Presentación
INTRODUCCIÓN La metacondromatosis es una entidad perteneciente al gran grupo de las encondromatosis, de presentación infrecuente y que fue descrita en el año 1971 por Pierre Maroteaux (1). [revistas.unal.edu.co]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
En el lugar de procedencia se inicia el estudio con radiografía de pie en la que se evidenció una exostosis del astrágalo, por lo cual es llevada a cirugía para su resección (ver Figura 1). [revistas.unal.edu.co]
Musculoesquelético
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Displasia esquelética
NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 19.1. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1. [accessmedicina.mhmedical.com]
Se han añadido nuevos grupos, que incluyen las displasias esqueléticas letales y un grupo misceláneo de displasias severas letales. [docplayer.es]
esquelética (Nishimura–Schmidt), gigantismo endocondral SP Grupo 31 Osteoartropatía como inflamatorias / reumatoideas Herencia MIM Locus Gen Efecto Proteína Displasia progresiva pseudoreumatoidea( PPRD), SED con progresiva artropatía AR 208230 6q22-23 [genzyme.virtualmdperu.com]
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Osteoporosis
[…] pseudoglioma AR q12-q13 Geroderma osteodisplástico AR Displasia de Cole-Carpenter SP Displasia de Bruck AR Hiper IGE con osteopenia AR Osteoporosis juvenil idiopática SP Displasias con mineralización deficiente. [docplayer.es]
AR 259770 11q12–13 LRP5 Receptor relacionado con Proteína 5 603506 Lesiones tipo dona en la calota con fragilidad ósea AD 126550 Osteoporosis juvenil idiopática SP 259750 Displasia Cole Carpenter con fragilidad del hueso SP 112240 Displasia espóndilo [genzyme.virtualmdperu.com]
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Dislocación
Se agrupan en 40 grupos :Del 1-8 se basan en el compromiso de un gen su vía, del grupo 9-17 en sus manifestaciones radiológicas, los grupos del 18-20 en criterios macroscópicos y maniestaciones clínicas como curvatura de huesos, dislocaciones etc. [genzyme.virtualmdperu.com]
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Fractura
Pueden observarse fracturas patológicas asociadas (3.7). Se evidencian áreas radiolúcidas con protrusiones excéntricas, mineralización irregular, adelgazamiento cortical y endostio festoneado. [revistas.unal.edu.co]
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Lordosis
Se asocia a anormalidades faciales, talla baja, micromelia rizomelica, alteraciones en las curvaturas de la columna —particularmente lordosis—, tórax en tonel y puede acompañarse de alteraciones angulares de los miembros (3,11,12). [revistas.unal.edu.co]
Diagnóstico
METACONDROMATOSIS: DIAGNÓSTICO CLÍNICO, RADIOLÓGICO Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Palabras clave: Encondromatosis; Metacondromatosis; Exostosis; Osteocondroma; PTPN11 gene. [revistas.unal.edu.co]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Síntomas: Genocondromatosis Síntomas óseos Síntomas esqueléticos Ausencia de síntomas »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la [accessmedicina.mhmedical.com]
Si se sospecha o confirma el diagnóstico, la persona tendrá que ser valorada por un endocrinólogo, un médico especialista en enfermedades metabólicas. [bekiasalud.com]
Tratamiento
Uno de los síntomas de la diabetes tipo 1 es sed excesiva Tratamiento Hoy en día la diabetes es una enfermedad crónica, lo que significa que no existe curación y precisa de un tratamiento sustitutivo con insulina de por vida. [bekiasalud.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Genocondromatosis Síntomas óseos Síntomas esqueléticos Ausencia de síntomas »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
Cabe aclarar que las lesiones de la paciente han recibido tratamiento quirúrgico, por lo que se desconoce su curso exacto hacia la progresión o la resolución, aunque otro de los datos que apunta hacia el diagnóstico de metacondromatosis es el hecho de [revistas.unal.edu.co]
Fisiopatología
En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología. [accessmedicina.mhmedical.com]