Presentación
Esta alteración genética se manifiesta de forma muy diversa; desde una presentación asintomática, hasta la afectación grave de algunos órganos y la necesidad de transfusiones sanguíneas. [salud.lasprovincias.es]
ANÁLISIS DE LA HEMOGLOBINA POR ELECTROFORESIS CAPILAR: UN PERFIL CLARO PARA UNA INTERPRETACIÓN FÁCIL PRESENTACIÓN DEL TEST La electroforesis de hemoglobina es una técnica muy consolidada usada rutinariamente en los laboratorios clínicos para la detección [sebia.com]
El tratamiento de los pacientes con talasemia intermedia o enfermedad por hemoglobina H es más difícil debido a la variedad de presentaciones. [intramed.net]
Importante estudio multicéntrico francés donde se describen las formas de presentación y evolución de 256 casos de anemia hemolítica autoinmune en la infancia. [pediatriaintegral.es]
No obstante, es importante reconocer dicha enfermedad por las características de su presentación clínica y por las estrategias de diagnóstico y prevención que existen actualmente. [scielo.org.pe]
Ojos
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Ojos azules
Casos clínicos Pacientes En octubre de 1997, una niña de 7 años, de piel blanca, cabello rubio y ojos azules, pero con ascendencia africana por vía paterna, procedente de Paysandú, es enviada al Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell [scielo.edu.uy]
Piel
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Cabello rubio
Casos clínicos Pacientes En octubre de 1997, una niña de 7 años, de piel blanca, cabello rubio y ojos azules, pero con ascendencia africana por vía paterna, procedente de Paysandú, es enviada al Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell [scielo.edu.uy]
Diagnóstico
Se discute la relación entre los datos clínicos y paraclínicos con los resultados del diagnóstico molecular. También se discute la importancia del diagnóstico molecular en relación con la composición y estructura de la población uruguaya. [scielo.edu.uy]
Es importante realizar un diagnóstico temprano para poder prevenir cualquier posible complicación aplicando el tratamiento adecuado. [chekeo-de-plantillas.webnode.es]
Diagnóstico de la talasemia Análisis de sangre La mayor parte de los niños con talasemia ya presentan síntomas durante los dos primeros años de vida. El médico recurre a los análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. [lavanguardia.com]
El diagnóstico requiere estudios cuantitativos de hemoglobina. La Hb A 2 es 3%. En la electroforesis, predomina la Hb S, y hay disminución o ausencia de Hb A. El aumento de Hb F es variable. [msdmanuals.com]
Suero
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Anemia microcítica
Por lo general, hay anemia microcítica de leve a moderada junto con algunos drepanocitos en los frotis de sangre teñidos. El diagnóstico requiere estudios cuantitativos de hemoglobina. La Hb A 2 es 3%. [msdmanuals.com]
Los datos hematológicos muestran anemia microcítica e hipocrómica ( tabla 1 ), observándose en lámina anisopoiquilocitosis con presencia de drepanocitos. El perfil férrico se encontraba dentro de los valores esperados para la edad. [scielo.edu.uy]
Que da lugar igualmente a una anemia microcítica leve. La deleción de cuatro genes es la forma más grave. [enfermedades-raras.org]
Las causas de la anemia microcítica son: La falta de globina (talasemia). [intramed.net]
Tratamiento
No existe un tratamiento eficaz para estos casos. Talasemia α menor: en este caso solo un gen de la globina alfa falta o es anormal. [chekeo-de-plantillas.webnode.es]
Tratamiento y medicación de la talasemia Diversos grados de tratamiento en función de la gravedad El tratamiento viene dado por el tipo de talasemia y por el nivel de gravedad. [lavanguardia.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La evidencia ha mostrado beneficios clínicos de la hidroxiurea en pacientes con anemia de células falciformes; sin embargo, sólo un reducido número de estudios ha evaluado este tratamiento en pacientes con talasemia beta (β). [cochranelibrary.com]
El pronóstico de la talasemia mayor depende de la calidad del tratamiento: muerte en los primeros años de vida si no se instaura tratamiento, esperanza de vida de 30-50 años en los enfermos que reciben transfusiones y desferrioxamina. [em-consulte.com]
Pronóstico
Tratamiento La práctica frecuente de transfusiones de sangre y el uso de antibióticos han mejorado el pronóstico de los niños con talasemia mayor. [chekeo-de-plantillas.webnode.es]
El pronóstico de la talasemia mayor depende de la calidad del tratamiento: muerte en los primeros años de vida si no se instaura tratamiento, esperanza de vida de 30-50 años en los enfermos que reciben transfusiones y desferrioxamina. [em-consulte.com]
Expectativas (pronóstico) La talasemia grave puede provocar la muerte prematura, entre los 20 y 30 años de edad, debido a una insuficiencia cardíaca. [ssl.adam.com]
El tratamiento y el pronóstico varían según el tipo de talasemia (las explicaremos en el siguiente apartado); ya que algunas veces no produce síntomas y por tanto no necesitan tratamiento, otras son sintomáticas pero pueden ser tratadas con diferentes [webconsultas.com]
Recibir transfusiones de sangre regulares y terapia para eliminar el hierro del cuerpo ayuda a mejorar el pronóstico. Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de vida. [medlineplus.gov]
Etiología
Diagnóstico La presencia de microcitosis puede ser la pista para hallar la etiología de la anemia, ya que un valor También se puede observar hipocromía—el aumento del área de palidez central de los glóbulos rojos. [intramed.net]
Clasificación de las anemias hemolíticas (5,6) De acuerdo con su etiología, las anemias hemolíticas se clasifican en congénitas (intrínsecas) y adquiridas (extrínsecas) (Tabla II). [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de esta forma no se conoce pero la HbE - beta-talasemia es predominante en el sudeste asiático. [orpha.net]
Estudios como el "Informe quincenal de epidemiología nacional" del año 2002, determinó la presencia y frecuencia de hemoglobinas en población nativa afroamericana de San Andrés, Colombia. [scielo.conicyt.cl]
Prevención
Prevención de la talasemia Depende de la genética La única manera de evitar la talasemia es primero saber si somos portadores del gen mutado que la provoca y si la pareja decide tener hijos, es muy importante ser consciente de los riesgos y así poder [lavanguardia.com]
La mejor prevención, por tanto, consiste en el consejo genético. [granma.cu]
La prevención debe procurarse en primer lugar mediante el consejo genético de los portadores heterocigotos. [scielo.org.pe]
Teniendo en cuenta que cada año nacen casi trescientos mil niños con esta enfermedad, según cifras de la OMS, “la prevención y el diagnóstico precoz son factores claves para aplicar el tratamiento más adecuado de forma temprana, lograr una mayor supervivencia [elconfidencial.com]
La campaña de prevención de talasemia mayor llevada a cabo en Menorca 7 fue muy eficaz, y tras 10 años de campaña, no nació ni un sólo niño con talasemia mayor. [elsevier.es]