Presentación
En las pruebas de imagen, tanto en TAC como en RNM, puede aparecer atrofia y sustitución del músculo por infiltrados grasos, especialmente en los casos de presentación tardía como sucedió en nuestro primer paciente 12,15. [reumatologiaclinica.org]
Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre las diferentes formas de presentación y la actividad enzimática permite confirmar el diagnóstico. El estudio molecular apoya el diagnóstico y evita la biopsia hepática. [scielo.conicyt.cl]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Hepatomegalia
Los pacientes presentan hepatomegalia, retraso en el crecimiento y convulsiones ocasionales asociadas a la hipoglucemia. La hepatomegalia puede desaparecer con la edad adulta. La debilidad muscular es lentamente progresiva. [orpha.net]
En varios controles se apreciaron siempre hepatomegalia (5-7 traveses de dedo) y esplenomegalia (7-8 traveses). [elsevier.es]
Por lo general, a medida que los niños crecen, desarrollan hepatomegalia. El tamaño del hígado se hace normal durante la adolescencia, pero algunos individuos afectados desarrollan posteriormente cirrosis e insuficiencia. [ivami.com]
La distensión abdominal progresiva en un lactante obliga a descartar, entre otras situaciones, la presencia de hepatomegalia. [analesdepediatria.org]
La hepatomegalia es un hallazgo muy frecuente, nuestro paciente presentaba una hepatomegalia severa. [scielo.org.bo]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
Otros signos frecuentemente asociados son la hipotonía muscular y la miocardiopatía hipertrófica. Los síntomas a menudo mejoran en la pubertad, excepto en algunos pocos casos, donde aparece una cirrosis o una miopatía. [orpha.net]
La hipotonía muscular, menos evidente en los niños con glucogenosis IIIa, es un síntoma predominante en los adultos que tienen debilidad progresiva de los músculos distales. [elsevier.es]
Aunque estos bebés nacen aparentemente sanos, los primeros signos aparecen normalmente durante los primeros tres meses de vida con una debilidad muscular que progresa rápidamente y un tono muscular disminuido (hipotonía muscular). [infogen.org.mx]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El análisis de las mutaciones de los genes implicados ofrece un método de diagnóstico no invasivo y preciso. [scielo.org.bo]
La anamnesis, la exploración física y las pruebas complementarias permiten hacer el diagnóstico diferencial de las múltiples causas de hepatomegalia 2. [analesdepediatria.org]
El diagnóstico diferencial incluye las otras formas de enfermedad de almacenamiento del glucógeno (consulte estos términos). El diagnóstico prenatal es posible mediante ensayo enzimático y/o análisis de DNA. [femexer.org]
Suero
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Hiperlactacidemia
Test de glucagón: glucosa antes del estímulo de 28 mg/dl, a los 30 min de 40 mg/dl sin hiperlactacidemia. [analesdepediatria.org]
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los niveles de glucemia y lactacidemia postprandiales (hiperglucemia e hipolactacidemia), y tras un ayuno de tres o cuatro horas (hipoglucemia e hiperlactacidemia). [orpha.net]
La causa sería el exceso de glucagón y la toxicidad crónica por la hiperlactacidemia e hiperlipidemia (9). [scielo.conicyt.cl]
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Aumento de transaminasas
El aumento de transaminasas en la infancia indica lesión hepatocelular (fibrosis e incluso cirrosis micronodular). El descenso en los años siguientes hace pensar que la disfunción hepática se estabiliza y no progresa durante la adolescencia. [elsevier.es]
Los pacientes presentan aumento de transaminasas (1000 -2000 IU), fibrosis periportal, y cirrosis micronodular. Se produce ictericia y aumento de creatinquinasa muscular, lo que contribuye a la miopatía. [scielo.conicyt.cl]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Se indicó tratamiento sintomático y la paciente falleció a los 3 meses. Fig. 3. Hepatocarcinoma bien diferenciado (A): múltiples trabéculas anastomosadas de hepatocitos atípicos. (Papanicolau, * 20.) [elsevier.es]
Tratamiento con almidón de maíz [ editar ] En niños mayores, adolescentes y adultos, puede emplearse el almidón de maíz no cocido como forma alternativa al tratamiento eficaz para pacientes con GSD-1. [es.wikipedia.org]
Ciertos tratamientos pueden ser recomendables para algunos niños pero no para otros. [newbornscreening.info]
Pronóstico
[…] con métodos de imagen y la determinación periódica en suero de las concentraciones de alfafetoproteína deben llevarse a cabo en los pacienres con glucogenosis para intentar diagnosticar un CHC en una fase susceptible de tratamiento y mejorar así su pronóstico [elsevier.es]
Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es mejor: los pacientes tienen una esperanza de vida casi normal. [orpha.net]
CONCLUSIONES: Importancia del diagnóstico molecular para predecir el pronóstico y considerar de forma temprana el transplante cardíaco que es la única opción de tratamiento efectiva. [somivran.es]
El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado desde la infancia mejoran el pronóstico y la sobrevida a largo plazo de estos pacientes. [scielo.org.bo]
Para los individuos con la forma de inicio tardía, el pronóstico depende del momento en que se presentó. [infogen.org.mx]
Etiología
[…] con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Durante su seguimiento en consulta, los niveles de CPK seguían elevados y hemos descartado etiologías farmacológicas y tóxicas, entre otras. [revistanefrologia.com]
Estadísticamente, si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25 % de probabilidad de heredar la enfermedad, el 25 % de ellos de ser sanos y el 50 % de ser portadores. [ 2 ] Etiología [ editar ] En esta forma de glucogenosis [es.wikipedia.org]
Epidemiología
[…] congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar von Gierke en 1929. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] Se estima que la incidencia es del orden de 1/100 000 nacimientos y se transmite de forma autosómica [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
[…] hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis [quimica.es]
incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV [es.wikipedia.org]
RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
La perfusión nasogástrica nocturna (o las tomas de maicena cruda) asociada a una ingesta de comidas frecuentes durante el día, se ha presentado como un tratamiento eficaz y beneficioso que contribuye a la prevención o regresión de los adenomas hepáticos [es.wikipedia.org]
La prevención y el manejo de las infecciones reducen el riesgo de neumonía, bronquitis y otras infecciones, que pueden ser potencialmente mortales. En los niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil, la ERT puede mejorar la supervivencia. [newbornscreening.info]
Historias de corrección de diabetes Como la dieta cetogénica puede incluso corregir la diabetes de tipo 2 ya existente, es probable que sea aun más eficaz para la prevención de ésta, o la corrección de prediabetes. [dietdoctor.com]