Presentación
Urogenital
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Falla renal
La forma congénita o infantil temprana caracteriza por la presencia de edema, ascitis, hepatosplenomegalia (puede aparecer como hidropesía fetal), trastornos neurológicos, fallo renal, dismorfismo facial y trastornos esqueléticos y oftalmológicos (manchas [orpha.net]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112 en España. [clinicadam.com]
El diagnóstico biológico se hace a partir de un perfil cromatográfico característico de los oligosacáridos en orina. [bebee.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112 en España. [clinicadam.com]
El tratamiento es solo sintomático. Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER. [bebee.com]