Presentación
En el caso de presentación sindrómica, el pronóstico dependerá de la naturaleza de las anomalías asociadas. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Y este es el nombre por el que se conoce este cuadro clínico de habitual presentación esporádica y etiología heterogénea, que se da en España en el 0.15/10.000 recién nacidos vivos (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), y tiene una [wellpath.uniovi.es]
Neurológico
-
Distonía
[…] dopa-sensible Distonia focal Distonia mioclonica 15 Distonia no especificada Distonia-parkinsonismo de inicio rapido Distonias mixtas Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular Distrofia coroidal, areolar central Distrofia de conos con respuesta escotopica [kipdf.com]
Diagnóstico
El diagnóstico temprano del MSS permite un tratamiento y vigilancia más personalizados. [dysnet.org]
El diagnóstico se basa en el examen clínico y en rayos-X. Se ha descrito el diagnóstico prenatal de la HF. [orpha.net]
Al lector interesado en conocer más a fondo los aspectos diagnósticos de la deleción 22q11, le remitimos al trabajo de Lu J-H y cols. en el que estudian dicha alteración relacionada con la tetralogía de Fallot. [wellpath.uniovi.es]
[…] pertenecientes al régimen de excepción de salud, las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud Que las Enfermedades Huérfanas se notifican al SIVIGILA desde el 2016, pero su reporte deberá realizarse independientemente de la fecha de diagnóstico [kipdf.com]
Tratamiento
DISCUSIÓN El tratamiento de la hemimelia peronea tipo II continúa siendo controvertido. [elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico temprano del MSS permite un tratamiento y vigilancia más personalizados. [dysnet.org]
Pronóstico
En el caso de presentación sindrómica, el pronóstico dependerá de la naturaleza de las anomalías asociadas. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Su problema específico más grave es la posibilidad de anoxia neonatal que empobrece el pronóstico mental de los pacientes. [wellpath.uniovi.es]
Etiología
La etiología de la enfermedad no está clara. Probablemente, la deformación está provocada por interrupciones durante el periodo crítico del desarrollo embrionario de las extremidades, entre las semanas 4 y 7 del embarazo. [orpha.net]
Y este es el nombre por el que se conoce este cuadro clínico de habitual presentación esporádica y etiología heterogénea, que se da en España en el 0.15/10.000 recién nacidos vivos (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), y tiene una [wellpath.uniovi.es]