Presentación
Presentación clínica: Anemia microcitica hipocromica intensa o moderada (26 a 124 g/L) (producto de la hemollisis) -Ictericia -Hepatoesplenomegalia (hiperesplenismo) Complicaciones: Esplenomegalia con hiperesplenismo Infecciones Ulceras en las extremidades [es.slideshare.net]
Cardiovascular
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Cianosis
Aunque la hemoglobina mutada (hemoglobinopatia M) solo tiene inutilizados la mitad de sus grupos hemo para el transporte de oxigeno, carece de funcion, y su presencia en la sangre va acompanada de metahemoglobinemia y cianosis. [es.slideshare.net]
Diagnóstico
Si se encuentra elevada, se establece el diagnóstico de talasemia heterocigota. [scielo.sa.cr]
VCM disminuido ligeramente Hb con patrón electroforético normal La confirmación diagnóstica requiere la determinación in vitro de la relación a/B ( 1)20 o análisis de DNA Resultados de una delecion puntual en el gen a a-Talasemia menor (a -talasemia). [es.slideshare.net]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La talasemia mayor se diagnostica mediante una electroforesis de hemoglobinas, por la presencia de un aumento marcado en hemoglobina de Fetal (hemoglobina F) en los hematíes. [enfermedades-raras.org]
Suero
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Eritrocitosis
En el primer caso, existe siempre una respuesta del organismo a la hipoxia de los tejidos, con aumento de la eritropoyesis y de los eritrocitos circulantes (eritrocitosis). [es.slideshare.net]
Tratamiento
Como complicaciones a largo plazo del tratamiento trasfusional se pueden observar hepatopatías (término general para enfermedad del hígado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hígado) activa y cirrosis (fibrosis hepática). [enfermedades-raras.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Como no existe tratamiento alguno para estas anormalidades, el médico debe convencer al paciente de que cualquier tratamiento es innecesario, insistiendo en que la administración de hierro, particularmente de sus formas parenterales, además de ineficaz [scielo.sa.cr]
Sin tratamiento, el proceso progresa rapidamente hacia un estado de shock por hipotension y desarrollo de una coagulacion intravascular diseminada (CID) que puede llevar a la muerte del enfermo. [es.slideshare.net]
Fisiopatología
Un breve comentario hace ver algunos aspectos novedosos de la fisiopatología de la talasemia y su tratamiento en los países en desarrollo. [scielo.sa.cr]
Prevención
El reto para el futuro reside en asegurar que las personas que nazcan con una forma grave de talasemia sigan prosperando, y que la prevención eventual reduzca en todo el mundo la cantidad de pacientes gravemente afectados. [scielo.sa.cr]