarcadores [dialnet.unirioja.es]
Fisiopatología [ editar ] A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes tienen forma de media luna o de hoz. [es.wikipedia.org]
Prevención
Como medidas generales, destacan la prevención de las infecciones, mediante la administración de antibióticos adecuados, y la profilaxis neumocócica, mediante la correcta vacunación. [analesdepediatria.org]
Aunque algunos programas de detección a gran escala han sido lanzados con relativo éxito recientemente, la falta de una infraestructura sanitaria básica en muchas regiones hace que la prevención y el manejo de la enfermedad de células falciformes sea [intramed.net]
Es decir que el tratamiento de la enfermedad usualmente está enfocado hacia la prevención de crisis, las cuales se manifiestan principalmente durante periodos de estrés. [laestrella.com.pa]
Existen organizaciones de paciente como la APPAF (Asociación Panameña para la Prevención de la Anemia Falciforme) y otros grupos en redes sociales puedes encontrar el logo “Venciendo la Anemia Falciforme”. [prensa.com]
África subsahariana, regiones hispanoparlantes del hemisferio occidental (América del Sur, el Caribe y América Central), Arabia Saudita, la India, y países del Mediterráneo tales como Turquía, Grecia e Italia, según los Centros para el Control y la Prevención [fda.gov]